Alfa-1 antitrypsine defici├źntie

Alfa-1-antitrypsine-defici├źntie is een erfelijke ziekte waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine in het lichaam ontbreekt. Leer meer over de ziekte!

Alfa-1 antitrypsine defici├źntie

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie (Laurell-Eriksson-syndroom) is een erfelijke ziekte waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine in het lichaam ontbreekt. Dit kan weefselbeschadiging van de longen en de lever veroorzaken. In extreme gevallen kan alfa-1-antitrypsinedefici├źntie levensbedreigend zijn. Lees hier wat zijn de typische symptomen van alfa-1-antitrypsine-tekort en hoe permanent te leven met de ziekte.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. E88

Productoverzicht

Alfa-1 antitrypsine defici├źntie

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: beschrijving

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie (ook Laurell-Eriksson syndroom of AAT-defici├źntie) is een erfelijke ziekte. Onjuiste genetische informatie zorgt ervoor dat het enzym alfa-1-antitrypsine (AAT) niet goed wordt afgebroken of zelfs wordt gevormd.

Bij gezonde mensen wordt alfa-1-antitrypsine geproduceerd in de lever, maar werkt het als onderdeel van de immuunrespons door het hele lichaam. Een zeer belangrijke rol wordt gespeeld door het immuunsysteem in de longen, omdat het direct gerelateerd is aan de buitenwereld. Bij elke ademhaling komen er veel stoffen in de longen, inclusief mogelijke ziekteverwekkers.

Om ze te doden of om ze weer te transporteren, hebben de longen verschillende afweermechanismen. Deze omvatten bijvoorbeeld de neutrofielen (een soort witte bloedcellen. Ze vernietigen van ziekteverwekkers zoals een enzym, genaamd neutrofielen elastase. Dit is echter niet specifiek tegen pathogenen en kan longweefsel vernietigen.

Om dit te voorkomen produceert het lichaam alfa-1-antitrypsine, dat neutrofiel elastase inactiveert en zo het longweefsel beschermt. Als er onvoldoende alfa-1-antitrypsine wordt geproduceerd, kan neutrofiel elastase geleidelijk het eigen longweefsel van het lichaam vernietigen, waardoor secundaire ziektes zoals emfyseem worden bedreigd.

Weefselschade veroorzaakt door AAT-tekort wordt eerst merkbaar in de longen. Later worden ook de lever en de huid aangetast.

De meest voorkomende ziekte in een reeks alfa-1-antitrypsine defici├źntie is een chronische obstructieve longziekte (COPD) met hyperinflatie van de longen en het gevolg van de ontwikkeling van pulmonaire emfyseem. De ademhaling van de getroffenen wordt aanzienlijk bemoeilijkt. Longemfyseem kan levensbedreigend zijn omdat minder en minder weefsels beschikbaar zijn voor gasuitwisseling of ademhaling.

Het is kenmerkend voor alfa-1-antitrypsinedefici├źntie dat emfyseem gewoonlijk optreedt tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar, veel eerder dan COPD veroorzaakt door roken. Daarentegen komt leverschade veroorzaakt door alfa-1-antitrypsinedefici├źntie gewoonlijk tot uiting in de kindertijd en adolescentie.

Alfa-1-antitrypsine-defici├źntie: prevalentie

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie is zeldzaam. Het aandeel van pati├źnten in Europa met beide allelen met pathologische veranderingen (homozygote mutatie) wordt geschat op 0,01 tot 0,02 procent van de totale populatie. In Duitsland zijn ongeveer 8.000 tot 16.000 mensen getroffen door een ernstige alfa-1-antitrypsinedefici├źntie, maar niet alle hebben symptomen die therapie vereisen. Het bepalen van het exacte aantal pati├źnten is erg moeilijk. Omdat veel pati├źnten alleen worden geregistreerd onder de comorbiditeiten zoals COPD of levercirrose en niet zijn getest op aangeboren alfa-1-antitrypsinedefici├źntie. Experts beoordelen daarom het werkelijke aantal getroffenen veel hoger. Geschat wordt dat slechts ongeveer tien procent van de getroffenen daadwerkelijk alfa-1-antitrypsinedefici├źntie diagnosticeert.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: symptomen

Bij volwassenen omvat een antitrypsine-tekort symptomen van longemfyseem en chronische obstructieve longziekte (COPD). Beide ziekten kunnen levensbedreigend zijn als ze niet worden behandeld. Het eerste teken is meestal een toenemende kortademigheid tijdens het sporten. Later is er kortademigheid in alledaagse situaties, zoals traplopen of draagtassen. In een vergevorderd stadium kan de ademnood plotseling en zonder stress optreden.

Aangezien al deze symptomen met andere chronische ademhalingsziekten zoals astma of COPD optreedt, wordt de diagnose alfa-1-antitrypsinedefici├źntie vaak te laat of helemaal niet gedaan. Behandeling en medische zorg zijn vaak te laat en de progressie van de ziekte is niet te stoppen.

Bovendien kan de antitrypsine-defici├źntie leidt tot symptomen zoals leverontsteking (hepatitis) en een krimp van de lever bij ernstige gevallen (cirrose). Leverontsteking wordt gekenmerkt door symptomen zoals koorts, vermoeidheid en algemene malaise. Het kan ook geelzucht veroorzaken.Tekenen van levercirrose omvatten verminderde prestaties, vermoeidheid en aanhoudend gebrek aan concentratie. Cirrose wordt beschouwd als een mogelijke voorloper van kanker (facultatieve pre-kankerziekte). Dit betekent dat een tumor zich in extreme gevallen kan ontwikkelen.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie is de meest voorkomende oorzaak van genetische leverziekte bij kinderen. Dat lever- en longschade gelijktijdig optreden, is slechts in zeldzame gevallen waargenomen. Over het algemeen is longbeschadiging veel gebruikelijker en beter bestudeerd dan leverschade.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: oorzaken en risicofactoren

Alfa-1-antitrypsine-tekort is erfelijk. Ouders kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen als ze allebei het defecte gen hebben - zelfs als ze zelf geen alfa-1-antitrypsine-defici├źntieverschijnselen vertonen.

Hoe wordt overerving van alfa-1-antitrypsine-defici├źntie gedaan?

Elk mens heeft voor elk kenmerk twee genetische informatie (allelen), die bijvoorbeeld de informatie bepaalt dat een bepaalde stof door het lichaam wordt geproduceerd. Er is ook ├ę├ęn allel voor de productie van alfa-1-antitrypsine. Als het gezond is, wordt het afgekort door artsen met de letter "M". Daarnaast kunnen echter ook defecte allelen aanwezig zijn. Bij alpha-1-antitrypsine-defici├źntie wordt het meest voorkomende allel van de ziekte "Z" genoemd. Elke persoon erft een allel van vader en moeder. Als hij twee gezonde allelen krijgt, oftewel MM, wordt voldoende alfa-1-antitrypsine geproduceerd door de lever en is hij gezond. Deze bevinding wordt afgekort als "PiMM". Als hij een gezond en een defect allel krijgt, oftewel MZ, is er een zogenaamd heterogeen genetisch defect (PiMZ). Er wordt nu minder alfa-1-antitrypsine geproduceerd. In de meeste gevallen is de productie echter slechts in beperkte mate verminderd en lijden pati├źnten zelden aan ernstige symptomen, daarom wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd in heterogene dragers. Ze kunnen het defecte gen echter doorgeven aan hun kinderen.

De meest ernstige vorm van alfa-1-antitrypsinedefici├źntie is wanneer het individu een defectief allel van elke ouder heeft ge├źrfd, dwz ZZ. Dit wordt een "homogeen type defect" (PiZZ) genoemd. Als deze getroffen personen zelfs vaderkinderen zijn, dragen ze ook ten minste ├ę├ęn defectief allel.

Er zijn ook verschillende gemengde vormen van erfelijkheid en vormen waarin geen alfa-1-antitrypsine wordt geproduceerd. Dit type erfelijkheid kan alfa-1-antitrypsinedefici├źntie bij mensen in verschillende vormen vertonen. Niet elke persoon met alfa-1-antitrypsine-defici├źntie ontwikkelt noodzakelijk longemfyseem. Voor veel dragers van het genetische defect zijn de effecten zo gering dat de ziekte nooit wordt ontdekt.

Als u al een geval van alfa-1-antitrypsine-tekort bij uw familie heeft, moet u uw arts raadplegen. Bovendien kunt u als drager van het gen het risico op mogelijke gevolgen verminderen door u in principe te onthouden van roken.

Andere risicofactoren

De grootste risicofactor voor longziekte met alfa-1-antitrypsinedefici├źntie is roken. Aan de ene kant beschadigt tabaksrook het longweefsel en aan de andere kant vernietigt het de alfa-1-antitrypsine die nog steeds in het lichaam aanwezig is.

Overgewicht en obesitas moeten worden vermeden. Obesitas schaadt de mobiliteit en zorgt ervoor dat de longen en het hart meer gaan werken. Het risico op acute ademnood, metabole of cardiovasculaire aandoeningen neemt toe.

Ondervoeding of plotseling gewichtsverlies zijn ook risicofactoren, die de longfunctie en ademhalingsspieren kunnen verzwakken, waardoor de algehele conditie van alfa-1-antitrypsinedefici├źntie verslechtert. Bovendien verzwakt onvoldoende voedingsinname het immuunsysteem en verhoogt de gevoeligheid voor infecties.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: onderzoeken en diagnose

Vermoeden van alfa-1-antitrypsine-defici├źntie kan zich al voordoen uit de medische geschiedenis (anamnese) of als kennisgeving aan de arts bij lichamelijk onderzoek veranderingen in de longen, lever of de huid of andere symptomen van de ziekten die samenhangen met Alpha-1-antitrypsine-defici├źntie.

COPD-pati├źnten moeten worden getest op alfa-1-antitrypsinedefici├źntie

Bovendien moeten alle pati├źnten met chronische aandoeningen van de luchtwegen, zoals COPD, ten minste ├ę├ęn keer in hun leven worden gescreend op AAT-defici├źntie. De erfelijke ziekte wordt heel vaak niet beschouwd als een mogelijke oorzaak bij de diagnose van chronische obstructieve bronchitis of longemfyseem. Ziekteproces en prognose hangen sterk af van een vroege diagnose en behandeling.

In bekende gevallen van alfa-1-antitrypsinedefici├źntie in het gezin kan een screeningonderzoek nuttig zijn.

Bloedonderzoek en genetische test

Om een ÔÇőÔÇőmogelijk alfa-1-antitrypsinedefici├źntie te bepalen, wordt eerst een bloedtest van de betrokkene gestart. Voor de snelle test is een druppel bloed voldoende, die wordt toegepast op een speciale meetstrip, vergelijkbaar met een bloedglucosetest. Als de test positief is, kan het exacte defect worden bepaald met behulp van een genetische test.

Wanneer een alfa-1-antitrypsine-defici├źntie is aangetoond, wordt aanbevolen dat alle leden van dezelfde generatie (broers en zussen) en daaropvolgende generaties (kinderen en kleinkinderen) ondergaan een alfa-1 antitrypsine defici├źntietoets (Familiescreening). Zo kunnen in geval van ziekte vroege maatregelen worden genomen om secundaire ziekten te voorkomen.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: behandeling

Alfa-1 behandeling met antitrypsine-defici├źntie duurt een heel leven. Als de ziekte is geassocieerd met ernstige longziekte, worden regelmatig vervolgafspraken gemaakt met een longarts (longarts). Belangrijk bij Alpa-1 antitrypsine-defici├źntietherapie bestaat uit drie componenten: preventie, medicamenteuze behandeling en niet-medicamenteuze therapie├źn.

voorzorg

  • Stop met roken in ieder geval! Passief roken heeft dezelfde negatieve effecten als actief roken. Het gebruik van tabak kan ook het effect van reeds gestarte medicamenteuze behandeling verminderen.
  • Vermijd Alpha-1 antitrypsine-tekort zoveel mogelijk op de werkplek en thuis.
  • Vermijd contact met personen die lijden aan virussen of bacteri├źle infecties. Zorg dat je regelmatig wordt gevaccineerd tegen de griep en de pneumokok. Als u een infectie krijgt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen om de behandeling onmiddellijk te starten.
  • Eet goed. Vooral in het geval van een alfa-1-antitrypsine-defici├źntie ge├»nduceerde longziekte, zorg voor voldoende vitamine-inname. Vooral de vitamine A, C, D en E moeten worden geconsumeerd met voedsel. Laat uw vitaminestatus regelmatig controleren met een bloedtest. Als u niet genoeg vitaminen inneemt met uw dieet, kan uw arts voedingssupplementen voorschrijven.

Medicamenteuze therapie├źn

Voor medicamenteuze therapie worden verschillende medicijnen gebruikt. De twee meest voorkomende klassen zijn luchtwegverwijders en corticosteroïden. Cortison kan een ontstekingsremmend effect hebben via inhalatoren (lokaal effectief) of in tabletvorm (systemisch). Systemisch wordt het voornamelijk gebruikt wanneer de algemene toestand verslechtert. Aan het begin van een cortisontherapie is een ziekenhuisopname van enkele dagen noodzakelijk. Bronchodilators stoffen zoals beta2 of anticholinergica kunnen spuiten hulp van kortademigheid.

Niet-medicamenteuze therapie├źn

Zelfs niet-drug benaderingen zijn een essentieel onderdeel van de alfa-1-antitrypsine-defici├źntie behandeling. Be├»nvloed neiging, bijvoorbeeld, vaak om volledig te geven sport, omdat ze vrezen dat deze kortademigheid veroorzaakt. Door het afzien van sport neemt de fysieke prestatie op de lange termijn af. Het bevordert ook problemen zoals osteoporose (gebrek aan stress op de botten) en verminderde cardiovasculaire capaciteit. Een goede start is om twee keer per week 30 minuten te lopen, een duik te nemen of te fietsen.

Ook een fysiotherapie kan het fysieke verlies van prestaties tegengaan. In individuele of groepstraining wordt er regelmatig een lichtfitnessprogramma ├ę├ęn of twee keer per week onder deskundige begeleiding uitgevoerd. Deze omvatten spieropbouw en krachttraining. Daarnaast zijn de conditie en co├Ârdinatie verbeterd. Als gevolg hiervan zijn getroffenen over het algemeen veerkrachtiger en neemt de kwaliteit van leven toe. Het immuunsysteem wordt ook versterkt door een matig gedoseerde sportactiviteit en beschermt de getroffenen beter tegen infecties. In het geval van een voortgeschreden longziekte kan fysiotherapie worden voorgeschreven door de huisarts. De kosten worden meestal gedragen door de ziekteverzekering.

Als de ziekte verergert en de ademnood zelfs in vrede optreedt, kan ook een zuurstoftherapie worden voorgeschreven. In bijzonder ernstige gevallen kan het nodig zijn om de pati├źnt een donorlong te transplanteren om hun leven te redden.

vervangende therapie

Afhankelijk van de ernst van de alfa-1-antitrypsinedefici├źntie, is het noodzakelijk om het ontbrekende eiwit kunstmatig te leveren. Substitutietherapie wordt gebruikt wanneer pati├źnten met Alpa-1-antitrypsine-defici├źntie lijden aan secundaire longaandoeningen. De pati├źnt ontvangt wekelijkse infusies met AAT en verhoogt zo het bloedniveau tot een normaal niveau. Aldus kan verdere vernietiging van de long worden gestopt of vertraagd.

In welke gevallen een substitutietherapie zinvol is, beslist de arts volgens offici├źle richtlijnen. De gebruikte AAT wordt verkregen uit gedoneerd bloed. De productie is vervelend en duur; Substitutietherapie is daarom niet goedkoop.

rehabilitatie

In sommige gevallen is een rehabilitatiemaatregel zinvol. Dit wordt opgevat als een therapeutisch concept dat het voor de betrokkenen gemakkelijker zou moeten maken om een ÔÇőÔÇőnormaal leven te leiden, ondanks het gebrek aan alfa-1-antitrypsine. Een revalidatie wordt aanbevolen, bijvoorbeeld bij een stoppen met roken, na behandeling in het ziekenhuis als gevolg van een ernstige ziekte van de luchtwegen of langdurige klachten die niet verbeteren ondanks ambulante behandeling.

Zelfs als de verdiencapaciteit wordt bedreigd of als emotionele gevolgen zoals depressie en angst de betrokken persoon in het dagelijks leven ernstig beperken, kan een rehabilitatie door de arts worden bevolen. De revalidatiemaatregelen moeten na het ziekenhuisverblijf op poliklinische basis worden voortgezet. Betrokkenen kunnen ook hulp en advies vinden in zelfhulpgroepen en in zogenaamde Alpha 1 Centers.

Alfa-1-antitrypsinedefici├źntie: ziekteverloop en prognose

Essentieel voor de prognose voor alfa-1-antitrypsinedefici├źntie is in welk stadium de ziekte wordt gediagnosticeerd. Als er geen complicaties zijn op het moment van diagnose, is de prognose goed en zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven nauwelijks beperkt.

Bij een behandeling met alfa-1-antitrypsine-defici├źntie moet roken in elk geval worden vermeden. Het vermijden van tabak verhoogt de levensverwachting en vermindert het risico op het ontwikkelen van complicaties.

Getroffen mensen moeten hun levensstijl aanpassen aan de ziekte. Dit omvat bijvoorbeeld het niet beoefenen van beroepen met een hoge fijnstofvervuiling zoals lassers of ambachtslieden. Als u regelmatig wordt blootgesteld aan stof of dampen op het werk of thuis, moet u absoluut een geschikt gasmasker dragen. Ook smog, ozon, passief roken en rook van open haarden beschadigen de longen op de lange termijn!

Een goed uitgebalanceerd dieet en een regelmatig sportprogramma kunnen de algemene conditie sterk beïnvloeden. De getroffenen moeten ook infecties vermijden. Als u in contact komt met een zieke persoon of als u de eerste tekenen van griep voelt, dient u onmiddellijk een arts te raadplegen. Snelle behandeling kan het risico op complicaties verminderen. Je moet ook elk jaar griepvaccinaties en pneumokokkenvaccinaties ondergaan. Een consistente vaccinprofylaxe vermindert het risico op een nieuwe exacerbatie-episode, die de gezondheid van de getroffenen verslechterd.

De gemiddelde levensverwachting op Alfa-1 antitrypsine defici├źntie is tussen 60 en 68 jaar. Voor rokers is dit slechts 48 tot 52 jaar. Als de tekortkoming vroegtijdig wordt herkend en consistent wordt behandeld, hebben pati├źnten een goede prognose en kunnen ze een vrijwel symptoomvrije leven leiden.

Lees meer over de therapie├źn

  • bloedtransfusie


Zo? Deel Met Vrienden: