Mitochondriale

In mitochondriopathie is de energievoorziening in de cellen verstoord. Dit heeft veel consequenties. Lees hier meer!
Mitochondriale

De term mitochondriale verwijst naar een ziekte van bepaalde celstructuren, de mitochondriƫn. Deze zitten in elke cel in het lichaam en hebben de taak om hen van energie te voorzien. Mitochondriopathie komt meestal voor bij kinderen of vroege volwassenheid. Sommige patiƫnten hebben slechts milde symptomen, zoals spierzwakte bij inspanning. Anderen lijden aan ernstige schade aan het zenuwstelsel. Lees hier meer over symptomen, diagnose en behandeling van mitochondriopathie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. E88G31

Productoverzicht

mitochondriale

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Mitochondriopathie: beschrijving

Wat zijn mitochondria?

Mitochondriopathie wordt door artsen begrepen als een ziekte van bepaalde structuren van de cellen van het lichaam, de mitochondriƫn. Deze kleine "celorganellen" worden ook "krachtcentrales van de cel" genoemd. Ze komen voor in bijna alle menselijke cellen. In hen vinden metabolische processen zoals de zogenaamde ademhalingsketen plaats. Via dit proces extraheert het lichaam bijvoorbeeld suiker (glucose) of vetzuren voor ongeveer 90 procent van de lichaamsenergie.

Bij mitochondriale ziekte zijn de eiwitten (eiwitten) die in de ademhalingsketen zijn betrokken niet functioneel. Daarom wordt slechts relatief weinig energie gewonnen. De reden hiervoor is een verandering in het genetische materiaal (mutatie). Dit beĆÆnvloedt vooral organen die veel energie vergen. Deze omvatten onder andere de hersenen of de oogspieren.

Voorkomen en frequentie

De eerste symptomen van mitochondriopathie komen voor in de kindertijd en adolescentie, soms zelfs in de vroege volwassenheid. Geschat wordt dat van de 100.000 mensen er ongeveer twaalf last hebben van mitochondriopathie.

Mitochondriopathie: symptomen

Er zijn verschillende vormen van mitochondriopathie, die verschillen in hun symptomen. Volgens de symptomen zijn mitochondriopathieƫn verdeeld in verschillende syndromen. Het woord syndroom verwijst naar ziekteverschijnselen die gelijktijdig voorkomen en gerelateerd zijn.

Veel voorkomende symptomen van patiƫnten met verschillende mitochondriƫn zijn gebruikelijk:

  • korte gestalte
  • Stress-gerelateerde spierzwakte
  • oogverlamming
  • Diabetes mellitus
  • Convulsies (epilepsie)

De volgende syndromen vertegenwoordigen slechts een deel van mogelijke mitochondriopathieƫn, maar andere syndromen komen minder vaak voor:

MELAS syndroom

De afkorting "MELAS" staat voor mitochondriale encefalopathie, melkzuuracidose en beroerte-achtige afleveringen. Bij het MELAS-syndroom lijden patiƫnten aan epileptische aanvallen en dementie. Encefalopathie beschrijft hersenziekten. Lactaatacidose treedt op wanneer het lichaam veel energie moet leveren zonder dat de mitochondriƫn-ademhalingsketen samenwerken. Het is de oorzaak van beroerte-achtige afleveringen, die, net als een echte beroerte, gepaard gaan met verlamming. De reden is een verminderde bloedcirculatie en een gebrek aan zuurstof in de hersenen. De meeste van deze symptomen verdwijnen zodra melkzuuracidose wordt behandeld.

MERRF syndroom

De afkorting "MERRF" staat voor myoclonus epilepsie met "ragged-red-fibers". Als een myoclonus noemen artsen een onwillekeurige spiertrekkingen. "Roodharige vezels" beschrijven spiercellen met gezwollen mitochondriƫn, die de patholoog in een dergelijke weefselmonster onder de microscoop aantreft in een dergelijke mitochondriopathie. De patiƫnten hebben vaak last van bewegings- en evenwichtsstoornissen, meestal staat een ernstige epilepsie op de voorgrond van de klachten.

Kearns-Syre syndroom

In deze vorm van mitochondriale ziekte lijden patiĆ«nten in eerste instantie aan oogbeschadiging, zoals verlamming van de oogspieren of retinale veranderingen. Ook hartspierbeschadiging komt vaak voor. Regelmatige cardioloogonderzoeken zijn belangrijk voor deze patiĆ«nten. Bij veel mensen is de hormoonbalans verstoord, wat zich uit in de vorm van ziekten zoals diabetes mellitus of hypothyreoĆÆdie.

LHON

De afkorting "LHON" staat voor Lebers erfelijke optische neuropathie - een ziekte van de oogzenuw (oogzenuw).

Mitochondriale ziekte: oorzaken en risicofactoren

Veranderingen in het mitochondrion als oorzaak

Bij mitochondriopathie is de zogenaamde ademhalingsketen van mitochondriĆ«n veranderd. Het bestaat uit verschillende eiwitten (eiwitten) en dient als de belangrijkste energieleverancier van het lichaam. Het genoom bevat informatie over hoe deze eiwitten moeten worden gevormd en functioneren. Als daar schade optreedt (mutaties), worden de eiwitten niet geproduceerd of verkeerd gebouwd. De ademhalingsketen werkt dan niet goed en de energievoorziening is verstoord. Dienovereenkomstig beĆÆnvloeden de effecten van mitochondriopathie voornamelijk organen die veel energie vereisen.Deze omvatten bijvoorbeeld de hersenen, de oogspieren of de skeletspieren.

Hoe veranderingen plaatsvinden

Mitochondriale ziekte kan zowel als sporadisch worden overgeƫrfd, zonder erfelijke vooroordelen. In de meeste gevallen hebben mitochondriale aandoeningen een sporadische verandering. Als ze worden geƫrfd, begint de mutatie meestal bij de moeder. Omdat de vaderlijke sperma laat zijn mitochondria tijdens bevruchting van de eicel, en later komen allemaal mitochondriƫn van het kind uit het ei.

Daarnaast worden mitochondriƫn gevonden in een eicel met verschillende genetische informatie die slechts gedeeltelijk kan muteren (heteroplasmy). Afhankelijk van het aantal mitochondriƫn van het ei werden veranderd en in welke organen ze voorkomen bij kinderen, met overeenkomstige symptomen en betrokkenheid van de organen te laten zien.

Mitochondriopathie: onderzoeken en diagnose

Mitochondriopathie: eerste stappen naar diagnose

Om de diagnose "mitochondriale ziekte" te maken, uw arts vraagt ā€‹ā€‹u eerst detail van de medische geschiedenis (geschiedenis). Hij zal je de volgende vragen stellen:

  • Wanneer verschenen de symptomen voor het eerst?
  • Zijn de symptomen sterker onder stress?
  • Ervaar je spierpijn?
  • Komen epileptische aanvallen voor?
  • Lijdt een familielid aan soortgelijke symptomen?
  • Is er een erfelijke ziekte in uw familie?

Alleen als de symptomen het vermoeden van mitochondriopathie bevestigen, zullen verdere onderzoeken worden uitgevoerd. Deze zouden in gespecialiseerde centra moeten plaatsvinden.

Bloedonderzoek wordt gebruikt om metabolieten te bepalen, zoals melksuiker (lactaat). Als vermoed wordt dat bepaalde organen worden getrokken door de mitochondriale getroffen, kan de arts een elektrocardiogram (ECG) of Herzechokardiogramm (echocardiografie) veroorzaken. De oogarts maakt een oogtest en beoordeelt de fundus. Magnetic Resonance Imaging (MRI) kan schade aan de hersenen detecteren.

Later in de concentraties van de hormonen in het lichaam regelmatig worden bepaald bij patiĆ«nten met mitochondriale aandoeningen opgehoopt hormonale stoornissen zoals diabetes mellitus of hyperparathyroĆÆdie (ziekte van de bijschildklieren).

Een spierbiopsie levert informatie op

De arts kan de mitochondriale aandoening veilig vaststellen door een weefselmonster te nemen van een spier (spierbiopsie) onder lokale anesthesie. Vervolgens onderzoekt een patholoog het monster onder de microscoop. Daarnaast kunnen experts het genoom (DNA) van spiercellen analyseren en de mutatie opsporen.

Laat ons u adviseren!

Gezinnen moeten een menselijk centrum voor genetische counseling bezoeken na het voltooien van hun diagnose. Daar wordt de exacte mutatie bepaald en een stamboom opgezet. Op deze manier kunnen andere getroffen personen worden geĆÆdentificeerd en kan het risico voor mogelijke nakomelingen worden geschat.

Mitochondriopathie: behandeling

Mitochondriale ziekte is niet te genezen. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties (symptomatische therapie) te voorkomen. Afhankelijk van welk syndroom de patiƫnt lijdt en welke klachten op de voorgrond staan, past de arts de behandeling aan.

Opties voor medicamenteuze behandeling

Sommige geneesmiddelen de werkzaamheden van de ademhalingsketen van de mitochondria, zoals zogenaamde co-factoren, antioxidanten, vitamine B1 en vitamine B2. Andere medicijnen (anti-epileptica) te handelen tegen aanvallen (epilepsie) en in veel gevallen voorkomen dat de herhaling van een aanval. Carbamazepine of lamotrigine zijn bijvoorbeeld nuttig; valproaat moet worden vermeden vanwege ernstige bijwerkingen geassocieerd met mitochondriopathie. Als bewegingsstoornissen optreden, kan de arts botulinumtoxine toedienen met spierstijfheid, dopamine of met verhoogde spieractiviteit. Slag-achtige afleveringen worden meestal behandeld met cortisone.

Verdere behandelingsopties

Vooral duursporten zoals hardlopen of fietsen zijn nuttig. Het is belangrijk dat de patiƫnten met mitochondriopathie tijdens het sporten onder hun maximale trainingslimiet blijven.

Een vetrijk en koolhydraatarm dieet (ketogeen) kan ook helpen epilepsie te stabiliseren. De getroffen persoon moet voldoende calorieƫn opnemen. De patiƫnt leert eerst het ketogene dieet in het ziekenhuis, omdat het de verhouding tussen vetten en koolhydraten goed in de gaten moet houden. Later kan hij het dieet thuis voortzetten.

Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie worden gebruikt om de functie van de spieren te verbeteren.

Mitochondriopathie: ziekteverloop en prognose

Afhankelijk van het syndroom verschijnen de eerste symptomen van mitochondriale ziekte meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid. Maar baby's kunnen al worden beĆÆnvloed. Hoe sneller de kinderen ziek worden, hoe sneller de mitochondriale ziekte zich ontwikkelt. Bovendien zijn de symptomen dan vaak sterker dan bij patiĆ«nten die later ziek worden. Bij hen loopt de ziekte gewoonlijk langzamer en met mildere symptomen. Snelle en gewelddadige cursussen bij jonge volwassenen zijn echter mogelijk.

Mitochondriale ziekte kan niet worden genezen.De prognose hangt af van hoe vroeg de eerste symptomen verschijnen, hoe snel de ziekte voortschrijdt en hoe ernstig de aanvallen zijn. Levensverwachting en kwaliteit kunnen worden verbeterd door optimale therapie. Als en welke therapie bij ƩƩn mitochondriale helpt, is heel anders van patiƫnt tot patiƫnt en vereist constante zorg door specialisten.

Lees meer over de therapieƫn

  • bloedtransfusie


Zo? Deel Met Vrienden: