Copd: effectieve hulp bij genetische oorzaak

M├╝nchen (The-Health-Site.com) - Naast pijnlijke hoest is longemfyseem de gebruikelijke complicatie van geavanceerde COPD. De longblaasjes vervallen geleidelijk en de longen breiden uit. Dit betreft vooral rokers - maar soms ook mensen met een genetisch defect.

Copd: effectieve hulp bij genetische oorzaak

M├╝nchen (The-Health-Site.com) - Naast pijnlijke hoest is longemfyseem de gebruikelijke complicatie van geavanceerde COPD. De longblaasjes vervallen geleidelijk en de longen breiden uit. Dit betreft vooral rokers - maar soms ook mensen met een genetisch defect. Waarvoor een effectieve therapie bestaat, toont een onderzoek.

Veel mensen zijn genetisch defici├źnt in het eiwit alpha-1-antitrypsin (AAT). Het wordt normaal geproduceerd in de lever en heeft de taak om het longweefsel te beschermen. Het bloedprote├»ne inactiveert zogenaamde proteasen. Dit zijn enzymen die in toenemende mate worden gevormd bij ontstekingen en chronische irritatie en weefselafbraak - vooral in de longen. Als de beschermende invloed van AAT ontbreekt, kruipen de longen langzaam. Verhogen van kortademigheid tot de noodzaak van een longtransplantatie en een sterk verkorte levensverwachting zijn een typisch lot van de pati├źnten.

Beschermend eiwit door infusie

Ze kunnen ze, zoals men al lang vermoedde, een kunstmatige voorraad beschermende alfa-1-antitrypsine helpen. De tekortkoming wordt levenslang gecompenseerd door intraveneuze doses - en hoe eerder u ermee begint, hoe lager het risico op ernstige longemfyseem.

Maar of de behandeling daadwerkelijk kan beschermen was lang onduidelijk. Omdat de eerste kleine veranderingen in het longweefsel tot nu toe moeilijk te meten waren, hielpen de gebruikte respiratoire functietests alleen maar bij de diagnose wanneer de ziekte al vergevorderd is.

Voor de eerste keer hebben onderzoekers onder leiding van Kenneth Chapman de werkzaamheid van alfa-1-antitrypsine toediening aangetoond. Ze controleerden de toestand van de longen van de getroffenen met een computertomografie. Deze studie liet hen toe om de dichtheid van longweefsel nauwkeurig te bepalen. "Dat stelde ons in staat om veel eerder veranderingen te detecteren dan mogelijk was met een longfunctietest", zegt studieleider Chapman.

Vertraagd verlies

Voor de studie hadden de onderzoekers 200 pati├źnten gerekruteerd met alfa-1-antitrypsinedefici├źntie. Ze ontvingen het medicijn of een placebo gedurende een periode van 24 maanden. Aan het einde van de studie konden de wetenschappers aantonen dat de toediening van alfa-1-antitrypsine de kruipende afbraak van het longweefsel had vertraagd.

De resultaten van het onderzoek kunnen behandelende artsen en hun pati├źnten ertoe aanzetten om op een tijdige en consistente manier een geschikte substitutietherapie uit te voeren. "De therapie houdt niet alleen het longweefsel in stand, het kan de pati├źnt waarschijnlijk nog meer levensjaren bezorgen," zegt Chapman.

Het kan worden geholpen met het medicijn, maar alleen die pati├źnten wiens longen worden aangevallen vanwege het ATT-tekort. Als een persoon wordt gediagnosticeerd met chronische obstructieve longziekte (COPD) met emfyseem als gevolg van tabaksgebruik, zal de behandeling niet werken.

De AAT-tekort is niet ongewoon: het is ongeveer net zo gewoon in Europa als type 1 diabetes. Deskundigen schatten dat tot vijf procent van de COPD-pati├źnten eronder lijdt. Slechts ongeveer een op de 20 pati├źnten kent het genetisch defect. (Cf)

bron:

Chapman, Kenneth R et al.: Intraveneuze augmentatiebehandeling en ernst bij ernstige al-antitrypsinedefici├źntie (RAPID): een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie. The Lancet, 28.05.2015


Zo? Deel Met Vrienden: