Syndroom van klinefelter

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte bij mannen. Deze dragen te veel geslachtschromosomen in hun cellen. Lees er alles over!

Syndroom van klinefelter

de Syndroom van Klinefelter is een genetische ziekte. Het beĆÆnvloedt alleen mannen. Deze dragen te veel geslachtschromosomen in hun cellen. Typische symptomen zijn hoge groei en onvruchtbaarheid. Klinefelter-syndroom is niet te genezen. Maar er zijn verschillende medicijnen om de symptomen te verlichten. Lees hier alles over Klinefelter-syndroom!

Productoverzicht

Syndroom van Klinefelter

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Klinefelter-syndroom: beschrijving

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Ze hebben ten minste Ć©Ć©n zogenaamd geslachtschromosoom te veel in hun cellen. Ook de term XXY-syndroom komt vaak voor.

Klinefelter-syndroom wordt een syndroom omdat veel symptomen aanwezig zijn die gelijktijdig plaatsvinden en zijn aan elkaar gerelateerd. Het wordt ook een symptoomcomplex genoemd. De functies van het Klinefelter-syndroom werden voor het eerst geĆÆntroduceerd in 1942 door de Amerikaanse arts Dr. Harry Klinefelter beschreven.

Klinefelter-syndroom: voorkomen

Klinefelter-patiĆ«nten zijn altijd mannelijk. Ongeveer een jongen in 500 tot 1000 levendgeborenen wordt statistisch beĆÆnvloed door het Klinefelter-syndroom. Statistische berekeningen suggereren dat ongeveer 80.000 mannen in heel Duitsland lijden aan het Klinefelter-syndroom. Met slechts ongeveer 5.000 bevestigde gevallen, vermoedt men een groot aantal niet-gemelde gevallen.

Syndroom van Klinefelter is de meest voorkomende chromosomale afwijking (chromosoomafwijkingen) van de man en de meest voorkomende genetische oorzaak van onvruchtbaarheid van mannen.

Klinefelter-syndroom: symptomen

Het Klinefelter-syndroom is individueel heel anders uitgesproken en kan vele verschillende orgaansystemen beĆÆnvloeden. Het grootste deel van de kindertijd van de getroffen mensen is onopvallend. Gedurende deze periode kunnen symptomen optreden zoals:

  • vertraagde taal- en motorische ontwikkeling
  • Leerproblemen met vaak normale intelligentie
  • Hoge groei met lange benen

Vaak is het Klinefelter-syndroom alleen in de puberteit merkbaar. Dit gebeurt meestal vertraagd of helemaal niet:

  • De baardgroei en het secundaire haar blijven buiten of zijn schaars.
  • De spraakonderbreking ontbreekt: de patiĆ«nten houden een hoge stem.
  • De geslachtsdrift (libido) is verminderd
  • Het zaadbalvolume (de zaadbalgrootte) blijft laag
  • De mannen zijn niet in staat tot voortplanting
  • De distributie van lichaamsvet is vrouwelijker

Bovendien kunnen zich nog meer problemen voordoen:

  • Bloedarmoede (anemie)
  • Osteoporose (botverlies)
  • spierzwakte
  • Diabetes mellitus (diabetes)
  • Trombose (sluiting van schepen)
  • Vermoeidheid, lusteloosheid
  • Gynaecomastie (vergroting van de borstklieren)

Klinefelter-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Om het Klinefelter-syndroom beter te begrijpen, volgen hier enkele verklaringen. Klinefelter-syndroom is gebaseerd op chromosoomafwijkingen. Dit wordt door artsen begrepen dat het aantal of de structuur van de chromosomen wordt verstoord. Op de chromosomen worden onze genetische informatie opgeslagen. Normaal zijn er 46 chromosomen in elke cel. Deze omvatten twee geslachtschromosomen. In de vrouwelijke karyotype (chromosomen), worden zij aangeduid als XX bij mannelijke en XY. Een normaal karyotype wordt dienovereenkomstig beschreven als 46, XX of 46, XY. Klinefelter-syndroom heeft meer dan 46 chromosomen.

Klinefelter-syndroom: verschillende soorten karyotypen

Verschillende karyotypen kunnen leiden tot Klinefelter-syndroom:

  • 47, XXY: Ongeveer 80 procent van de patiĆ«nten heeft een extra X-chromosoom in alle lichaamscellen.
  • 46, XY / 47, XXY: Sommige patiĆ«nten hebben in hun lichaam cellen met normaal en met een gewijzigde set chromosomen. Dit wordt mozaĆÆek genoemd.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Er zijn speciale gevallen, waarin niet alleen een extra X-chromosoom in de cellen aanwezig, maar een aantal is. Extra Y-chromosomen zijn ook mogelijk.

Hoe ontstaat het Klinefelter-syndroom?

Het syndroom van Klinefelter oorzaak ligt in de rijping van het sperma van de vader of moeder van de rijping van eicellen. In het zogenaamde meiose de paren chromosomen (XX in de eicel, sperma in de XY) gescheiden. dit niet gebeurt, een chromosoom paar is volledig gepasseerd en er is het syndroom van Klinefelter.

Vanwege het dubbele X-chromosoom is de vorming van testosteron in de teelballen verstoord. Aangezien het mannelijke geslachtshormoon testosteron is niet alleen belangrijk voor de ontwikkeling van de geslachtsorganen en de kenmerken, maar gaat ervan uit verschillende taken in het metabolisme van de mensen die het syndroom van Klinefelter symptomen zijn zo gevarieerd. Bovendien is de rest van het X-chromosoom gedeeltelijk onderdrukt. Dit mechanisme varieert in ernst van patiƫnt tot patiƫnt en zorgt voor een verschillende mate van ernst van de symptomen.

Klinefelter-syndroom: onderzoeken en diagnose

Vanwege de milde symptomen in de kindertijd, wordt het Klinefelter-syndroom vaak alleen gediagnosticeerd tijdens de adolescentie en soms zelfs wanneer ongewenste kinderloosheid op volwassen leeftijd.

In tijden van verplichte militaire dienst beĆÆnvloedden mannen in de zogenaamde verzamelplaats een klein zaadbalvolume. Tegenwoordig wordt het Klinefelter-syndroom vooral gediagnosticeerd bij de controle van adolescenten bij de kinderarts, de J1. Afhankelijk van de leeftijd vindt de behandeling plaats bij de kinderarts, endocrinoloog of androloog - soms ook via verschillende disciplines samen.

Klinefelter-syndroom: diagnostiek

Om de diagnose Klinefelter-syndroom te maken, interviewt de arts de patiƫnt in eerste instantie in detail over zijn medische geschiedenis (anamnese). Hij zal u onder meer de volgende vragen stellen:

  • Had je problemen om naar school te komen?
  • Ben je vaak moe?
  • Wanneer begon je puberteit?
  • Probeert u en uw partner lang een kind te hebben zonder succes?

Klinefelter-syndroom: lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de patiƫnt vervolgens fysiek. Hij besteedt eerst aandacht aan de uiterlijke verschijning, vooral de lichaamsverhoudingen. Is de patiƫnt lang? Heeft hij bovengemiddelde benen? Daarnaast onderzoekt de arts het lichaamshaar en de borstklier. Bovendien wordt de maat van de zaadbal gemeten. Het wordt meestal aanzienlijk verminderd bij patiƫnten van Klinefelter.

Klinefelter-syndroom: bloedtest

Na het nemen van een bloedmonster kunnen verschillende hormoonspiegels in het laboratorium worden bepaald. Patiƫnten met het Klinefelter-syndroom hebben meestal lage testosteronspiegels en hoge concentraties FSH en LH in het bloed. Artsen spreken dan van een hypergonadotroop hypogonadisme, dat wil zeggen een onderontwikkeling van de geslachtsklieren ondanks hoge hormonale stimulatie.

Bovendien kunnen de genomen bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kunnen het aantal en de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Het XXY-syndroom kan dus gemakkelijk worden herkend omdat er ten minste drie geslachtschromosomen zijn in plaats van twee.

Klinefelter-syndroom: prenatale onderzoeken

De zogenaamde prenatale diagnose biedt de mogelijkheid om al vĆ³Ć³r de geboorte een Klinefelter-syndroom te diagnosticeren. Zo'n vroege diagnose biedt de kans om vanaf de geboorte optimaal voor het kind te zorgen en het op een gerichte manier te promoten.

Reken op prenatale diagnose invasieve onderzoeken zoals de vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie): de arts neemt de zwangere vrouw een klein stukje van het vruchtwater. Dit bevat kindercellen waarvan het genetische materiaal (DNA) kan worden geanalyseerd op een breed scala aan chromosoomveranderingen (anomalieƫn) zoals Klinefelter-syndroom. Het nadeel van invasieve prenatale onderzoeken zoals vruchtwaterpunctie is dat ze een miskraam kunnen veroorzaken.

Heb dit nadeel niet-invasieve prenatale bloedonderzoeken zoals de Harmony-test testen PraenaTest en Panorama niet. U hebt alleen een moederbloedmonster nodig, dat sporen van genetisch materiaal uit de kindertijd bevat dat kan worden gecontroleerd op chromosomale afwijkingen. De prenatale bloedtesten leveren redelijk betrouwbare resultaten op, maar kosten (afhankelijk van de test- en analysekring) enkele honderden euro's. Deze kosten moeten meestal worden gedragen door zwangere vrouwen - naast de kosten van de noodzakelijke medische diensten (genetische counseling, bloedafname, onderwijs). Slechts in sommige gevallen nemen sommige zorgverzekeraars de kosten op als er een verhoogd risico is op een chromosoomafwijking bij een ongeboren baby.

Opmerking: als het ongeboren kind daadwerkelijk met het Klinefelter-syndroom wordt gediagnosticeerd door middel van prenatale diagnose, is dit geen reden voor abortus! De symptomen van de getroffenen zijn meestal mild en niet levensbedreigend.

Klinefelter-syndroom: behandeling

Klinefelter-syndroom is niet te genezen omdat het wordt veroorzaakt door chromosomale aberratie. Dit kan niet worden beĆÆnvloed. Het is dus belangrijk om de symptomen van het Klinefelter-syndroom te behandelen. Het belangrijkste uitgangspunt is de lage testosteronniveaus in het bloed van de getroffenen. Daarom ontvangen patiĆ«nten gedurende het leven kunstmatig testosteron. Dit wordt ook testosteronvervanging genoemd. Er zijn gels, pleisters en spuiten beschikbaar. Tabletten worden niet gebruikt omdat het hormoon in het maagdarmkanaal snel afbreekt en kan leiden tot intolerantie.

Of een gel, pleister of spuit wordt gebruikt, hangt ook af van de voorkeuren van de patiƫnt. Gels hebben het voordeel dat ze niet pijnlijk zijn. Ze moeten echter dagelijks worden toegepast. Pleisters moeten om de twee dagen worden vervangen. Spuiten zijn verkrijgbaar in de vorm van depotspuiten, die slechts om de vier weken tot drie maanden moeten worden toegediend.

Voordat een testosteronsubstitutie plaatsvindt, moet een kwaadaardige tumor van de prostaat (prostaatcarcinoom) worden uitgesloten. Testosteron zorgt ervoor dat dergelijke tumoren sneller groeien, dus ze moeten eerst worden behandeld.

Klinefelter-syndroom: therapieregeling

De effectiviteit van de testosteronbehandeling moet regelmatig worden gecontroleerd door een bloedmonster te nemen. Het zal de niveaus van testosteron en andere hormonen zoals LH, FSH en estradiol controleren.

Ook worden de rode bloedcellen (erytrocyten) onderzocht omdat hun formatie wordt bevorderd door testosteron. Bovendien moet de botdichtheid om de twee tot drie jaar worden gemeten om mogelijke osteoporose in een vroeg stadium te detecteren. Bovendien moet de borst regelmatig worden gescand omdat Klinefelter-patiƫnten een hoger risico op borstkanker hebben.

Succesvolle testosterontherapie wordt geassocieerd met verhoogde prestaties en verminderde vermoeidheid, preventie van osteoporose, diabetes mellitus en spierzwakte.

Klinefelter-syndroom: ziekteverloop en prognose

Klinefelter-syndroom heeft meestal milde symptomen. Door consistente testosterontherapie en gerichte ondersteuning op school leiden patiƫnten een gebalanceerd en zelfbewust leven. Niettemin, vooral de onvruchtbaarheid weegt op de getroffenen. Klinefelter-syndroom De levensverwachting is beperkt omdat patiƫnten 20 keer meer kans hebben om borstkanker te krijgen.

Patiƫnten met het Klinefelter-syndroom hebben een gemiddelde intelligentie. Toch hebben ze vaak meer tijd nodig om nieuwe dingen te leren. Taalontwikkeling en motorische ontwikkeling moeten vroeg worden bevorderd door logopedie en ergotherapie.

Klinefelter-syndroom: verlangen naar kinderen

Om Klinefelter-syndroompatiĆ«nten de kans te geven om kinderen te produceren, kan het sperma in de vroege adolescentie uit de testikels worden gehaald. Op het moment en vĆ³Ć³r de testosterontherapie is de kans op het vinden van functionerend sperma het grootst. Het materiaal verkregen door middel van testiculaire biopsie wordt geanalyseerd, verwerkt en diepgevroren (cryopreservatie). Het wordt dus nog lang bewaard en is beschikbaar op een later moment om kinderen te krijgen. Vervolgens wordt de vrouw een ei genomen en kunstmatig bevrucht met de zaadcellen.

Ouders van een kind met Syndroom van Klinefelter geen verhoogd risico hebben dat een ander kind ook ziek wordt.


Zo? Deel Met Vrienden: