Epilepsie: mutatie veroorzaakt koortsstuipen

Munich (The-Health-Site.com) - Spiertrekkingen lichamen, verdraaid oog, verlies van bewustzijn - Koortsstuipen zijn de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Lange tijd was het onduidelijk waarom twee tot vier procent van de kinderen in de wereld al krampen bij iets hogere temperaturen. Nu heeft een internationaal onderzoeksteam een ​​genetische verandering gevonden die het fenomeen zou kunnen verklaren.

Epilepsie: mutatie veroorzaakt koortsstuipen

Munich (The-Health-Site.com) - Spiertrekkingen lichamen, verdraaid oog, verlies van bewustzijn - Koortsstuipen zijn de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Lange tijd was het onduidelijk waarom twee tot vier procent van de kinderen in de wereld al krampen bij iets hogere temperaturen. Nu heeft een internationaal onderzoeksteam een ​​genetische verandering gevonden die het fenomeen zou kunnen verklaren.

Dat een genetische predispositie een belangrijke rol speelt bij koortsstuipen, wist u al - omdat de aanvallen in sommige families vaak voorkomen. "Wat genetische veranderingen die worden beschreven in detail, die eerder bekend was, maar onvoldoende", zegt de mede-initiatiefnemer Professor Yvonne Weber van de Universiteit van Tübingen, die bovendien in de studie hebben deelgenomen aan onderzoeksinstellingen in verschillende Europese landen en de Verenigde Staten.

Ontspoorde signalen

De nadruk ligt nu op mutaties in het gen stx1bdat voorziet in bouwinstructies voor de productie van een bepaald eiwit: Syntaxin-1B. Zelfs met een gematigde toename van de lichaamstemperatuur, interfereert het veranderde eiwit met de afgifte van bepaalde neurotransmitters. Dit ontspoort de elektrische signaaloverdracht: er treedt een epileptische aanval op.

Doorslaggevender dan het niveau van koorts lijkt de snelheid van temperatuurstijging te zijn. De krampen treden vooral op wanneer de lichaamstemperatuur zeer snel stijgt. "Dit verklaart waarom kinderen een koortsstuipen kan hebben voor de ouders merkt helemaal dat hun kind ziek is", zegt professor Holger Lerche uit Tübingen University, een andere mede-initiatiefnemer van de studie.

De wetenschappers zijn op het spoor gekomen van genetische mutaties door middel van een zogenaamde exome-sequencing. Dit zijn de delen van het genetische materiaal die de informatie voor alle eiwitten bevatten. Over het algemeen is het goed voor slechts ongeveer een procent van het menselijk genoom. Daarin echter, de meeste van de bekende erfelijke genetische afwijkingen die ziekte veroorzaken.

Hoe een noodsituatie te herkennen en eerste hulp te bieden.

Trigger voor ernstige epilepsie

De wetenschappers vonden deze manier stx1b Mutaties in twee grote families, waarbij familieleden leden aan koortsstuipen en epilepsie. De onderzoekers keken vervolgens naar andere patiënten met epilepsie en ernstige koortsstuipen. Ze kwamen vier andere mutaties van het stx1B-gen tegen. Blijkbaar oplossen van deze niet alleen epileptische koortsstuipen, die niet langer met de inschrijving van de jonge patiënten: "U kunt de oorzaak van ernstige aanhoudende aanvallen die invloed hebben op de mentale ontwikkeling," zegt Lark. Een aanzienlijk deel van deze patiënten wordt volgens de onderzoekers niet voldoende behandeld met maximaal 20 verschillende geneesmiddelen tegen epilepsie.

Studies over de zebravis bevestigden de resultaten. De dieren zijn populair in onderzoek omdat de ontwikkeling van hun organen - inclusief de hersenen - op moleculair niveau, net als bij mensen, werkt. Sterker nog, de zebravis met genetisch gemodificeerde STX1B-genen vertoonde ook aanvallen-achtige veranderingen in hersengolven, die significant toenamen met toenemende temperatuur.

Idealiter is het op basis van de bevindingen mogelijk om geneesmiddelen te ontwikkelen die voorkomen dat bepaalde vormen van ernstige epilepsie bij kinderen in de toekomst optreden. (Cf)

bron:

Schubert J et al., Mutaties in STX1B, coderend voor een presynaptisch eiwit, veroorzaken koorts-geassocieerde epilepsiesyndromen; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Koortsstuipen bij zuigelingen - genetische ontdekking opent de weg naar nieuwe geneesmiddelen, Persbericht Duitse Vereniging voor Neurologie, 2014/11/03 14:04

Nieuw mechanisme voor epileptische koortsstuipen bij zuigelingen ontdekt, persbericht Universitair ziekenhuis Tübingen, 30.11.2014


Zo? Deel Met Vrienden: