Het syndroom van down

Mensen met het syndroom van down hebben drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21. Lees meer over de gevolgen, oorzaken en behandeling van trisomie 21!

Het syndroom van down

de het syndroom van Downook Trisomie 21 genaamd, is een chromosomale stoornis. Getroffen personen hebben drie exemplaren van chromosoom nummer 21 - normaal heeft elk mens er maar twee. Het overtollige genetische materiaal beĆÆnvloedt de fysieke en mentale ontwikkeling. De ernst van de effecten verschilt sterk van persoon tot persoon. Lees hier alle belangrijke informatie over het syndroom van Down!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q90

Productoverzicht

het syndroom van Down

  • Snel overzicht

  • Symptomen en gevolgen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • PrenaTest en panoramische test

  • Harmony-test

  • behandeling

  • Cursus en prognose

Snel overzicht

  • Wat is het downsyndroom? Geen ziekte, maar een anomalie van het genoom. Dit betekent dat de genetische samenstelling van de getroffenen afwijkt van de "normale toestand".
  • oorzaken: In enkele of alle cellen van het lichaam van de betrokkenen, zijn er drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21. Derhalve Downsyndroom en Trisomie 21 genoemd.
  • frequentie: meest voorkomende afwijking van het normale chromosoomgetal (numerieke chromosoomafwijking). Naar schatting wordt bij elke 650 baby's het Down-syndroom geboren. Ongeveer 30.000 tot 50.000 mensen wonen in Duitsland.
  • Typische symptomen: et al korte kop, platte kop, rond en plat vlak, schuine ogen met malse ogen vouwen in de binnenhoek van het oog, gewoonlijk open mond speekselvloed, Simian vouw, sandalen gap, korte gestalte
  • Mogelijke gevolgen: et al Hartafwijkingen, misvormingen in het spijsverteringskanaal, orthopedische problemen (zoals platte voeten), het gehoor en gezichtsvermogen problemen, verhoogde vatbaarheid voor infecties, slaap-gerelateerde stoornis ademhaling, verhoogde kans op leukemie, epilepsie, auto-immuunziekten, autisme, ADHD, enz., Mentale retardatie, evenals speciale vaardigheden, zoals musical talent
  • Behandeling opties: gerichte individuele ondersteuning (zo vroeg mogelijk), bijvoorbeeld door middel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie; operatieve behandeling van orgaan- en skeletmalformaties; Behandeling van comorbiditeiten

Down-syndroom: symptomen en gevolgen

Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) zijn meestal alleen te vinden typisch uiterlijk herkennen. Karakteristieke symptomen van het syndroom van Down zijn:

  • korte kop (brachycefalie) met platte achterkant van het hoofd, korte nek en rond, plat gezicht
  • ietwat schuine ogen met een gevoelige huidplooi op de binnenste ooghoek (epicanthus)
  • verhoogde oogafstand
  • helderwitte vlekken van de iris ("brushfieldspots") - ze verdwijnen met de leeftijd en de opname van kleurpigmenten in de iris
  • vlakke, brede neuswortel
  • meestal open mond en verhoogde speekselafscheiding
  • gegroefde tong, die vaak te groot is en uit de mond steekt (macroglossia)
  • smal, hoog gehemelte
  • onderontwikkelde kaken en tanden
  • kleine, diepliggende, ronde oren
  • overtollige huid in de nek, korte nek
  • korte brede handen met korte vingers
  • Viervingerige voor (dwarse groef op de palm van de hand, beginnend onder de wijsvinger en verder onder de pink)
  • SandalenlĆ¼cke (grote afstand tussen eerste en tweede teen)

Opmerking: schuine ogen en vroeg een gedeprimeerde neusbrug komen niet alleen voor bij mensen met het syndroom van Down, maar ook in de stam van de Mongolen. Daarom werd het syndroom van Down in de volksmond eerder aangeduid als "Mongolisme" en degenen die zijn aangetast als "Mongoloid". Om ethische redenen mag men deze voorwaarden niet meer gebruiken.

Andere functies van het downsyndroom omvatten slecht ontwikkelde spieren (lage spierspanning) en vertraagde reflexen. De lichaamsgroei van de getroffenen wordt vertraagd en ze zijn beneden gemiddelde grootte (korte gestalte). Bovendien maakt uitgesproken zwakte van het bindweefsel de gewrichten overdreven mobiel.

Down-syndroom: gevolgen voor de gezondheid

Trisomie 21 kan uw gezondheid beĆÆnvloeden. Vooral gebruikelijke trisomie 21-kenmerken zijn hartafwijking, Ze zijn te vinden bij ongeveer de helft van alle mensen met het Down-syndroom. Een veel voorkomende hartafwijking is het zogenaamde AV (atrioventriculaire) kanaal. Dit is een septumdefect tussen de boezems en de ventrikels. Het veroorzaakt ademhalingsproblemen, groeistoornissen en terugkerende pneumonie. In veel gevallen is het hartseptum tussen de hartkamers niet volledig gesloten (ventriculair septumdefect).

Heel vaak is het syndroom van Down synoniem aan Misvormingen in het maagdarmkanaal Verbonden, bijvoorbeeld vernauwing in het gebied van de dunne darm of misvormingen van het rectum. ook slechthorendheid en wazig zien komen vaak voor.

Omdat het immuunsysteem onderontwikkeld is, zijn de getroffenen dat wel meer vatbaar voor infecties, vooral in de luchtwegen. Veel kinderen met het syndroom van Down zijn bijvoorbeeld vatbaar voor middenoorontsteking, bronchitis en longontsteking.

De trisomie 21 is in veel gevallen met een slaapstoornis ademhalen (Obstructieve slaapapneu), soms gepaard gaand met snurken: De bovenste luchtwegen raken slap en smaller tijdens de slaap, wat resulteert in korte ademhalingsstoten. De zuurstofverzadiging in het bloed daalt altijd. De hersenen reageren met een wake-up-puls. De getroffenen vallen snel in slaap en kunnen de volgende dag de meeste korte waakfasen niet onthouden. Maar ze zijn overdag vaak moe, omdat de rustgevende slaap ontbreekt.

Een ander gevolg van trisomie 21 is het verhoogde risico op acute leukemie (een vorm van bloedkanker): Het is tot 20 keer meer dan bij kinderen zonder deze chromosomale abnormaliteit. Op chromosoom 21 zijn er verschillende genen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van leukemie. De zogenaamde acute myeloĆÆde leukemie (AML) met Down syndroom komt vaker voor dan acute lymfatische leukemie (ALL) - in kinderen zonder trisomie 21, het is precies het tegenovergestelde.

Naast leukemie, ook epileptische aanvallen (Epilepsie) ook Auto-immuunziekten bij Down-syndroom vaker voor dan bij de normale populatie. Dit laatste omvat bijvoorbeeld:

  • Diabetes mellitus type 1
  • coeliakie
  • Chronische reumatische aandoening bij kinderen (Juvenile Rheumatoide Artritis, ook wel Juveniele Idiopathische Artritis genoemd)
  • auto-immune schildklieraandoeningen (zoals thyroĆÆditis van Hashimoto).

Bovendien wordt vaak trisomie 21 waargenomen orthopedische problemen, Deze omvatten de abnormale positionering van de nek en de schouders en de heupen (heupdysplasie), een onstabiele knieschijf en aangeboren afwijkingen in de voeten (zoals vlakke voet).

Daarnaast hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogd risico voor Gedragsproblemen of psychiatrische aandoeningenbijvoorbeeld ADHD, autisme, angststoornissen, emotionele problemen en depressie.

Het syndroom van Down treft ook de vruchtbaarheid uit: jongens of mannen met trisomie 21 zijn meestal onvruchtbaar. Getroffen meisjes en vrouwen zijn vruchtbaar (zij het beperkt). De waarschijnlijkheid dat ze de chromosoomafwijking doorgeven aan het ongeboren kind tijdens de zwangerschap is ongeveer 50 procent.

Downsyndroom: mentale beperkingen

Downsyndroom is het meest voorkomende oorzaak van een congenitale verstandelijke beperking, Trisomie 21 kinderen leren vaak later praten dan andere kinderen, deels omdat ze meestal slechter horen. Hun taal is daarom soms moeilijk te begrijpen. In veel gevallen hebben getroffenen meer tijd nodig om een ā€‹ā€‹situatie te begrijpen. Ze zijn al geleerd en blijven vaak moeilijk wanneer ze iets nieuws moeten leren. De motorische ontwikkeling is vertraagd - de kinderen beginnen te kruipen of te laat te lopen.

De intellectuele vermogens zijn min of meer beperkt. Sommige patiĆ«nten zijn ernstig verstandelijk gehandicapt (wat relatief zeldzaam is), terwijl anderen bijna gemiddeld denken. Het volgende is van toepassing: De mentale ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down hangt niet alleen af ā€‹ā€‹van zijn genetische samenstelling, maar ook van de vraag of en in welke mate het wordt bevorderd.

Downsyndroom: speciale vaardigheden

Trisomie 21 betekent niet alleen misvormingen en beperkingen. Mensen met het syndroom van Down hebben een uitgesproken emotioneel vermogen en een zonnig karakter: ze zijn liefdevol, zachtaardig, vriendelijk en opgewekt. Bovendien zijn velen muzikaal begaafd en hebben ze een sterk gevoel voor ritme.

Downsyndroom: oorzaken en risicofactoren

Het syndroom van Down is er Ć©Ć©n Fout in de productie van geslachtscellen (Eieren of sperma):

Ei en zaadcellen worden geproduceerd door celdeling uit voorlopercellen met een normale dubbele set chromosomen (chromosomen = dragers van genetisch materiaal). Deze dubbele reeks chromosomen omvat 22 gepaarde autosomen plus twee geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen). In totaal zijn dit 46 chromosomen.

De genetische informatie wordt gewoonlijk gelijkmatig verdeeld over de resulterende kiemcellen tijdens het splitsingsproces, die dan elk een enkele set chromosomen (22 autosomen en geslachtschromosomen = 23 chromosomen). Bijvoorbeeld, een cel met een normale dubbele set chromosomen kan op een latere bevruchting door de fusie van ei en sperma weer opstaan, komt vervolgens uit de talloze celdelingen het kind.

In het afbreken van de 46 chromosomen in de resulterende kiemcellen, maar kan fouten gebeuren: soms de twee kopieĆ«n van een chromosoom belanden per ongeluk in een enkele nieuwe kern. Dit heeft dan een totaal van 24 in plaats van 23 chromosomen. Als het later in de bevruchting smelt met een andere "normale" kiemcel, is het resultaat een zogenaamde trisome cel - Het bevat drie exemplaren van het chromosoom in kwestie - voor een totaal van 47 chromosomen. Het syndroom van Down is Chromosoom nummer 21 in drievoudige (in plaats van twee keer) versie beschikbaar. Hier zijn verschillende artsen verschillende vormen van het syndroom van Down: Vrije trisomie 21, mozaĆÆektrisomie 21 en translocatie trisomie 21.

Gratis trisomie 21

Alle lichaamscellen zijn uitgerust met een derde chromosoom 21. Het is bijna altijd een spontane nieuwe mutatie. Dat wil zeggen, de vrije trisomie 21 ontstaat gewoonlijk willekeurig, dat wil zeggen zonder duidelijke reden. over 95 procent Alle mensen met het syndroom van Down hebben een gratis trisomie. Dit is veruit de meest voorkomende variant van de chromosomale stoornis.

MozaĆÆek trisomie 21

Soms gaat het extra derde chromosoom 21 verloren tijdens celdeling tijdens de embryonale ontwikkeling in Ć©Ć©n cel ("trisomie rescue"), maar niet in andere. Dit betekent dat in de aflevering "normale" en trisome cellijnen ontstaan. Het lichaam van het kind bestaat dus uit cellen met 46 en die met 47 chromosomen.

Hetzelfde resultaat treedt op wanneer de bevruchting regelmatig verloopt (het bevruchte ei heeft 46 chromosomen), maar in de daaropvolgende embryonale ontwikkeling is een fout opgetreden: bij het delen van een enkele cel per ongeluk drie chromosomen 21 in een dochtercel (en slechts Ć©Ć©n kopie in de tweede dochtercel). Ook hier ontwikkelen zich zowel "normale" en trisome cellijnen.

De mozaĆÆektrisomie komt ongeveer twee procent van alle mensen met het syndroom van Down. Afhankelijk van of de persoon meer "normale" of meer trisoomcellen heeft, zijn de Down-syndroom-kenmerken verschillend uitgesproken.

Translocatie trisomie 21

Deze vorm van het syndroom van Down heeft meestal zijn oorsprong in een ouder met een zogenaamde "gebalanceerde" translocatie 21. Dit betekent dat de getroffen ouder normaal gesproken twee exemplaren van chromosoom 21 in zijn lichaamscellen heeft. EƩn ervan is echter verbonden aan een ander chromosoom (translocatie). Voor de ouder zelf heeft dit geen consequenties. Wanneer een kind echter wordt verwekt, kan zich een "onevenwichtige" translocatie 21 voordoen: het kind heeft dan drie kopieƫn van chromosoom 21 in alle lichaamscellen, waarvan er een aan een ander chromosoom is bevestigd.

Opmerking: een translocatie-trisomie 21 die uitgaat van een gebalanceerde translocatie van Ć©Ć©n ouder kan in een familie vaker voorkomen. Dit betekent dat verschillende kinderen van de aangedane ouder Down-syndroom kunnen hebben (in de vorm van translocatie-trisomie 21).

Slechts zelden vindt een translocatie-trisomie spontaan plaats kort voor of na de bevruchting van het ei.

De translocatie trisomie 21 doet ongeveer drie procent alle gevallen van het syndroom van Down.

Down-syndroom: risicofactoren

In principe is er voor elke zwangerschap de mogelijkheid dat het kind wordt geboren met het syndroom van Down (of een andere genetische stoornis). met toenemende leeftijd van de moeder maar verhoogt de waarschijnlijkheid ervan. Bij 35- tot 40-jarige vrouwen, 1 op de 260 kinderen geboren met trisomie 21. Voor 40- tot 45-jarige zwangere vrouwen is de verhouding al 1 op de 50.

Wetenschappers vermoeden dat de eierstokafdeling meer vatbaar is voor verstoringen naarmate de vrouw ouder wordt. Dit zou het gemakkelijker kunnen maken om fouten te maken bij het delen van de chromosomen. Of de leeftijd van de vader ook een rol speelt, is controversieel.

Onderzoekers bespreken andere factoren die kunnen bijdragen aan het begin van het Down-syndroom. Deze omvatten enerzijds endogene (interne) factoren zoals bepaalde genvarianten, Aan de andere kant worden ook exogene (externe) invloeden vermoed, bijvoorbeeld schadelijke bestraling, alcoholmisbruik, overmatig roken, Inname van orale anticonceptiva of Ć©Ć©n virusinfectie op het moment van bevruchting. Het belang van dergelijke factoren is echter controversieel.

Downsyndroom: onderzoeken en diagnose

In de context van prenatale diagnose kan voor de geboorte worden vastgesteld of een kind het syndroom van Down heeft (of een andere chromosomale aandoening of genetische ziekte). Verschillende onderzoeksmethoden zijn mogelijk:

De zogenaamde niet-invasieve procedure zoals de eerste trimester screening (echografie en bloedtest) en de drievoudige test (bloedonderzoek) zijn risicovrij voor zowel moeder als kind. Vooral screening in het eerste trimester (aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap) levert goed bewijs voor een trisomie 21 bij het ongeboren kind, maar staat geen betrouwbare diagnose toe. Als een resultaat geeft de screening slechts een schatting van het risico van een "onevenwichtig" downsyndroom.

Om het syndroom van Down veilig te diagnosticeren, is men dat directe analyse van de chromosomen van het kind noodzakelijk. Het monstermateriaal wordt verkregen uit een weefselmonster uit de Mutterkuchen (chorionische villus-bemonstering), een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) of een Fetalblutentnahme (navelstrengpunctie). Alle drie procedures zijn een operatie aan de baarmoeder (invasieve methoden). Je loopt een risico voor het kind. Daarom worden ze alleen gebruikt in specifieke verdachte gevallen, zoals wanneer de echografie onduidelijk is. Zelfs bij zwangere vrouwen Het risico van een miskraam als gevolg van de procedure en het risico op het Down-syndroom vanaf de leeftijd van 35 jaar heffen elkaar op. Daarom worden zwangere vrouwen vanaf deze leeftijd een vruchtwaterpunctie-onderzoek aangeboden.

De procedures in detail

Echografie (echografie): Het eerste teken van trisomie 21 is vaak een verdikte nekplooi bij de foetus (nekplooimeting test huidplooimeting). Het is een tijdelijke zwelling in de hals, die 11 tot 14 weken zwangerschap optreedt. Het geeft een chromosoomafwijking bij het kind aan.

Bovendien is de arts in het ultrasone detecteert interne en externe misvormingen of eigenschappen die kunnen komen met figurant chromosoom 21 over. Voorbeelden zijn een verkorte neusbeenderen, een klein hoofd, korte handen en voeten of sandalen kloof. Met een speciale ultrasound procedures (Doppler-echografie), kan de bloedstroom in het hart en de belangrijkste hartvaten vertegenwoordigd zijn. Dus de arts kan hartafwijkingen detecteren die heel gewoon zijn bij het syndroom van Down.

Eerste trimester recyclen: Hier specifieke meetresultaten van de echografie worden gecombineerd (inclusief nekplooimeting test), een bloedonderzoek bij de bepaling van twee waarden (HCG en Papp-A) evenals individuele risico's, zoals de leeftijd van de moeder of familiale voorgeschiedenis. Dit resulteert in een statistische waarde voor het risico op trisomie 21 bij het ongeboren kind.

Triple test: Ten eerste drie parameters in het moederlijke bloedserum te meten - het kind eiwit alpha Fetoproptein (AFP) en de moederlijke hormonen oestriol en HCG. Uit de meetresultaten, kan het risico op trisomie 21 worden berekend bij het kind met de leeftijd van de moeder en de tijd van de zwangerschap.

chorionvillusbiopsie: De chorionische villi maken deel uit van de notentaart (placenta). Van hen wordt een weefselmonster voor een chromosoomanalyse verkregen. De vlokken hebben namelijk dezelfde genetische materiaal als de foetus, omdat ze ook blijken uit de bevruchte eicel. Het onderzoek kan ongeveer vanaf de 11e week van de zwangerschap worden uitgevoerd.

Vruchtwaterpunctie (vruchtwateronderzoek): De arts extraheert met fijne holle naald door de buikwand van de aanstaande moeder, een monster van vruchtwater. Sporadisch zwemmen er infantiele cellen in. Hun genetisch materiaal kan in het laboratorium worden getest op genetische aandoeningen zoals trisomie 21. Een onderzoek naar het vruchtwater is ten vroegste mogelijk vanaf de 14e week van de zwangerschap.

Fetalblutentnahme: Hier, de arts uit de navelstreng wint een bloedmonster van de foetus (navelstrengbloed bemonstering). De cellen worden onderzocht op hun chromosoomgetal. De vroegst mogelijke datum voor een navelstreng punctie op ongeveer de 19e week van de zwangerschap.

PrenaTest en panoramische test

Tot een paar jaar verliet trisomies achtig syndroom van Down bij een foetus enige middel van invasieve methoden voor prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, Fetalblutentnahme). Deze methoden kunnen echter een miskraam veroorzaken tijdens de bemonstering.

Zijn nu beschikbaar voor de diagnose van trisomies bij ongeboren aantal speciale bloedtesten zoals de PraenaTest of het panoramische beschikbare test: je kunt een grote kans zien, maar zonder verhoging van het risico op een miskraam het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen ook.

De PraenaTest, de panoramische Test en soortgelijke bloedonderzoek gebaseerd op het feit dat kan worden gedetecteerd sporen van genetisch materiaal van het kind in het bloed van een zwangere vrouw. Deze "DNA fragmenten" van het ongeboren kind kan worden gefilterd en getest op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen te gaan.

Lees meer over deze tests in het artikel PraenaTest en Panorama-Test.

Harmony-test

Harmony Test gehoord hoe de PraenaTest en het panoramische test voor niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD). Het is ook geschikt om te detecteren Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen bij het ongeboren met een hoog beveiligingsniveau.

Harmonie testen zijn (zoals vergelijkbare bloedtesten) voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen bij het ongeboren. Dat kan gaan over het geval wanneer het eerste trimester screening een opvallend resultaat heeft opgeleverd of reeds plaatsvinden Downsyndroom of andere chromosomale afwijkingen in de familie.

Tot nu toe, de Harmony-test en andere niet-invasieve bloedtest voor prenatale diagnostiek worden meestal niet door de ziektekostenverzekering betaald.

Lees alles over deze bloedtest in het artikel Harmony Test.

Down-syndroom: behandeling

De overmaat chromosoom 21 kan niet blokkeren of af - dus Down-syndroom kan niet worden genezen. Betrokken kinderen hebben echter baat bij consistente zorg en ondersteuning. Het doel is om beperkingen (zoals problemen met de fijne motoriek) te verminderen en de mogelijkheden voor individuele ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down ten volle te benutten. Daarnaast moet gezondheidsproblemen in verband met trisomie 21 worden behandeld in de best mogelijke (bijvoorbeeld hartfalen).

Voorwaarde is dat met de gerichte promotie zo vroeg mogelijk is gestart. Dit vergroot de kans dat kinderen met Trisomy 21 later een onafhankelijk en onafhankelijk leven kunnen leiden.

Hieronder zijn enkele voorbeelden van behandelings- en financieringsopties voor het downsyndroom.Elk kind zou een individuele passende behandeling moeten krijgen, aangepast aan zijn eigen behoeften.

operatie

Sommige misvormingen van organen, zoals misvormingen van het rectum en hartafwijkingen, kunnen chirurgisch worden gecorrigeerd. Dit kan de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verbeteren. Zelfs bij orthopedische problemen is een chirurgische ingreep vaak nuttig, bijvoorbeeld bij onstabiele knieschijven of bij FuƟfehlbildungen.

Fysiotherapie en ergotherapie

Fysiotherapie (bijvoorbeeld volgens Bobath of Vojta) ondersteunt de motorische ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down. Het zwakke spierstelsel en het te losse bindweefsel worden versterkt en getraind. De coƶrdinatie van lichaamsbewegingen en houdingsregulatie kan ook worden verbeterd met geschikte fysiotherapie. Ergotherapie kan ook fijne motoriek en de perceptie van kinderen ondersteunen.

Cruciaal voor het succes van de behandeling is de keuze van de therapeut (het kind moet hem of haar vertrouwen) en een op maat gemaakt behandelplan. Het is ook belangrijk dat de oefeningen op een speelse manier worden aangepakt en dat het kind niet onder hoge druk wordt gezet om te presteren.

taalondersteuning

Spraakontwikkeling bij kinderen met het syndroom van Down kan op verschillende manieren worden gestimuleerd. met Spraak- en spraakoefeningen (thuis en in hun eigen taallessen - logopedie) kan de communicatie en expressiviteit van de kinderen verbeteren. Het helpt ook als anderen langzaam en duidelijk met ze praten. Het is het beste als gebaren om te ondersteunen wat er is gezegd. Voor visuele indrukken zijn kinderen met Down-syndroom gemakkelijker te onthouden dan informatie die ze alleen via hun oren kunnen opnemen. Het gebruik van gebaren kan de taalverwerving bevorderen vanaf ongeveer de leeftijd van twee jaar.

een slechthorendheid interfereert met spreken. Daarom moet het vroeg worden behandeld. Het kenmerkende voor het Down-syndroom hoog, spits gehemelte evenals malocclusies kan gezamenlijk verantwoordelijk zijn als de getroffenen moeilijk te begrijpen zijn. Een tandarts of orthodontist kan hier helpen (bijvoorbeeld met een mondplaat).

Geestelijke en sociale promotie

Je eigen familie en vrienden zijn erg belangrijk voor mensen met het syndroom van Down. In deze omgeving kunnen ze sociaal gedrag het beste leren en oefenen.

Indien mogelijk, moeten kinderen met het syndroom van Down naar een inclusieve kleuterschool gaan. Dergelijke faciliteiten omvatten zowel gezonde als kinderen met fysieke of mentale beperkingen. Naast opvoeders zijn er speciaal opgeleide gespecialiseerde medewerkers die de kinderen specifiek ondersteunen.

Op school kunnen kinderen met het syndroom van Down vaak de rest van de klas niet bijhouden. Het duurt langer en meer oefening om iets nieuws te leren. Een bruikbaar alternatief kunnen bijvoorbeeld integratieklassen of scholen voor leerstoornis zijn. In principe hebben alle kinderen echter het recht om reguliere scholen in Duitsland te bezoeken. Hoe succesvol dit kan zijn, blijkt uit het voorbeeld van de Spanjaard Pablo Pineda, die psychologie en pedagogiek studeerde en leraar werd. Hij is Europa's eerste academicus met het syndroom van Down.

Geduld en empathie

Kinderen met het syndroom van Down kunnen leren - ze hebben alleen veel tijd en empathie nodig. Bij druk en overbelasting reageren ze meestal zeer gevoelig en keren zich af.

Opmerking: Gelijktijdige ziekten van trisomie 21, zoals epilepsie, slaapapneu of leukemie, zijn het doelwit.

Downsyndroom: verloop en prognose

Downsyndroom kan heel verschillende effecten hebben op de mentale en fysieke ontwikkeling. In sommige gevallen is een zelfstandig leven met het syndroom van Down mogelijk op volwassen leeftijd. Maar er zijn ook getroffenen die afhankelijk zijn van permanente zorg als gevolg van ernstige mentale beperkingen gedurende hun hele leven.

Bepalende factoren voor een goede ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down zijn altijd een individuele vroege interventie en een zorgvuldige medische zorg vanaf de geboorte.

Downsyndroom: levensverwachting

De prognose van het syndroom van Down hangt voornamelijk af van het leukemie risico en de aard van het hartfalen. De meeste hartafwijkingen kunnen echter vandaag goed worden behandeld. Bovendien zijn mensen met het syndroom van Down meer vatbaar voor infecties. Vanwege deze factoren is het sterftecijfer het hoogst in de kindertijd. Volwassen mensen met het syndroom van Down worden te vroeg geboren, evenals hun mentale capaciteit vroegtijdig afneemt. Ondanks alles is de levensverwachting van de getroffenen de afgelopen decennia toegenomen - dankzij verbeterde promotie, zorg en behandeling van comorbiditeiten. In 1929 was het syndroom van DownKinderen gemiddeld slechts negen jaar oud. Onderzoeken voor het jaar 2002 vertoonden echter een gemiddelde levensverwachting van 60 jaar.


Zo? Deel Met Vrienden: