Ziekte van huntington - symptomen, oorzaken en behandeling

Wat is huntington's chorea? Hoe wordt de ongeneeslijke hersenziekte uitgedrukt? Welke behandelingsmogelijkheden zijn er? Alles belangrijk compact en begrijpelijk

Ziekte van huntington - symptomen, oorzaken en behandeling

Synoniemen

Huntington's chorea, ziekte van Huntington, (groot) Veitstanz, chorea major, ziekte van Huntington, HD

definitie

Man houdt arm

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke ziekte van de hersenen. Omdat de ziekte wordt geassocieerd met oncontroleerbare ongecontroleerde bewegingen, werd het vroeger in de omgangstaal gesproken als danswoede of de dans van St. Vitus.

frequentie

De frequentie van Huntington's chorea wordt gegeven voor Duitsland met een nieuw ziektecijfer van 10 personen per 100.000 inwoners. Dit maakt het zeer zeldzaam. Daarentegen is de ziekte van Huntington een van de meest voorkomende neurologische erfelijke ziekten. In Duitsland leven volgens de hulp van de Duitse Huntington ongeveer 10.000 mensen met de ziekte.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Huntington duiken vaak op in de volwassenheid. Meestal breekt de ziekte uit rond de leeftijd van 40 jaar. Het begint meestal met onrustige en onbeheersbare bewegingen van de armen of benen, die zich vaak manifesteren als tremoren. De spierspanning wordt aanvankelijk aanzienlijk verminderd, later sterk verhoogd.

Na een soms jarenlange periode van onvrijwillige gewelddadige spiertrekkingen en krampen over het hele lichaam, zijn mensen met de ziekte van Huntington verstarend. Er zijn steeds meer ernstige beperkingen als gevolg van progressief verlies van centrale hersenfuncties. Depressie, dementie of waanideeƫn zijn typische symptomen van gevorderde ZvH. In de meeste gevallen sterven de betrokkenen aan longontsteking (onder andere door dysfagie) of door fysieke zwakte als gevolg van voortdurende belasting.

oorzaken

Oorzaak van de ziekte van Huntington is een genmutatie die meestal wordt geƫrfd van ouders tot kinderen. Af en toe kunnen de oorzakelijke mutaties sporadisch voorkomen. Als een resultaat van de genmutatie op chromosoom 4, ook aangeduid als Huntington-gen, is de genetische informatie voor de productie van functioneel eiwit glutamine verstoord. Als gevolg daarvan hoopt het eiwit zich op in een hersengebied, dat onder andere verantwoordelijk is voor de controle van spieren en voor basisemoties. Uiteindelijk vernietigt het eiwit zenuwcellen in de basale ganglia, het zogenaamde putamen in het corpus striatum.

behandeling

Een causale behandeling van de ziekte van Huntington is niet mogelijk. De symptomen kunnen soms worden verlicht door medicatie. Het succes is individueel maar heel anders. Het geneesmiddel riluzole zou bijvoorbeeld het verloop van de ziekte vertragen door glutamaatafgifte te remmen.

Zogenaamde dopamine-antagonisten zoals tiapride of sulpiride worden bijvoorbeeld gebruikt tegen spiertrekkingen en convulsies. Ook is het benzoquinolizinederivaat tetrabenazine sinds 2007 goedgekeurd voor de behandeling van tardieve dyskinesie (bewegingsstoornissen) in het chorea van Huntington.

Tegen atypische neuroleptica zoals de actieve ingrediƫnten risperidon, clozapine en quetiapine worden tegen de psychotische symptomen gebruikt. Selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) zoals fluoxetine, paroxetine of duloxetine, evenals benzodiazepinen zijn andere opties bij de medicamenteuze behandeling van de symptomen van de ziekte van Huntington.

Benaderingen van zenuwbeschermende (neuroprotectieve) medicamenteuze behandeling bieden herhaaldelijk hoop voor patiƫnten en familieleden. Tot nu toe zijn betrouwbare effecten op stoffen zoals gabapentine echter niet betrouwbaar bewezen.

prognose

De ziekte van Huntington is niet te genezen. De overlevingsduur na het optreden van de eerste symptomen is gemiddeld ongeveer 20 jaar.


Zo? Deel Met Vrienden: