Borstkankergenen brca1 en brca2

Mutaties in het brca1- of brca2-gen verhogen het risico op borstkanker aanzienlijk. Lees hier meer over de genetische test, de gevolgen en andere borstkankergenen!

Borstkankergenen brca1 en brca2

Erfelijke borstkanker is meestal gebaseerd op een verandering (mutatie) in de BRCA1of BRCA2-gen. Er zijn ook andere borstkankergenen die mogelijk betrokken zijn bij de ontwikkeling van borstkanker. Als familiaire borstkanker wordt vermoed, kan een genetische test mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen detecteren. Meer weten over BRCA1, BRCA2 en andere borstkanker genen, evenals proces en de gevolgen van genetische testen!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. D05C50

Productoverzicht

Borstkankergenen BRCA1 en BRCA2

  • Familie borstkanker

  • BRCA1 en BRCA2

  • Andere risicogenen voor borstkanker

  • Wat wijst op erfelijke borstkanker?

  • genetische test

Familie borstkanker

In sommige families komt borstkanker vaker voor. Erfelijke borstkanker is echter relatief zeldzaam. Wetenschappers schatten dat ongeveer vijf tot tien van de 100 getroffen vrouwen het borstkankerapparaat hebben geƫrfd van hun moeder of vader. Je kunt het risico doorgeven aan je kinderen.

Lees ook

  • overzicht
  • DCIS
  • Borstkanker bij de man
  • symptomen
  • mammografie
  • Borstkanker - Chemotherapie, Bestraling, Operatie & Co
  • borstreconstructie
  • borstprothesen
  • Rehabilitatie en nazorg voor borstkanker
  • Borstkanker - metastasen

BRCA1 en BRCA2

BRCA1 (borstkanker-1) en BRCA2 (borstkanker-2) 25 tot 50 procent van alle gevallen van erfelijke borstkanker morbide genetische modificatie (mutatie) op twee genen gelegen. Deze genen bevatten de blauwdruk voor enzymen die DNA-defecten en schade in DNA repareren. Dit voorkomt de groei van tumoren - BRCA1 en BRCA2 behoren daarom tot de zogenaamde tumorsuppressorgenen.

Verhoogd risico op borstkanker

Met mutaties in BRCA1 en BRCA2 werkt dit reparatiemechanisme echter niet meer - er kan zich kanker ontwikkelen, vooral borstkanker:

Ongeveer 65 tot 75 van de 100 vrouwen met een BRCA1 mutatie en 45 tot 65 van 100 dragers van een BRCA2 mutatie krijgen voor hun 70ste jaar borstkanker. Dientengevolge hebben de vrouwelijke dragers ongeveer tien keer het risico op borstkanker dan vrouwen die geen van beide genmutaties dragen. Bovendien, de kwaadaardige borsttumor in GentrƤgerinnen ontwikkeld veel eerder: De betrokken vrouwen zijn 40 jaar oud bij diagnose gemiddeld (in plaats van 60 jaar als patiƫnten zonder BRCA1 of BRCA2 mutatie).

Verhoogd risico op eierstokkanker

Daarnaast is er een mutatie in het BRCA1 of BRCA2-gen draagt ā€‹ā€‹ook een verhoogd risico op eierstokkanker: Ongeveer 40 tot 50 procent van alle vrouwen met een gemuteerd BRCA1 en 10 tot 20 procent van alle vrouwen met een gemuteerd BRCA2 gediagnosticeerd tot de leeftijd van 70 tot eierstokkanker (soms naast borstkanker).

BRCA1 en BRCA2: ook zeer riskant voor mannen

De twee borstkankergenen ook toenemen bij mannen het risico op een kwaadaardige borsttumor: Van 100 mannen met een BRCA1 mutatie twee borstkanker te ontwikkelen. In de BRCA2-mutatie zijn er zelfs zeven van de 100 mannen. Gezien het overigens zeldzame voorkomen van borstkanker bij mannen is dit een aanzienlijke risicoverhoging.

Andere risicogenen voor borstkanker

Naast BRCA1 en BRCA2 zijn er nu andere genen die het risico op borstkanker in een mutatie kunnen verhogen. Deze omvatten bijvoorbeeld de genen RAD51C en PALB2. Allen zijn meestal betrokken bij reparatieprocessen in cellen en dus de bescherming tegen kanker. De wetenschap onderzoekt meer potentiĆ«le kandidaten voor borstkankergenen. De mate waarin deze het risico op borstkanker daadwerkelijk beĆÆnvloeden, moet verder worden onderzocht. Het is mogelijk dat sommige genetische mutaties alleen een risicoverhogend effect hebben als andere ongunstige factoren worden toegevoegd.

Wat wijst op erfelijke borstkanker?

Er zijn verschillende factoren die wijzen op erfelijke borstkanker (en eierstokkanker). Dat wil zeggen, het vermoeden van een BRCA1- of BRCA2-mutatie is duidelijk als in de bloedverwante familie:

  • ten minste drie vrouwen hebben borstkanker
  • Ten minste twee vrouwen hebben borstkanker, een van hen vĆ³Ć³r de leeftijd van 51
  • Tenminste Ć©Ć©n vrouw heeft borstkanker en Ć©Ć©n vrouw heeft eierstokkanker
  • ten minste twee vrouwen hebben eierstokkanker
  • minstens Ć©Ć©n vrouw heeft borst- en eierstokkanker
  • Ten minste Ć©Ć©n vrouw met 35 jaar of jonger heeft borstkanker
  • minstens Ć©Ć©n vrouw van 50 jaar of jonger heeft bilaterale borstkanker
  • minstens Ć©Ć©n man heeft borstkanker en Ć©Ć©n vrouw heeft borst- of eierstokkanker

Vrouwen die een of meer van deze factoren hebben, moeten advies inwinnen en een genetische test laten uitvoeren door een gespecialiseerd centrum. Experts uit verschillende disciplines werken samen in deze centra, zoals gynaecologen, genetici en psychologen.In individuele gevallen kunnen ze beoordelen hoe hoog het risico op kanker is en uitleggen wat de mogelijkheden en gevolgen zijn van genetische tests.

Een lijst met centra voor familiale borst- en eierstokkanker is te vinden op de Duitse Kankerhulp op: /brustkrebszentren.html

  • Afbeelding 1 van 6

    Ran's boezem!

    Borstcontrole: het zelfonderzoek van de borst kan zeer goed knopen opsporen. Hoe, wanneer en waar voel je je het best?

  • Afbeelding 2 van 6

    Kijk in de spiegel

    Ga naakt voor de spiegel staan, laat je armen losjes hangen. Let op het volgende: Zijn de vorm, maat of huid van uw borst veranderd? Zijn herstel van de huid of tepels herkenbaar? Zie je bultjes, roodheid of "sinaasappelschil"?

  • Afbeelding 3 van 6

    Sleutels terwijl u staat

    Terwijl u staat, wrikken uw borstkas systematisch met de palm van uw hand. Til je rechterarm op en onderzoek de rechterborst met je linkerhand - en omgekeerd. Beweeg je vingers iets tegen elkaar - zoals bij het pianospel. Dus je ontdekte ook knopen in diepere delen van de borst.

  • Afbeelding 4 van 6

    Begin van buitenaf

    Begin bij de buitenste bovenrand van de borst - dit is waar borstkanker het vaakst voorkomt omdat het meeste van het klierweefsel daar is. Duw naar binnen naar de tepel. Knijp ze voorzichtig samen: als er vloeistof lekt, let dan op de kleur en textuur. Bekijk ook de rand van de borstspier richting de oksel en de oksel zelf.

  • = 4? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 5 van 6

    Sleutels liggen

    Herhaal het hele scanprogramma terwijl u ligt. Dit is de beste manier om de lagere delen van de borst te onderzoeken.

  • = 6? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 6 van 6

    Liggend aan de buitenkant

    Begin met de palpatie aan de buitenkant en werk vervolgens langzaam naar de tepel. Vergeet de oksels daarna niet!

genetische test

Voor de genetische test (borstkanker) hoeft u alleen een bloedmonster te geven. Het genoom van de cellen die in het bloed zweven, wordt vervolgens in een gespecialiseerd laboratorium getest op mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Dit kan een paar weken duren. Het resultaat zal aan u worden meegedeeld in een hernieuwde raadpleging in het gespecialiseerde centrum.

Positieve genetische test

Als u een BRCA1- en / of BRCA2-mutatie hebt ontdekt, hebt u verschillende opties voor verdere actie:

  • U kunt deelnemen aan een gespecialiseerd bevolkingsonderzoek naar borstkanker in het gespecialiseerde centrum.
  • U kunt een preventieve operatie ondergaan, dus preventief beide borsten en beide eierstokken en eileiders verwijderen.

Intensiever programma voor vroege detectie

Intensievere screening op borstkanker bij patiƫnten met een hoog familiaal risico omvat meestal de volgende maatregelen (individuele verschillen zijn mogelijk):

  • Zesmaandelijks palpatie van de borst door de arts en halfjaarlijks echografie voor vrouwen ouder dan 25 jaar
  • Borst mammografie jaarlijks of elke twee jaar vanaf de leeftijd van 30 (voor zeer dicht borstweefsel vanaf de leeftijd van 35 jaar)
  • Met hoog risico, jaarlijkse MRI-scan van de borst op de leeftijd van 25 tot 55 jaar (mogelijk ook bij jongere vrouwen met onduidelijke echografie in dicht borstweefsel)

De kosten

Als aan bepaalde voorwaarden is voldaan, dekken veel zorgverzekeraars de kosten van de genetische test en intensiveren ze de vroege opsporing in een centrum voor familiale borst- en eierstokkanker. Ook worden de kosten van preventieve chirurgie en borstvergroting vaak vergoed, als dat bewezen is BRCA1of BRCA2-mutatie. Overleg in ieder geval vooraf met uw zorgverzekeraar.

Lees meer over de onderzoeken

  • biopsie
  • Gynaecologisch onderzoek


Zo? Deel Met Vrienden: