Chromosoomdefecten (defecten in het genetisch materiaal)

Elk ontwikkelingsproces omvat het delen van menselijke cellen. Het kan met elke verdeling gepaard gaan met fouten. Als dit tijdens de reproductie gebeurt, zijn foetale ziekten en misvormingen mogelijk.

Chromosoomdefecten (defecten in het genetisch materiaal)

Wat zijn chromosomen?

Ieder mens heeft 46 chromosomen in elke lichaamscel, waarop de volledige genetische informatie is opgeslagen. Twee van hen, X en Y, zijn de geslachtschromosomen. Deze 46 chromosomen bestaan ā€‹ā€‹uit 23 paren chromosomen. De seksuele erfelijkheid bij meisjes wordt 46XX genoemd omdat het twee X-chromosomen heeft. Jongens hebben elk een X- en een Y-chromosoom, de erfelijke factoren worden daarom afgekort 46XY.

Lees ook

  • Bekkenzwakte tijdens de zwangerschap
  • Chromosoomdefecten (defecten in het genetisch materiaal)

Celdeling en bemesting

De enige cellen in het lichaam, alleen de gameten hebben (eicellen, zaadcellen) de set chromosomen (23 chromosomen): Eicellen bestitzen 23X chromosomen in de kern, de kern van het sperma heeft ofwel de set chromosomen 23X en 23Y op.

Tijdens de bevruchting - dwz de fusie van ei en zaadcel - opnieuw een cel met 46 chromosomen, waaruit het kind zich vervolgens ontwikkelt. Wanneer de eicel (23X) is samengevoegd met een 23X-spermacel, wordt een meisje geboren (46XX). Wanneer de eicel versmelt met een type 23Y-spermacel, wordt het een jongen (46XY).

Een gezond kind kan ontwikkelen als er geen afwijkingen aanwezig in de chromosomen van de moeder en de vader zijn en lopen de fusie en de volgende celdelingen normaal.

chromosomale afwijkingen

Er zijn een aantal manieren waarop afwijkingen van de normale chromosoomvolgorde (de zogenaamde chromosoomafwijkingen) kunnen ontstaan. Dergelijke fouten kunnen optreden bij elke celdeling, inclusief de vorming van eieren en zaadcellen, evenals de fusie van eieren en zaadcellen tijdens de bevruchting.

In celdeling kunnen de chromosomen bijvoorbeeld op de dochtercellen verkeerd geplaatst zijn. In de context van reproductie betekent dit dat het aantal chromosomen in het kind wordt verminderd of verhoogd. Ook kan de vorm van afzonderlijke chromosomen veranderen, zodat deze bijvoorbeeld een deel kan afbreken (structurele chromosoomdefecten).

Sommige anomalieƫn van overerving kunnen worden veroorzaakt door externe factoren zoals straling of chemicaliƫn. Afhankelijk van het type chromosoomverandering kunnen er verschillende misvormingen of klinische beelden ontstaan.

Kinderen met een gebrekkige genetische geschiedenis

  • De meest bekende chromosoomafwijking is de Trisomie 21 (Syndroom van Down). Trisomie 21 betekent dat chromosoom nummer 21 drie keer voorkomt in plaats van tweemaal. De getroffen kinderen worden geremd in hun ontwikkeling en vaker dan andere kinderen hebben misvormingen (zoals hartafwijkingen).
  • Kinderen met andere trisomieĆ«n (Bijvoorbeeld, drie chromosomen nr. 13 of 18) zijn ofwel niet levensvatbaar of hebben een beduidend lagere levensverwachting dan gezonde kinderen en lijden aan een ernstige handicap.
  • Als een foetus de erfelijke 45X0 heeft, betekent dit dat het een geslachtschromosoom mist. Het ontwikkelt dan een meisje met de zogenaamde Turner syndroom (Syndroom van Turner). Vrouwen met deze erfelijke ziekte zijn van korte duur, hebben een verwijde nek (pterygium colli) en mogen geen kinderen krijgen. Ze zijn echter meestal normaal begaafd.

Onderzoek en diagnostiek van chromosomale afwijkingen

De genetische samenstelling van de foetus kan al in de baarmoeder worden bestudeerd met behulp van verschillende technieken:

  • Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie). Het vruchtwater dat met een naald wordt ingenomen, bevat cellen van het kind die kunnen worden onderzocht. Ook chemische analyses duiden op een chromosomale ziekte.
  • Placenta-onderzoek (chorionische villus-bemonstering) van de plant van de zoogkoek (CVS)
  • Navelstrengpunctie: echogeleide bloedafname van de navelstreng en onderzoek van het chromosomenstel van de bloedcellen van het kind
  • Directe punctie van de foetus: directe verwijdering van de cellen van het kind of punctie van de urineblaas onder echografie
Als de chromosomale abnormaliteit ernstig is of niet compatibel met het leven is, kan de zwangerschap worden gestopt. Een abortus moet zo vroeg mogelijk worden uitgevoerd. Eerder moesten de ouders in detail worden geĆÆnformeerd.


Zo? Deel Met Vrienden: