Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (nf2) is een erfelijke ziekte waarbij zich tumoren vormen in het centrale zenuwstelsel. Leer er meer over!
Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke neurofibromatose type 2, waarbij zich tumoren vormen in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg). Vooral de gehoorzenuw wordt beïnvloed. NF2, net als neurofibromatose type 1, behoort tot de zogenaamde phakomatosis-ziektes, die vooral de huid en het zenuwstelsel aantasten.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q85C47D33

Productoverzicht

Neurofibromatose type 2

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Neurofibromatose type 2: beschrijving

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een zeldzame erfelijke ziekte. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1 (NF1, de ziekte van Recklinghausen), waarbij de veranderingen optreden langs het perifere zenuwstelsel en op de huid, heeft NF2 voornamelijk betrekking op het centrale zenuwstelsel, dwz de hersenen en het ruggenmerg.

Kenmerkend voor neurofibromatose type 2 is de vorming van goedaardige tumoren, die zich in de hersenen en in het gebied van het ruggenmerg bevinden. Meestal ontwikkelen ze zich op de achtste schedelzenuw, de gehoor- en evenwichtszenuw. Naast tumorvorming is er vaak een pathologische verandering in de lens van het oog (posterior subcapsular cataract).

Neurofibromatose type 2 is een zeldzame ziekte: één op 40.000 mensen is getroffen. Het is dus ook veel minder vaak voorkomend dan NF1, dat één op de 3.000 mensen treft. Echter, neurofibromatose type 2 wordt vaak pas ontdekt in de volwassenheid, omdat de symptomen relatief laat lijken.

Neurofibromatose type 2: symptomen

Neurofibromatose type 2 veroorzaakt veel symptomen. De symptomen hangen voornamelijk af van de grootte en locatie van de betreffende tumoren. In tegenstelling tot type 1 neurofibromatose, waarvan het begin vaak begint vóór of tijdens de puberteit, verschijnen de eerste symptomen van neurofibromatose type 2 vaak pas op volwassen leeftijd.

Bij de meerderheid van de patiënten vormen zich bilaterale tumoren langs de gehoorzenuwen (akoestische neuromen), die van invloed kunnen zijn op het gehoor en het evenwichtsgevoel, vaak vergezeld van tinnitus (oorruis).

Neurofibromatose type 2 tumoren kunnen zich ook ontwikkelen op andere hersenzenuwen en neurologische stoornissen veroorzaken (bijvoorbeeld verlamming van de stolsels). De meeste mensen ontwikkelen ook staar als jonge mensen, een vertroebeling van de ooglens. Zelfs kleine huidtumoren kunnen voorkomen; echter, andere typische huidsymptomen van neurofibromatose type 1 (zoals cafe-au-lait vlekken of sproeten) ontbreken.

complicaties

De tumoren die karakteristiek zijn voor neurofibromatose type 2 vernietigen lange termijn verschillende zenuwstructuren in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg. Afhankelijk van de locatie van de tumoren kunnen er verschillende complicaties en gevolgschade optreden:

  • Gehoorbeschadiging op het punt van doofheid
  • Verlamming van de gezichtzenuwen (gezichtsverlamming)
  • Dysfagie (dysfagie)
  • Stoklijnverlamming (terugkerende verlamming)

De complicaties van neurofibromatose type 2 hangen af ​​van welke hersenzenuwen worden beïnvloed. Hoewel de frequente betrokkenheid van de achtste hersenzenuw voornamelijk van invloed is op het gehoor en het evenwicht, wordt dysfagie meestal veroorzaakt door een tumor op de negende hersenstam. In veel gevallen kunnen deze complicaties van neurofibromatose type 2 echter worden verwacht als de betreffende tumoren tijdig worden gedetecteerd en verwijderd.

