Genen en ziekten

Genen spelen een sleutelrol bij vele ziekten. Meestal is het een hele reeks risicogenen, die een ziekte begunstigen, soms genoeg maar slechts Ć©Ć©n enkele fout in de genetische code.

Genen en ziekten

Genen spelen een sleutelrol bij vele ziekten. Meestal is het een hele reeks risicogenen, die een ziekte begunstigen, soms genoeg maar slechts Ć©Ć©n enkele fout in de genetische code.

risico genen

Voor de meeste belangrijke ziekten is dankzij de onderzoeksijver van de afgelopen jaren een hele reeks risicogenen bekend. Deze omvatten bijvoorbeeld migraine, een hartaanval en Parkinson, diabetes, obesitas, Alzheimer en multiple sclerose. Maar genen zijn ook betrokken bij psychische aandoeningen zoals depressie en schizofrenie. Omdat de ziekteprocessen complex zijn, moet men er echter van uitgaan dat nog niet alle genen bekend zijn.

Vaak verhoogt elk van de kritieke genvarianten het risico op de ziekte slechts licht. Pas als er meerdere bij elkaar komen, neemt het risico merkbaar toe.

Zelfs als het individuele genetische risico voor een ziekte eigenlijk hoog is, zijn de genen meestal geen lot: bij de overgrote meerderheid van ziekten spelen ook omgevingsfactoren zoals levensstijl een cruciale rol. Zelfs mensen met een sterk karakter, bijvoorbeeld voor diabetes type 2, worden geboren met gezond dieet en lichaamsbeweging kan de uitbraak voorkomen.

Een heel nieuw licht op de interactie van genen en ziekten werpt de jonge onderzoekstak van de epigenetica. Het werpt licht op het feit dat, afhankelijk van de levensstijl, zieke genen kunnen worden in- of uitgeschakeld. Onder bepaalde omstandigheden hebben de risico-genen helemaal geen schadelijk effect.

Zieke genen en chromosomen

Niet alleen mensen zelf, maar ook hun genen kunnen ziek worden. De invloed van straling en bepaalde chemicaliĆ«n kan fouten in de genetische code veroorzaken. Soms kunnen deze aandoeningen gehele secties van chromosomen beĆÆnvloeden. Zelfs met het oneindige aantal celdelingen dat de lichaamscellen maakt, komt het altijd terug op fouten. In een gunstig geval worden kleine schade hersteld of blijven ze zonder gevolgen. Maar ze kunnen ook ziekten zoals kanker veroorzaken.

erfelijke ziektes

Erfelijke ziektes zijn zeldzaam. Ze worden door ouders doorgegeven aan hun nakomelingen. Vaak is het een enkel ziek gen. Gelukkig zijn deze erfelijke ziekten overwegend recessief, dat wil zeggen dat slechts Ć©Ć©n van de twee overeenkomstige chromosomen het aangetaste gen draagt ā€‹ā€‹en de ziekte niet breekt. Alleen wanneer beide ouders drager zijn en het zieke gen doorgeven, treft de ziekte het kind. Deze omvatten bijvoorbeeld cystische fibrose en hemofilie.

Als een erfelijke ziekte dominant is, is zelfs Ć©Ć©n ziek gen voldoende. Deze omvatten bijvoorbeeld chorea huntigton en sikkelcelanemie.

Als het gen op het X-chromosoom wordt overgeƫrfd, lopen mannen veel meer kans ziek te worden dan vrouwen, omdat ze geen gezond X-chromosoom in balans kunnen brengen. Dit geldt bijvoorbeeld voor hemofilie en rood-groene blindheid.

genoom ziektebeelden

Aangeboren ziekten die zijn gebaseerd op een genoomstoornis zijn strikt geen erfelijke ziekten. Dergelijke fouten komen bijvoorbeeld voor bij de productie van geslachtscellen, waarbij het nodig is dat een cel met een dubbele reeks chromosomen zich met een eenvoudige zin (meiose) in een ei of spermacel splitst. Een voorbeeld hiervan is trisomie 21, waarbij kinderen drie in plaats van twee van chromosoom 21 in hun cellen dragen. Chromosomale defecten kunnen ook optreden als de chromosomen in de geslachtscellen worden beschadigd door giftige stoffen of straling uit de omgeving.

  • Afbeelding 1 van 4

    Cellen in vorm gebracht

    Voor het afdrukken van een oor hebt u een gel van celmateriaal en een 3D-printer nodig. Hier kunt u zien hoe de printer het oor vormt.

  • Afbeelding 2 van 4

    Aangepast oor

    Standaard gebruikt de printer een berekend model. Hiervoor werd het oor van een vijfjarig kind gescand en vervolgens omgezet in een afdrukbare vorm.

  • Afbeelding 3 van 4

    Vers van de pers

    Larry Bonassar van de Cornell University houdt een nieuw gefabriceerd oor in zijn hand.

  • = 3? 'waar': 'false' $} ">

  • = 4? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 4 van 4

    geherwaardeerd

    Nadat het bedrukte oor een paar dagen in een voedingsoplossing heeft doorgebracht, wordt gemeten of de verhoudingen zijn veranderd.

Alle onderwerpen van onze gen-special

Deel 1: Genen en ziekten

Deel 2: Epigenetica - genen zijn geen lot

Deel 3: genetisch materiaal, genen, chromosomen

Deel 4: Het geheim van de erfenis

Deel 5: Mutaties - Genetische codefouten

Deel 6: Genetisch onderzoek - De gebarsten code

Deel 7: Genetische tests - The Decrypted Human

Deel 8: Genetische manipulatie - Gemanipuleerde blauwdruk

Deel 9: Gentherapie - Gemuteerde genetica


Zo? Deel Met Vrienden: