Chorea van huntington

De ziekte van huntington is een hersenaandoening die wordt geƫrfd. De oorzaak is een genetisch defect. Meer informatie over de chorea van huntington!
Chorea van huntington

Chorea van Huntington (De ziekte van Huntington, verouderd: Veitstanz) is een hersenaandoening die wordt overgeƫrfd. Bij mensen met de ziekte van Huntington worden delen van de hersenen die belangrijk zijn voor spiercontrole en mentale functies geleidelijk vernietigd. De zenuwcellen sterven langzaam. De oorzaak is een defect gen. Lees meer over Chorea van Huntington.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. G10

Productoverzicht

Chorea van Huntington

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Huntington's Chorus: beschrijving

Huntington is een zeer zeldzame erfelijke hersenziekte, naar schatting zijn ongeveer zeven tot tien van de 100.000 mensen in West-Europa en Noord-Amerika getroffen. In Duitsland lijden ongeveer 8.000 mensen aan de ziekte van Huntington.

De ziekte van Huntington kan op elke leeftijd uitbreken. De eerste symptomen van de ziekte van Huntington verschijnen vaak tussen de 35 en 45 jaar, maar kunnen ook voorkomen in de vroege kinderjaren of alleen op hoge leeftijd. Dit hangt ook af van waar de ziekte veroorzakende verandering (mutatie) in het genoom precies ligt. Typische symptomen zijn bewegingsstoornissen en veranderingen in de natuur tot dementie.

De invloed op de loop van de ziekte van Huntington is beperkt. Een groot aantal stoffen is getest om de zenuwcellen te beschermen en de progressieve neuronale degeneratie te stoppen. Tot dusverre heeft echter geen van deze stoffen een significant effect op het verloop van de ziekte kunnen hebben. Er zijn echter enkele geneesmiddelen beschikbaar die kunnen helpen de symptomen van de ziekte van Huntington te verminderen.

Er zijn steungroepen die mensen met de ZvH en hun familieleden helpen.

Waar de naam "Chorea Huntington" vandaan komt

De Huntington Hunt komt van de Amerikaanse arts George Huntington, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1872. Hij erkende ook dat de ziekte van Huntington erfelijk is. De naam komt van het Grieks - "choreia" = "dans". De Huntington's Chorea heeft verschillende namen: de ziekte van Huntington, de ziekte van Huntington of eerder ook Veitstanz. De reden is dat de patiƫnt geleidelijk de controle verliest over zijn bewegingen - die op afstand herinnert aan een dans.

Ziekte van Huntington: symptomen

Chorea van Huntington: vroege fase

De ziekte van Huntington begint vaak met niet-specifieke symptomen, zoals mentale afwijkingen, die blijven vorderen. Veel patiƫnten worden in toenemende mate prikkelbaar, agressief, depressief of ongeremd; anderen voelen een verlies van spontaniteit of een toenemende angst.

De bewegingsstoornissen bij de ziekte van Huntington bestaan ā€‹ā€‹meestal uit plotselinge, onwillekeurige bewegingen van het hoofd, handen, armen, benen of romp. In extreme gevallen kan dit leiden tot een ziekte-typische steigerende cursus. Daarom werd de ziekte van Huntington vroeger "Veitstanz" genoemd.

Mensen met Huntington's kunnen deze overdreven en ongewenste bewegingen vaak eerst opnemen in hun bewegingen. Voor de toeschouwer wekt dit de indruk van een overdreven gebaar. In veel gevallen merken getroffenen hun bewegingsstoornissen als zodanig in eerste instantie niet op.

Huntington's Huntington: latere stadia

Naarmate de ziekte van Huntington vordert, worden tong- en keelspieren ook steeds meer aangedaan. De taal lijkt schokkerig, geluiden worden explosief verdreven. Slikstoornissen zijn ook mogelijk - dan is er een risico dat de getroffenen voedingscomponenten inslikken en longontsteking ontwikkelen.

In de loop van de chorea van Huntington verliezen patiƫnten vaak hun mentale vermogens onverbiddelijk. Na ongeveer 15 jaar kan bij bijna alle getroffenen dementie worden vastgesteld.

In de laatste stadia van de ziekte van Huntington zijn patiƫnten meestal bedlegerig en volledig afhankelijk van de hulp van anderen.

Ziekte van Huntington - vergelijkbare ziekten

Symptomen vergelijkbaar met Huntington kunnen ook worden veroorzaakt door andere niet-erfelijke oorzaken. Voorbeelden zijn de gevolgen van infectieziekten of een hormoonverandering tijdens de zwangerschap (chorea gravidarum). Medicijnen en hormonale anticonceptiva (zoals de pil) zijn zeldzamere triggers. Dit geldt ook voor beroertes die bepaalde delen van de hersenen beĆÆnvloeden. Als gevolg van stoornissen in de bloedsomloop in de hersenen, kan een vorm van chorea optreden, zelfs op oudere leeftijd. Er wordt aangenomen dat zelfs ziekten zoals hyperthyreoĆÆdie tot een chorea kunnen leiden. De koers vordert hier niet en de bewegingsstoornissen komen meestal terug. Ernstige psychische symptomen zijn in dergelijke gevallen atypisch.

Ziekte van Huntington: oorzaken en risicofactoren

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een genetische vernietiging van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. De ziekte kan zowel mannen als vrouwen treffen, omdat het verantwoordelijke gen niet erfelijk geslachtsgebonden is - niet op de geslachtschromosomen X en Y, maar op de autosomen. Dit zijn die chromosomen die het geslacht niet bepalen en die elk in twee exemplaren beschikbaar zijn (Ć©Ć©n van de moeder, Ć©Ć©n van de vader).

Elk kind van een ouder die het defecte gen draagt, heeft een risico van 50 procent om het defecte gen te krijgen en ook lijden aan de ziekte van Huntington. Deskundigen spreken van een autosomaal-dominante overerving. Dominant betekent dat de ziekte uitbreekt, zelfs als slechts Ć©Ć©n van de gepaarde chromosomen zijn gen veranderd heeft.

Overerving - Fout op chromosoom vier

Het moleculaire alfabet van het genetische materiaal (desoxyribonucleĆÆnezuur, DNA of DNA-short) bestaat uit vier nucleĆÆnezuren: adenine, thymine, guanine en cytosine. Altijd nieuwe combinaties van deze vier letters vormen de volledige genetische informatie, die wordt opgeslagen in de vorm van draadachtige structuren, de zogenaamde chromosomen.

Bij de ziekte van Huntington is Ć©Ć©n gen op chromosoom vier veranderd (ook wel het Huntington-gen genoemd). Het werd geĆÆdentificeerd in 1993. Het eiwit gecodeerd door dit gen werkt niet goed, wat uiteindelijk leidt tot de symptomen van de ziekte van Huntington.

Bij gezonde mensen worden de drie nucleĆÆnezuren cytosine-adenine-guanine 10 tot 30 keer herhaald op chromosoom vier. Met meer dan 36 cytosine-adenine-guanine-herhalingen (CAG-repeats of CAG-tripletten) breekt chorea HD uit. 30 tot 35 CAG-herhalingen worden als grijze gebieden beschouwd.

Bij ongeveer ƩƩn tot drie procent van de patiƫnten kunnen geen bloedverwanten worden gevonden met Huntington. Ofwel het is een geheel nieuwe genverandering, een zogenaamde nieuwe mutatie. Of, een ouder met de ziekte van Huntington heeft al 30 tot 35 herhalingen gehad, en de toestand brak niet uit met hem. In de volgende generatie neemt het aantal herhalingen vaak toe. Op meer dan 36 jaar ontwikkelen de kinderen de ziekte van Huntington.

Hoe meer CAG-herhalingen gerekend worden op chromosoom vier, des te sneller komt chorea uit en de ziekte vordert sneller.

De zenuwaandoening bij de ziekte van Huntington beĆÆnvloedt de hersenschors en met name de zogenaamde Stammganglien. Dit zijn grote zenuwcelgroepen binnen de twee hersenhelften, die een rol spelen in de gecoƶrdineerde loop van bewegingen.

Ziekte van Huntington: onderzoeken en diagnose

Als u vermoedt dat u de ziekte van Huntington heeft, is het het beste om een ā€‹ā€‹gespecialiseerd Huntington's Centre te bezoeken met op passende wijze ervaren neurologen. Omdat huisartsen en soms zelfs 'normale' neurologen nog nooit een patiĆ«nt met deze ziekte hebben gezien.
Aan het begin van de diagnose van Huntington's chorea is een gedetailleerde enquĆŖte, inclusief de familiegeschiedenis (anamnese). Interessant voor de arts is of naaste familieleden (ouders, grootouders) lijden aan de Ziekte van Huntington. Ook belangrijk voor de diagnose zijn de symptomen van chorea-ziekte van Huntington (in de beginfase kunnen ze ook op andere ziekten duiden), het beloop van de ziekte en afwijkingen in het neurologisch onderzoek.
De diagnose wordt bevestigd door een bloedtest. Het buitensporige aantal herhalingen van dezelfde basenparen (CAG) in een bepaald gen op chromosoom vier kan worden gedetecteerd door moleculair genetische analyse.
Als er geen genetische verandering wordt gevonden, zal bloed worden teruggetrokken om alle aandoeningen uit te sluiten die aanvankelijk symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Huntington. Onder meer worden schildklierniveaus en de concentratie van bepaalde auto-antilichamen (antilichamen die zijn gericht tegen de eigen stoffen van het lichaam) bepaald in het bloed.

Bepaal zenuwschade

Om de omvang van zenuwbeschadiging te bepalen, worden mensen met de ziekte van Huntington ook neurologisch, neuropsychologisch en psychiatrisch onderzocht. Deze onderzoeken worden uitgevoerd door ervaren artsen of speciaal opgeleide neuropsychologen.
Imaging-onderzoek als een computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen kan de afbraak van individuele delen van de hersenen laten zien (bijvoorbeeld de zogenaamde staartkern en de hersenschors). Ook de elektrofysiologische diagnostiek kan in sommige gevallen belangrijke informatie verschaffen over de ziekte van Huntington.

Gen test op Huntington's Chorea

Zelfs gezonde mensen met een verhoogd risico op de ziekte van Huntington kunnen een genetische test laten doen. Artsen spreken van voorspellende diagnostiek of voorspellende diagnostiek. Deze studie identificeert duidelijk of iemand de ziekte van Huntington zal krijgen of niet.
Deze kennis van het drager zijn van deze genetische verandering kan echter een enorme impact hebben op de psyche van de getroffenen. Daarom zijn er richtlijnen voor het uitvoeren van een genetische test voor de ziekte van Huntington. Onder meer moeten de betrokkenen vooraf worden geĆÆnformeerd over de risico's. In het geval van minderjarigen mag geen genetisch onderzoek worden uitgevoerd.Zelfs niet met personen op verzoek van derden, bijvoorbeeld artsen, verzekeringsmaatschappijen, adoptiebureaus of werkgevers.

  • Afbeelding 1 van 7

    Chorea van Huntington - leven onder het zwaard van Damocles

    Bij mensen met de ziekte van Huntington vernietigt een defect gen geleidelijk cellen in de hersenen - resulterend in schokken, bewegingsstoornissen, veranderingen in de natuur en uiteindelijk, dementie en de dood. 8.000 Duitsers zijn getroffen. Met ongeveer tien procent gebeurt de mutatie spontaan - maar meestal is het overgeƫrfd. Als een van de ouders lijdt, is het risico voor de kinderen 50 procent. Dit kan worden bepaald door genetische testen. Maar velen verzaken het.

  • Afbeelding 2 van 7

    Ongeneeslijk en - toch - dodelijk

    Omdat Huntington's momenteel niet kunnen genezen of stoppen. Therapieƫn kunnen alleen de symptomen verlichten. Iedereen die ervaring heeft met zijn eigen gezin, omdat de ziekte lichaam en geest vernietigt, wil vaak niet zeker weten dat het uiteindelijk ook zal blijven bestaan. Bijna alle patiƫnten ontwikkelen dementie, na ongeveer 20 jaar met de ziekte sterven ze eraan. Genetische tests worden altijd uitgevoerd met psychologische ondersteuning.

  • Afbeelding 3 van 7

    Fout op chromosoom vier

    Chorea Huntington wordt veroorzaakt door een defect van het zogenaamde huntingtine-gen op chromosoom vier. In een bepaald deel van het gen herhalen drie bouwstenen meestal 10 tot 30 keer. Maar als het 36 herhalingen of meer is, begint het gen een gebrekkig eiwit te produceren dat zich ophoopt in de hersenen en ervoor zorgt dat zenuwcellen sterven. Hoe vaker de sequentie wordt herhaald, hoe sneller de ziekte uitbreekt en hoe sneller deze vordert.

  • Afbeelding 4 van 7

    Een uitbraak is altijd mogelijk

    De ziekte van Huntington kan op elke leeftijd voorkomen. De eerste symptomen verschijnen echter meestal op de leeftijd van 35 tot 45 jaar. De eerste tekenen zijn mentale veranderingen - ze kunnen zich jaren vĆ³Ć³r de bewegingsstoornissen voordoen. Veel patiĆ«nten worden depressief, verliezen hun spontaniteit en worden steeds angstiger. Anderen worden meer prikkelbaar, agressief of onbevangen. Later worden mentale verliezen toegevoegd, waaronder dementie.

  • = 4? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 5 van 7

    Steigerende uitrusting

    Plotselinge, onvrijwillige, snelle en onvoorspelbare bewegingen en trekkingen van het hoofd, handen, armen, benen of romp zijn kenmerkend voor patiƫnten met de ziekte van Huntington. De symptomen komen zowel in rust als in de loop van vrijwillige bewegingen voor. Sommige patiƫnten ontwikkelen een typisch voor de ziekte kenmerkende steigerende gang. Daarom werd de ziekte van Huntington vroeger "Veitstanz" genoemd.

  • Afbeelding 6 van 7

    Spraak- en slikproblemen

    Naarmate de ziekte van Huntington vordert, worden de tong en keelspieren in toenemende mate aangetast. De taal lijkt schokkerig, geluiden worden explosief verdreven. Slikstoornissen zijn ook mogelijk - dan is er een risico dat de getroffenen voedingscomponenten inslikken en longontsteking ontwikkelen.

  • = 7? 'waar': 'false' $} ">

  • Afbeelding 7 van 7

    Op zoek naar genezing

    Geneesmiddelen voor ZvH-patiĆ«nten bestaan ā€‹ā€‹nog niet. Maar er zijn verschillende benaderingen die hoop geven. Omdat u het ziektemechanisme goed kent, kunt u gemakkelijker tegengaan dan met andere ziekten, zoals Alzheimer of ALS. Er worden al medicijnen getest om de ophoping van toxische eiwitten te voorkomen. Maar er is nog een lange weg te gaan voordat ze daadwerkelijk beschikbaar zijn voor de patiĆ«nt.

Huntington's Hunt: behandeling

Huntington's Huntington - medicijnen

Huntington kan niet causaal worden behandeld en is niet te genezen. Bepaalde medicijnen verlichten echter de symptomen. Dus, de actieve ingrediƫnten tiapride en tetrabenazine kunnen de overmatige en ongecontroleerde bewegingen beperken door het lichaamseigen boodschapper dopamine te neutraliseren. Bij depressieve stoornissen kunnen antidepressiva uit de groep van selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) of sulpiride de symptomen verminderen.

Er is geen officiƫle therapeutische aanbeveling tegen de ontwikkeling van dementie in de chorea van Huntington. In sommige onderzoeken kan memantine met actieve ingrediƫnten de intellectuele achteruitgang vertragen.

Naast medicamenteuze therapie tegen de ziekte van Huntington kunnen ondersteunende maatregelen zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie de symptomen helpen verlichten. Speciale oefeningen kunnen bijvoorbeeld spraak- of slikstoornissen verbeteren. Bovendien kunnen de activiteiten van het dagelijks leven worden getraind met ergotherapie. Hierdoor kunnen mensen met de ziekte van Huntington langer zelfstandig blijven. Psychotherapie helpt veel patiƫnten om beter met de ziekte om te gaan. Zelfhulpgroepen vormen ook een grote steun voor velen.

Omdat veel mensen met de Ziekte van Huntington veel verliezen tijdens hun ziekte, is een calorierijk dieet zinvol. In sommige gevallen verbetert licht overgewicht de symptomen van Huntington.

Huntington's Chorea - Onderzoek

Therapieƫn die het onderliggende afbraakproces in de chorea van Huntington zouden kunnen verstoren, zijn nog niet bekend.Veel nieuwe benaderingen van op geneesmiddelen gebaseerde chorea-HD-therapie worden nagestreefd, maar ze bevinden zich nog in de experimentele fase. Hoge doses CoEnzyme Q10 hebben in de studies licht positieve effecten laten zien, maar over het algemeen hebben ze geen invloed op de loop van de ziekte. CoEnzyme Q10 is een eiwit dat van nature in het lichaam voorkomt en de cellen beschermt tegen schade.

Een ander medicijn voor de behandeling van Huntington's chorea is ethyl-icosapent, een medicijn dat speciaal is ontwikkeld voor de ziekte van Huntington en dat is gemaakt van het visolie-ingrediƫnt eicosapentaeenzuur. Ethyl-icosapent zou de schade van bepaalde celcomponenten, die een rol spelen bij celdood, en de efficiƫntie van zieke zenuwcellen verhogen. Ook kan dit medicijn geen verbetering in bewegingsstoornissen veroorzaken.

Ziekte van Huntington: progressie van de ziekte en prognose

De ziekte van Huntington is niet te genezen. De patiƫnten sterven gemiddeld 19 jaar na het begin van de ziekte van Huntington. Het is slechts een gemiddelde, wat betekent dat individuen veel later of eerder kunnen sterven als gevolg van de ziekte van Huntington.

De symptomen die mensen ontwikkelen en hoe goed ze reageren op de verschillende medicijnen lopen sterk uiteen. Met de vele eigenaardigheden van de ziekte zijn alleen specialisten voldoende bekend die dagelijks met de ziekte van Huntington te maken hebben. Daarom wordt aanbevolen voor Huntington-patiƫnten om regelmatig te worden onderzocht in een van de Huntington-centra in Duitsland om de individuele therapie aan te passen aan het huidige beloop van de ziekte.

Voor familieleden en levenspartners van mensen met de ziekte van Huntington is de ziekte mentaal, soms financieel erg stressvol. De Duitse Huntington Hilfe e.V. helpt families van getroffenen met waardevolle adviezen en belangrijke adressen waar nodig.

Lees meer over de therapieƫn

  • PEG tube


Zo? Deel Met Vrienden: