Fibreuze dysplasie

De fibreuze dysplasie is een misvorming van de botten. Hier leert u alles wat belangrijk is over fibreuze dysplasie en de betekenis ervan!

Fibreuze dysplasie

de fibreuze dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-ziekte) is een misvorming van de botten. Het komt vooral voor bij kinderen en adolescenten. In plaats van goed te groeien en een stevige minerale structuur te ontwikkelen, vormen individuele botten fibreuze tumoren. Daarom wordt fibreuze dysplasie soms een "tumorachtige botlaesie" genoemd. Hier leer je alles wat belangrijk is aan deze ziekte.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q78M85

Productoverzicht

Fibreuze dysplasie

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Fibreuze dysplasie: beschrijving

Vezelachtige dysplasie is een aangeboren aandoening waarbij één of meer botten zich niet ontwikkelen in hun normale celstructuur; in plaats daarvan ontstaan ​​tumoren van vezelig bindweefsel. Meestal gebeurt dit op een femur, maar ook scheenbeen, ribben, schedel en kaakbeenderen worden relatief vaak aangetast.

De fibreuze dysplasie is gebaseerd op een genetisch defect, maar is niet erfelijk. Mannelijke en vrouwelijke patiënten zijn min of meer in balans, met meerdere aangedane botten (polystotische vezelachtige dysplasie) die vaker voorkomen bij meisjes. Kinderen en adolescenten in de leeftijd van 5 tot 15, en minder vaak volwassenen, zijn het meest getroffen.

Hoewel het een van de meest voorkomende botziekten is, is fibreuze dysplasie over het algemeen een zeldzame ziekte. Exacte aantallen zijn echter niet bekend, omdat de fibreuze dysplasie in veel gevallen zonder merkbare symptomen verloopt; Artsen nemen daarom aan dat ze vaak niet worden gediagnosticeerd.

Fibreuze dysplasie: verschillende manifestaties

Artsen onderscheiden verschillende vormen van de ziekte:

  • monostotische fibreuze dysplasie (70%): slechts één bot wordt aangetast
  • polystotische vezelachtige dysplasie (25%): meerdere botten worden beïnvloed
  • McCune-Albright-syndroom (zeer zeldzaam): fibreuze dysplasie met cafe au lait-vlekken en vroegtijdige geslachtsrijpheid

Het syndroom van McCune-Albright wordt vaak vermeld als een afzonderlijke aandoening, maar is gebaseerd op dezelfde genetische basis als de fibreuze dysplasie die overblijft zonder opvallende symptomen.

Fibreuze dysplasie: symptomen

De fibreuze dysplasie kan heel verschillend zijn; daarom verschillen de symptomen ook afhankelijk van de ernst en de botten die worden aangetast. Terwijl sommige patiënten volledig vrij van symptomen zijn, hebben anderen verschillende klachten:

  • gemakkelijk trekkende botpijn
  • Stressvolle pijn (bijv. Aangedane femur)
  • Moeilijkheden om te lopen, zodat sommige patiënten zelfs slap zijn
  • frequente spontane fracturen met eigenlijk lichte stress (moeheidsfracturen)
  • uitwendig zichtbare "hobbels", bochten en andere veranderingen in de botten (bijv. een zichtbaar vervormde gezichtsschedel)
  • snelle lichamelijke ontwikkeling bij getroffen kinderen en adolescenten (snelle groei en vroege puberteit)
  • Pigmentaandoeningen, zogenaamde café au lait-vlekken

De laatste twee symptomen behoren tot de zogenaamde McCune-Albright syndroom; heel weinig mensen met fibreuze dysplasie worden getroffen. Café au lait-vlekken zijn uniforme lichtbruine, scherp afgebakende vlekken die bijvoorbeeld ook voorkomen in de erfelijke ziekte neurofibromatose type 1 (ziekte van Recklinghausen). Bij McCune-Albright-syndroom richten ze zich vaak op de helft van het lichaam - net zoals fibreuze dysplasie of de getroffen gebieden ("kudde"). Vroegtijdige puberteit is het gevolg van een verandering in de hormoonhuishouding. Soms treedt fibreuze dysplasie ook op in samenhang met andere hormonale stoornissen zoals diabetes, de ziekte van Cushing of hyperthyreoïdie.

Fibreuze dysplasie: oorzaken en risicofactoren

De fibreuze dysplasie is het gevolg van een verandering in het genoom: het zogenaamde GNAS-gen van het 20e chromosoom is veranderd (gemuteerd). Dientengevolge produceert het enzym adenylaatcyclase te veel cAMP (cyclisch adenosinemonofosfaat), een specifieke stof die een belangrijke rol speelt bij signalering in de cel. Uiteindelijk zorgt de mutatie ervoor dat de sponsachtige binnenste laag van het bot - het zogenaamde poreuze bot - niet goed wordt gevormd. In plaats daarvan bevindt zich een zachte, niet-gemineraliseerde, bindweefselachtige botstof (osteoïde). De cellen delen zich op voordat ze op de juiste manier worden gedifferentieerd, waardoor het bot letterlijk wordt opgezwollen.

Het genetische defect beïnvloedt alleen lichaamscellen en niet de geslachtscellen - men spreekt van een somatische mutatie.Vermoedelijk muteert het gen tijdens de embryonale ontwikkeling of in de vroege kinderjaren, dus de mutatie is vanaf het begin niet in het genetisch materiaal. Dit betekent dat het GNAS-gendefect niet erfelijk is.

Fibreuze dysplasie: onderzoeken en diagnose

Om fibrose dysplasie te diagnosticeren, vraagt ​​de arts eerst naar de symptomen en de symptomen medische geschiedenis (Geschiedenis). Hij vraagt ​​bijvoorbeeld naar mogelijke pijn, in welke situaties deze zich voordoen en of een of meerdere plaatsen zijn aangetast. In een fysiek onderzoek kijkt hij naar de opvallende plaatsen en scant ze om te controleren op veranderingen. De arts kan bloed van de getroffen persoon afnemen. Bij fibreuze dysplasie is een normaal calcium en fosfaat in het bloed serum laat zien; hiervoor kan het enzym alkalische fosfatase worden verhoogd. Deze bloedtelling is er een van een groep enzymen die, onder andere, veranderingen in het botmetabolisme kunnen aangeven.

De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van fibreuze dysplasie is de Röntgenstraal, Het is niet ongebruikelijk dat een röntgenfoto het vermoeden van de zeldzame ziekte veroorzaakt, bijvoorbeeld na een botbreuk. De arts ziet dit vaak spoelvormig, mat glasachtige troebel, visceus plek in het aangetaste bot waar de botstructuur wordt vervangen door bindweefsel. Gedeeltelijk zien de veranderingen eruit als botcysten. De buitenste botlaag (corticaal bot) is ook meestal dunner dan in een gezond bot. een computertomografie (CT) helpt de arts om de veranderingen van dichterbij te bekijken. De examinandus ligt in een speciaal apparaat, dat laag voor laag zeer precieze röntgenfoto's van het lichaam maakt in de vorm van doorsnedenbeelden. Een andere beeldvormende techniek is de botscan, Met dit nucleair geneeskundig onderzoek kunnen veranderingen in het botmetabolisme optreden. Is er bewijs voor een polystotische vezelig dysplasie, het bot scan helpt bij het detecteren alle getroffen bot (kudde).

Vooral wanneer slechts één bot veranderd (Monostotic fibreuze dysplasie), kan de juiste diagnose van beeldvormingstechnieken soms moeilijk zijn omdat sommige ziekten willen vormen (bijvoorbeeld botcyste, dermatofibroom, hemangioom, chondrosarcoom). In dat geval neemt de dokter er een weefselmonster van de gemodificeerde site (biopsie), die vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht. Wanneer fibreuze dysplasie werpt een typische structuur van verschillend dichte collagene bindweefsel wordt doorkruist door kleine trabeculair botweefsel (trabeculair bot). Op zijn oppervlak een paar "originele botcellen" (Osteoblasen), maar radiaal collageenvezels gevonden.

Fibreuze dysplasie: behandeling

Een causale behandeling is niet mogelijk met fibreuze dysplasie. Indien de femur of tibia betrokken, kan het nuttig zijn om het bot te verlichten, bijvoorbeeld een rail. Zo kunt u mogelijke botbreuken op de onstabiele plaatsen voorkomen. Dit moet echter worden besproken met een ervaren orthopedist, omdat dit soms de groei van verdere botafwijkingen met zich meebrengt. Het kan daarom nuttiger te versterken als onderdeel van een fysieke therapie met kracht uitoefent op de omliggende botten en spieren.

Als de fibreuze dysplasie ernstige pijn veroorzaakt, kan deze worden ingesloten met pijnstillers (pijnstillers). Een relatief nieuwe therapeutische benadering is de zogenaamde bisfosfonaten - geneesmiddelen die ook worden gebruikt voor de behandeling van osteoporose en andere botziekten. Je lijkt een positief effect op het bot pijn en hebben de neiging om te breken bij de vezelachtige dysplasie.

In zeldzame gevallen is fibreuze dysplasie zo uitgesproken dat bot ernstig vervormd in het gezicht omvatten; dan kan een operatie om esthetische redenen zinvol zijn.

Fibreuze dysplasie: ziekteverloop en prognose

De fibreuze dysplasie heeft er één in totaal goede prognose, De cursus kan iets anders zijn. Bij sommige patiënten neemt de kudde in de loop van de puberteit in partijen toe, zodat de aangetaste botten verder worden opgezwollen; meestal worden er echter geen nieuwe koppels aangemaakt. Uiterlijk op volwassen leeftijd echter, komt de vezelachtige dysplasie meestal tot stilstand en wordt het bot niet opnieuw opgebouwd.

Dat de vezelachtige dysplasie een kwaadaardige tumor bot (osteosarcoom) ontwikkelt, is erg zeldzaam en bij minder dan één procent van de gevallen. Eveneens zeldzaam zijn zware cursussen, als over de fibreuze dysplasie de schedelbotten worden aangetast en ze worden vervormd om de functie van de hersenen te beperken.


Zo? Deel Met Vrienden: