Morbus meulengracht

Morbus meulengracht is een aangeboren metabole stoornis. Lees alles over de typische symptomen - en welke invloed het dieet heeft!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht, Gilbert-Meulengracht-syndroom) is een aangeboren, onschadelijke stofwisselingsziekte. Vanwege de verminderde activiteit van een enzym is het rode bloedpigment onvoldoende afgebroken. De ogen kunnen geel worden, soms ontstaan ā€‹ā€‹hoofdpijn en vermoeidheid. PatiĆ«nten moeten aandacht besteden aan een paar dingen om het metabolisme te verlichten. Lees alles over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van Morbus Meulengracht.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. E80

Productoverzicht

Morbus Meulengracht

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Morbus Meulengracht: beschrijving

"Morbus" is een Latijnse term die "ziekte" betekent. De naam "Meulengracht" komt van de Deense arts Jens Einar Meulengracht, die aanzienlijk heeft bijgedragen aan de studie van de stofwisselingsziekte. In het geval van de Morbus Meulengracht is de afbraak van het rode bloedpigment hemoglobine verstoord.

Hemoglobine bevindt zich in de rode bloedcellen (erytrocyten). Na ongeveer 120 dagen leven worden ze door het lichaam gesorteerd en gedegradeerd om ruimte te maken voor verse bloedcellen. Het hemoglobine wordt vrijgegeven en afgebroken in de milt, lever en beenmerg.

Ten eerste wordt het omgezet in het niet in water oplosbare bilirubine en naar de lever getransporteerd. Er is een enzym genaamd UDP-glucuronosyltransferase, dat het bilirubine wateroplosbaar maakt.

Het in water oplosbare bilirubine komt dan in de darm met de gal, waardoor het zijn gelige kleur krijgt. Daar wordt het verder omgezet in donkerbruin stercobilin en uiteindelijk uitgescheiden met de ontlasting. Een bepaalde hoeveelheid bilirubine (ongeveer 20 procent) neemt de darm terug in het lichaam, een klein deel wordt uitgescheiden in de urine. Daarom is de urine geel van kleur.

Verlies van hemoglobine in de Morbus Meulengracht

Bij de ziekte van Meulengracht is UDP-glucuronosyltransferase minder functioneel en goed voor slechts ongeveer 30 procent van de normale afbraak. Daarom neemt de concentratie van niet in water oplosbaar bilirubine in het bloed toe. In dit geval spreekt men van hyperbilirubinemie.

Omdat het UDP-glucuronosyltransferase nog gedeeltelijk werkt en het in water onoplosbare bilirubine ook indirect kan worden omgezet in de in water oplosbare vorm, is deze hyperbilirubinemie bescheiden.

Belangrijk: in het geval van Morbus Meulengracht is de lever niet beschadigd. Alleen de enzymactiviteit in het orgel is verminderd. De hoeveelheid accumulerend bilirubine vormt geen gevaar voor het lichaam. In sommige andere metabolische ziekten zoals het zogenaamde Crigler-Najjar-syndroom is UDP-glucuronosyltransferase bijna volledig mislukt. In dit geval neemt de concentratie van wateronoplosbaar bilirubine zo sterk toe dat de gevolgen ernstig kunnen zijn.

Wie wordt getroffen door Morbus Meulengracht?

Ongeveer negen procent van de bevolking vertoont deze stofwisselingsstoornis. Mannen lijden vaker aan de Morbus Meulengracht, blanke mensen worden vaker getroffen dan donkere huid.

Morbus Meulengracht: symptomen

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is een geelverkleuring van de sclera (dat deel van de oogbol dat anders wit lijkt). De huid kan in zeldzame gevallen ook geel worden. In tegenstelling tot veel lever- of galziekten, maar er is geen jeuk. De symptomen verschijnen meestal na de puberteit en zijn vaak de eerste en enige tekenen van Morbus Meulengracht.

Bij veel mensen verschijnt de vergeling van de ogen alleen wanneer bepaalde factoren worden toegevoegd, zoals lichaamsbeweging of alcoholgebruik. Het is niet schadelijk, maar het is een cosmetisch probleem. Soms zijn er echter andere symptomen, zoals:

  • Vermoeidheid / vermoeidheid
  • Hoofdpijn bij migraineaanvallen
  • Buikpijn en misselijkheid
  • anorexia
  • verstoort

De omvang van de symptomen correleert niet met het niveau van bilirubine.

Morbus Meulengracht: oorzaak en risicofactoren

De subfunctie van UDP-glucuronosyltransferase in de Morbus Meulengracht wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Het is daarom een ā€‹ā€‹aangeboren metabole stoornis. Kinderen met een aangedane ouder hebben een significant verhoogd risico op de ziekte.

Bepaalde factoren verhogen de bilirubinespiegel in het bloed en kunnen de symptomen van de ziekte van Meulengracht verhogen. Deze factoren omvatten:

  • infecties
  • snel
  • alcoholgebruik
  • Nicotine consumptie (roken)
  • infecties
  • zeer vetarm dieet
  • bepaalde medicijnen
  • grotere atletische inspanning

Myoglobine is een eiwit in de spieren dat eigenschappen heeft die vergelijkbaar zijn met hemoglobine. Het voorziet de spieren van zuurstof. De afbraak van myoglobine verloopt zoals bij hemoglobine.Dienovereenkomstig, in een verhoogde afbraak van spiercellen, bijvoorbeeld tijdens inspanning, verhoogde bilirubine.

Het effect van medicatie kan worden beĆÆnvloed

Er zijn ook geneesmiddelen die de activiteit van UDP-glucuronosyltransferase verder verminderen. Zogenaamde proteaseremmers die worden gebruikt bij HIV-therapie zijn hiervan een voorbeeld.

Soms hangen geneesmiddelenmiddelen langer in het lichaam dan gewenst is vanwege de verminderde activiteit van UDP-glucuronosyltransferase. Dit kan het effect ervan vergroten of meer bijwerkingen veroorzaken. Hier worden bijvoorbeeld de volgende geneesmiddelen aangetast:

  • cholesterolverlagende middelen zoals simvastatine of atorvastatine
  • oestrogeenbevattende supplementen zoals de anti-babypil
  • Pijnstillers zoals ibuprofen, paracetamol of buprenorfine

Het gebruik van bepaalde medicijnen moet daarom altijd met een arts worden besproken.

Morbus Meulengracht: onderzoeken en diagnose

Vaak wordt de Morbus Meulengracht gedetecteerd in een routinebloedonderzoek wanneer het niveau van bilirubine in het bloed verhoogd is. Soms merkte de getroffen persoon echter voor het eerst de vergeling van de sclera op. In dit geval moet een arts worden geraadpleegd. Dit zal eerst informeren naar de exacte loop van vergeling en andere klachten. Dit wordt gevolgd door een lichamelijk onderzoek.

Het totale bilirubinespiegel in het bloed moet minder zijn dan 1,1 milligram per deciliter. Mensen met Morbus Meulengracht hebben vaak waarden tussen twee en vijf milligram per deciliter. Hogere waarden duiden op een andere ziekte. Crigler-Najjar-syndroom wordt bijvoorbeeld vaak geassocieerd met bilirubinespiegels van meer dan 20 milligram per milliliter. Pasgeborenen hebben verschillende waarden.

Om de ziekte van de Meulengracht duidelijk te diagnosticeren, voert men een zogenaamde test voor vasten of nicotinezuur uit. Het controleert of het bilirubine niveau in het bloed stijgt na een paar dagen vasten of na inname van nicotinezuur. In sommige gevallen kan een moleculair genetische test het verantwoordelijke genetische defect opsporen.

Morbus Meulengracht: behandeling

Omdat de Morbus Meulengracht in veel gevallen geen ongemak veroorzaakt en geen ernstige bedreiging vormt voor de gezondheid, is meestal geen therapie nodig. Bovendien, met sommige gedragsregels kan men het bilirubine-gehalte in het bloed laag houden.

Morbus Meulengracht: voeding

Langere perioden van honger leiden tot een toename van bilirubine in het bloed. Daarom moeten mensen die lijden aan de Morbus Meulengracht, niet vasten. Zelfs vetarme voedingsmiddelen verhogen het bilirubine-gehalte in het bloed. Anders kunnen de getroffenen normaal eten.

Twee andere factoren verhogen het bilirubine-gehalte in de Morbus Meulengracht: alcohol en nicotine. Beide stimulerende middelen moeten daarom worden vermeden.

Lees meer over de onderzoeken

  • bloedafname
  • bloedonderzoek

Morbus Meulengracht: ziekteverloop en prognose

Morbus Meulengracht is in de meeste gevallen volkomen ongevaarlijk, maar heeft slechts zelden invloed op de getroffen mensen. Hoe ouder de patiƫnten worden, hoe kleiner de kans dat ze ongemak ervaren. Vaak verdwijnen ze helemaal op oudere leeftijd.

Er wordt aangenomen dat de mortaliteit van mensen met lage hyperbilirubinemie niet is toegenomen. Sommige studies suggereren zelfs dat verhoogd bilirubine beschermt tegen bepaalde longziekten en sterfte vermindert. Het cosmetische probleem dat kan worden veroorzaakt door het geel worden van de ogen, is voor mensen met Morbus Meulengracht soms een last.

Deze laboratoriumwaarden zijn belangrijk

  • bilirubine


Zo? Deel Met Vrienden: