Neurofibromatose type 1 en type 2

Neurofibromatosen zijn erfelijke ziekten waarbij goedaardige tumoren (neurofibromen) zich gewoonlijk op de huid, in het zenuwweefsel of in de hersenen vormen.

Neurofibromatose type 1 en type 2

definitie

Neurofibromatose type 1

Artsen onderscheiden verschillende vormen 3 (afhankelijk van de bron tot 8), bijvoorbeeld, is het neurofibromatose type 1, type 2 en type NF1 ook wel NF1, Recklinghausen aandoening of ziekte Recklinghausen resp. Type 2-neurofibromatosen worden ook NF2 of centrale neurofibromatose genoemd. Neurofibromatose type 3 is een gemengd type NF 1 en NF 2.

frequentie

Ongeveer 85 procent van neurofibromatose patiƫnten I. van neurofibromatose type Van 100.000 inwoners in Duitsland zijn gediagnosticeerd 30 tot 40 mensen in neurofibromatose type 1. Dit is ongeveer een kind per 2500-3300 geboorten.

symptomen

Symptomen van neurofibromatose Type 1

De symptomen van neurofibromatose type 1 komen relatief vroeg voor. De ziekte wordt daarom meestal herkend in de eerste levensjaren. Hoe uitgesproken de symptomen zijn, verschilt van geval tot geval.

Een NF1 is aanwezig als (volgens de Amerikaanse National Institutes of Health) ten minste twee van de volgende symptomen aanwezig zijn:

  • 6 of meer melkkoffie-vlekken op de huid (zogenaamde vlekken van cafĆ© au lait). Deze vlekken zijn al bij de geboorte aanwezig of verschijnen kort na de geboorte. In de kindertijd zijn de vlekken ongeveer 5 millimeter groot, tijdens de puberteit nemen ze in omvang toe.
  • 2 of meer goedaardige huidkleurige of bruinachtige tumoren van zenuw- en bindweefselcellen (de zogenaamde neurofibromen). Ze zijn van zachte consistentie. En groeien plexiform - zo vlecht of net-achtig. De tumoren ontwikkelen zich meestal vanaf de puberteit en nemen in de loop van de ziekte toe in omvang en aantal. In ongeveer 4 procent van de gevallen neurofibromen verworden tot kwaadaardige Neurofibrosarkomen dat zelfs uitzaaiingen te vormen (metastaseren) kan.
  • sproeten-achtige pigmentatie (freckling) onder de oksels en in de liesstreek
  • minstens 2 gepigmenteerde verhogingen op de iris van het oog (zogenaamde Lisch knobbeltjes).
  • goedaardige tumoren op de oogzenuw (optische glioom)
  • Bone misvormingen in het gezicht of de schenen, krommingen van de wervelkolom, klapvoet, cystic extensies, verdikking en uitbreiding van de lange beenderen
  • 1e graads familieleden met neurofibromatose type 1.

Andere symptomen bij NF1

Veel kinderen met type 1-neurofibromatose hebben een vergrote hoofdomtrek en groeien minder snel dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Ongeveer elk derde kind met de ziekte van Recklinghausen wordt aangetrokken door leerstoornissen. Andere mogelijke bijkomende symptomen zijn:

  • gevoelsstoornissen
  • verlamming
  • wazig zien
  • toevallen
  • Hart- en vaatziekten (bijvoorbeeld hartafwijkingen, hoge bloeddruk, vaatziekten).

Mogelijke gevolgen van de ziekte van Recklinghausen (NF-1)

Afhankelijk van de ernst van de ziekte van Recklinghausen zijn secundaire ziektes denkbaar.

  • Botkrommingen vergroten het risico op botbreuken, ernstige misvormingen zijn mogelijk in het gezicht.
  • Optische gliomen kunnen het gezichtsvermogen beĆÆnvloeden en pijn achter het oog veroorzaken, in sommige gevallen wordt het oog ook naar buiten geduwd.
  • Het risico op latere hypertensie is verhoogd.
  • Afhankelijk van welke organen neurofibromen ontwikkelen, is ernstige schade aan de geschikte plaatsen mogelijk.

Symptomen van neurofibromatose Type 2

Bij centrale neurofibromatose, dwz NF type 2, vormen zich tumoren in de hersenen en het ruggenmerg. De meeste weefselgroei ontwikkelen zich symmetrisch op zowel gehoor- als evenwichtszenuwen. Artsen spreken over een bilateraal akoestisch neuroom bij 90% van de patiƫnten. Wat wordt daarmee bedoeld? Het tumorweefsel heeft ruimte nodig en veroorzaakt vaak gehoorverlies, soms tot doofheid, oorgeluiden, evenwichtsstoornissen en gangonzekerheden.

Hoofdpijn, misselijkheid en braken, duizeligheid, smaak verandert, of verlamming van de gezichtsspieren (vaak (door een fout van de zevende hersenzenuw gezichtsverlamming) zijn andere mogelijke symptomen van centrale neurofibromatose. Ook zijn huid en ogen wijzigingen behoren tot de meest kenmerkende symptomen.

De typische cafe-au-lait-plekken zijn ook vaak zichtbaar op de NF 2 (maar niet vereist voor de diagnose). Een beginnende troebeling van de lens in het oog (de zogenaamde juveniele cataract) wordt beschouwd als een van de frequente eerste tekenen van de centrale neurofibromatose.

Looptijd van NF2

Artsen maken onderscheid tussen twee vormen van centrale neurofibromatose. In het Wishart-fenotype NF 2 groeien de neurofibromen in de hersenen en het ruggenmerg vĆ³Ć³r de leeftijd van 20 jaar. De tumoren nemen snel toe in grootte en aantal. Na de operatie treden vaak terugkerende neurofibromen op.

De NF 2 van het fenomeen Feiling-Gardner begint pas na de leeftijd van 20 jaar.Typerend voor deze vorm zijn individuele tumoren die langzaam groeien en minder snel vermenigvuldigen.

Gevolgen van NF2

Afhankelijk van de locatie en verspreiding van de tumoren, kunnen verschillende zenuwen op de lange termijn worden beschadigd of zelfs worden vernietigd. Typische gevolgen van neurofibromatose type 2 zijn:

  • Gehoorschade om doofheid te voltooien
  • permanente verlamming van gezichtszenuwen
  • aanhoudende dysfagie
  • Stemlijnverlamming met heesheid tot stemverlies.

Om deze gevolgen te voorkomen, moet de diagnose van centrale neurofibromatose vroegtijdig worden gesteld. Dan is de kans het grootst om de tumoren op tijd te herkennen en te verwijderen.

oorzaken

Neurofibromatosen zijn een zeldzame erfelijke ziekte. De kinderen hebben complexe veranderingen op chromosoom 17. De helft van de ziekte is rechtstreeks overgenomen van de ouders, met de andere 50 procent zich voordoen in nieuwe chromosomale mutaties.

onderzoek

De diagnose van neurofibromatose type 1 moet zo vroeg mogelijk worden gesteld. Dat is waarom:

  • Is een ouder (of zelfs beide) gediagnosticeerd met neurofibromatose type 1, moet het kind zo snel mogelijk worden onderzocht om deze ziekte.
  • Raadpleeg uw arts als u merkbare melkkoffieachtige plekken of andere huidveranderingen in uw kind opmerkt.

Voor de diagnose, zal uw kinderarts te informeren over mogelijke problemen, vragen om reeds bestaande voorwaarden, evenals vragen over erfelijke ziekten in de familie. Dit wordt gevolgd door een grondig lichamelijk onderzoek van het kind. Vooral bij huidbevindingen zijn nader onderzoek nodig, namelijk:

  • neurologische onderzoeken om sensorische stoornissen en verlamming te detecteren of om de betrokkenheid van bepaalde hersenzenuwen te detecteren
  • Electroencephalogram (EEG) om een ā€‹ā€‹mogelijke neiging tot aanvallen te detecteren
  • Onderzoek van de lange botten en wervelkolom om veranderingen te detecteren
  • oogheelkundige onderzoeken om scherpte en gezichtsveld (het gebied dat zichtbaar is voor het niet-bewegende oog) ā€¢ Beoordeling onderzoek van de iris (iris) van karakteristieke Lisch knobbeltjes te bepalen
  • verschillende gehoortests om het gehoor te testen.

Laboratoriumtests voor vermoedelijke neurofibromatose type 1

Om de diagnose van neurofibromatose type 1 te garanderen, zal de arts een genetisch onderzoek starten. Voor dit doel wordt het kind verbloed, dat in het laboratorium wordt onderzocht op bepaalde chromosoomafwijkingen. Bovendien kan hij mogelijk weefselmonsters nemen van de huidtumoren. Deze worden ook in het laboratorium onderzocht. Op betrouwbare wijze kan worden vastgesteld of dit goedaardige of kwaadaardige celveranderingen zijn.

Bovendien worden beeldvormingstechnieken gebruikt. Deze omvatten computertomografie (CT), magnetische resonantie tomografie van de schedel en een X-ray imaging kunnen ziek bot.

behandeling

Tot op heden is er geen gerichte therapie voor neurofibromatose type 1. Alleen de symptomen kunnen worden behandeld. Bij kwaadaardige neurofibromen worden bestraling en chemotherapie gebruikt.

Operatieve therapieƫn

In de eerste plaats worden de neurofibromen verwijderd met chirurgische therapieƫn als ze leiden tot pijn, snel groeiende of kwaadaardig. Chirurgie is ook het favoriete medicijn als de tumoren worden misvormd of als ze als cosmetisch storend worden ervaren. Afhankelijk van hoe groot de neurofibromen zijn en waar ze zitten, worden ze gekort op de traditionele manier, gelaserd of verlaten met elektrische stroom.

Als zenuwen in de tumor worden opgesloten, kan de procedure zeer moeilijk zijn (vooral bij retinale tumoren). Voor veel neurofibromen is geen operatie mogelijk, omdat tumorverwijdering de zenuwen kan beschadigen en tot verlamming kan leiden.

Ongemak verminderen

Afhankelijk van de symptomen ondersteunende of orthopedische hulpmiddelen restauraties rond de ogen of het oor, neus en keel gebied nodig. Deze omvatten protheses zoals cochleaire implantaten en auditieve hersenstam of middenhersenen implantaten. Bij aanvallen kan medicamenteuze behandeling met fenytoĆÆne, carbamazepine of valproĆÆnezuur helpen.

Psychotherapie voor ouders en kinderen

In neurofibromatose type 1 gelijktijdig psychosociale begeleiding van getroffen kinderen en hun ouders is noodzakelijk, bijvoorbeeld door psychotherapie of als onderdeel van zelfhulpgroepen. Volwassen Recklinghausen-patiƫnten moeten psychologisch worden ondersteund.

Moedig kinderen met type 1 neurofibromatose specifiek aan

Als kinderen een leer- of aandachtsstoornis hebben, hebben ze speciale ondersteuning nodig. Zinvol is een overleg met de schoolpsycholoog. Dit zou ook de andere leraren moeten informeren en informeren over de ziekte. Dit is belangrijk, zodat kinderen niet met NF1 zijn uitgesloten en eventuele gevoelens van minderwaardigheid, depressie of andere psychische problemen te ontwikkelen.

prognose

Neurofibromatose type 1 is zeer zelden levensbedreigend. Echter, vanwege mogelijke misvorming en / of noodzakelijke chirurgie, hebben sommige patiƫnten veel leed.

het voorkomen

Aangezien neurofibromatose type 1 een genetische ziekte is, is preventie niet mogelijk. Als u kinderen wenst, moeten NF1-patiƫnten genetisch advies inwinnen om zichzelf voor te lichten over het risico voor kinderen.

Neurologische aandoeningen in Ć©Ć©n oogopslag

Man winkelen

AIzheimer

De ziekte van Alzheimer, ook bekend als de ziekte van Alzheimer, is de meest voorkomende vorm van dementie. Meer over symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Alzheimer.

zenuwcellen

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke, fatale aandoening van het zenuwstelsel. De niet te stoppen schade aan de zenuwcellen gaat gepaard met een voortschrijdende verlamming van alle spieren.

Kind zit in het ziekenhuis met meningitis

Bacteriƫle meningitis

Als meningitis (meningitis) wordt ontsteking van het ruggenmerg en hersenvliezen genoemd. Naar de gids meningitis.

Man houdt arm

Chorea van Huntington

Wat is Huntington's Chorea? Hoe wordt de ongeneeslijke hersenziekte uitgedrukt? Welke behandelingsmogelijkheden zijn er? Alles belangrijk compact en begrijpelijk

Chronisch vermoeidheidssyndroom CFS

Chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS)

Symptomen, onderzoek en behandeling van de ziekte Chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS)

Vrouw klagen over hoofdpijn bij de dokter

Cluster Headache - Symptomen, oorzaken en behandeling

Wat is clusterhoofdpijn? Wat kan tegen de ernstige hoofdpijn worden gedaan? Meer over symptomen, oorzaken en behandeling.

zenuwcellen

de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

CJD is een hersenziekte die de vernietiging van zenuwcellen en sponsachtige weefselveranderingen veroorzaakt.

Bouwstenen dementie

zwakzinnigheid

Dementie maakt de meeste mensen bang. Afhankelijk van het stadium van de getroffen ziekte zijn de personen duidelijk beperkt in het dagelijks leven. Informatie in de gids Dementie.

encefalitis

Encefalitis (encefalitis)

Encefalitis is de technische term voor encefalitis. Het is een levensbedreigende infectie die meestal wordt veroorzaakt door virussen.

Vrouw heeft een epileptische aanval

epilepsie

Epilepsie wordt voor het eerst genoemd wanneer epileptische aanvallen herhaaldelijk voorkomen. Naar de gids Epilepsie.

TBE aanvinken

TBE (door teken overgedragen encefalitis)

TBE of tekengedragen encefalitis is een meningitis die wordt overgedragen door teken. Lees alles wat u moet weten.

CT

Hersentumoren - waarschuwingssignalen, oorzaak en behandeling

Hersentumoren zijn zeer zeldzaam - en vaak moeilijk te detecteren omdat ze lange tijd geen symptomen veroorzaken. Lees alle belangrijke informatie over waarschuwingssignalen, oorzaak en behandeling.

Meningokokkenmeningitis

Meningokokkenmeningitis (meningitis)

De bacterie Neisseria meningitidis veroorzaakt gevaarlijke meningokokkenmeningitis. Symptomen, oorzaken, therapie en vaccinatie in de gids Meningokokkenmeningitis.

Vrouw voelt haar benen

Sudeck-ziekte - Complex regionaal pijnsyndroom

CRPS is een raadselachtige neurologisch-orthopedische-traumatologische pijnstoornis. Lees meer over symptomen, oorzaak en behandeling.

Vrouw met multiple sclerose

Multiple sclerose

Multiple sclerose is een chronische ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel. Meer in de gids Multiple Sclerosis.

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 en type 2

Neurofibromatosen zijn erfelijke ziekten waarbij goedaardige tumoren (neurofibromen) zich gewoonlijk op de huid, in het zenuwweefsel of in de hersenen vormen.

De hersenen van Parkinson

Parkinson

Vanwege symptomen zoals spierstijfheid en tremoren, wordt Parkinson vaak een stuiptrekking genoemd. Meer over oorzaken, symptomen en therapie van Parkinson.

Psoriasis psoriasis

Psoriasis (psoriasis)

Psoriasis (psoriasis) is een chronische huidaandoening. Meer over symptomen, oorzaken en therapie van psoriasis.

Man met schizofrenie

psychose

Psychose is de verzamelnaam voor een aantal psychische aandoeningen. Lees meer over primaire en secundaire psychosen.

Vrouw met sensorische problemen in de benen

Rusteloze benen (RLS)

Restless Legs is een verkorte naam voor Restless Legs Syndrome (RLS). Lees meer - van symptomen tot oorzaken tot therapie.

De man ligt op de grond

Traumatisch hersenletsel

Bij ernstig craniocerebraal trauma is er levensgevaar. Lees hoe u correct kunt reageren.

Gesprek met een therapeut

slaapstoornissen

Bij slaapstoornissen is de slaap meestal permanent gestoord. Meer over de symptomen, oorzaken, therapie en preventie van slaapstoornissen.

Man ligt op de grond met een beroerte

beroerte

Beroerte is de derde belangrijkste doodsoorzaak. Hoe sneller hulp komt, hoe groter de overlevingskans. Meer in de hersenloop.

Syndroom van Tourette

Syndroom van Tourette

Het Tourette-syndroom is een zeldzame neurologisch-psychiatrische stoornis die wordt gekenmerkt door zogenaamde tics. Guide Tourette-syndroom.

Man gilt

Trigeminusneuralgie symptomen, oorzaken en behandeling

Trigeminusneuralgie is de meest voorkomende vorm van ernstige en pijnlijke hoofdpijn of gezichtspijn. Alles belangrijk over symptomen, oorzaken en behandeling.

De vrouw spreekt aan vrouwelijke arts

Vegetatieve dystonie

Vegetatieve dystonie is een verzamelnaam voor een breed scala aan symptomen die verband houden met aandoeningen van het autonome zenuwstelsel.

Vrouw klaagt vergeetachtigheid bij de dokter

vergeetachtigheid

Vergeetachtigheid is menselijk. Maar wanneer wordt ze een ziekte? Antwoorden in de consulent Vergeetachtigheid.

zenuwcellen

Wat is polyneuropathie?

Polyneuropathie is een ziekte van verschillende zenuwen, in het ergste geval van het gehele perifere zenuwstelsel. Lees meer over polyneuropathie.

Senior dame met handen schudden

beven

Tremor is een onvrijwillige, snelle opeenvolging van spanning en ontspanning van de spieren. Aan de counselor trillen.

Vrouw praat met haar therapeut

obsessief-compulsieve stoornis

In een obsessionele neurose is er een dwang om bepaalde, niet zinvolle acties voortdurend te herhalen. Meer over symptomen, oorzaken en therapie van obsessieve-compulsieve stoornis.


Zo? Deel Met Vrienden: