Factor v leiden

Factor v leiden, ook wel apc-resistentie genoemd, veroorzaakt een erfelijke ziekte die interfereert met de bloedstolling. Lees hier alles wat belangrijk is!
Factor v leiden

de Factor V Leiden, ook APC-resistentie genoemd, veroorzaakt een erfelijke ziekte die interfereert met de bloedstolling. Dit betekent dat patiƫnten een hoger risico hebben om trombose te krijgen. We veroorzaken de ziekte door een genetische mutatie in de bloedstollingsfactor V (vijf). De behandeling met factor V Leiden omvat voornamelijk maatregelen ter voorkoming en behandeling van trombose. Lees hier alle belangrijke feiten over factor V Leiden.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. D68

Productoverzicht

Factor V Leiden

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Factor V Leiden: beschrijving

Factor V Leiden (gesproken: "factor vijf aandoeningen") is een mutatie van het gen waarop de blauwdruk voor factor V (vijf) van het stollingssysteem te vinden is. De ziekte is vernoemd naar de Nederlanders Stad Leidenwaar het voor het eerst werd ontdekt.

De factor V Leiden-mutatie leidt tot de zogenaamde APC resistentie, Hoewel Factor V Leiden vaak wordt gebruikt als synoniem voor APC-resistentie. Eigenlijk beschrijft dit feitelijk alleen de genetische mutatie, niet de ziekte zelf Genetische modificatie leidt tot een neiging tot samenklonteren van het bloed. Dit verhoogt het risico op trombose (veneuze bloedstolsels).

Artsen verwijzen naar een aandoening waarbij het risico op trombose is toegenomen, in het algemeen als een zogenaamde thrombophilia, APC-resistentie is de meest voorkomende genetische trombofilie in Europa. Alleen al in Duitsland is de genetische mutatie over het algemeen aanwezig in ongeveer zeven procent van de bevolking.

De ernst van de ziekte hangt echter af van de vraag of beide ouders (homozygoot) of slechts ƩƩn ouder (heterozygoot) het veranderde gen hebben doorgegeven. Mensen met heterozygote factor V Leiden hebben ongeveer vijf tot tien maal het risico op trombose. Als een defect gen van beide ouders wordt geƫrfd, wordt het risico op trombose zelfs met 50 tot 100 keer verhoogd. Echter, deze homozygote factor V Leiden-mutatie komt veel minder vaak voor en treft slechts 0,2 procent van de bevolking.

Opvallend is dat de APC-weerstand exclusief voor mensen van Europese afkomst optreedt. In de inboorlingen van Afrika, Aziƫ, Amerika en Australiƫ komt factor V Leiden niet voor. Onderzoekers geloven dat genmodificatie in evolutie mogelijk een overlevingsvoordeel is geweest. Bij verwondingen kan het nuttig zijn als het bloed snel stolt, zodat een zekere bescherming tegen het bloeden wordt geboden. Tegelijkertijd is de levensverwachting bij mensen met factor V Leiden meestal niet beperkt, en daarom was er geen nadeel in de evolutie.

Factor V Leiden: Symptomen

Vaak loopt de APC-resistentie (factor V Leiden-mutatie) lang zonder enig ongemak. De ziekte wordt meestal pas ontdekt als het gaat om een ā€‹ā€‹bloedstolsel (trombose) als gevolg van de verhoogde bloedstolerantie. Deze bloedstolsels treffen voornamelijk de veneuze bloedvaten, bloedvaten die zuurstofrijk bloed naar het hart leiden.

Trombose treedt meestal op in de diepe aderen van het been (= diepe veneuze trombose, DVT). Dit resulteert in een pijnlijk gezwollen been, dat ook opvallend warm en donkerrood tot paars gekleurd is. Het wordt gevaarlijk als het bloedstolsel uit het been verder in de bloedbaan wordt getransporteerd en via het hart de longen bereikt. Daar kan het vaten in de longen verstoppen (longembolie). Longembolieƫn worden meestal geassocieerd met pijn en ademnood en kunnen acuut levensbedreigend zijn.

Tot nu toe is er onvoldoende bewijs dat Factor V Leiden ook leidt tot bloedstolsels in arteriƫle bloedvaten. De APC-resistentie verhoogt de frequentie van bloedstolsels in de coronaire vaten (-> hartaanval) en in de hersenvaten (-> beroerte) niet. Aan de andere kant zijn er aanwijzingen dat miskramen vaker voorkomen bij vrouwen met APC-resistentie.

Factor V Leiden: oorzaken en risicofactoren

De meest voorkomende oorzaak van APC-resistentie is de factor V Leiden-mutatie. Een mutatie wordt over het algemeen begrepen als een verandering binnen een gen. Deze mutatie is overgeƫrfd dominant. Met andere woorden, patiƫnten geven in elk geval het defecte gen door aan hun kinderen.

Factor V Leiden mutatie leidt tot overmatige bloedstolling

Bloedstolling is een zeer complex proces. De belangrijkste component van de bloedstolling zijn de zogenaamde coagulatiefactoren. Dit zijn verschillende eiwitten, die samen zorgen dat het bloed klontert. Een daarvan is de factor V gevormd in de lever.

In de factor V Leiden mutatie is de structuur van het aangetaste eiwit minimaal veranderd als gevolg van de genetische desinformatie.Maar dit heeft consequenties: normaal gesproken voorkomt de antagonist van factor V het geactiveerde eiwit C (APC), overmatige bloedstolling. Vanwege de enigszins gewijzigde structuur van de factor V kan de APC niet langer de factor V remmen. Er wordt ook gezegd dat factor V "resistent" is. Daarom wordt de ziekte ook aangeduid als "APC-resistentie".

Risicofactoren voor trombose

Trombose treedt spontaan op in factor-V-ziekte in ongeveer 60 procent van de gevallen, zonder enige risicofactoren. In ongeveer 40 procent zijn waarschijnlijk andere risicofactoren verantwoordelijk voor een trombose. Deze omvatten het gebruik van hormonale anticonceptiva (bijv. Pil), zwangerschap en bevalling, obesitas, chirurgie en langdurige immobilisatie. Met immobilisatie wordt bedoeld dat een persoon bijvoorbeeld als gevolg van een operatie niet voldoende kan bewegen. Zelfs reizen, vooral het langdurige verblijf in auto, bus of vliegtuig, kan de vorming van trombose bevorderen.

Factor V Leiden: onderzoeken en diagnose

Het juiste aanspreekpunt voor verdachte Factor V Leiden is een arts die is gespecialiseerd in bloedziekten (Hematologist). De meeste mensen bezoeken deze arts als er al een trombose is opgetreden en de oorzaak wordt gezocht. Vooral als de trombose vĆ³Ć³r de leeftijd van 45 jaar optrad, moet altijd worden gecontroleerd of een APC-resistentie mogelijk de oorzaak was van de trombose.

Op de afspraak van de arts zal de arts u eerst in een gesprek (anamnese) enkele vragen stellen over de huidige symptomen en mogelijke reeds bestaande aandoeningen. Mogelijke vragen van de arts kunnen zijn:

  • Heeft u een bloedstolsel (trombose) gehad? Zo ja, op welke body-site?
  • Heb je meerdere trombose gehad?
  • Had iemand in uw familie al een trombose?
  • Heb je ooit een miskraam gehad?
  • Neemt u hormonale anticonceptiemiddelen in?

Dat een factor V Leiden een aandoening is van de bloedstolling is de bloedonderzoek na het anamnesis-interview de eerste onderzoeksstap. U meet de tijd die het bloed nodig heeft voor coagulatie (stollingstijd). Om de APC-resistentie te verduidelijken, analyseert men de stollingstijd na de toevoeging van geactiveerd eiwit C. Het moet normaal worden verlengd omdat het geactiveerde proteĆÆne C de factor V remt en dus de bloedstolling bij gezonde mensen. Echter, in factor V Leiden mutatie verandert de toevoeging van geactiveerd eiwit C de stollingstijd niet.

Als de APC-resistentie kon worden bepaald door de bloedtest, moet worden gecontroleerd of een factor V Leiden-mutatie hiervoor verantwoordelijk is. Omdat theoretisch andere ziekten kunnen leiden tot APC-resistentie.

Om dit te verduidelijken, is er een genetisch onderzoek, Het kan op moleculair biologisch niveau worden onderzocht, of het typische genetische defect (factor V Leiden-mutatie) bestaat of niet. Bovendien kan nauwkeurig worden vastgesteld hoe ernstig het genetische defect is, dwz of beide genexemplaren het defect dragen of slechts ƩƩn van de twee genkopieƫn het gendefect heeft. Dit onderscheid is belangrijk om het risico op trombose beter in te schatten en om de therapie beter te plannen.

Factor V Leiden: behandeling

Omdat APC-resistentie een genetische ziekte is als gevolg van een factor V Leiden-mutatie, is deze niet causaal behandeld. In ieder geval is de behandeling met factor V Leiden alleen in twee situaties noodzakelijk: ten eerste als er een acute trombose is opgetreden en ten tweede als trombose in bepaalde risicosituaties ten minste waarschijnlijk is. Dan is een preventieve behandeling (tromboseprofylaxe) noodzakelijk.

Een acute trombose wordt meestal behandeld met heparines en zogenaamde vitamine K-antagonisten ("coumarines"). Daarna duurt de antistollingstherapie ten minste zes maanden. Bij een homozygote factor kan de behandeling met V Leiden zelfs langer zijn, omdat het risico op trombose ook hoger is. Voor permanente tromboseprofylaxe worden de vitamine K-antagonisten gebruikt omdat ze verkrijgbaar zijn in tabletvorm. De heparines daarentegen zijn alleen beschikbaar als spuiten, dus langdurig gebruik zou problematisch zijn.

heparines

Dit ingrediĆ«nt lost een bloedstolsel op en remt de bloedstolling. Heparine wordt onderhuids geĆÆnjecteerd (subcutaan) of direct in de ader (intraveneus), daarom is dit medicijn vooral geschikt voor kortdurend gebruik. De toediening van heparine wordt meestal goed verdragen. Bijwerkingen omvatten zelden heparine-geĆÆnduceerde armoede van bloedplaatjes (HIT 1 of HIT 2) en daardoor een verhoogde neiging tot bloeden. Zwangere vrouwen met factor V Leiden worden gewoonlijk altijd gehepariniseerd, aangezien dit medicijn goed wordt verdragen en geen risico vormt voor het ongeboren kind.

Vitamine K-antagonisten ("coumarinen")

Vitamine K speelt een belangrijke rol bij de bloedstolling, het is essentieel voor de vorming van stollingsfactoren. Vitamine K-antagonisten verminderen de productie van vitamine K. Als gevolg daarvan worden de coagulatiefactoren niet langer in voldoende hoeveelheden gevormd, wat bloedstolling voorkomt.Artsen zeggen dat de coumarinen het bloed "verdunnen". Hoewel deze naam niet wetenschappelijk correct is, maakt deze wel duidelijk dat de coagulatie van deze geneesmiddelen wordt verminderd.

Als een ongewenst medicijneffect kan het echter leiden tot hevig bloeden, omdat de bloedstolling praktisch wordt geƫlimineerd. Dit is vooral problematisch voor blessures. De juiste dosering van vitamine K-antagonisten is gebaseerd op regelmatige bloedonderzoeken, waarbij de zogenaamde Quick-waarde wordt bepaald (= tromboplastinetijd = TPZ). Ondertussen echter, zodat de waarden van verschillende laboratoria beter kunnen worden vergeleken met elkaar, in plaats van de Quick-waarde van INR (International Normalised Ratio). Voor tromboseprofylaxe is de doelwaarde van INR 2,0-3,0. (Zonder bloedverdunning is de INR 1,0). Cumarine moet altijd precies worden ingenomen zoals voorgeschreven door de arts vanwege de potentieel ernstige bijwerkingen van een overdosis. Ze mogen niet tijdens de zwangerschap worden gebruikt, omdat ze schadelijk zijn voor de foetus.

Nieuwe orale anticoagulantia

Bovendien zijn de zogenaamde "nieuwe orale anticoagulantia" (NOAC) al enkele jaren beschikbaar. Deze omvatten actieve ingrediƫnten zoals dabigatran en rivaroxaban. Deze geneesmiddelen kunnen worden gebruikt in plaats van vitamine K-antagonisten. Welke een arts kiest, hangt af van de individuele situatie, bijvoorbeeld welke andere ziekten nog steeds bestaan.

Factor V Leiden: zwangerschap

Factor V-patiƫnten vragen zich vaak af of de ziekte invloed heeft op een mogelijke zwangerschap. Zwangerschap verhoogt over het algemeen het risico op trombose voor alle vrouwen als gevolg van de hormonale veranderingen. Bij vrouwen met APC-resistentie wordt het daarom tijdens de zwangerschap verder verhoogd. Dit betekent zowel een gevaar voor de moeder en het ongeboren kind. Vrouwen met APC resistentie in toenemende mate last spontane miskraam (spontane abortus). Maar onder adequate tromboseprofylaxe met heparine biedt een Factor V Leiden is geen fundamenteel obstakel voor het hebben van kinderen.

Of thromboprophylaxis wordt gebruikt tijdens de zwangerschap hangt af van hoe ernstig het defect in de factor V: Bij vrouwen met heterozygote factor V Leiden trombose profylaxe wordt alleen aanbevolen tijdens de zwangerschap als de vrouw andere risicofactoren voor trombose, zoals obesitas of spataderen. Bij zwangere vrouwen met homozygote factor V Leiden contrast tromboseprofylaxe tijdens de zwangerschap en tot acht weken wordt over het algemeen uitgevoerd na de bevalling.

Factor V Leiden: ziekteverloop en prognose

Het genetische defect kan niet causaal worden behandeld. Factor V Leiden verhoogt significant het risico op trombose in heterozygote factor V Leiden (vijf tot tien keer) en in homozygote factor V Leiden (50 - 100 keer). Als Factor V Leiden echter vroeg wordt gedetecteerd, kan aanpassing van de levensstijl het risico op trombose al aanzienlijk verminderen. Een verzaking van nicotine en mogelijk een gewichtsreductie zijn nuttig. Vrouwen met Factor V Leiden moeten de gynaecoloog raadplegen over de alternatieven voor hormonale anticonceptie. Een gezond dieet en lichaamsbeweging hebben ook een preventief effect op trombose. Als een door drugs geĆÆnduceerde verdunning van bloed onmiddellijk wordt geĆÆnitieerd wanneer een trombose optreedt, is de prognose vrij goed. Echter, in mensen met Factor V Leiden dergelijke bloedmoordenaars komen steeds weer voor.

Lees meer over de therapieƫn

  • bloedtransfusie


Zo? Deel Met Vrienden: