Munich (The-Health-Site.com) - Spiertrekkingen lichamen, verdraaid oog, verlies van bewustzijn - Koortsstuipen zijn de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen. Lange tijd was het onduidelijk waarom twee tot vier procent van de kinderen in de wereld al krampen bij iets hogere temperaturen. Nu heeft een internationaal onderzoeksteam een ​​genetische verandering gevonden die het fenomeen zou kunnen verklaren.
Dat een genetische predispositie een belangrijke rol speelt bij koortsstuipen, wist u al - omdat de aanvallen in sommige families vaak voorkomen. "Wat genetische veranderingen die worden beschreven in detail, die eerder bekend was, maar onvoldoende", zegt de mede-initiatiefnemer Professor Yvonne Weber van de Universiteit van Tübingen, die bovendien in de studie hebben deelgenomen aan onderzoeksinstellingen in verschillende Europese landen en de Verenigde Staten.
Ontspoorde signalen
De nadruk ligt nu op mutaties in het gen stx1bdat voorziet in bouwinstructies voor de productie van een bepaald eiwit: Syntaxin-1B. Zelfs met een gematigde toename van de lichaamstemperatuur, interfereert het veranderde eiwit met de afgifte van bepaalde neurotransmitters. Dit ontspoort de elektrische signaaloverdracht: er treedt een epileptische aanval op.
Doorslaggevender dan het niveau van koorts lijkt de snelheid van temperatuurstijging te zijn. De krampen treden vooral op wanneer de lichaamstemperatuur zeer snel stijgt. "Dit verklaart waarom kinderen een koortsstuipen kan hebben voor de ouders merkt helemaal dat hun kind ziek is", zegt professor Holger Lerche uit Tübingen University, een andere mede-initiatiefnemer van de studie.
De wetenschappers zijn op het spoor gekomen van genetische mutaties door middel van een zogenaamde exome-sequencing. Dit zijn de delen van het genetische materiaal die de informatie voor alle eiwitten bevatten. Over het algemeen is het goed voor slechts ongeveer een procent van het menselijk genoom. Daarin echter, de meeste van de bekende erfelijke genetische afwijkingen die ziekte veroorzaken.
Hoe een noodsituatie te herkennen en eerste hulp te bieden.
Trigger voor ernstige epilepsie
De wetenschappers vonden deze manier stx1b Mutaties in twee grote families, waarbij familieleden leden aan koortsstuipen en epilepsie. De onderzoekers keken vervolgens naar andere patiënten met epilepsie en ernstige koortsstuipen. Ze kwamen vier andere mutaties van het stx1B-gen tegen. Blijkbaar oplossen van deze niet alleen epileptische koortsstuipen, die niet langer met de inschrijving van de jonge patiënten: "U kunt de oorzaak van ernstige aanhoudende aanvallen die invloed hebben op de mentale ontwikkeling," zegt Lark. Een aanzienlijk deel van deze patiënten wordt volgens de onderzoekers niet voldoende behandeld met maximaal 20 verschillende geneesmiddelen tegen epilepsie.
Studies over de zebravis bevestigden de resultaten. De dieren zijn populair in onderzoek omdat de ontwikkeling van hun organen - inclusief de hersenen - op moleculair niveau, net als bij mensen, werkt. Sterker nog, de zebravis met genetisch gemodificeerde STX1B-genen vertoonde ook aanvallen-achtige veranderingen in hersengolven, die significant toenamen met toenemende temperatuur.
Idealiter is het op basis van de bevindingen mogelijk om geneesmiddelen te ontwikkelen die voorkomen dat bepaalde vormen van ernstige epilepsie bij kinderen in de toekomst optreden. (Cf)
bron:
Schubert J et al., Mutaties in STX1B, coderend voor een presynaptisch eiwit, veroorzaken koorts-geassocieerde epilepsiesyndromen; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130
Koortsstuipen bij zuigelingen - genetische ontdekking opent de weg naar nieuwe geneesmiddelen, Persbericht Duitse Vereniging voor Neurologie, 2014/11/03 14:04
Nieuw mechanisme voor epileptische koortsstuipen bij zuigelingen ontdekt, persbericht Universitair ziekenhuis Tübingen, 30.11.2014
FAQ - 💬
❓ Waardoor ontstaan koortsstuipen?
👉 Een koortsstuip ontstaat doordat de koorts zorgt voor een elektrische ontlading in de hersenen, een soort kortsluiting. Die kortsluiting levert ongecontroleerde bewegingen op. Vooral de hersenen van kinderen tot zes jaar zijn hiervoor extra gevoelig. Na die leeftijd komen koortsstuipen vrijwel niet meer voor.
❓ Heb je koorts bij epilepsie?
👉 Het verschil tussen een koortsstuip en epilepsie is dat een koortsstuip alleen optreedt bij koorts, terwijl epilepsie een aandoening is waarbij herhaaldelijk aanvallen optreden, ook zonder koorts.
❓ Wat is een Koortsconvulsie?
👉 Een koortsconvulsie, ook wel koortsstuip genoemd, wordt gedefinieerd als een convulsie geassocieerd met koorts zonder aanwijzingen voor een infectie van het centrale zenuwstelsel of een acute elektrolytstoornis [1,4]. Ze treden op bij kinderen tussen de 6 maanden en 6 jaar oud [1,4].
❓ Wat is een atypische koortsstuip?
👉 Atypische koortsstuipen hebben één of meer van de volgende kenmerken: Ze duren langer dan tien minuten en/of er is meer dan 1 stuip per koortsperiode. De spierschokken zijn niet symmetrisch, maar alleen in één lichaamshelft.
❓ Kan een kind overlijden aan een koortsstuip?
👉 Geen schadelijke gevolgen. Kinderen overlijden niet aan een koortsstuip. Ook veroorzaakt een koortsstuip geen schade aan de hersenen. De ontwikkeling van kinderen die een koortsstuip hebben gehad, verloopt dan ook normaal.
❓ Kan koortsstuip in slaap?
👉 na een koortsstuip is een kind vaak uitgeput, onrustig, huilerig en kan het hoofdpijn hebben; vaak valt het kind na een koortsstuip in een diepe slaap.
❓ Kan koorts epilepsie uitlokken?
👉 Koorts of temperatuurwisselingen kunnen een aanval uitlokken. Hormonale veranderingen. Meisjes en vrouwen hebben veel hormonale schommelingen tijdens de menstruatiecyclus, dit kan uitlokkend zijn voor een epileptische aanval. Stress.
❓ Wat zijn de gevolgen van koortsstuipen?
👉 Welke gevolgen heeft een koortsstuip? Hoewel een stuip er angstaanjagend uitziet, veroorzaakt het geen schade aan de hersenen en heeft het geen nadelig effect op de ontwikkeling van uw kind. Wel is er een kans dat uw kind nogmaals een koortsstuip krijgt, dit gebeurt bij ongeveer 30% van de kinderen.
❓ Wat niet doen bij koortsstuipen?
👉 Adviezen bij een koortsstuip Leg uw kind op de zij zodat het zich niet kan verslikken. Zorg dat uw kind niet kan vallen en zich niet kan stoten of bezeren. Bel dan direct de huisarts, ook al is het schokken misschien al gestopt.
❓ Wat doet koorts met je hersenen?
👉 Hevige koortsaanvallen kunnen acute stoornissen veroorzaken in het hartritme of in de werking van de hersenen. Zeker bij (oudere) mensen met cardiovasculaire problemen vormt dit een risico. In het ergste geval treedt een epilepsieaanval op, of een acuut hartfalen.
❓ Wat niet doen bij koortsstuip?
👉 Adviezen bij een koortsstuip Leg uw kind op de zij zodat het zich niet kan verslikken. Zorg dat uw kind niet kan vallen en zich niet kan stoten of bezeren. Bel dan direct de huisarts, ook al is het schokken misschien al gestopt.