Hemofilie

Hemofilie (hemofilie) is een aangeboren aandoening van de bloedstolling. Meer informatie over oorzaken en behandeling!

Hemofilie

de hemofilie (Hemophilia) is een aangeboren aandoening van de bloedstolling. Mensen met hemofilie lijden aan een neiging tot bloeden (hemorrhagische diathese) omdat het lichaam geen adequate bloedstollingsfactoren produceert. Bijna uitsluitend mannen ontwikkelen deze stollingsstoornis (coagulopathie) die is overgenomen van het X-chromosoom. Een remedie voor hemofilie is momenteel niet mogelijk. Door moderne therapieƫn kunnen mensen met bloed echter een grotendeels normaal leven leiden. Lees hier alle belangrijke informatie over hemofilie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. D66D67D68

Productoverzicht

hemofilie

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Hemophilia: beschrijving

Hemofilie (Grieks: haima "bloed" en "incilia" inclinatie) verwijst naar een aangeboren aandoening van de bloedstolling. Mensen met hemofilie hebben de neiging te bloeden omdat ze niet genoeg stollingsfactoren kunnen maken - dit zijn eiwitten in het bloed die nodig zijn voor normale bloedstolling.

Afhankelijk van welke stollingsfactor wordt beĆÆnvloed, wordt een onderscheid gemaakt tussen hemofilie A (beĆÆnvloed door factor VIII) en hemofilie B (factor IX beĆÆnvloed). In de meer algemene hemofilie A is de coagulatiefactor VIII niet voldoende gevormd. In de zeldzamere hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX. Hemofilie wordt geĆ«rfd via het X-chromosoom (x-gebonden overerving) en treft bijna uitsluitend mannen. Naast hemofilie zijn er andere aangeboren aandoeningen van coagulatie (coagulopathie).

Hemophilia A

Alle belangrijke informatie over de meest voorkomende vorm van hemofilie is te lezen in het artikel Hemophilia Hemophilia A.

Wanneer spreken we van hemofilie?

Wanneer een persoon met normale bloedstolsels gemakkelijk zichzelf verwondt en de wond bloedt, start het lichaam het bloedstollingssysteem - het bloeden wordt binnen korte tijd vanzelf gestopt. Maar om te stollen heb je een functionerend bloedcoagulatiesysteem nodig - een complex systeem dat, onder andere, verschillende stollingsfactoren omvat. Dit zijn opgeloste eiwitten in het bloed, waardoor de bloedplaatjes (bloedplaatjes) aan elkaar kleven, dus een bloedvatafdichting en kan het bloeden stoppen. De meeste stollingsfactoren produceren de lever.

Mensen met hemofilie worden gewoonlijk "hemofiliepatiƫnten" genoemd. Ze vormen geen voldoende functionele coagulatiefactoren, de bloedplaatjes kleven niet voldoende en er kan geen normale coagulatie plaatsvinden.

De eerste paar minuten van het hemostaseproces (primaire hemostase) zijn niet aangetast in de hemofilie, omdat de bloedplaatjes alleen hier verantwoordelijk zijn - deze fase van bloedstolling werkt onafhankelijk van de stollingsfactoren VIII en IX. Om de bloedplaatjes echter stevig aan elkaar te laten hechten en de wond permanent af te dichten, zijn de stollingsfactoren nodig. Dit proces van het vormen van een stabiele wondsluiting door het plakken van bloedplaatjes (secundaire hemostase) is verstoord door hemofilie door het ontbreken van factoren VIII of IX. Zelfs als het bloeden voorlopig wordt gestopt, kan de wond in een persoon met hemofilie herhaaldelijk onder de korst breken en opnieuw beginnen te bloeden.

Mensen met hemofilie kunnen na een blessure zwaar bloedverlies lijden. Het bloeden is niet noodzakelijkerwijs sterker dan in een gezond, maar duurt veel langer. Mensen met onbehandelde, ernstige vormen van hemofilie kunnen dagenlang bloeden, zelfs na lichte verwondingen. Bijzonder problematisch zijn de bloedingen in spierweefsel of gewrichten (hemarthroses).

Wie is getroffen door hemofilie?

Hemofilie beĆÆnvloedt bijna uitsluitend mannen. Hemofilie is relatief zeldzaam - treft 1 op de 10.000 mensen. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat ongeveer 400.000 mensen wereldwijd leven met hemofilie. In Duitsland zijn er naar schatting 6.000 tot 8.000 patiĆ«nten met hemofilie. Ongeveer de helft daarvan moet worden behandeld met stollingsfactoren. Ongeveer 80 procent van de mensen met hemofilie heeft hemofilie A, ongeveer 20 procent heeft hemofilie B.

Hemofilie beĆÆnvloedt meestal het mannelijke nageslacht van een drager (dirigent). Zelden komt het met de overerving van spontane genveranderingen (spontane mutatie). Dus hemofilie kan ook voorkomen in families die voorheen onaangetast waren. Soms wordt hemofilie ook de "ziekte van koningen" genoemd omdat verschillende leden van de Europese royalty door hemofilie waren getroffen.Met name in de Engelse koninklijke familie en in de Russische tsaarfamilie was hemofilie wijdverbreid.

Verdere stoornissen van de bloedstolling (coagulopathie)

Naast klassieke hemofilie A en B zijn er andere erfelijke stollingsstoornissen. (Coagulopathie). Naast het veel voorkomende von Willebrand-JĆ¼rgensyndroom zijn er ook een aantal zeldzame stollingsstoornissen, die ook te wijten zijn aan een gebrek aan verschillende stollingsfactoren.

von Willebrand-syndroom: De meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis is het von Willebrand-JĆ¼rgens-syndroom (vWS). Ongeveer een procent van de bevolking heeft dit syndroom - in Duitsland is dat ongeveer 800.000 mensen. Net als bij hemofilie lijden mensen met het Willebrand-JĆ¼rgens-syndroom aan een verhoogde bloedingsneiging (hemorrhagische diathese). De oorzaak van de coagulatiestoornis is het ontbreken van functionele von Willebrand-factor (vWF). De productie van deze factor kan op verschillende plaatsen worden verstoord. Daarom zijn er verschillende vormen van de ziekte, elk met verschillende gradaties van bloedingsneiging (hemorrhagische diathese). Meestal gebeurt er na de operatie een lichte bloeding onder de huid (bloeduitstorting), bloedend tandvlees of langdurige postoperatieve bloedingen, bijvoorbeeld na een tandextractie. Maar er zijn ook vormen waarin het tot zware bloedingen komt.

Zeldzame vormen van bloedstollingsstoornissen: Andere bloedstollingsfactoren kunnen ook worden beĆÆnvloed door een lage of een tekort aan productie en veroorzaken een neiging tot bloedingen (hemorragische diathese). Deze vormen worden ook geĆ«rfd, maar komen zelden tot zeer zelden voor:

  • Gebrek aan functionele factor V ("parahemophilia")
  • Gebrek aan functionele factor VII ("hypoproconvertinemie")
  • Gebrek aan functionele factor X ("Stuart-Prower-factor defect")
  • Gebrek aan functionele factor XI ("Hemophilia C")
  • Gebrek aan functionele factor XII ("Hageman-syndroom")
  • Gebrek aan functionele factor XIII ("fibrinazedeficiĆ«ntie")

Hemofilie: symptomen

De symptomen van hemofilie A (factor VIII-tekort) en hemofilie B (factor IX-tekort) zijn hetzelfde - zelfs als verschillende stollingsfactoren worden beĆÆnvloed. In het algemeen kan men zeggen: hoe minder functionele stollingsfactoren worden geproduceerd, des te meer is het klinische beeld duidelijk.

Hemofilie: ernst

Stollingsfactoren dragen actief bij aan de bloedstolling in het complexe stollingssysteem. De ernst van hemofilie hangt af van hoeveel de activiteit van stollingsfactoren VIII (in hemofilie A) en IX (in hemofilie B) is verminderd in vergelijking met hun functie bij gezonde mensen. Factoractiviteit kan worden gebruikt om hemofilie (A en B) in drie verschillende graden van ernst te classificeren:

  • mild: Factoractiviteit 20 tot 70 procent van de normale activiteit van een gezond persoon; Ongeveer 20 procent van de mensen met hemofilie hebben deze ernst.
  • betekent: Factoractiviteit 5 tot 20 procent van de normale activiteit (ook ongeveer 20 procent van de mensen met hemofilie)
  • moeilijk: Factoractiviteit onder de 5 procent van de normale activiteit - dit treft ongeveer 55 procent van de mensen met hemofilie.

Een mens met Ć©Ć©n milde vorm van hemofilie Vaak merkt hij niet veel van zijn ziekte: na een verwonding of tijdens operaties is er een bloeding in de huid, spieren of gewrichten. In elk geval zijn deze bloedingen sterker dan bij een persoon zonder hemofilie.

Bij Ć©Ć©n matige hemofilie-vorm De symptomen zijn meestal duidelijk in de eerste jaren van het leven, omdat het heel vroeg komt tot meer bloeden. In het bijzonder zijn de bloedingen in de gewrichten merkbaar door bewegingsbeperkingen en pijn. Onbehandeld zijn er ongeveer 20 tot 40 bloedingen per jaar.

Heeft een mens er een ernstige vorm van hemofilie, dat verschijnt meestal bij de geboorte. Het verwijderen van de navelstreng leidt tot massale bloedingen. In de kindertijd komt het vaak tot enorme neusbloedingen, lichte verwondingen of schokken veroorzaken hevig bloeden onder de huid (blauwe plekken). Zelfs de grote gewrichten (knieƫn, ellebogen) kunnen worden aangetast door bloedingen en dus enorm worden beschadigd. Over het algemeen kan het bloeden overal in het lichaam plaatsvinden, inclusief in de schedel (intracraniaal).

In het bijzonder kunnen de bloedingen in de gewrichten (hemarthrosis) ernstige gevolgen hebben - dit kan leiden tot een zeer vroege gewrichtsslijtage (artrose) en dus tot een totale gewrichtsbevedering. Een belangrijk doel van hemofilie therapie is daarom het voorkomen van een gezamenlijke bloeding. Bloeden in de spieren kan deze beschadigen en leiden tot spierzwakte. Bovendien, met elke ernst van hemofilie, kan het ook bijdragen aan de bloedingsneiging (hemorrhagische diathese) wondgenezing komen.

Hemofilie: oorzaken en risicofactoren

Hemofilie is een ziekte die erfelijk is (genetische ziekte). Mensen geboren met hemofilie hebben de neiging om te bloeden voor het leven, omdat de informatie over de genen voor stollingsfactoren VIII of IX gebrekkig is.De valse blauwdrukken (genen) van de stollingsfactoren leiden onvoldoende functionele stollingsfactoren worden gevormd. We weten meer dan duizend verschillende varianten van de blauwdruk (genetische mutaties), wat kan leiden tot foutieve stollingsfactoren en dus tot een min of meer uitgesproken bloeden stoornis.

Hemofilie: Inheritance op het X-chromosoom

De plannen (genen) voor carrosserieonderdelen liggen op de zogenaamde chromosomen. In de kern van elke cel van het menselijk lichaam is in totaal 46 chromosomen gevonden: twee daarvan zogenaamde sex chromosomen (geslachtschromosomen), die ook het geslacht, onder anderen bepalen. Vrouwen hebben twee zogenaamde X-geslachtschromosomen (XX): Elke ƩƩn X-chromosoom was van de moeder, de andere geƫrfd van de vader. In tegenstelling, hebben de mensen een geƫrfd van de vader en ƩƩn Y-chromosoom, geƫrfd van hun moeder X sex-chromosoom (XY).

De genetische informatie voor de stollingsfactoren ligt op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee van hen - ƩƩn daarvan is meestal geheel of gedeeltelijk uitgeschakeld (inactief). Bevat een X-chromosoom defect genetische informatie voor de constructie van een stollingsfactor, kan dit gewoonlijk worden gecompenseerd door de andere X-chromosoom. Vrouwen zijn dan ook leven grotendeels asymptomatisch. Hier krijg je een vrouw als een kind, ze is ƩƩn van de twee X-chromosomen van het kind op. Omdat het twee X-chromosomen wordt geƫrfd met een kans van 50 procent van de defecte X-chromosoom aan het kind. Vrouwen met een defecte X-chromosoom wordt daarom ook wel ( "draagsters"draagsters). In zeldzame gevallen niet voldoende stollingsfactoren worden gevormd (VIII of IX) zelfs bij draagsters zodat het ook kan leiden tot bloedingen tijdens de operatie.

Waarom bijna alle mannen lijden

De mannetjes hebben een Y en Ć©Ć©n X-chromosoom. Echter, de genetische informatie voor de stollingsfactoren is uitsluitend op het X-chromosoom. Men spreekt dan ook van een zogenaamde X-gebonden overerving. Get mannen (XY) door haar moeder (een Konduktorin) een defecte X-chromosoom, kunnen ze niet compenseren dit in tegenstelling tot een vrouw (XX) door middel van een gezonde tweede X-chromosoom - het gaat om hemofilie. Women only uiterst zelden ziek van hoogontwikkelde hemofilie, terwijl het in feite bevatten beide X-chromosomen onjuiste informatie voor de stollingsfactoren. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn wanneer een man met hemofilie en een Konduktorin vader een kind. De meeste hemofilie bij vrouwen is echter in verband met een andere genetische ziekte heet het syndroom van Turner. De betrokken vrouw heeft slechts Ć©Ć©n X-chromosoom.

von Willebrand-syndroom

De oorzaak van deze aandoening bloeden is het ontbreken van een goede werking von Willebrand factor (vWF). Dit is zowel om de hechting van bloedplaatjes aan de wond aan het begin van coagulatie (primaire hemostase), dus ook voor de vaste verknoping van de stollingsfactoren (secundaire hemostase). Toen Von Willebrand-syndroom is een erfelijke (genetische) aandoening die evenwel Zowel mannen als vrouwen zorgen.

Hemofilie: Testen en Diagnose

Spontane bloeden (neusbloedingen) of blauwe plekken te wijten aan minimale effecten zijn de eerste tekenen van hemofilie, vooral wanneer er waren al gevallen van hemofilie in de familie. de huisarts kan een eerste beoordeling van coagulatie vastleggen via een bloedtest te geven.

In hemofilie heet aPTT (geactiveerde partiƫle tromboplastinetijd) in vergelijking met gezonde verlengd, Daarentegen is de zogenaamde protrombinetijd (tromboplastinetijd, PT) en plasma trombine (PTZ) onopvallend, of alleen verstrekt bij ernstige hemofilie. Het aantal bloedplaatjes (trombocyten) en de zogenaamde bloedingstijd normaal.

Een hemofilie maar eenduidige indeling een nauwkeurige analyse van de activiteit van de factoren VIII en IX nodig. dit zijn Specialisten in Hematologie gespecialiseerd of hemofilie centra de juiste contacten.

Is in een gezin reeds hemofilie voorgedaan stolling in mannelijke pasgeborenen wordt meestal direct gecontroleerd na de geboorte. Zo hemofilie kan vroegtijdig worden ontdekt. Ook tijdens de zwangerschap kan al controleren voor hemofilie. Verdacht van een vrouw, zelfs aan een drager (Konduktorin) te helpen van een genetische test.

de von Willebrand-syndroom kan worden vastgesteld door bepaling van de zogenaamde bloedingstijd. Hier wordt de tijd bepaald te worden totdat het bloeden stopt. Een op-Von ziekte Willebrand, bloeden tijd is verlengd.

hemofilie Treatment

Vandaag de dag, de hemofilie behandeling genaamd factor concentreert beschikbaar. Deze worden verkregen uit bloedplasma of recombinant geproduceerde concentraten van stollingsfactoren VIII of IX. Je moet intraveneus worden ingespoten. leren veel patiƫnten met de factor concentraat injecteren zichzelf en meer onafhankelijk. Hemofiliepatiƫnten kan dus een normaal leven leiden.Zelfs ernstige complicaties zoals gewrichtsbeperking of spierzwakte als gevolg van herhaalde bloedingen kunnen door de therapie worden vermeden.

In de jaren zestig en zeventig werden ongeveer 4.500 mensen in Duitsland besmet met besmette factorpreparaten die hepatitis en / of HIV bevatten. De huidige genetische manipulatie van de factorconcentraten, of de strikte surveillance en virusinactivatie, een overdracht van hepatitis A, B, C en HIV in Duitsland is praktisch onmogelijk.

Voor milde en matige vormen van hemofilie is de toevoeging van factorconcentratie alleen nodig als dat nodig is (Demand behandeling). Een geval van nood kan een grote bloeding of een geplande operatie zijn. Kleine verwondingen zoals schaafwonden hoeven niet te worden behandeld met factorconcentraat. Het bloeden kan meestal worden gestopt door lichte druk op het bloedingspunt.

Mensen met ernstige hemofilie moeten meerdere keren per week factorconcentraat intraveneus injecteren (Duur van de behandeling). Factor VIII wordt twee tot drie keer per week toegediend voor hemofilie, en factor IX voor zijn langere halfwaardetijd slechts Ć©Ć©n of twee keer per week. Nieuwe concentraten van concentraten met significant langere halfwaardetijden zijn in ontwikkeling.

Voorafgaand aan de operatie (zelfs met geplande tandextractie), moet voorbereidende therapie worden uitgevoerd voor alle vormen van hemofilie (mild, matig, ernstig). Voor dit doel wordt meestal een factorconcentraat toegediend. In milde vormen van hemofilie A is desmopressine een alternatief, een kunstmatig geproduceerd eiwit. Het stimuleert de afgifte van factor VIII uit de eigen cellen van het lichaam. VĆ³Ć³r een geplande interventie moeten mensen met hemofilie altijd hun hematoloog of hun hemofiliecentrum raadplegen voor preventieve therapie. Dit is de enige manier om ernstige complicaties door bloedverlies tijdens operaties te voorkomen.

In geval van acute verwondingen in de noodgeval Naast lokale metingen van hemostase (bijvoorbeeld compressieverband) is toevoeging van factorconcentraat ook noodzakelijk.

wanneer von Willebrand-syndroom Voor de therapie worden factor VIII-concentraat en vasopressine gebruikt. Dit geldt voor ernstige vormen, acute bloeding of voorafgaand aan een operatie. Bij vrouwen kunnen oestrogeensupplementen de productie van de von Willebrand-factor verhogen.

Factorconcentraat - de complicaties

Sommige mensen vormen antilichamen (remmers) tegen de stollingsfactoren in het factorconcentraat. Bij hemofilie A gebeurt dit bij ongeveer 30 procent van de patiƫnten. Factor VIII-remmers inactiveren de toegevoegde factor VIII uit het factorconcentraat. Aldus neemt de factor VIII-activiteit in het bloed na toediening van het concentraat niet toe tot de verwachte mate.

Factor VIII-remmers worden gemeten in de zogenaamde Bethesda-eenheden (BE). Hoe hoger de BE-waarde, hoe meer remmers aanwezig zijn in het bloed van de patiƫnt. Bij mensen met weinig remmers (lage responder, BE5), moet men zijn toevlucht nemen tot speciale medicijnen. Om remmers permanent uit het lichaam te verwijderen, zijn er verschillende behandelingsopties (eliminatietherapie, immuuntolerantietherapie).

Bij hemofilie B is de vorming van remmers veel zeldzamer en komt alleen voor bij ongeveer twee tot vijf procent van de met factor behandelde patiƫnten.

Hemofilie: ziekteverloop en prognose

Bij mensen met hemofilie neemt de activiteit van stollingsfactoren VIII of IX gedurende het hele leven af. De ziekte is tot nu toe niet geneesbaar. In landen met onvoldoende medische zorg bereiken de getroffen kinderen vaak niet de volwassenheid. Therapie met factorconcentraten is buitengewoon duur, met slechts een op de vier hemofiliepatiƫnten die wereldwijd adequate behandeling krijgen, volgens schattingen van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO).

Het toedienen van factorconcentraten maakt een grotendeels normale levensduur mogelijk. Bepalend voor de kwaliteit van leven en de levensverwachting is hoe vroeg met de behandeling met factorconcentraten wordt begonnen. Indien onbehandeld, leiden gematigde en ernstige vormen van hemofilie door bloedingen in het spierstelsel en de gewrichten vaak tot ernstige complicaties. Deze omvatten bijvoorbeeld spierzwakte en gewrichtsbevroeiing. Regelmatige lichaamsbeweging kan helpen de beweging te beperken die wordt veroorzaakt door de bloedingen hemofilie voorkomen.

Lees meer over de therapieƫn

  • bloedtransfusie


Zo? Deel Met Vrienden: