- Myelodysplastisch syndroom: beschrijving
- Myelodysplastisch syndroom: symptomen
- Myelodysplastisch syndroom: oorzaken en risicofactoren
- Myelodysplastisch syndroom: onderzoeken en diagnose
- Myelodysplastisch syndroom: behandeling
- Myelodysplastisch syndroom: ziekteverloop en prognose
Onder de voorwaarde Myelodysplastisch syndroom (MDS) is een groep ziekten waarbij de vorming van verschillende bloedceltypen wordt verstoord. Mogelijke symptomen van de gestoorde bloedbalans zijn anemie, een lichte neiging tot bloeden of een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De oorzaken van een MDS blijven meestal onduidelijk. Een myelodysplastisch syndroom treedt meestal pas op een hogere leeftijd op, meestal vanaf de leeftijd van 60 jaar. Hier leest u alle belangrijke informatie over het syndroom myelodysplastisch syndroom.
ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. D46
Productoverzicht
Myelodysplastisch syndroom
beschrijving
symptomen
Oorzaken en risicofactoren
Examens en diagnose
behandeling
Ziekteprocedure en prognose
Myelodysplastisch syndroom: beschrijving
Een myelodysplastisch syndroom (MDS, myelodysplasie) omvat een groep aandoeningen die het beenmerg beïnvloeden en dus de hematopoiese zorg. Normaal ontwikkelen onrijpe beenmergcellen (blasten) in het beenmerg verschillende soorten bloedcellen die verschillende taken in het lichaam uitvoeren. Deze omvatten:
- Rode bloedcellen (erytrocyten): zuurstoftransport
- Witte bloedcellen (leukocyten): een deel van het immuunsysteem
- Bloedplaatjes (bloedplaatjes): bloedstolling
Myelodysplastisch syndroom beïnvloedt verschillende van deze cellijnen. Ze zijn ofwel lager opgeleid ofwel beperkt in hun functie. Het is anders, welke celtypen en hoe sterk ze worden beïnvloed. Als twee van de drie rijen cellen worden beïnvloed, wordt dit a genoemd Bizytopenieals alle drie door een worden beïnvloed pancytopenie, Dat is ook de reden waarom er geen "myelodysplastisch syndroom" is. De term beschrijft een groep verschillende ziekten, maar in beide gevallen wordt de bloedvorming beïnvloed. In de meeste gevallen kunnen minder functionele cellen van het aangetaste celtype worden gevonden (cytopenie). Het beenmerg wordt echter vaak afgewisseld met veel onrijpe cellen (blasten), de voorlopercel van de bloedcellen.
Myelodysplasie komt het meest voor bij mensen rond de leeftijd van 70 jaar. Elk jaar contracteren ongeveer vier tot vijf van elke 100.000 mensen MDS. Het myelodysplastisch syndroom behoort dus tot de veel voorkomende kwaadaardige bloedziekten. Onder de 70-plussers worden 20 tot 50 van de 100.000 mensen ziek. Iets meer mannen (56 procent) dan vrouwen (44 procent) ontwikkelen een myelodysplastisch syndroom. Levensverwachting en ziekteprogressie worden bepaald door verschillende factoren. Onder andere is het bepalend hoe hoog de zogenaamde blastverhouding is, of complexe genveranderingen aanwezig zijn en hoe ernstig de bloedvorming wordt aangetast. Een hoog percentage ontploffingen duidt op een hoge ziekteactiviteit en dus een minder gunstige prognose. Evenzo spelen leeftijd en voorgaande ziektes een rol. Over het algemeen is de gemiddelde overlevingstijd van de MDS ongeveer 30 maanden. In individuele gevallen zijn echter grote afwijkingen van dit statistische gemiddelde mogelijk.
Myelodysplastisch syndroom: symptomen
Een myelodysplastisch syndroom veroorzaakt ongemak bij ongeveer 80 procent van de patiënten, met minder aantal bepaalde bloedcellen, terwijl de rest van de MDS bij toeval wordt ontdekt. Door de verstoorde vorming van de verschillende cellen van het bloed ontstaan er verschillende gevolgen:
Bloedarmoede: verminderde vorming of functie van rode bloedcellen
Bloedarmoede is aanwezig in 70% van de gevallen van MDS, waardoor dit het meest voorkomende symptoom is van myelodysplasie. Bij MDS is de normale vorming van rode bloedcellen en hemoglobine verstoord, waardoor bloedarmoede ontstaat. Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedplaatjes die helpt bij het transport van gassen. Als er te weinig is, kan dit leiden tot tekenen van zuurstofgebrek. Patiënten voelen zich chronisch moe, minder efficiënt en kunnen zich minder goed concentreren. Met weinig fysieke inspanning zijn ze kortademig en voelen ze een snelle pols (tachycardie). Vaak zijn patiënten opvallend bleek en klagen ze over duizeligheid bij inspanning. Op het moment van diagnose is bij ongeveer de helft van de patiënten de bloedarmoede zo uitgesproken dat een bloedtransfusie noodzakelijk is.
Infecties: verminderde vorming of functie van witte bloedcellen
Een myelodysplastisch syndroom leidt in ongeveer 35 procent van de gevallen tot herhaalde infecties. Bij de betrokkenen is het aantal witte bloedcellen verminderd (leukopenie). Als het aantal cellen van de witte bloedcellen laag is, kan het immuunsysteem niet langer voldoende reageren op pathogenen. De MDS wordt daarom vaak geassocieerd met verhoogde infecties, die soms gepaard gaan met koorts.
Bloedneiging: vorming of functie van de bloedplaatjes verminderd
Als het aantal bloedplaatjes wordt verlaagd (trombocytopenie), kan er sneller bloedverlies optreden. De bloedplaatjes veroorzaken normaal bloedstolsels wanneer ze worden gewond, waardoor de bloedstroom wordt gestopt. Ongeveer twintig procent van de mensen met een myelodysplastisch syndroom bloedt daarom gemakkelijk. Dit is bijvoorbeeld te zien aan kleine punctaatbloedingen onder de huid, de zogenaamde petechiën.
Andere symptomen
Er zijn echter symptomen die niet direct verband houden met het verminderde aantal cellen van de individuele bloedcellen. In 20 tot 50 procent van de gevallen, bijvoorbeeld, is de milt vergroot (splenomegalie). Hun functie is, onder andere, om defecte en verouderde rode bloedcellen op te lossen. Als myelodysplasie een toename van niet-functionele rode bloedcellen veroorzaakt, moet de milt ook de prestaties ervan verhogen. Dit wordt zichtbaar door een vergroting van het orgel. Evenzo kan de lever worden vergroot (hepatomegalie) en een dof gevoel van druk in de rechter bovenbuik veroorzaken. Ongeveer één op de tien patiënten met MDS krijgt lymfoom.
Myelodysplastisch syndroom: oorzaken en risicofactoren
Bij gezonde mensen ondergaan de zogenaamde stamcellen van het bloed in het beenmerg verschillende rijping- en delingstadia. Aan het einde van deze processen worden rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes gevormd.In patiënten met MDS zijn de beenmergstamcellen gedegenereerd en is de normale bloedvorming (hematopoiese) verstoord. De pathologisch veranderde stamcellen produceren massaal disfunctionele cellen. Deze sterven snel of worden uitgezocht in de milt. Van de drie cellijnen van het bloed (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes) kunnen één, twee of alle drie degenereren. Wanneer alle drie cellijnen gedegenereerd zijn, wordt dit pancytopenie genoemd. Bij sommige patiënten met een myelodysplastisch syndroom prolifereren de onrijpe stamcellen enorm en oncontroleerbaar in de tijd. De MDS gaat dan in acute leukemie. Daarom noemen ze ook een myelodysplastisch syndroom Pre-leukemie.
De redenen voor deze degeneratie van bloedvorming in meer dan 90 procent van de gevallen zijn niet duidelijk (primair myelodysplastisch syndroom). Bij tien procent van de getroffenen kunnen echter min of meer bepaalde triggers worden gevonden (secundair myelodysplastisch syndroom). In de meeste gevallen zijn chromosomale veranderingen in het genetische materiaal in dit geval evident. Hoe meer chromosoomveranderingen aanwezig zijn, hoe ernstiger de ziekte is. De triggers omvatten:
- Vorige chemotherapie met cytotoxinen (cytotoxische geneesmiddelen)
- Bestraling (bijvoorbeeld voor de behandeling van kanker of nucleaire ongevallen)
- Radioiodine-therapie (voor hyperthyreoïdie of schildklierkanker)
- Benzeen en andere oplosmiddelen
Myelodysplastisch syndroom: onderzoeken en diagnose
De juiste persoon om contact op te nemen als u vermoedt dat een myelodysplastisch syndroom een specialist is in de interne geneeskunde, die is gespecialiseerd in bloed- en kankerziekten (Hematologist, haematooncoloog). Bij de benoeming van de arts informeert de arts eerst naar uw huidige klachten en eventuele eerdere ziektes (Geschiedenis). Als u bijvoorbeeld een myelodysplastisch syndroom vermoedt, kan de arts u de volgende vragen stellen:
- Ben je de laatste tijd moe en geslagen of ervaar je een prestatievermindering?
- Ben je buiten adem, zelfs met weinig fysieke inspanning?
- Heeft u vaker hartkloppingen of duizeligheid?
- Lijdt u de laatste tijd aan meer infecties?
- Bent u vatbaar voor punctaat huidbloedingen (petechiën) en verhoogde neusbloedingen?
- Ben je in het verleden bestraald of heb je chemotherapie gekregen?
Nadat de anamnese volgt de lichamelijk onderzoek, In het bijzonder controleert de arts of de lever of milt is vergroot en of de lymfeklieren opgezwollen zijn. Aangezien een myelodysplastisch syndroom voornamelijk een bloedaandoening is, is een bloedtest essentieel. Het dient onder meer om mogelijke andere oorzaken van de symptomen op te helderen. Naast het bloed wordt ook het beenmerg onderzocht in gevallen van vermoedelijk myelodysplastisch syndroom.
Myelodysplastisch syndroom: bloedtest
De eerste indicatie voor een myelodysplastisch syndroom is de bloedtest. Het geteste monster bevat doorgaans minder bloedcellen dan een gezond mens. De verschillende celtypen kunnen in verschillende combinaties of alleen worden beïnvloed. Meestal zijn de rode bloedcellen verminderd (bloedarmoede). In tegenstelling tot bloedarmoede met ijzertekort is het ijzergehalte in deze cellen echter niet veranderd of zelfs verhoogd. Bovendien kunnen witte bloedcellen en bloedplaatjes worden verminderd (leukopenie en trombocytopenie). Soms zijn de witte bloedcellen echter ook verhoogd.
Een myelodysplastisch syndroom kan de grootte en het hemoglobinegehalte van de bloedcellen beïnvloeden naast een gewijzigd aantal cellen. De rode bloedcellen worden vergroot (macrocytair) of verminderd worden (microcytaire) een gemodificeerde vorm en een neergelaten (hypochrome) of verhoogde hemoglobinegehalte (hyperchromic). Op basis van het aantal bloedcellen wordt beoordeeld of er meer onvolwassen bloedvoorlopercellen voorkomen.Dit is ook een indicatie voor een verstoorde bloedvorming. Om andere mogelijke oorzaken van de symptomen te verhelderen, worden ook de ijzeropslagwaarde ferritine en de cel-desintegratieparameter LDH in het bloed bepaald. Vitamine B12, foliumzuur en erytropoëtine zijn betrokken bij de vorming van bloed en worden daarom vaak ook gecontroleerd.
Myelodysplastisch syndroom: beenmergpunctie
Als een abnormale bloedtest een myelodysplastisch syndroom vermoedt, kan een biopsie van het beenmerg de vermoedelijke diagnose bevestigen. Zelfs in het beenmerg worden onrijpe precursoren (blasten) van normale bloedvorming in toenemende mate aangetroffen in MDS. De patiënt krijgt gewoonlijk een kalmerende of lichte slaapmiddel in deze studie. Bij kinderen wordt meestal een algemene verdoving uitgevoerd. Vervolgens wordt eerst een gebied in de iliac crest of het borstbeen gedesinfecteerd en bedekt met steriele handdoeken. Zodat de patiënt tijdens de biopsie geen pijn ontwikkelt, wordt een lokaal anestheticum onder de huid geïnjecteerd. De arts kan dan een naald gebruiken om cellen en weefsel uit het beenmerg te verwijderen. Vervolgens worden cellen en weefsels in het laboratorium onderzocht. Belangrijk voor de daaropvolgende therapie van het myelodysplastisch syndroom is het bewijs van of en hoe het genoom van de beenmergcellen is veranderd. Dit lukt met een chromosoom- of genanalyse.
Myelodysplastisch syndroom: behandeling
Een myelodysplastisch syndroom wordt gedetecteerd en geclassificeerd op basis van het uiterlijk en de conditie van het beenmerg en de bloedcellen onder de microscoop. Afhankelijk van de microscopische veranderingen in de hematopoietische cellen onderscheidt de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) twee soorten myelodysplasie, die elk verschillende therapeutische maatregelen vereisen: de MDS met hoog risico en de MDS met laag risico. Criteria voor deze classificatie omvatten het type en de proportie van gewijzigde cellen in bloed en beenmerg. De behandeling van MDS vindt plaats in gespecialiseerde afdelingen van een ziekenhuis of speciaal aanbevolen, een universitair ziekenhuis.
Myelodysplastisch syndroom: behandeling van MDS met laag risico
De MDS met laag risico maakt gebruik van "ondersteunende therapie", die een ondersteunende behandeling voor de ziekte is. Men probeert het verlies van functie te vervangen zonder de ziekte te kunnen helen. Myelodysplastisch syndroom kan de volgende ondersteunende maatregelen vereisen:
- Transfusie van rode en witte bloedcellen of bloedplaatjes
- Geneesmiddelen die ijzer in het bloed binden (ijzerchelatoren). Dit is nodig omdat herhaalde bloedtransfusies anders ijzerstapeling op het lichaam veroorzaken.
- Vroege antibioticabehandeling bij elke onduidelijke infectie
- Pneumokokkenvaccin en jaarlijkse griepprik
- Opheffing van niet-steroïde pijnstillers of cortison
Myelodysplastisch syndroom: groeifactoren
Een myelodysplastisch syndroom leidt tot een lagere celconcentratie van bepaalde celtypen in het bloed. Om het lichaam steeds nieuwe cellen van dit celtype te maken, kan de vorming van bloed door bepaalde medicijnen worden gestimuleerd. Om meer rode bloedcellen te produceren, kan het hormoon erytropoëtine (ook bekend als EPO bij sportdoping) of valproïnezuur worden toegediend. Voor de andere cellijnen zijn er ook stimulatoren, die de vorming van nieuwe cellen stimuleren.
Myelodysplastisch syndroom: immunomodulatoren
Myelodysplastisch syndroom beïnvloedt ook de cellen van het immuunsysteem. In bepaalde gevallen kunnen medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken of moduleren helpen. Op de lange termijn moeten patiënten minder bloedtransfusies krijgen. Bovendien kan deze therapie het aantal bloedplaatjes in het bloed doen stijgen.
Myelodysplastisch syndroom: behandeling van MDS met hoog risico
Er zijn verschillende opties voor de behandeling van het myelodysplastisch syndroom met hoogrisicogroep, waaronder wijziging van het DNA-metabolisme (zoals azacytidine of decitabine), intensieve chemotherapie of allogene stamceltransplantatie. Stamceltransplantatie is de enige therapieoptie die mogelijk de ziekte kan helpen genezen. Alle cellen in het beenmerg van de patiënt worden vernietigd door bestraling en chemotherapie. Omdat een persoon zonder bloedvorming niet kan leven, moeten donorstamcellen door een andere persoon worden geïmplanteerd. Deze verdelen en beginnen de bloedvorming opnieuw. Het is echter niet altijd eenvoudig om een donor genetisch vergelijkbaar genoeg te vinden om als donor te worden beschouwd.
In principe moet de mogelijkheid van een stamceltransplantatie worden gecontroleerd bij alle patiënten met een hoog-risico MDS, bijvoorbeeld voordat ze ingrijpen in het DNA-metabolisme. Als een stamceltransplantatie niet mogelijk is, worden de andere behandelingsmethoden gebruikt.
Lees meer over de onderzoeken
- beenmerg
Myelodysplastisch syndroom: ziekteverloop en prognose
Over het algemeen is de prognose van een MDS vrij slecht. Bijzonder ongunstige factoren zijn een hoog percentage ontploffingen in het bloed, complexe chromosomale veranderingen, hoge-cel-desintegratie in de bloedtest, hogere leeftijd, reeds bestaande aandoeningen en een verminderde algemene toestand.
afhankelijk van de risicogroep bij de diagnose "myelodysplastisch syndroom" levensverwachting en ziekte. Patiënten met een hoog risico overleven een gemiddelde van vijf maanden. Echter, er is de high-risk MDS soms de mogelijkheid van stamceltherapie en mogelijk een kans op genezing. Is een type van de ziekte met een laag risico voor, kan de levensverwachting verhogen tot een gemiddelde van 68 maanden. Ongeveer 60 procent sterven aan een infectie, bloeding of een plotselinge resulterende acute myeloïde leukemie (AML). Deze complicaties zijn onmiddellijke gevolgen van de ziekte Myelodysplastisch syndroom.
Lees meer over de therapieën
- bloedtransfusie
- stamcel
Deze laboratoriumwaarden zijn belangrijk
- erytrocyten
- hematocriet
- reticulocyten