Neurofibromatose type 2: oorzaken en risicofactoren

Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een mutatie van een bepaald gen, het NF2-gen, dat zich op mensen bevindt op chromosoom 22. Dit gen bevat de "blauwdruk" voor een speciaal eiwit: Schwannomin, vaak aangeduid als Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin is een zogenaamd tumor-suppressor-eiwit. Het regelt onder meer de groei van de zogenaamde Schwann-cellen, die de functie hebben om zenuwvezels te omhullen en te isoleren. Als het NF2-gen beschadigd is, kunnen de Schwann-cellen ongecontroleerd vermenigvuldigen en uitgroeien tot tumoren. Tumoren vormen de zenuwen - de zogenaamde schwannomas.

De meeste NF2-tumoren, inclusief akusitcus-neuromen, zijn schwannomen. Andere soorten tumoren - zoals de NF1-typische neurofibromen en meningeomen (tumoren van de hersenvliezen) - kunnen voorkomen, maar komen minder vaak voor.

Neurofibromatose type 2: onderzoeken en diagnose

De diagnose van neurofibromatose type 2 is gebaseerd op verschillende klinische criteria. Als een van deze twee criteria van toepassing is, spreekt men van NF2:

  • bilaterale tumoren op de gehoor- en evenwichtszenuwen
  • een ouder of broer / zus met een NF2 en ofwel a) een unilaterale tumor op de gehoorzenuw of b) een neurofibroom, meningioom, glioom, schwannoma of c) een cataract (opaciteit van de ooglens)

Ook verhoogt een andere combinatie van verschillende criteria - zoals een enkele tumor op de gehoorzenuw, een lensopacificatie of verschillende typische tumoren vóór de leeftijd van 30 - de kans op neurofibromatose type 2.

Aan het begin van de diagnose is de anamnese: de arts vraagt ​​over de bestaande symptomen (zoals duizeligheid, gehoorverlies of wazig zien), en na een passende ziekte in de familie. Als men vermoedt dat neurofibromatose type 2 bestaat, onderzoekt het de ogen, de huid, de oren en, indien nodig, voert het een neurologisch onderzoek uit. Zijn gehoorproblemen, een plotseling gehoorverlies of tinnitus, het eerste symptoom, wordt een gehoortest (audiogram) uitgevoerd - zodat de arts kan de slechthorendheid nauwkeurig te beoordelen.

De tumoren zich in neurofibromatosis type 2 in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg zichtbaar, verschillende beeldvormende methoden, vooral computertomografie (CT) en magnetische resonantie imaging (MRI) geschikt te maken. Bij deze studies, bijvoorbeeld dwarsdoorsnedebeelden van het kopgebied kan maken en - eventueel ondersteund door contrastmiddelen - veranderingen zoals schwannomen en neurofibromen vertegenwoordigen.

Neurofibromatose type 2: behandeling

Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte waarvoor er geen causale therapie. De behandelingsopties zijn beperkt tot het tijdig detecteren van tumoren en om te opereren. Sommige symptomen kunnen worden behandeld - bijvoorbeeld, kan de cataract worden behandeld door oogoperaties, die vaak gepaard gaat met neurofibromatose type tweede

De behandelingsopties zijn dus gebaseerd op de individuele expressie van de ziekte. Er zijn ook een aantal zelfhulpgroepen die de getroffenen kunnen helpen omgaan met eventuele gevolgen zoals gevoelloosheid of verlamming van de gezichtszenuwen.

Lees meer over de onderzoeken

  • MRI
  • Neurologisch onderzoek
  • perimetrie

Neurofibromatose type 2: ziekteverloop en prognose

Prognose is sterk afhankelijk van het beloop van neurofibromatose type 2. In veel gevallen is het mogelijk om de typische tumoren zoals de akoestische neuroma te verwijderen en ernstige gevolgen af ​​te wenden, maar dit is niet altijd succesvol. Het kan niet worden uitgesloten dat geopereerde tumoren terugkeren (recidieven).

Voor naaste familieleden, zoals de kinderen van de getroffenen, zijn regelmatige controles nuttig. Je hebt een verhoogd ziekterisico. Hoe sneller mogelijke tumoren in de hersenen en het ruggenmerg worden ontdekt, hoe beter de therapie van deNeurofibromatose type 2 plan.


Zo? Deel Met Vrienden: