Achondroplasie

Achondroplasie is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij vooral de bovenarm en dijbotten worden ingekort. Hier lees je alles over!

Achondroplasie

de achondroplasie (Chondrodysplasia) is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Het is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij vooral de bovenarm en dijbeenderen worden ingekort. Een therapie van de groeistoornis is alleen nodig bij klachten. De levensverwachting is niet veranderd. Lees alles over de symptomen en behandelingsmogelijkheden van achondroplasie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q77

Productoverzicht

achondroplasie

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Achondroplasie: beschrijving

Achondroplasie is de meest voorkomende oorzaak van de zogenaamde korte gestalte (dwerggroei), maar is over het algemeen zeer zeldzaam. De cijfers in de literatuur variĆ«ren: 100.000 mensen tussen de drie en tien lijden aan achondroplasie. De genverandering kan ofwel spontaan optreden of van een zieke ouder worden geĆ«rfd. Reeds vĆ³Ć³r de geboorte kan men de eerste tekenen van de ziekte herkennen in een echografisch onderzoek van het ongeboren kind.

Een genetisch onderzoek zal de ziekte zeker detecteren. Afgezien van de zichtbare fysieke veranderingen, heeft achondroplasie geen lichamelijk ongemak nodig. Vanwege de veranderde botgroei kunnen symptomen die behandeling behoeven zich in de loop van het leven ontwikkelen.

Achondroplasie: symptomen

Het meest opvallende symptoom bij mensen met achondroplasie is een kleine lichaamsgrootte. Getroffen vrouwen zijn gemiddeld tussen de 112 en 138 cm lang, mannen tussen 118 en 143 cm. Vooral de bovenarmen en dijen zijn ingekort. De romp is echter meestal niet veranderd, zodat mensen met achondroplasie een bijna normale zithoogte bereiken. Omdat slechts een paar botten beperkt worden, veranderen de lichaamsverhoudingen (onevenredig korte gestalte). De volgende wijzigingen kunnen optreden:

  • grote kop (waterhoofd of hydrocephalus)
  • hoog voorhoofd
  • slank gezicht
  • klein neusbotje met gezonken neuswortel
  • korte nek
  • korte bovenarmen zonder volledige extensie in de elleboog
  • korte vingers
  • Trident-hand: grotere afstand tussen ring en pink
  • korte dijen
  • "O-benen" (varuspositie in de knie)
  • Holle rug (hyperlordose van de lumbale wervelkolom)
  • huidplooien

Deze zichtbare veranderingen in de groei kunnen resulteren in verdere symptomen van achondroplasie. BeĆÆnvloed hebben vaak een bolle buik naar voren, een waggelende gang (korte stappen met wisselende bovenlichaam), rugpijn, knie en heup pijn vaak middenoor en sinus infecties (door veranderingen in het oor, neus en keel anatomie). Bij ernstig aangetast wervelkolom zelfs verlamming kan optreden, veroorzaakt door druk op de zenuwen in het wervelkanaal (wervelkanaal).

Bovendien is er vaak een lage bloeddruk (hypotensie) en een algehele verminderde spierspanning (spierspanning). Baby's met achondroplasie hebben vaker adempauzes (apneu). Bij baby's is de motorische ontwikkeling vertraagd. Noch de intelligentie, noch de levensverwachting is veranderd bij mensen met achondroplasie.

Achondroplasie: oorzaken en risicofactoren

De term achondroplasie komt van het Grieks en betekent vertaald "ontbrekende vorming van kraakbeen". In de achondroplasie een locatie in het groeigen FGFR-3 (fibroblast groeifactor receptor) wordt pathologisch aangetaste (puntmutatie). Dit geeft kraakbeencellen valse groeisignalen. Normaal gesproken wordt kraakbeen eerst gevormd in de groeizone en vervolgens herbouwd tot bot.

Bij mensen met achondroplasie botsen kraakbeencellen te vroeg in sommige botten. Als gevolg hiervan worden de aangetaste botten langzamer en blijven ze korter. Vooral de bovenarm en de dij zijn aangetast. In het onderbeen wordt de (interne) tibia (tibia) vergeleken met de (uitwendige) fibula (fibula) verkort. De poten zijn naar buiten gebogen ("O-poten", varuspositie).

De wervelkolom groeit ook niet gelijkmatig. Daardoor de thoracale wervelkolom sterker naar voren (thoracolumbale kyfose) en lumbale rug (lordose, lumbosacrale hyperlordose) gebogen. Het wervelkanaal is vernauwd (stenose van het wervelkanaalkanaal) en kan zenuwen aantasten. Omdat vaak de doorgang vernauwd van de hersenen naar het ruggenmerg kan de cerebrospinale vloeistof (CSF) circuleert niet zoals gebruikelijk tussen de kop en rug. Het bouwt zich vervolgens op in het hoofd en kan leiden tot een grote hydrocephalus.

De onevenredige hoofdgroei wordt vaak geassocieerd met een kleine gehoorgang en grote palatinale amandelen (adenoĆÆden). Middenoor en neusbijholten zijn slecht geventileerd en gevoeliger voor infecties. Achondroplasie: erfelijkheid

Ongeveer 80 procent van de mensen met achondroplasie, wordt de ziekte veroorzaakt door een nieuwe (spontane) traden punt mutatie in de geslachtscellen van de ouders. De ouders zelf zijn gezond. Het groei-gen FGFR-3 verandert slechts op Ć©Ć©n plaats in vergelijking met een gezond gen.

Dit defect van DNA (deoxyribonucleĆÆnezuur) kan spontaan in het maternale of vaderlijke genetische materiaal voorkomen. Met toenemende leeftijd van de vader neemt het risico op een dergelijke nieuwe mutatie toe. Het is zeer onwaarschijnlijk (minder dan een procent) dat gezonde ouders meerdere kinderen krijgen met achondroplasie.

In de resterende 20 procent van de gevallen van achondroplasie is een autosomaal dominante overerving aanwezig. Een getroffen persoon geeft het pathologisch veranderde gen door aan zijn kind met een kans van 50 procent. Met slechts Ć©Ć©n ouder zijn vier kinderen statistisch gezond en Ć©Ć©n met achondroplasie. Heeft moeder zowel als een vader en een achondroplasie, de kans op een gezond kind is 25 procent en voor een even 'besmet kind achondroplasie 50 procent. Kinderen die het zieke gen van beide ouders erven (25 procent) zijn niet levensvatbaar.

Achondroplasie: onderzoeken en diagnose

Het juiste contact voor achondroplasie is een specialist in menselijke genetica. Hij is een specialist in genetische ziekten, kan achondroplasie diagnosticeren, noodzakelijke controles uitvoeren en u naar andere specialisten verwijzen voor klachten. Hij kan u ook adviseren over gezinsplanning. Sommige kinderartsen en gynaecologen hebben zich ook gespecialiseerd in genetische ziekten. De arts kan u de volgende vragen stellen:

  • Hebben mensen in uw familie achondroplasie gecontracteerd?
  • Worden mensen in het gezin van uw partner getroffen door achondroplasie?
  • Heb je al kinderen? Zijn deze gezond?
  • Is er een (verder) verlangen naar kinderen?
  • Heb je last van pijn?
  • Heb je al een operatie op het bot gehad?
  • Heeft u meer en meer verkoudheid of infecties van de oren en sinussen?

De diagnose van achondroplasie wordt al in de kindertijd gesteld. Vaak zie je een verkorte dij in de echografie van de zwangerschap van de 24e week van de zwangerschap. Baby's zijn gemiddeld 47 cm lang bij de geboorte op de uitgerekende datum, die iets kleiner is dan gezonde kinderen. Je kunt de ziekte alleen maar bewijzen met een genetische test. Voor dit doel wordt het DNA onderzocht van een bloedmonster. Het kan twee tot zes weken duren voordat het resultaat is bewezen en een mutatie kan worden gedetecteerd.

Als het vermoeden van achondroplasie wordt bevestigd, moet tijdens de kinderjaren een regelmatige MRI van het hoofd en de nek worden uitgevoerd. Hiermee kunt u bepalen of het cerebrospinale kanaal tussen hoofd en nek voldoende breed is of dat een operatie noodzakelijk is. Bovendien wordt de groei van het lichaam geregistreerd en de positie van de benen en de wervelkolom gecontroleerd. Symptomen zoals pijn of frequente ontsteking worden beĆÆnvloed door een orthopedische of oor-, neus- en keel-arts.

Achondroplasie: behandeling

Achondroplasie hoeft niet noodzakelijk te worden behandeld. Als er geen symptomen zijn, zijn regelmatige controles voldoende. De hoogte kan alleen door een operatie worden gewijzigd. Groeihormoonpreparaten verbeteren de groei slechts onbetekenend en niet betrouwbaar. Verdere therapieƫn worden alleen uitgevoerd als de symptomen aanwezig zijn.

leg extension

Chirurgische beenverlenging moet zorgvuldig worden overwogen aangezien er belangrijke complicaties kunnen optreden. Als er sprake is van een significante afwijking van het been, kan dit door een operatie worden gecorrigeerd. De gebruikte methode is eeltafleiding. Het bot wordt tijdens een operatie doorgesneden en gefixeerd. Afhankelijk van de positie van de poten van een extern gemonteerde ringvormige metalen frame (Ring splint) of een eenzijdige (unilaterale) fixator kan worden verbonden met het bot. Bovendien kan een spijker in de beenmergholte (intramedullaire verlengingsnagel) worden ingebracht.

Bij alle apparaten worden de uit elkaar staande botgedeelten na een week langzaam van elkaar weggetrokken (afleiding). Tussen de beide botuiteinden nieuw bot vormen (callus Tot een centimeter gestructureerd, sterkere botten optreedt., Gaat ongeveer een maand. De zenuwen en bloedvaten groeien in deze procedure. Spieren en pezen kunnen echter worden uitgebreid beperkt. Ondanks fysiotherapie poot als Deze behandeling zou meer dan twee jaar duren en is daarom ten hoogste ethisch aanvaardbaar in de volwassenheid.

spinale stabilisatie

Als bewegingsbeperkingen, verlamming of ernstige pijn optreden als gevolg van spinale kanaalstenose, moeten ingesloten zenuwen opnieuw worden ontlast. Hiervoor kan de rug gestabiliseerd worden met platen en schroeven. In de meeste gevallen wordt een dergelijke bewerking geassocieerd met bewegingsbeperkingen. Niet voldoende afvoer van de cerebrospinale vloeistof van de kop kan worden verwijderd via een kunstmatig kanaal in de buikholte. Dit vereist ook een operatie.

Operaties in het gebied van oor, neus en keel

Vaak voorkomende middenoor- of paranasale sinusinfecties worden behandeld als bij mensen zonder achondroplasie. Als ze herhaaldelijk voorkomen, kan de ventilatie van de twee organen chirurgisch worden verbeterd. Deze operaties worden uitgevoerd net als bij gezonde mensen met recidiverend middenoor en sinusitis.

Achondroplasie: ziekteverloop en prognose

Veranderde botgroei kan leiden tot gezondheidsproblemen zoals frequente verkoudheid, slechte houding, pijn, hydrocephalus en verlamming. Als deze problemen vroeg in de controle worden gedetecteerd, kunnen ze goed worden behandeld. De erfelijke ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen, daarom wordt een genetische counseling aanbevolen voor gezinsplanning. Mensen met achondroplasie hebben normale intelligentie en normale levensverwachting.


Zo? Deel Met Vrienden: