Weesgeneesmiddelen

Sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat bijna geen enkele arts ze herkent. Een netwerk van artsen en patiënten wil dat veranderen en de patiënten uit hun schimmige bestaan ​​halen...
Weesgeneesmiddelen

Sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat bijna geen enkele arts ze herkent. Een netwerk van artsen en patiënten wil dat veranderen en de patiënten uit hun schimmige bestaan ​​halen

Een leger van weeskinderen leeft in de wereld. Alleen al in Duitsland zijn er naar schatting vier miljoen mensen. Dit betekent niet ouderloze kinderen, maar personen die lijden aan een zeldzame ziekte. "Weesstoornissen" is de term die wordt gebruikt om ziekten te beschrijven die minder dan 5 op elke 10.000 mensen zijn. Op 28 februari, Rare Disease Day "vestigt de aandacht op zijn lot.

350 miljoen patiënten

Ongeveer 7.000 van zulke zeldzame Maleisiërs zijn al bekend - en in de som van de weinige getroffen hebben ze een hele armada van zieken. "Naar schatting 350 miljoen mensen zijn getroffen, dat is de derde grootste groep van de wereldbevolking door de Chinezen en Indiërs," legt Prof. Manfred Stuhrmann Medical College Hannover praten met The-Health-Site.com. De geneticus is coördinator van Orphanet Duitsland, een internationaal netwerk met informatie over zeldzame ziekten en diensten aanbiedt voor artsen en patiënten biedt. Samen met de patiënt portal "Alliance for Chronic Zeldzame Ziekten" (ACHSE e.V.) organiseerde het netwerk acties om Rare Disease Day op 28 februari.

Zeldzame ziekten hebben vele gezichten: Sommige belanghebbenden, zoals de late jazzpianist Michel Petrucciani, die lijden aan de botontkalking osteogenesis imperfecta. Het gaat hand in hand met talloze breuken, buigingen en dwerggroei. Anderen hebben progeria, een ziekte waarbij de oudere kinderen in snelle beweging en ontwikkeling van ouderdomsziekten van een 80-jarige met vijf jaar geleden. De Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), naar het onderliggende zenuwcellen en uiteindelijk fataal, is een van de zeldzame ziekten. De Duitse kunstenaar Jörg Immendorff stierf aan haar.

Jump-start voor zeldzame medicijnen

Het gebrek aan therapieën geldt voor de meeste van de zeldzame ziekten - gezien het geringe aantal patiënten dat de inspanning was het niet de moeite waard voor het farmaceutische bedrijf voor een lange tijd, die gepaard gaat met de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Uiteraard zijn meer lucratieve potentiële blockbusters drugs die worden voorgeschreven miljoenen keren - voor hoge bloeddruk en diabetes, depressie en pijn. "Deze trend is nu aan het veranderen", zegt Stuhrmann.

Want terwijl de markt voor de medicamenteuze behandeling van veel voorkomende ziekten wordt begraasd dan langzaam de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten is - de zogenaamde "weesgeneesmiddelen" nu ondersteund, zelfs door de staat.

De octrooibescherming voor dergelijke geneesmiddelen is dus genereuzer, maar bovenal zijn de toelatingseisen minder strikt. "Voor een ziekte die wereldwijd slechts 50 mensen telt, kun je geen dubbelblinde onderzoeken doen met honderden deelnemers", zegt de arts. Voor de patiënten was de nieuwe ontwikkeling een zegen: "Vandaag de dag is de kans dat effectieve therapie wordt ontwikkeld groter dan ooit."

Strijk genetische fouten uit

Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is genetisch bepaald. Dit is niet alleen gentherapie maatregelen die nog steeds zeer riskant en dus de toekomst, maar ook de ontwikkeling van op maat gemaakte geneesmiddelen die ijzer uit, bijvoorbeeld, de gevolgen van genetische defecten in het metabolisme. Hier zijn enkele nieuwe voorbereidingen voor de markt. "Dit gaat helemaal door tot geneesmiddelen die gericht zijn op een zeer speciale, zeer zeldzame genmutatie," zegt de wetenschapper.

Odyssee van dokter naar dokter

Echter, patiënten te kampen niet alleen met de ziekte, maar ook met ongunstige omstandigheden: "Een van de belangrijkste problemen die het meestal duurt te lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld", zegt Stuhrmann. De ziektes zijn zo zeldzaam dat de artsen ze gewoon niet herkennen. Patiënten worden vaak jarenlang gek van arts naar dokter. Dat veranderen is een van de hoofddoelen van Orphanet.

Dit heeft vaak dramatische gevolgen omdat een tijdige diagnose potentiële patiënten mogelijk ernstige, mogelijk onherstelbare schade zou kunnen besparen. "Er zijn nogal wat behandelopties beschikbaar voor enkele zeldzame ziekten," zegt Stuhrmann. In sommige ernstige stofwisselingsziekten is een strikt dieet uit de kindertijd bijvoorbeeld voldoende om een ​​grotendeels symptoomvrij leven te leiden.

Rasterfahndung na zeldzame ziekten

De wetenschapper eist daarom dat zelfs in de opleiding van artsen de aandacht op dergelijke ziekten wordt gevestigd. "De studenten hoeven nu niet alle 7000 ziekten tot hun beschikking te hebben, maar later in de praktijk moeten ze in gedachten houden dat ze bestaan."

Soms kunnen de symptomen niet eens worden toegewezen door specialisten van een bekende ziekte. In de VS worden dergelijke raadselachtige gevallen verwezen naar de "Undiagnosed Ziekten Program" op de campus van de Amerikaanse National Institutes of Health.Daar probeert een team van experts de onverklaarde symptomen te ontrafelen. Soms wordt zelfs een volledig nieuwe weesziekte ontdekt. Dat er nog steeds een effectieve behandeling is, is eerder een uitzondering.

Per slot van rekening zijn er de eerste computerprogramma's voor de duizenden bekende zeldzame ziekten die automatisch de patiëntgegevens doorzoeken in dokterspraktijken op verborgen bewijs van zeldzame ziekten. Hoewel de diagnose niet volledig kan worden geautomatiseerd, kunnen de programma's op zijn minst aanvankelijke verdenkingen bieden.

De tweede hindernis voor optimale zorg is dat de kandidaten dan doorverwezen worden naar de juiste arts. "Een belangrijke maatregel zou zijn om geschikte expertisecentra op te zetten", zegt Stuhrmann. Sommigen van hen bestaan ​​al. Door heel Duitsland verbonden, kon daar de juiste diagnose worden gesteld en de patiënt vervolgens naar de juiste specialist worden gestuurd. De Hannoveraan weet: "Zelfs baanbrekende therapieën zijn nutteloos als ze niet bij de patiënten aankomen."

Verdere informatie:

Orphanet: Portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, Web: orpha.net

AXIS e.V.: Alliantie van chronische zeldzame ziekten; Web:

Weesgeneesmiddelen


Zo? Deel Met Vrienden: