Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen is een erfelijke ziekte die vooral de huid en het zenuwstelsel aantast. Lees hier meer over dit onderwerp!
Morbus recklinghausen

Recklinghausen ziekte (NF1) is een erfelijke ziekte, de verschillende orgaansystemen, maar vooral de huid en het zenuwstelsel beĆÆnvloedt. Naast het neurofibromatose type 1 (NF1), die ook Recklinghausen ziekte genoemd naar zijn uitvinder Friedrich Daniel von Recklinghausen artsen onderscheiden een progressieve vorm, het neurofibromatose type tweede

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q85C47D33

Productoverzicht

Morbus Recklinghausen

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Morbus Recklinghausen: beschrijving

Morbus Recklinghausen (neurofibromatose type 1, kort NF1) is een genetische ziekte. Artsen tellen ze bij de zogenaamde phakomatosen. Dit verwijst naar klinische beelden die verband houden met de vorming van bepaalde - voornamelijk goedaardige - tumoren van de huid en het zenuwstelsel. Bovendien, de ziekte van Recklinghausen veroorzaakt ook veranderingen in de botten en in de vaten van de huid, ogen en hersenen.

De eerste symptomen van neurofibromatose type 1 treden meestal op tijdens of na de puberteit, neurologische symptomen vaak pas na de leeftijd van 40 te ontwikkelen. De ziekte vordert langzaam, een causale behandeling is niet mogelijk. Sommige klachten over de ziekte van Recklinghausen kunnen echter worden verlicht door geschikte therapieƫn.

Ongeveer een op de 3000 mensen in Duitsland lijden elk jaar aan de ziekte van New Receptlinghausen. Terwijl de erfelijke vorm van NF1 doet zich niet naar geslacht, de ziekte treft mannen ongeveer twee keer zo vaak als het wordt veroorzaakt door een spontane verandering in het erfelijk materiaal.

Morbus Recklinghausen: symptomen

Als bijzonder kenmerkende symptoom van de ziekte Recklinghausen is huidknobbels, die aanvankelijk sporadisch later optreden in getal vorm. Deze zogenaamde cutane neurofibromen ontstaan ā€‹ā€‹langs de zenuwen die de huid doorkruisen. Ze komen meestal voor als een brede of gesteelde huidknobbeltjes op het hele lichaam, de romp wordt vooral vaak aangetast. De cutane neurofibromen kunnen op het oppervlak zijn of voelbaar zijn in het subcutane weefsel.

Naast het altijd goedaardig cutane neurofibromen in Recklinghausen ziekte genaamd plexiforme neurofibromen zijn een kenmerk van neurofibromatose type 1. Deze vaak langwerpige, wormachtige tumoren afkomstig van de grote perifere zenuw takken waarvan rekening benadering voor de beweging van armen en benen, bijvoorbeeld van de nervus ischiadicus, In tegenstelling tot de cutane huid knobbeltjes die zich voordoen in de loop van de volwassenheid, plexiforme neurofibromen vaak vanaf de geboorte aanwezig. In vijf tot tien procent van de gevallen degenereren plexiforme neurofibromen in kwaadaardige tumoren.

Een andere indicatie van de ziekte van Recklinghausen, bepaalde huid pigmentvlekken, die ook wel bekend als cafƩ-au-lait vlekken. Deze pigmentvlekken kunnen ook voorkomen bij gezonde mensen, maar ze zijn meestal groter en talrijker in type 1 neurofibromatose. Vooral in de oksel regio en in de bar ze bevinden zich vaak opgehoopt en vergeet niet de verschijning van sproeten, dat is de reden waarom artsen verwijzen naar dit fenomeen bij de ziekte van Recklinghausen als "freckling" (Engels. Freckles sproeten =).

De oppervlakkige huidtumoren bij de ziekte van Recklinghausen meestal niet leiden tot gezondheidsproblemen, maar ze kunnen veel van de betrokken cosmetische aspecten in rekening brengen. Daarentegen noemen plexiforme neurofibromen klachten zoals gevoelloosheid, zelden, verlamde wanneer ze - dat het de bijbehorende zenuwen in zijn positie - afhankelijk van de grootte en zitplaatsen.

Naast de karakteristieke symptomen van huid en zenuwen, kunnen de volgende bijkomende klachten optreden bij de ziekte van Recklinghausen:

  • Botafwijkingen: botcysten, botbreuken, verklevingen of vervorming van de wervellichamen, vervorming van de schedel beenderen, kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • Oculaire afwijkingen: tumoren langs de optische zenuw en verwante verminderd gezichtsvermogen, kleine rondachtige, geelbruine veranderingen van de iris (zogenaamde Lisch knobbeltjes)
  • vroege puberteit begin
  • Tumoren van de bijniermerg (feochromocytoom)
  • AnomalieĆ«n van bloedvaten

In sommige gevallen kan de intelligentie bij de ziekte van Recklinghausen worden verminderd.

Complicaties van de ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen kan leiden tot leerproblemen als gevolg van veranderingen in het zenuwstelsel bij kinderen. Het is ook mogelijk dat hun motorische en taalvaardigheden langzamer ontwikkelen. In vijf tot tien procent kunnen plexiforme neurofibromen kanker en kanker worden.

Andere complicaties die optreden in de context van Morbus Recklinghausen, meestal veroorzaakt door comorbiditeit en zijn dan afhankelijk van welk orgaansysteem wordt beĆÆnvloed.

Morbus Recklinghausen: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van Morbus Recklinghausen ligt in de genen. Of de ouders erven de neurofibromatose type 1 aan hun nageslacht, maar in maximaal 50 procent van de gevallen wordt het veroorzaakt door spontane veranderingen van het erfelijke materiaal (de zogenaamde spontane mutatie).

Het gen waarop de mutatie zich bevindt, veroorzaakt meestal de vorming van een speciaal eiwit (neurofibromine). Dit is van belang bij het onderdrukken van de vorming van bepaalde tumoren (tumor suppressor). Het genetische defect elimineert het beschermende effect van het neurofibroom zodat de karakteristieke tumoren van neurofibromatose type 1 kunnen ontstaan.

Morbus Recklinghausen: onderzoeken en diagnose

Om de diagnose van de ziekte van Recklinghausen te stellen, interviewt de arts aanvankelijk de patiƫnt in detail over de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Als de ziekte vaak voorkomt in het gezin, biedt dit de arts al een belangrijke aanwijzing. De typische huidlaesies van neurofibromatose type 1 suggereren al de verdenking van de ziekte. De arts onderzoekt daarom met name de huid, daarnaast is een onderzoek van de ogen en het skelet belangrijk om Morbus Recklinghausen te bepalen.

Om de huidknopen als een neurofibroom te identificeren, kan de arts een weefselmonster (biopsie) nemen en dit histologisch laten onderzoeken. Tumoren die niet extern zichtbaar zijn, kunnen worden gedetecteerd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI). De volgende criteria zijn van toepassing op de diagnose "NF1":

  • Er zijn zes of meer cafe-au-lait-vlekken van minimaal vijf millimeter (bij pre-puberale patiĆ«nten) en 15 millimeter bij volwassenen.
  • Er zijn twee of meer cutane neurofibromen of een plexiform neurofibroma.
  • Bij een oogonderzoek herkent de arts twee of meer Lisch-knobbeltjes op de iris.
  • Er is een tumor van de oogzenuw (optische glioma).
  • In de onderarm en liesstreek is een sproet-achtige huidpigmentatie te zien ("freckling").
  • Het is bekend dat familieleden van de eerste graad van de ziekte van Recklinghausen worden getroffen.
  • Bij het onderzoeken van het skelet kunnen bepaalde botveranderingen worden gevonden, bijvoorbeeld op de schedel, de wervels of in de lange botten (bijvoorbeeld botcysten).

Als twee of meer van de vermelde criteria aanwezig zijn, wordt de diagnose van de ziekte van Recklinghausen als betrouwbaar beschouwd.

Morbus Recklinghausen: behandeling

Omdat Morbus Recklinghausen een erfelijke ziekte is, bestaat er tot nu toe geen causale therapie. Het is echter mogelijk om de symptomen van neurofibromatose type 1 te verlichten, zoals door operatief verwijderen van neurofibromen die ongemak veroorzaken of bijzonder omslachtig zijn. Andere behandelingsopties zijn afhankelijk van het soort symptomen.

Lees meer over de onderzoeken

  • MRI
  • Neurologisch onderzoek
  • perimetrie

Morbus Recklinghausen: ziekte en prognose

De prognose voor de ziekte van Recklinghausen is vooral afhankelijk van het individuele beloop van de ziekte. Als de ziekte beperkt is tot huidveranderingen, is het verloop van de ziekte over het algemeen gunstig. De prognose verslechtert wanneer kwaadaardige tumoren ontwikkelen uit plexiforme neurofibromen. In dit geval - zoals bij alle soorten kanker - een vroege behandelingstijd voor het verdere verloop van Morbus Recklinghausen van cruciaal belang.


Zo? Deel Met Vrienden: