Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose (als-ziekte) is een chronische degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Lees meer!
Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Patiƫnten lijden aan progressieve spierverlamming. Ze moeten vroeg op een rolstoel vertrouwen, maar later hebben ze ook moeite met slikken, praten of ademen. In veel gevallen leidt ALS binnen enkele jaren tot de dood. Maar er zijn ook mensen als astrofysicus Steven Hawking, die tientallen jaren met de ziekte leefde. Lees hier meer over tekenen en behandeling van Amyotrofische Laterale Sclerose.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. G12

Productoverzicht

Amyotrofische laterale sclerose

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Amyotrofische laterale sclerose: beschrijving

Zoals zenuwziekte amyotrofe laterale sclerose (ook bekend als ALS, myatrophe laterale sclerose, de ziekte van Charcot of de ziekte van Lou Gehrig) vanaf het midden van de 19e eeuw bekend. Ze presteert in vergelijking met andere neurodegeneratieve ziekten op relatief zeldzaam, contract elk jaar volgens schattingen van deskundigen, ongeveer twee van elke 100.000 mensen in amyotrofische laterale sclerose. Het aantal nieuwe gevallen van amyotrofische laterale sclerose is in Europa hoger dan in andere delen van de wereld.

In de meeste gevallen vindt amyotrofische laterale sclerose plaats tussen de leeftijd van 50 en 70 jaar. Het begint meestal met spierzwakte en spieratrofie in de ledematen. Later treedt fibrillatie (atrofie) van de gezichtsspieren op. Dit kan gepaard gaan met een fronto-temporale dementie. Zelfs onwillekeurige spasmen aan de extremiteiten, de zogenaamde spasticiteiten, behoren tot amyotrofische laterale sclerose...

De drie vormen van amyotrofische laterale sclerose

Als het medische onderzoek amyotrofische laterale sclerose diagnosticeert, maakt de vakman onderscheid tussen drie vormen:

  1. Sporadische vorm: Amyotrofische laterale sclerose heeft geen identificeerbare oorzaak.
  2. Familial: Amyotrofische laterale sclerose wordt geactiveerd, die van ouders wordt doorgegeven aan hun kinderen door middel van een verandering in de genetische informatie op een chromosoom (genetische mutatie).
  3. Endemische vorm: wegens onverklaarde redenen komt ALS-ziekte in sommige gebieden veel vaker voor.

Wat gebeurt er bij amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose is een nerveuze ziekte. De zenuwcellen (neuronen) die verantwoordelijk is voor de overdracht van commando's om de spieren die verder gaan in de ziekte geleidelijk op basis - een niet meer omkeerbaar proces. Dus de commando's van de hersenen en het ruggenmerg worden zwakker en later doorgegeven aan de spieren. De amyotrofische laterale sclerose wordt daarom eerst tot uitdrukking gebracht door spierzwakte, die later verlamming veroorzaakt.

Bij de meeste patiƫnten, amyotrofe laterale sclerose heeft geen negatieve invloed op de geestelijke vermogens: zintuiglijke waarneming, bewustzijn en geest blijven volledig intact. Slechts ongeveer vijf procent lijdt aan geheugenverlies. Het is des te tragischer voor de getroffen personen als ze niet meer kunnen omgaan met hun dagelijks leven in de loop van de ALS-ziekte. Amyotrofische laterale sclerose is niet te genezen en de getroffenen sterven meestal binnen enkele jaren.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen

De ALS-afbeelding kan aanzienlijk individueel verschillen. 25 procent van de patiƫnten klaagt eerst over spierzwakte en spieratrofie in de kleine hand en later in de armspieren. Ook krampen in de benen en een afname van de aangezichtsmusculatuur karakteriseren de amyotrofische laterale sclerose. maar de symptomen kunnen worden gevoeld in de voeten en benen en later verspreid naar de armen en gezichtsspieren aanvankelijk ook.

Ten slotte maakt de afname van gezichtsuitdrukkingen deel uit van het ALS-ziekteproces. Het wordt veroorzaakt door het verdwijnen van de gezichtsspieren en belemmert ook het vermogen om te spreken. De taal wordt steeds traag en onduidelijke (BulbƤrsprache) en slikken kan moeilijk zijn wanneer de amyotrofe laterale sclerose vordert.

Bij ongeveer 20 procent van de patiƫnten met het Lou Gehrig-syndroom (ALS-ziekte) gaan ze eerst de zenuwcellen in een bepaald deel van de hersenen naar beneden. Als een klinisch beeld valt eerst de verminderde spraakvaardigheid en dysfagie (bulbaire verlamming) af. Pas later zullen de spierkracht en het volume van de ledematen afnemen.

Andere symptomen van amyotrofe laterale sclerose zijn (ongecoƶrdineerde contracties van afzonderlijke spiervezels), gebrek aan spierreflexen en veel voorkomende ongecontroleerd lachen en huilen onwillekeurige bewegingen fasciculaties. In een later stadium worden alle vormen van ALS-ziekte gekenmerkt door ernstige convulsies en verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken en risicofactoren

Als zenuwziekte is amyotrofische laterale sclerose al lang bekend, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onverklaard. Hoewel een zekere accumulatie wordt waargenomen in families die voorgespannen zijn, blijven de meeste gevallen nog steeds spontaan. Elke honderd ALS-patiƫnten hebben een geƫrfde of nieuw voorkomende mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het celmetabolisme. Het interfereert met de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel vasthoudt. Als het faalt in amyotrofische laterale sclerose, kunnen deze radicalen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken. Dit verstoort de overdracht van commando's naar de spieren - resulterend in spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: onderzoeken en diagnose

De ALS-diagnose wordt verzekerd door verschillende medische onderzoeken. Sommigen van hen zijn verplicht, verdere tests kunnen door de behandelende arts worden gebruikt om andere ziekten uit te sluiten met symptomen die lijken op die van amyotrofische laterale sclerose als een ziekte (differentiƫle diagnose).

Typische onderzoeken bij amyotrofische laterale sclerose zijn:

  • Tests van zenuwfuncties (reflexen, spierspanning, tastzin, blaas- en darmcontrole)
  • Test van mentale en mentale prestaties
  • Elektromyografie en neurografie (registratie van elektrische spieractiviteit)
  • bloedonderzoek
  • Test van de longfunctie, mogelijk ook een bloedgasanalyse
  • Magnetic Resonance Imaging (om ALS-ziekte af te bakenen van andere zenuwaandoeningen)
  • Bepaling van het lichaamsgewicht en de body mass index (BMI)

Een ALS-diagnose kan verder worden beveiligd met de volgende tests:

  • Spierbiopsie (structuur van de spiervezels)
  • Test voor dementie
  • Magnetische stimulatie van motorische hersenzones (transcraniĆ«le magnetische stimulatie)
  • Onderzoek van bloed en hersenvocht voor verschillende pathogenen (Borrelia, HIV, Lues, etc.) of antilichamen
  • ENT-onderzoek (differentiaaldiagnose: spraak- en slikstoornissen)
  • Andere beeldvormingstechnieken (bijv. MRI van de hersenen en het ruggenmerg)
  • Bloedserum tests voor metabole stoornissen
  • Beenmergpunctie
  • Registratie van de voedingsstatus (onafhankelijke voorspeller van de levensverwachting)

Een DNA-test voor een veranderd SOD-1-gen is alleen zinvol vanwege de hoge kosten als amyotrofische laterale sclerose al heeft plaatsgevonden in de familie van de betrokkene. Doorslaggevend voor de diagnose van ALS is het uitsluiten van subvormen zoals primaire laterale sclerose of het Kennedy-syndroom en overlappingen met andere neurologische aandoeningen (bijv. De ziekte van Parkinson).

Als een arts het ALS / Lou Gehrig-syndroom heeft gediagnosticeerd, kan het nuttig zijn om de mening van een andere deskundige te vragen vanwege het immense belang ervan.

  • Afbeelding 1 van 7

    ALS - puzzling paralysis

    Verlamd in de juiste geest: amyotrofische laterale sclerose (ALS) is nog steeds een mysterie voor de wetenschap. Waarom in sommige mensen steeds meer motor zenuwcellen vergaan zodat ze op een gegeven moment volledig verlamd raken, weet je zo weinig. De meeste patiƫnten overlijden binnen drie jaar na diagnose - maar er zijn ook overlevenden op de lange termijn. Het meest prominente voorbeeld: de astrofysicus Stephen Hawking.

  • Afbeelding 2 van 7

    Verlies van spiercontrole

    ALS is heel anders. De meeste patiƫnten worden eerst getroffen door armen of benen - ze struikelen of worden onhandig bij het hanteren van objecten. Anderen hebben problemen met praten en slikken, wat het begin van de ziekte markeert. Uiteindelijk kunnen echter alle patiƫnten niet langer spreken. Ook Steven Hawkings communiceert sinds een tracheotomie in 1985 via een spraakrobot.

  • Afbeelding 3 van 7

    Problematische ademhaling

    Een dergelijke tracheotomie kan noodzakelijk worden wanneer de verlamming de ademhalingsspieren bereikt. De patiƫnt lijdt dan aan hypoxie en als resultaat vermoeidheid en concentratieproblemen. Bovendien zijn er moeilijkheden bij het ophoesten of per ongeluk inhaleert hij voedselresten die longontsteking kunnen veroorzaken.

  • Afbeelding 4 van 7

    Krampen en spiertrekkingen

    Andere symptomen zijn plotselinge krampen en spiertrekkingen. Onvrijwillige, krampachtige aanvallen van gelach of huilen kunnen ook van invloed zijn op de getroffenen - irritatie van de omgeving veroorzaken en patiƫnten beschamen.

  • = 4? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 5 van 7

    Verlamd in zijn juiste geest

    Zien, horen, ruiken, tastzin en proeven, maar ook de functies van blaas en darm worden meestal behouden. In de meeste gevallen blijven ALS patiƫnten in de meeste gevallen volkomen duidelijk - zoals het voorbeeld van Hawkins op indrukwekkende wijze laat zien. Slechts in ongeveer vijf procent van de gevallen is dementie toegevoegd.

  • Afbeelding 6 van 7

    Verstoorde afvalverwerking

    De zenuw die sterft wordt veroorzaakt door een verstoorde afvalverwijdering in de motorische zenuwcellen: het verzamelt beschadigde of verkeerd gevouwen eiwitten en laat ze uiteindelijk doodgaan. Dit komt sterk overeen in andere neurodegeneratieve ziekten zoals Parkinson en Alzheimer - alleen dat hier andere eiwitten accumuleren en andere zenuwcellen worden aangetast.

  • = 7? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 7 van 7

    Van slaap tot dood

    In Duitsland worden jaarlijks ongeveer 2.500 mensen ziek voor ALS - waarvan een derde meer mannen dan vrouwen. Slechts een op de tien ALS-patiĆ«nten ontwikkelt de aandoening vĆ³Ć³r de leeftijd van 40 jaar. Als de ademhalingsspieren uiteindelijk te zwak om de CO2 te vervoeren van het lichaam, alleen de tracheotomie blaibt - of de patiĆ«nt moe en schuif eens uit de slaap tot de dood.

Amyotrofische laterale sclerose: behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is niet te genezen. Het doel van elke behandeling voor ALS-ziekte is daarom om getroffenen in staat te stellen zo lang mogelijk te leven, zelfstandig en zonder complicaties te leven. De beste zorg wordt geboden aan patiƫnten in een kliniek met een interdisciplinair team voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose. In aanvulling op neurologen onder meer gastro-intestinale specialisten (MDL), longartsen (longartsen), logopedisten (logopedist), psychologen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, tandartsen en diƫtisten.

De enige aanbevolen medicamenteuze therapie voor amyotrofische laterale sclerose is momenteel het medicijn riluzol. Hoewel hij mag niet te genezen, maar kan de bescherming van de zenuwcellen tegen verdere schade door het geneesmiddel remt de neurotransmitter glutamaat in de hersenen (glutamaat antagonist). Riluzol moet daarom worden begrepen als een ziektevertragend medicijn. Hoe vroeger de therapie begint, des te meer vermindert het de symptomen van amyotrofische laterale sclerose. De levensverwachting en kwaliteit van leven nemen aanzienlijk toe met het medicijn. Andere geneesmiddelen worden momenteel klinisch getest en zullen in de komende jaren worden goedgekeurd als ze succesvol zijn.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen kunnen worden behandeld

Omdat Amyotrofische Laterale Sclerose zeer individueel is, kunnen patiƫnten lijden aan zeer verschillende symptomen die individueel worden behandeld. Zoveel patiƫnten krijgen ademhalingsproblemen en lijden aan kortademigheid, omdat de ademhalingsspieren niet langer goed werken. Een ademhalingstoestel dat thuis kan worden gebruikt, evenals anti-slijmmiddelen (mucolytica) kunnen helpen. Preventieve maatregelen tegen pneumonie zijn vaak nuttig.

Slikproblemen kunnen een kunstmatig dieet vereisen. Dit wordt gedaan via infusies (via de ader) of via een PEG-buisje, dat direct door de buikwand in de maag wordt geplaatst. Verhoogde speekselafscheiding (hypersalivatie) is niet ongebruikelijk bij ALS-ziekte. Medicijnen worden gebruikt om de effecten van het parasympathische zenuwstelsel te behandelen - zoals amitriptyline, scopolamine of methionine.

Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook helpen bij amyotrofische laterale sclerose. Symptomen zoals ongecontroleerde spiertrekkingen of het risico op stolsels in de beenaders (trombose) kunnen worden verminderd. Pijn kan vaak goed worden behandeld met sterke pijnstillers (opioĆÆden) en andere pijnstillers. Voor de behandeling van depressie en paniekaanvallen wordt een psychotherapie met geschikte geneesmiddelen (psychotrope geneesmiddelen) ondersteund.

Hopelijk hebben patiĆ«nten last van stamceltherapie. Van deze nog niet gedifferentieerde lichaamscellen wordt gezegd dat ze gedeeltelijk de onderliggende zenuwcellen vervangen. De cellen worden verwijderd uit het bloed of beenmerg van de patiĆ«nt, gegroeid en uiteindelijk geĆÆmplanteerd in de beschadigde gebieden. Een definitieve beoordeling van deze behandeling is momenteel niet mogelijk ondanks enkele positieve resultaten. In Duitsland is deze vorm van behandeling ook niet toegestaan.

Amyotrofische laterale sclerose: ziekteverloop en prognose

De levensverwachting van mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) is moeilijk te voorspellen vanwege het andere verloop van de ziekte. De gemiddelde levensverwachting na de diagnose is drie en een half jaar, maar een derde van de patiƫnten leeft nog steeds vijf jaar en langer.

Als de ziekte ALS gediagnosticeerd, artsen adviseren vanwege de vaak briljante verloop van de ziekte meestal vroeg om een ā€‹ā€‹levend wil en een duurzame volmacht te geven en psychologische steun te zoeken. Advies en hulp worden aangeboden door artsen en ALS zelfhulpgroepen.

Als de diagnose van amyotrofische laterale sclerose vroeg wordt gesteld en de behandeling wordt gestart, is een hoge kwaliteit van leven mogelijk voor veel patiƫnten. Symptomen zoals depressie en angststoornissen komen zelden voor bij ALS-ziekten. Als een goede zorg is verzekerd in de thuisomgeving, pas in de late fase van de Amyotrofische laterale sclerose Interne behandeling in de kliniek nodig.

Lees meer over de therapieƫn

  • ergotherapie
  • vultrechter
  • PEG tube


Zo? Deel Met Vrienden: