Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een genetische stofwisselingsziekte. Leer alles over de ziekte cystic fibrosis!
Cystic fibrosis

cystic Fibrosis is een aangeboren stofwisselingsziekte. Patiƫnten hebben bepaalde genen veranderd die belangrijk zijn voor de productie van lichaamsecreties. Deze zijn veel moeilijker dan normaal. Consequenties omvatten ademhalingsproblemen en indigestie. Cystic fibrosis is niet te genezen. Bij een consistente therapie kan het verloop van de ziekte echter worden vertraagd. Niettemin wordt de levensverwachting aanzienlijk verminderd. Lees hier alle belangrijke informatie over cystic fibrosis.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. E84

Productoverzicht

cystic Fibrosis

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Cystic fibrosis: beschrijving

Cystic fibrosis (ook bekend als cystic fibrosis) is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij de vorming van verschillende lichaamsvloeistoffen verstoord is. De secreties van de longen, de alvleesklier en andere organen zijn stroperiger dan bij gezonde mensen. Het taaie slijm verstopt, onder andere, de kleine takken van de bronchiĆ«n en de kanalen van de inwendige organen. Vooral de ademhaling en de spijsvertering worden beĆÆnvloed. In de loop van de ziekte kunnen de organen slechter werken.

De oorzaak van de ziekte zijn defecten in het genetisch materiaal. Cystic fibrosis is daarom niet te genezen. De tijd van diagnose en de ernst van de symptomen kan sterk verschillen. Cystic fibrosis heeft een enorme impact op veel kinderen vanaf de geboorte, in andere gevallen wordt het later gediagnosticeerd.

Zonder behandeling verslechtert de gezondheidstoestand van patiƫnten continu. Bij een vroege behandeling kan de cursus niet volledig stoppen, maar aanzienlijk vertragen. Ondanks de verbeterde behandelingsopties hebben CF-patiƫnten een kortere levensverwachting in vergelijking met gezonde mensen.

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende congenitale metabolische aandoeningen in Europa en Noord-Amerika. Alleen al in Duitsland hebben ongeveer 8.000 mensen last van cystische fibrose. De ziekte breekt pas uit als beide ouders hun kind een defect gen toedienen. Mensen die slechts Ć©Ć©n defect gen dragen, vertonen geen symptomen. Ongeveer Ć©Ć©n op de 25 mensen heeft een cystic fibrosis-systeem zonder het te weten.

Cystic fibrosis: symptomen

Voor alle belangrijke symptomen van cystic fibrosis, zie Cystic Fibrosis Symptoms.

Cystic fibrosis: oorzaken en risicofactoren

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De mens heeft 44 chromosomen. De chromosomen vormen 22 paren die zijn begiftigd met genetische informatie voor dezelfde gebieden of functies. Op elk chromosoom zijn secties van DNA die kenmerkend zijn voor een bepaald menselijk kenmerk. Deze secties worden genen genoemd. Veranderingen in genetische informatie worden mutaties genoemd.

Bij cystische fibrose is de verandering op het zevende chromosoom in het zogenaamde CFTR-gen. Het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembraan regulator gen) bevat de constructiehandleiding voor een kanaal voor chloride-ionen in de cellen. Afhankelijk van welk onderdeel van het ionkanaal ontbreekt, worden de mutaties weer anders geclassificeerd. De meest voorkomende mutatie wordt "delta F508" genoemd, wat betekent dat op een bepaalde positie in het eiwit (508) Ć©Ć©n bouwsteen (aminozuur, fenylalanine = F) ontbreekt (delta).

De defecte chloride-ionenkanalen blokkeren het zouttransport in bepaalde lichaamscellen. De getroffen glandulaire cellen scheiden slijm af in plaats van de normaal vloeibare secretie. In de longen vormen de neusbijholten, de alvleesklier, in de darm, in de galkanalen en in de geslachtsklieren zo viskeuze mucussecreties met een hoog zoutgehalte.

Cystic fibrosis: erfelijkheid

Cystic fibrosis breekt alleen uit als het betreffende gen op beide chromosomen wordt veranderd. Artsen spreken van een autosomaal recessieve overerving. Omdat elk kind Ć©Ć©n set chromosomen van de vader en Ć©Ć©n van de moeder ontvangt, heeft een kind met cystische fibrose beide ouders met een defect gen.

Als beide ouders zelf cystische fibrose hebben, dragen beide ouders twee defecte genen. In een dergelijk geval zullen al hun nakomelingen cystische fibrose oplopen. Dit is echter zeldzaam omdat mannen met cystische fibrose meestal onvruchtbaar zijn en vrouwen met cystische fibrose minder vruchtbaar zijn.

Als slechts Ć©Ć©n ouder CF heeft, kan hij ook alleen maar zieke genen doorgeven. Zelfs als de andere ouder is uitgerust met twee gezonde genvarianten, zijn alle gewone kinderen drager van een defect gen, maar zonder dat de ziekte uitbreekt.

Als beide ouders alleen drager zijn van de ziekte, maar zelf geen cystische fibrose hebben, zijn alle varianten denkbaar.Samen kunnen ze getuigen tegen kinderen die helemaal geen gen voor cystic fibrosis hebben, evenals kinderen met een defect gen en kinderen die daadwerkelijk ziek worden met twee defecte genen.

Ouderparen wiens familie reeds gevallen van cystische fibrose heeft gehad, moeten eerst genetisch advies inwinnen voordat zij een zwangerschap plannen. Onder andere kan het risico op het krijgen van een kind met cystische fibrose worden berekend.

Ouders die een kind met cystic fibrosis kunnen krijgen, kunnen een pre-implantatie-diagnose ondergaan. Bij pre-implantatie genetische testen worden de eieren eerst kunstmatig bevrucht. De eerste celdelingen vinden plaats in de reageerbuis (in vitro). Voordat een embryo wordt ingebracht, wordt het getest op veranderde geneigenschappen. Embryo's met defecte genen worden afgewezen. Los daarvan kan tijdens de zwangerschap ook worden onderzocht of het kind mucoviscidose zal ontwikkelen.

Cystic fibrosis: onderzoeken en diagnose

In tegenstelling tot een paar jaar geleden ondergaan de meeste ziekenhuizen stelselmatig neonatale screening. Standaard worden twee screeningtests voor cystic fibrosis opgenomen: zweettest en bloedtest. Als er een verhoogd niveau van het enzym trypsine in het bloed zit, is dit een indicatie voor cystische fibrose.

Als het testresultaat twee keer positief is, is de tweede stap de lustest. Cystic fibrosis-patiƫnten hebben een significant hoger zoutgehalte in het zweet dan gezonde mensen. Voor de cystic fibrosis-zweettest wordt het gehalte aan natrium- en chloridezouten in het lichaams- zweet gemeten. Bij kinderen wordt het zweet op de onderarm verzameld en vervolgens geanalyseerd.

Als er geen geschikte neonatale screening is uitgevoerd en de vermoedelijke cystische fibrose later opkomt, is de huisarts of internist de juiste persoon om contact op te nemen. In een eerste gesprek registreert dit de medische geschiedenis (medische geschiedenis). In het geval van vermoede cystische fibrose, wordt bijzondere aandacht besteed aan de familiegeschiedenis.

Vervolgens vindt een lichamelijk onderzoek plaats. De arts luistert naar de longen en scant de interne organen. Het kan bijvoorbeeld een aantal andere aandoeningen uitsluiten die verband houden met symptomen die lijken op cystic fibrosis. Bovendien kunnen rƶntgenonderzoeken ademhalings- en longblokkades vertonen. Laboratoriumonderzoeken geven aanwijzingen voor functionele beperkingen van de interne organen. Zelfs bij volwassenen die worden verdacht van cystische fibrose, levert een zweettest belangrijke aanwijzingen voor de diagnose.

Als cystic fibrosis wordt gedetecteerd in een familie, is het logisch dat alle andere familieleden ook een onderzoek ondergaan. Cystic fibrosis kan ook voorkomen in verzwakte vormen. Het duurt vaak nog vele jaren voordat cystic fibrosis zich manifesteert met duidelijke symptomen. Niettemin is vroege diagnose en cystische fibrose-therapie ook belangrijk voor de getroffenen om de levensverwachting te verhogen.

Cystic fibrosis: behandeling

Cystic fibrosis is niet te genezen. Kinderen geboren met cystic fibrosis lijden de gevolgen van de ziekte hun hele leven lang. Door middel van een combinatie van fysiotherapie, medicatie en inhalaties, maar de ziekte kan aanzienlijk worden vertraagd. Een behandeling met cystic fibrosis moet daarom in de eerste plaats bereiken dat de getroffenen een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden.

Leren leven met de ziekte

Vooral voor kinderen is het belangrijk om op lange termijn te leren omgaan met de ziekte. Kinderen met cystic fibrosis moeten zo vroeg mogelijk leren wat de ziekte betekent en hoe deze het lichaam beĆÆnvloedt. Hier kan een verblijf in een ziekenhuis met speciale trainingseenheden nuttig zijn. In dit proces leren kinderen en ouders hoe ze zichzelf moeten voeden, hoe sport eruit ziet en hoe ze zich het beste gedragen in kritieke situaties.

Hulp voor de longen

Er zijn verschillende opties beschikbaar om de symptomen te behandelen. Afhankelijk van de leeftijd van de patiƫnt en de ernst van de symptomen worden verschillende benaderingen aanbevolen. Cystic fibrosis-patiƫnten lijden het meest aan longproblemen. Door regelmatig in te ademen met speciale toevoegingen (mucolytica), lost het stroperige slijm op en kan het gemakkelijk worden afgekraakt. Zogenaamde beta-2-sympathicomimetica verhogen ook de bronchiƫn, wat bovendien de ademhaling vergemakkelijkt. Vanwege de slechte ventilatie van de longen ontwikkelen mensen met cystische fibrose snel bacteriƫle infecties van de luchtwegen. Daarentegen helpen antibiotica die op tijd worden toegediend.

Voor ernstige gevallen is een longtransplantatie ook een optie. Hoe drastisch deze stap ook lijkt, in het begin kunnen veel patiƫnten na afloop een significant symptoomvrij leven leiden.

Voer correct in cystic fibrosis

Omdat cystic fibrosis ook de spijsvertering verstoort, moeten patiƫnten goed letten op hun dieet. U zou de voorkeur moeten geven aan een dieet met veel eiwitten en koolhydraten. Er zijn ook vitaminesupplementen en mineralen. De laatste vervangen de zouten die de patiƫnten in grote hoeveelheden zweten. Omdat de alvleesklier niet goed werkt, krijgen kinderen digestieve enzymmedicatie als aanvulling op de maaltijd.

Vaccinatie is vooral belangrijk voor patiƫnten met CF. Met hen kunnen bacteriƫn makkelijker spelen en worden ze vaak gewelddadiger dan patiƫnten die niet bevooroordeeld zijn. Vooral vaccins tegen mazelen en pneumokokken worden aanbevolen. Bovendien zou elk jaar een griepvaccin moeten zijn.

Cystic fibrosis: ziekteverloop en prognose

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een verandering in het genoom en is daarom niet te genezen. Voor iedereen die te maken heeft met cystische fibrose, zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven meestal aanzienlijk verminderd. Zonder therapie verslechtert de gezondheidstoestand snel en de getroffenen leven meestal niet lang. Met een tijdige en consistente therapie kan het verloop van de ziekte worden vertraagd. In de tussentijd leven de patiƫnten veel langer. De gemiddelde levensverwachting voor cystische fibrose is momenteel ongeveer 40 jaar. Maar velen leven ook met de ziekte gedurende 50 jaar en meer.

Complicaties en gevolgen

Zelfs met intensieve therapie kunnen complicaties zich keer op keer voordoen bij cystische fibrose. Meestal is er acute ademnood door een slechte longventilatie. Individuele delen van de longen kunnen zelfs instorten (alektase). Vaak ontwikkelt zich een chronische bronchitis of pneumonie. Paddestoelen kunnen ook de longen aantasten. Bovendien kunnen verschuivingen in de vloeistof- en elektrolytenbalans leiden tot schokken en uitval van de bloedsomloop.

Andere complicaties en complicaties zijn onder andere:

  • Chronische leverziekte, vooral cirrose
  • Galblaasinfecties en galstenen
  • Chronische ontsteking van de pancreas
  • Verstoorde hartfunctie
  • Acute darmobstructie (ileus)
  • Intestinale invaginatie
  • ondervoeding
  • Diabetes mellitus
  • Beperkte vruchtbaarheid van vrouwen, of onvruchtbaarheid van mannelijke patiĆ«nten

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte, preventie is daarom niet mogelijk. Mensen die risico lopen op familiaal risico moeten op zoek gaan naar genetische counseling als zij kinderen willen hebben. Een genetische test wordt uitgevoerd en er wordt onderzocht of het CFTR-gen is veranderd. Afhankelijk van het feit of Ć©Ć©n of beide partners het gen dragen, kan het risico voor de nakomelingen worden berekend.

In de tussentijd is bij cystische fibrose ook pre-implantatie genetische diagnose (PID) mogelijk in Duitsland. De voorwaarde hiervoor is altijd de goedkeuring van een ethische commissie. De eieren worden buiten de baarmoeder bevrucht en alleen embryo's zonder het probleem cystic FibrosisGen gebruikt.

Lees meer over de therapieƫn

  • ademhalingstherapie
  • orgaandonatie
  • zuurstoftherapie
  • transplantatie


Zo? Deel Met Vrienden: