Amniocentesis

Bij de vruchtwaterpunctie wordt een kind in de baarmoeder onderzocht op verschillende ziekten. U kunt hier meer informatie vinden!

Amniocentesis

Met de amniocentesis (Vruchtwaterpunctie) kunnen erfelijke ziekten en afwijkingen zijn in het genetisch materiaal van een kind dat nog steeds in de baarmoeder wordt aangetroffen. Deze prenatale onderzoeksmethode biedt ook informatie over misvormingen en infecties bij kinderen. Ontdek hier wanneer een vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen, hoe het werkt en wat de risico's zijn.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Tijdens de vruchtwaterpunctie gebruikt de arts een holle naald om vruchtwater uit de vruchtzak te verwijderen. In dit vruchtwater zweven kindercellen, die in het laboratorium kunnen worden geĆÆsoleerd en in een celkweek kunnen worden vermenigvuldigd. Na ongeveer twee weken is dan voldoende genetisch materiaal beschikbaar om te controleren op fouten en afwijkingen.

Daarnaast worden de concentraties van twee eiwitten in het vruchtwater bepaald: von Alfa-fetoproteĆÆne (Alfa-1-fetoproteĆÆne, Ī±1-fetoproteĆÆne, AFP) en van het enzym Acetycholinesterase (AChE). Verhoogde niveaus van deze eiwitten afwijkingen aan spinale of buikwand geven, vooral wanneer beide waarden ook toenemen.

Het eiwit AFP wordt gevormd door de dooierzak en de lever van het embryo. Bij een gezond kind passeren slechts kleine hoeveelheden de foetale urine in het vruchtwater. Bij aangeboren afwijkingen zoals neurale buisdefecten de (open rug, enz.) Zijn echter gewoonlijk aanzienlijk vergroot omdat een grotere hoeveelheid wordt afgegeven in de amniotische vloeistof door foetale CSF (cerebrospinale vloeistof), het AFP waarden. AFP maakt ook deel uit van de zogenaamde triple test bepaald - een andere wijze van examineren van prenatale diagnostiek, met name het risico van trisomie 21 van het kind (het syndroom van Down) wordt bepaald.

Het eiwit AChE is een enzym van het zenuwstelsel en is ook toegenomen in een neuraal buisdefect.

Vruchtwateronderzoek: detecteerbare ziekten in Ć©Ć©n oogopslag

Het vruchtwaterpunctie-afgeleide genetische materiaal van het kind wordt nauwkeurig geanalyseerd in het laboratorium. Ten eerste kan de structuur en het aantal chromosomen worden onderzocht - het genetisch materiaal DNA wordt onder de vorm van 23 dubbele chromosomen. Aan de andere kant kan het DNA zelf ook worden geanalyseerd.

Mogelijke genetische variaties die optreden in de chromosomale analyse kunnen resulteren zijn:

  • Trisomie 21 (syndroom van Down)
  • Trisomy 18 (Edwards-syndroom)
  • Trisomie 13 (syndroom van PƤtau)

Bovendien kan het geslacht van het kind worden bepaald door de chromosomen te onderzoeken - sommige genetische ziekten komen slechts bij Ć©Ć©n geslacht voor.

de DNA-analyse kan familiale erfelijke ziekten en erfelijke stofwisselingsstoornissen opsporen.

Naast het genetische materiaal kan het vruchtwatermonster zelf worden onderzocht. Met dit biochemische analyse kan de volgende ziekten detecteren:

  • Gespleten op de rug (open rug, spina bifida)
  • Abdominale muurdefecten (Omphalocele, Gastroschisis)
  • Infecties: Toxoplasmose, cytomegalovirus (CMV), amniotisch infectiesyndroom

Bij het biochemisch onderzoek kan ook een mogelijke bloedgroepintolerantie tussen moeder en kind worden opgespoord (vanaf de 30e week van de zwangerschap).

Dreigende vroeggeboorte, kunnen de artsen weten komen over de vruchtwaterpunctie ook hoe ver de longen van het kind al hebben gerijpt. Als ze nog steeds onderontwikkeld zijn, kunnen geneesmiddelen de longrijping bevorderen.

Wanneer wordt een vruchtwaterpunctie aanbevolen?

Veel zwangere vrouwen worden aangeraden om een ā€‹ā€‹vruchtwaterpunctie te hebben als er om wat voor reden dan ook een verhoogd risico is op defecten in hun genoom. Zulke redenen kunnen zijn:

  • Leeftijd van zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar
  • Afwijkingen in echografie of screening in het eerste trimester
  • familiale erfelijke ziekten zoals metabole of spierziekten
  • een oudere broer of zus met een chromosoomafwijking
  • eerdere zwangerschappen met neuraalbuisdefect of miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking

Als een van deze redenen bestaat, betaalt de zorgverzekeraar de kosten van het vruchtwateronderzoek.

Onderzoek naar vruchtwater: wanneer is de beste tijd?

Een vruchtwateronderzoek moet idealiter worden uitgevoerd tussen de 14e en de 19e week van de zwangerschap (SSW), dwz iets later dan de chorionvillusbiopsie, Voorafgaand aan de 14e week van de zwangerschap een vruchtwaterpunctie biedt geen veilige bevindingen en het risico dat het onderzoek leidt tot een miskraam, is dan groter. Afhankelijk van de vraag en het probleem kan het afnemen van het vruchtwater soms op een later tijdstip plaatsvinden.

Hoe werkt de vruchtwaterpunctie eigenlijk precies?

De Gene Diagnostics Act bepaalt dat elke zwangere vrouw vĆ³Ć³r vruchtwaterpunctie uitvoerig moet worden geĆÆnformeerd over het verloop, de voordelen en de risico's van de vrijwillige interventie en dat zij schriftelijk overeenstemming moet bereiken met het onderzoek.

Een vruchtwateronderzoek wordt poliklinisch uitgevoerd in een gespecialiseerde praktijk of kliniek.Voor de punctie gebruikt uw gynaecoloog echografie om de positie van het kind te controleren en de punctieplaats op uw maag te markeren. Na zorgvuldige ontsmetting prikt hij met een dunne holle naald door de buikwand en de baarmoederwand in de vruchtzak en neemt hij tussen 15 en 20 milliliter vruchtwater op. In het laboratorium worden de cellen in de teruggewonnen vloeistof verder verwerkt.

De punctuur van het vruchtwater duurt tussen de vijf en vijftien minuten. De meeste vrouwen vinden de procedure niet pijnlijk. Lokale anesthesie is meestal niet nodig.

Na de vruchtwaterpunctie

Veel zwangere vrouwen voelen na de vruchtwaterpunctie een drukgevoel in de buik, maar dit neemt na korte tijd af. Na een observatietijd van ongeveer een half uur kunt u de praktijk of het ziekenhuis verlaten. De arts zal twee tot drie dagen rust voorschrijven en u waarschuwen dat u zich tijdens deze periode moet onthouden van lichamelijk inspannende activiteiten en geslachtsgemeenschap. In de volgende dagen zal uw arts u weer gynaecologisch controleren.

Als na de vruchtwaterpunctie pijn, bloeding, afscheiding van vruchtwater of contracties optreedt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen!

Wanneer is het resultaat van het vruchtwaterpunctieonderzoek beschikbaar?

Tot de bevindingen van de vruchtwaterpunctie duurt het tussen twee en drie weken - een tijd die vaak belastend is voor aanstaande ouders en familieleden.

Onderzoek naar vruchtwater: risico en veiligheid

Complicaties zijn zeldzaam in vruchtwaterpunctie. Zoals bij elke procedure brengt het amniocentionele onderzoek echter ook risico's en gevaren met zich mee:

  • Miskraam (risico van vruchtwaterpunctie 0,5 procent, vergeleken met 1 procent bij chorionische villussteekproeven)
  • voortijdige breuk van membranen
  • Contracties van de baarmoeder
  • Bloeden (zeldzaam)
  • Infecties (zeldzaam)
  • Verwonding van het kind (zeer zeldzaam)

De resultaten van het vruchtwateronderzoek leverden 99% van de chromosoomafwijkingen en 90% van de neurale buisdefecten op. Soms is een bloedtest van de ouders, een echografie, een andere vruchtwaterpunctie of een foetale bloedtest soms nodig om te worden bevestigd.

Onderzoek naar vruchtwater: ja of nee?

U beslist zelf of u de vruchtwaterpunctie al dan niet wilt laten doen. Kortom, er is geen garantie voor een gezond kind. Zelfs als een normale set chromosomen aanwezig is zonder afwijkingen en alle waarden normaal zijn, kunnen misvormingen niet worden uitgesloten.

Het resultaat van een vruchtwaterpunctie test zegt niets over kloven in het gezicht, hartafwijkingen of misvormingen op de handen en voeten. Dit kan soms een echo-onderzoek met een hoge resolutie opleveren tussen de 20ste en de 22ste week van de zwangerschapsinformatie.

In principe moeten het voordeel en het risico van de procedure afzonderlijk zorgvuldig worden afgewogen.

Vruchtwateronderzoek: een positieve bevinding - wat nu?

Als u besluit om een ā€‹ā€‹prenataal onderzoek te laten doen, moet u eerst nagaan welke gevolgen een positieve bevinding voor u zou hebben. Chromosoomschade of erfelijke ziekten kunnen niet worden genezen. De lichamelijke beperkingen van het kind kunnen sterk variĆ«ren afhankelijk van de schade en zijn niet altijd duidelijk te voorspellen.

Als u, vanwege de positieve bevindingen, de zwangerschap wilt stoppen, zal de arts u eerst in detail adviseren. Het resultaat van amniocentesis is alleen beschikbaar in een vergevorderd stadium van de zwangerschap. Het is dan te laat voor een schrapen of afzuigen onder verdoving. In plaats daarvan moet een kunstmatige miskraam worden geĆÆnitieerd door middel van arbeid - een psychologisch en fysiek zeer stressvolle situatie voor elke vrouw.


Zo? Deel Met Vrienden: