Syndroom van marfan

Het syndroom van marfan is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Patiƫnten hebben meestal lange vingers en ledematen en hebben vaak bloedvatschade. Lees meer!

Syndroom van marfan

de syndroom van Marfan (MFS) is een genetische bindweefselziekte. Patiƫnten hebben verschillende symptomen van verschillende ernst: lange vingers en smalle, lange ledematen of bloedvatschade. Het syndroom van Marfan is niet te genezen. Regelmatige controles kunnen complicaties voorkomen. Lees hier alles over het Marfan syndroom!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q87

Productoverzicht

syndroom van Marfan

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Marfan syndroom: beschrijving

Het Marfan-syndroom is een genetische ziekte die ofwel van de ouder op het kind wordt overgedragen of spontaan optreedt. Een spontane ziekte wordt ook een sporadische ziekte genoemd. Dit geldt voor ongeveer 25 tot 30 procent van de Marfan-syndroompatiƫnten. Over het algemeen worden een tot vijf van de 10.000 mensen in de bevolking getroffen door het Marfan syndroom. Er is geen verschil tussen de geslachten.

Marfan syndroom: symptomen

De tekens van het Marfan syndroom zijn heel verschillend en in verschillende gradaties uitgesproken bij individuele patiƫnten. Zelfs in dezelfde familie kunnen de symptomen van het Marfan syndroom heel verschillend zijn in de getroffen familieleden. De ziekte treft verschillende orgaansystemen. Het meest voorkomend zijn veranderingen in de

  • Cardiovasculair systeem
  • skelet
  • oog

Marfan syndroom: cardiovasculair systeem

Patiƫnten met het Marfan-syndroom hebben een verhoogd risico op een plotselinge dood. De reden hiervoor is een veel voorkomende scheur in de wand van de hoofdslagader (aortadissectie). Door een gat in de aortawand te vormen, wordt het bloed niet langer in de kleinere bloedvaten getransporteerd, maar sijpelt het in de gaten. Het risico op aortadissectie is groter bij patiƫnten met het Marfan syndroom, omdat hun aan de wand verzwakte aorta progressief uitbreidt (progressieve aortadilatatie).

Bovendien hebben patiƫnten vaak last van schade aan de hartkleppen zoals aortaklep en mitralisklepregurgitatie. Deze kunnen leiden tot hartritmestoornissen. Bovendien lopen ze een risico op ontsteking van het hart (endocarditis) en hartfalen.

Marfan syndroom: skelet

Skeletveranderingen zijn vaak het eerste teken van het Marfan-syndroom. De patiƫnten worden gekenmerkt door een lange groei en zeer smalle, lange ledematen. De Spinnenfingrigkeit (arachnodactylie) is een bekend symptoom. De spinvingers worden als zodanig aangeduid omdat ze extreem lang en smal zijn.

Bovendien hebben veel patiƫnten thoracale misvormingen zoals een kip of trechterborst. Als andere skeletveranderingen lijden ze vaak aan scoliose, een buiging en een draaiing van de wervelkolom. Sommige patiƫnten hebben bovendien onderontwikkelde gezichtsbeenderen, zoals de zygoma of bovenkaak.

De totaliteit van deze skeletveranderingen wordt ook marfanoĆÆde habitus genoemd.

Marfan syndroom: oog

De veranderingen in het oog door het Marfan-syndroom hebben voornamelijk invloed op de lens. Het wordt vaak verplaatst (lens ectopia). Dit bedreigt de geduldige blindheid. Een andere risicofactor voor blindheid is bijziendheid. Het wordt veroorzaakt door een te lange oogbal. Deze verandering kan ook leiden tot retinale loslating.

Marfan syndroom: symptomen op andere organen

Het Marfan-syndroom kan naast de genoemde orgaansystemen ook andere structuren beschadigen. Dit omvat, onder andere, de longen. De getroffenen hebben een verhoogd risico op pneumothorax. Hierdoor begrijpen artsen de scheiding van de longvacht van het borstvlies en het binnendringen van lucht in deze opening. Deze toestand kan levensbedreigend zijn als de long in het juiste gebied bezwijkt.

Op de huid van patiƫnten met het Marfan-syndroom ziet men vaak striae als tekenen van zwak bindweefsel.

In de loop van het leven kan zich een zogenaamde Duraektasie vormen. Dit is een verlenging van de hersenvliezen, meestal op het niveau van de lumbale wervelkolom. Het is vaak asymptomatisch. In sommige gevallen kan het pijn veroorzaken als de Durasack op de zenuwen van het ruggenmerg drukt.

Marfan-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Dit betekent dat er een verandering (mutatie) is op Ć©Ć©n gen van ons genoom dat de ziekte veroorzaakt. Autosomaal dominant beschrijft dat deze genetische informatie op een niet-geslachtsspecifiek gencomplex (autosomaal) is en altijd verschijnt in uiterlijk (dominant).

Als een patiĆ«nt met het Marfan-syndroom een ā€‹ā€‹kind heeft, kunnen zij het aangetaste of gezonde gen erven. Omdat elk mens een dubbele reeks erfelijke factoren heeft.Dit betekent dat de transmissiekans 50 procent is. Een kind van een Marfan-syndroompatiĆ«nt heeft dus een ziektewaarschijnlijkheid van 50 procent.

Marfan syndroom: beschadigd bindweefsel

De mutatie die het Marfan syndroom veroorzaakt, ligt op de lange arm van chromosoom 15 (15q21). Het beĆÆnvloedt het zogenaamde FBN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een bindweefselproteĆÆne genaamd fibrillin-1. Fibrilline-1 is belangrijk voor de stabiliteit van bindweefsel. Als de vorming ervan wordt beperkt door de mutatie, verliest het bindweefsel de stabiliteit.

Marfan-syndroom: andere uitdrukking

De mate van manifestatie van het Marfan syndroom varieert. Artsen spreken dan van variabele expressiviteit. Dit betekent dat de symptomen van de patiƫnten zelfs binnen een familie anders zijn. Ondanks dezelfde mutatie kan een patiƫnt weinig symptomen hebben, terwijl een broer of zus het volledige beeld van het Marfan-syndroom vertoont.

Marfan syndroom: onderzoeken en diagnose

De diagnose Marfan syndroom wordt vaak gemaakt door een kinderarts. Over het algemeen spelen verschillende specialisten een rol bij diagnostiek, behandeling en counseling. Deze omvatten de kinderarts, menselijke geneticus, cardioloog, orthopedist en oogarts. Voordat de diagnose definitief is, zal uw arts u eerst in detail vragen over uw medische geschiedenis (anamnese). Hiervoor vraagt ā€‹ā€‹hij u de volgende mogelijke vragen:

  • Lijdt een familielid aan het Marfan syndroom?
  • Heb je zo nu en dan het gevoel van hart te kloppen?
  • Ben je altijd al langer dan anderen in je jeugd?
  • Ben je kortzichtig?

Marfan Syndrome Physical Examination

Vervolgens zal uw arts u fysiek onderzoeken. Eerst kijkt hij naar het skelet. Hij let op de lengte van de individuele botten, de vorm van de ribbenkast en de vorm van het gezicht. Dan luistert hij naar het hart en de longen. Hartritmestoornissen of stromingsgeluiden over de hoofdslagader kunnen worden opgemerkt.

Om het syndroom van Marfan te diagnosticeren, zijn de zogenaamde Gent-criteria ontwikkeld. Het vermeldt verschillende symptomen van de ziekte in verschillende mate. Als aan een bepaald aantal criteria wordt voldaan, kan de diagnose worden gesteld.

Bovendien is een genetische Marfan-syndroomtest mogelijk. Het analyseert het genoom en zoekt naar de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte. Als er gevallen van Marfan syndroom in de familie zijn, kan een geschikte diagnostiek vĆ³Ć³r de geboorte worden uitgevoerd.

Marfan syndroom: soortgelijke ziekten

Ter onderscheiding van het Marfan syndroom zijn andere genetische ziekten die tot vergelijkbare symptomen kunnen leiden. Deze omvatten onder andere

  • Ehlers-Danlos Syndroom
  • Loeys-Dietz syndroom
  • Sphrintzen-Goldberg syndroom
  • MASS syndroom

Marfan syndroom: behandeling

Omdat het Marfan-syndroom een ā€‹ā€‹genetisch gerelateerde aandoening is, kan de oorzaak zelf, de mutatie, niet worden behandeld. Het doel van de therapie is een regelmatige controle van patiĆ«nten met verschillende specialisten om complicaties te voorkomen. Het belangrijkste is hartbewaking om plotselinge dood door aortadissectie te voorkomen. Dit kan worden bereikt door de aortadilatatie tegen te gaan door de toevoeging van bĆØtablokkers en beperkende fysieke activiteit. Een jaarlijkse aorta-echografie kan worden gebruikt om de aortadilatatie te controleren en de aortawortel tijdig te corrigeren voor de dissectie.

Andere operaties die mogelijk nodig zijn voor het Marfan syndroom

  • scoliose correctie
  • thoracale correctie
  • lens verwijderen

Marfan-syndroom: ziekteverloop en prognose

De kans op mutatie van de ene ouder naar een kind is 50 procent. Paren met een Marfan syndroom-partner die van plan is kinderen te krijgen, moeten een menselijke geneticus raadplegen.

Tegenwoordig zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven vrijwel onbeperkt bij patiƫnten met het Marfan syndroom. Hoewel de levensverwachting in het verleden nog zeer beperkt was, is deze in de afgelopen 30 jaar met 30 jaar toegenomen. Patiƫnten hebben echter nog steeds een verhoogd risico op aortadissectie, wat kan leiden tot een plotselinge dood. De aortadissectie wordt meestal waargenomen rond de leeftijd van 30 jaar. Regelmatige controles bij de behandelend arts kunnen het risico op aortadissectie verminderen syndroom van Marfan worden verminderd.


Zo? Deel Met Vrienden: