Hemofilie (hemofilie)

Hemofilie of hemofilie is een erfelijke, genetische aandoening van de bloedstolling systeem waar bijna alle mensen lijden.

Hemofilie (hemofilie)

definitie

Vader en zoon

Hemofilie is een aangeboren erfelijke ziekte van het bloedstollingssysteem. In het dagelijks leven wordt hemofilie soms hemofilie genoemd. Hemofilie komt vrijwel altijd voor bij mannen. Het metabolisme van de getroffen mensen is onvoldoende in staat om bepaalde stollingsfactoren te vormen. Daarom kan het bloed van deze mensen nauwelijks coaguleren. Daarom bloeden hemofiliepatiënten gemakkelijker, sneller en sterker dan gezonde mensen. Vanwege de verhoogde bloedingsneiging worden hemofiliepatiënten in het algemeen aangehaald als hemofiliepatiënten.

Vormen van hemofilie

Hemofilie betekent letterlijk "verhoogde bloedingsneiging". Vanuit medisch oogpunt wordt een onderscheid gemaakt tussen 2 hoofdvormen: hemofilie A en hemofilie B.

  • Bij hemofilie A is de bloedstollingsfactor VIII onvoldoende gevormd
  • Hemofilie B mist de factor IX-coagulatiefactor

Naast hemofilie A en B zijn er nog steeds zeldzame en zeer zeldzame vormen van congenitale erfelijke stollingsstoornissen. Deze omvatten:

  • Para-hemofilie (gebrek aan factor V)
  • Hypoproconvertinemie (tekort aan factor VII)
  • Stuart-Prower-factor defect (gebrek aan factor X)
  • Hemophilia C (gebrek aan factor XI)
  • Hageman-syndroom (gebrek aan factor XII)
  • Fibrinasedeficiëntie (gebrek aan factor XIII)

de ziekte van Von-Von Willebrand

Een andere bekende erfelijke aandoening van de bloedstolling is het von Willebrand-Jürgens-syndroom (vWS). In Duitsland leven ongeveer 800.000 mensen met deze stollingsstoornis. Patiënten met vWS kunnen de von Willebrand-factor niet adequaat ontwikkelen. Deze factor is geen onafhankelijke stollingsfactor, maar het dragereiwit van factor VIII. En VWS patiënten leven als bij hemofilie met een verhoogde bloedingsneiging en de bijbehorende gevolgen.

frequentie

Volgens het hemophilia-centrum in München wonen ongeveer 10.000 mensen met hemofilie in Duitsland. Met ongeveer 80 procent lijden de meeste aan hemofilie A, de overige 20 procent lijden aan hemofilie B.

symptomen

Patiënten met hemofilie bloeden kwetsbaarder en sneller bloeden en vaker dan mensen met een gezonde bloedstolling systeem. Bloedingen kunnen optreden, zelfs bij lichte verwondingen of zonder externe of interne invloeden. Meestal bloedt de wond langer en sterker dan bij gezonde mensen. Vaak openbreken de wonden zich en beginnen ze opnieuw te bloeden. Het leidt ook vaak tot bloedingen in het weefsel, die zichtbaar zijn als blauwe plekken.

Bloed in spieren en gewrichten

Veel hemofiliepatiënten vrezen bloedingen in de spieren. Zelfs een injectie in de spier kan leiden tot uitgebreide bloedingen en pijnlijke beperkingen bij hemofilie. Niet zelden veroorzaakt ernstige bloeding permanente spierschade, zelfs met het gevolg van permanente spierzwakte. Bovendien kunnen spierbloedingen in de buurt van de zenuwen knijpen en ernstige pijn, ongemak en bewegingsbeperkingen veroorzaken.

Ook gevreesd zijn gewrichtbloedingen. Artsen spreken van hemarthrosis. Bloeden in grote gewrichten zoals de knie en schouder kan soms blijvende gewrichtsschade veroorzaken. Zonder behandeling bestaat het risico van vroege osteoartritis en onomkeerbare gewrichtsbeverking.

Bloeden in organen

Zeer gevaarlijk inwendige bloeden in organen zoals de nieren of de lever, lichaamsholten zoals de buikholte, en hersenbloeding. Afhankelijk van de omvang van de bloeding zijn hemofiliepatiënten bij dergelijke gebeurtenissen in levensgevaar. Daarom moet elke botte verwonding of trauma onmiddellijk medisch worden opgehelderd.

oorzaken

De oorzaak van hemofilie is onvoldoende vorming van bepaalde bloedstollingsfactoren. Mensen hebben in totaal 13 bloedstollingsfactoren, die worden aangeduid met Romeinse cijfers van I tot XIII. Deze coagulatiefactoren werken samen in een geavanceerd systeem en zorgen ervoor dat het bloeden snel en efficiënt wordt gestopt. Zodra een factor ontbreekt of slecht aanwezig is, stopt de bloedstolling met werken zoals bedoeld.

Defecte bloedcoagulatiefactoren worden overgeërfd. Hemofilie is een zogenaamde X-gebonden recessieve erfelijkheid. Simpel gezegd betekent dit dat moeders hemofilie overdragen en mannen ziek worden. De gedetailleerde beschrijving zal hieronder worden gelezen.

Overerving van hemofilie

De pathologische veranderingen in stollingsfactoren VIII (hemofilie A) en IX (hemofilie B) worden door het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, één van de vader en één van de moeder. Terwijl mannen hebben een X-chromosoom en één Y-chromosoom, het X-chromosoom van de moeder en het Y-chromosoom van de vader.

Bij vrouwen kan de defecte formatie van één X-chromosoom meestal worden gecompenseerd door het andere X-chromosoom. Dit werkt niet bij mannen omdat er geen tweede X-chromosoom is.Dat is de reden waarom bijna uitsluitend jongens en mannen hemofilie ontwikkelen.

In zeer zeldzame gevallen ontwikkelen vrouwen ook hemofilie. Dit kan gebeuren als de vader is hemofilie en de moeder aan een drager van hemofilie zijn.

Turner syndroom

Een andere optie is een zeer zeldzame genetische aandoening, genaamd het syndroom van Turner. Vrouwen met deze aandoening hebben slechts één functioneel X-chromosoom. Dit defect is, kan het worden gecompenseerd en de vrouw die lijdt aan hemofilie geen tweede X-chromosoom.

onderzoek

In het algemeen is de familiegeschiedenis en de symptomen van de vermoedelijke diagnose hemofilie genoeg. Veiligheid geeft een gedetailleerde coagulatie-analyse. Met een menselijke genetische test vrouwen kan worden bepaald of ze op een drager van hemofilie zijn. De beste aanspreekpunt voor de diagnose van hemofilie zijn specialisten in gespecialiseerd hemofilie centra.

behandeling

Hemofilie therapie met bloedcoagulatiefactoren

Vandaag de individuele ontbrekende stollingsfactoren te vervangen als een gereviseerde stollingsfactorconcentraten preventief of als dat nodig is. Dit voorkomt de meeste bloedingen inclusief gevolgschade. In het algemeen zijn patiënten te injecteren met hemofilie A en B van de ontbrekende of defecte bloedstollingsfactor meerdere keren per week, zelfs in de ader.

Soms hemofilie patiënten ontwikkelen neutraliserende antilichamen tegen stollingsfactoren in de factor concentraat. Deze worden vervolgens tegen de benodigde stollingsfactor en uitschakelen. Na injectie van de factoren concentreren stollingsfactor niveaus dus niet zoals gewenst verhogen.

In het bijzonder ontwikkelen patiënten met hemofilie A dergelijke antilichamen. Als slechts enkele antilichamen aanwezig zijn, kan de toediening van factor VIII worden verhoogd om voldoende bloedstolling vermogen te bereiken. Is een groot aantal antilichamen bestaan, moeten ze onschadelijk worden gemaakt - een zogenaamde eliminatie therapie of immuuntolerantie behandeling.

Nieuwe mijlpaal in de behandeling van hemofilie A

In november 2015 verondersteld om een ​​nieuwe mijlpaal in de behandeling van hemofilie A is ingesteld. De samenwerkingspartners Sobi en Biogen ontwikkeld met Elocta een nieuwe drug die van de Europese Commissie voor de preventie en behandeling van bloedingen bij patiënten met hemofilie A (aangeboren factor VIII-deficiëntie) werd goedgekeurd. De geneesmiddel bevattende het actieve bestanddeel efmoroctocog alfa (rFVIIIFc) is het eerste geneesmiddel met een verlengde bescherming tegen bloeden. Elocta is geschikt volgens de goedkeuring voor alle leeftijden en op voorwaarde dat voor interventie therapie. Het kan naar behoefte of profylactisch worden geïnjecteerd.

Het grootste voordeel van Elocta is de verlengde halfwaardetijd. Preventief het geneesmiddel te beschermen tegen bloeden afleveringen in de tijd en vooral duurzame toegediend. Elocta nodig heeft voor het slechts eens in de 3 tot 5 dagen in te spuiten. Dus een grotendeels normaal leven mogelijk is voor hemofilie A patiënten.

Zelfhulp met hemofilie

Ouders maken zich zorgen begrijpelijkerwijs een beetje meer als hun kind heeft hemofilie. Steungroepen helpen voorkomen überbehütendes gedrag en om de kinderen te laten de nodige ruimte. Oude dag: hemofilie kinderen Ouders BB: klimmen gestrikt zelfhulp bij hemofilie Het meisje is een zeer complex onderwerp waarover u veel inspiratie vinden in de vele hemofilie forums en steungroepen. Op dit moment slechts één aspect dat duidelijk maakt hoe nuttig zelfhulpgroepen kan zijn voor ouders van kinderen met hemofilie.

Hulp voor ouders van kinderen met hemofilie

Kinderen met hemofilie hebben het niet gemakkelijk. Dit is zeer vaak minder van de kinderen en de ziekte, maar eerder door de ouders. De begrijpelijke ouderlijk gezag, het kind gewond kunnen raken, leidt vaak tot een over-beschermende gedrag. Een gedrag dat beperkt de ontwikkeling van kinderen leidt tot de weerstand van kinderen. Dit resulteert in conflicten die niet altijd kunnen worden vermeden. Door het delen met andere ouders in steungroepen bezorgde ouders veel kunnen doen om de nodige ruzies met hun lijden aan hemofilie en kinderen te maken, maar dat de kinderen op te leggen onnodige conflicten.

ziekte

Hemofilie is tot op heden niet te genezen. maar de behandeling van hemofilie maakt nieuwe vooruitgang opnieuw en opnieuw en heeft in de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd.

Gebruikt in acute bloedingen alleen rechtstreekse bloedtransfusies of bloedproducten beschikbaar om de verloren bloed te vervangen om op te staan.

het voorkomen

Hemofilie-patiënten kan de natuur niet voorkomen, want het is een erfelijke ziekte. maar vrouwen kunnen te weten komen of ze erven een defect X-chromosoom hemofilie vóór de zwangerschap. Dit is vooral aan te raden als de mogelijke vader is self-hemofiliepatiënten.


Zo? Deel Met Vrienden: