Neurofibromatose

Neurofibromatose is een term voor ziekten die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten. Ontdek hier meer!

Neurofibromatose

neurofibromatose is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die behoren tot de phakomatosis - dat wil zeggen dat ze voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten. Neurofibromatose is een zeldzame ziekte. Hier lees je alles wat belangrijk is voor de verschillende vormen.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q85C47D33

Productoverzicht

neurofibromatose

  • Neurofibromatose: typen

Neurofibromatose: typen

Er zijn twee hoofdtypen neurofibromatose:

  • Neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Recklinghausen)
  • Neurofibromatose type 2 (NF2, centrale neurofibromatose)

Beide ziekten zijn genetisch en worden geassocieerd met goedaardige tumoren in het zenuwstelsel. De wat vaker Recklinghausen ziekte manifesteert zich vooral bij bijzondere huidtumoren (neurofibromen), die vooral optreden tijdens de puberteit. ook ervaring pigmentatie problemen - bijvoorbeeld, zogenaamde cafe-au-lait vlekken - en klein, zogenaamde Lisch knobbeltjes in de iris van het oog. In sommige gevallen ontstaan ​​veranderingen aan het skelet of een tumor op de oogzenuw.

Neurofibromatosis type 2, maar meestal de symptomen van de huid ontbreken, zodat de ziekte onopgemerkt blijft langer. Het ontstaan ​​vaak unilaterale of bilaterale tumoren in het gebied van auditieve en vestibulaire zenuw (akoestisch neuroom). Andere zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg kunnen ook worden aangetast. De diagnose wordt meestal alleen bij deze aandoening gesteld als de tumoren, gehoorproblemen, evenwichtsproblemen en andere neurologische klachten optreden.

Beide soorten neurofibromatose worden overgeërfd als een autosomaal dominante, dat wil zeggen onafhankelijk van de geslachtschromosomen. De verandering in het genetische materiaal (mutatie) vindt echter plaats op verschillende genen. Ook verschillend in hun ernst zijn de ziekte van Recklinghausen en Neurofibromatose type 2. Artsen beschouwen ze daarom als afzonderlijke klinische beelden.


Zo? Deel Met Vrienden: