De ziekte van osler

De ziekte van osler is een bloedvataandoening die wordt geƫrfd. Lees hier alles over de symptomen, de therapie en de prognose van de ziekte van osler!
De ziekte van osler

De ziekte van Osler is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij abnormaal verwijde bloedvaten zich in verschillende delen van het lichaam ontwikkelen. Deze vaten zijn erg kwetsbaar, en daarom is er regelmatig bloedverlies, bijvoorbeeld in de vorm van neusbloedingen. Genezing is tot nu toe niet mogelijk. Door verschillende symptomatische behandelingsopties kunnen de meeste mensen echter een grotendeels normaal leven leiden. Hier kunt u alle belangrijke informatie over de ziekte van Osler lezen.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. I78

Productoverzicht

De ziekte van Osler

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Ziekte van Osler: beschrijving

De ziekte Osler-syndroom (Rendu-Osler-Weber-syndroom) is genoemd naar zijn ontdekkers en is ook bekend als erfelijke haemorrhagische telangiectasie (HHT) genoemd. Deze term verbergt al de essentiƫle kenmerken van deze ziekte:

"Erfelijke" betekent dat het een erfelijke ziekte is. De term "Hemorrhagic" is afgeleid van het Grieks van "haima" (bloed) en "rhegnynai" (stroom) en beschrijft de bloeding die optreedt bij de ziekte van Osler, zoals bloedneuzen, bloedspuwing of gastro-intestinale bloedingen. Het woord "Telangiectasia" komt ook van het Grieks: "telos" (ver), "angeion" (vat) en "ektasis" (expansie). Dit beschrijft de rode puntachtige huidklachten, die vooral in het gezicht zichtbaar zijn. Dit zijn pathologische vergrotingen van de kleinste bloedvaten (haarvaten).

Er zijn geen betrouwbare gegevens over de incidentie van de ziekte van Osler. Het Deutsches Ƅrzteblatt beschrijft dat 10.000 mensen door deze ziekte zijn getroffen. Dit is een totaal van een zeldzame ziekte. In Frankrijk, Denemarken en Japan komt de ziekte van Osler echter vaker voor.

Osler's disease: symptoms

De symptomen van de ziekte van Osler kunnen heel verschillend zijn. Het eerste symptoom is meestal sterk en komt regelmatig terug neusbloedingen, Het gebeurt meestal vĆ³Ć³r de leeftijd van 20. Pas later verschijnen de typische puntvormige vasculaire dilatatien (telangiectasia) op het gezicht, vingers en andere delen van het lichaam.

Bovendien heeft de ziekte van Osler invloed op de lever bij 80 procent van de patiƫnten, het maag-darmkanaal bij 44 procent, de longen bij 33 procent en de hersenen bij maximaal 15 procent. Meestal ontwikkelen in het proces Kortsluiting tussen slagaders en aders, Dientengevolge stroomt het bloed van de slagaders (hoge druk) in de aderen (lage druk), waardoor de aderen overmatig worden gevuld met bloed. De bloedvaten worden overbelast door de verhoogde bloedstroom en er is een opeenhoping van bloed in de aderen. Afhankelijk van het betrokken orgaan kan deze veneuze congestie verschillende gevolgen hebben.

neusbloedingen

Nasale bloeding is het typische symptoom van de ziekte van Osler: tot 90 procent van de patiƫnten ervaart spontane, ernstige en vaak terugkerende neusbloedingen in de loop van de ziekte. Er is geen speciale trigger zoals een ongeluk of een val. Het grootste deel van de neusbloeding is een van de eerste symptomen van de ziekte, die meestal tot de leeftijd van 20 jaar optreedt. In zeldzame gevallen manifesteert het zich nadien ook.

telangiectasia

Hiermee wordt bedoeld verlengde capillairen. Bij de ziekte van Osler verschijnen telangiƫctasieƫn als kleine, roodachtige, puntige vlekken op de huid. Omdat de ziekte van Osler een systemische ziekte is, kan deze in principe overal op het lichaam voorkomen. Meest voorkomende locaties zijn echter het gezicht (wangen, lippen, tong, neus of oren) en de vingers (vooral bij de vingertoppen).

lever

De lever wordt ook aangetast door ongeveer 80 procent van de Osler-patiƫnten. Er zijn kortsluitingen tussen slagaders en aders (shunts). In de meeste gevallen leiden deze vasculaire veranderingen niet tot symptomen. Zelden echter kan hartfalen, hoge bloeddruk van de leverader of een galblaas veroorzaken. Het bloed kan weer in de longen terechtkomen (kortademigheid), de lever (met symptomen van hepatische veneuze hypertensie) of de benen (gezwollen benen, oedeem).

Hoge druk in de leverader bij de ziekte van Osler kan leiden tot bypasses en bloedingen van bloedvaten (bloed braken). Bovendien kunnen ascites de detoxificatiefunctie van de lever vormen en beĆÆnvloeden. Het is ook mogelijk dat de in de lever gevormde stollingsfactoren slechts in beperkte mate worden geproduceerd, waardoor het bloeden gemakkelijker kan plaatsvinden. Een galziekte wordt opgemerkt door het feit dat huid en oogwit geel worden. De huid jeukt vaak onaangenaam. De ontlasting kan verkleurd zijn en de urine kan bruin lijken.

maag-darmkanaal

Ook in het maag-darmkanaal kan telangiectasie zijn bij de ziekte van Osler. Ze ontwikkelen zich meestal met toenemende leeftijd en kunnen gastro-intestinale bloedingen veroorzaken. Dientengevolge is een zwartachtige verkleuring (teerachtige ontlasting) of bloedbezetting van de ontlasting mogelijk. Herhaalde zware bloedingen kunnen bloedarmoede (bloedarmoede) veroorzaken.

long

Kortsluitingen tussen de arteriƫle en veneuze bloedvaten in de longen zijn meestal groter en worden pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVM) genoemd. Ze komen voor bij ongeveer een derde van de patiƫnten met de ziekte van Osler en kunnen tot bloedspuwing leiden.

Bovendien is er een verhoogd risico op de zogenaamde Osler-ziekte paradoxale embolieĆ«n, In de regel vormen zich trombose (bloedstolsels) in de aderen. Als ze oplossen en als een embolus in de bloedstroom worden meegevoerd, gaan ze meestal via het rechterhart naar de longvaten, waar ze de longvaten (longembolie) kunnen verstoppen. De embolie bereikt echter niet het linker hart en dus ook de slagaderlijke bloedvaten. Organen die arterieel bloed uit het linkerhart ontvangen, worden daarom normaal niet beĆÆnvloed door dergelijke emboli.

Centraal zenuwstelsel

Symptomen van het centrale zenuwstelsel ontstaan ā€‹ā€‹meestal bij de ziekte van Osler als gevolg van kortsluiting in de longen. Verwijderd materiaal uit de longaderen kan leiden tot bacteriĆ«le purulentie of beroerte. Bij de ziekte van Osler kunnen echter ook kortsluitingsverbindingen tussen slagaders en aderen direct in de hersenen aanwezig zijn. Ze leiden meestal tot hoofdpijn, toevallen en bloeden.

Osler's disease: oorzaken en risicofactoren

De ziekte van Osler ontstaat door een genverandering die onafhankelijk van het geslacht kan worden geƫrfd. Dit betekent dat als een ouder lijdt aan de ziekte van Osler, er 50% kans is dat het kind ook genetisch vatbaar is voor de ziekte van Osler. Niet altijd heeft een gendrager ook alle ziektesymptomen (onvolledige penetrantie).

Ziekte van Osler: onderzoeken en diagnose

Als een patiĆ«nt lijdt aan symptomen van de ziekte van Osler, moet de arts de zogenaamde Curaįø‰ao-criteria controleren. Dit zijn vier typische criteria voor de ziekte van Osler. Zodat de diagnose van de ziekte van Osler op betrouwbare wijze kan worden gesteld voldoet aan ten minste drie van deze criteria zijn. Als slechts twee van de criteria positief zijn, suggereert dit alleen de verdenking van de ziekte, dus nader onderzoek is noodzakelijk. Als slechts Ć©Ć©n criterium van toepassing is, is er waarschijnlijk geen ziekte van Osler.

1) bloedneus

Bij de ziekte van Osler lijden de lijders aan terugkerende neusbloedingen, die optreden zonder een specifieke trigger (bijvoorbeeld een val).

2) telangiectasias

De arts controleert of de lippen, mondholte, neus en vingers rode puntvormige vasculaire verwijding vertonen. Het is kenmerkend voor de telangiectasie bij de ziekte van Osler dat ze verdwijnen terwijl ze erop worden gedrukt met een transparant voorwerp (bijvoorbeeld glasspatel).

3) betrokkenheid van interne organen

Nagaan of interne organen zoals de longen, lever of het spijsverteringskanaal betreft, kunnen diverse tests nodig zijn als de dokter een voor de hand liggende of undetected bloedverlies anemie (bijvoorbeeld via bloeden uit de darm) veroorzaakt (anemie) verdacht door de ziekte van Osler, neemt hij bloed. Het bepaalt het niveau van hemoglobine (Hb) in het bloed dat te laag is voor bloedarmoede. Voor het detecteren van vasculaire dilataties in het maag-darmkanaal zijn een maag- en colonoscopie noodzakelijk. Vasculaire veranderingen in de lever, kan de arts bepalen met een echografie (echografie). Veranderingen in de longen of hersenen kunnen worden gevisualiseerd door computer (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Om de vaten beter te kunnen herkennen, wordt voorafgaand aan het onderzoek gedeeltelijk contrastmedium in een ader geĆÆnjecteerd.

4) de ziekte van Osler in de relatie

Als de ziekte voorkomt in een familielid van een familielid (moeder, vader, broers en zussen, kinderen) uit de eerste graad, is aan dit criterium voldaan.

Hoewel de diagnose van Osler voornamelijk wordt gemaakt op basis van Curacao criteria, kan een genetische diagnose van een bloedmonster nu plaatsvinden. Het wordt voornamelijk uitgevoerd bij mensen met een grotere ernst van de ziekte met pulmonale betrokkenheid of wanneer een typische genmutatie aanwezig in de getroffen familieleden is.

Osler's disease: behandeling

De twee belangrijkste problemen met de ziekte van Osler zijn, enerzijds, de morbide verwijde bloedvaten waaruit het regelmatig kan bloeden. Ten tweede kan kortsluiting verbindingen (anastomosen) de orgaanfunctie van de aangetaste organen (met name de longen en lever) en veroorzaakt een ernstige bloeden interne organen. Daarom behandeldoelen omvat in het bijzonder de vernietiging van potentiƫle bloeding (vooral de neus) en eventueel het elimineren van vasculaire kortsluitingen (bijvoorbeeld de longen) met chirurgische technieken. Verschillende medicijnen vullen deze maatregelen aan.

Behandeling van de bloedneus

Bijzonder verontrustend zijn de frequente neusbloedingen voor de getroffenen. De volgende maatregelen worden gebruikt om de ziekte van Osler te behandelen:

Neuszalf en nasale tamponade

Neuszalf kan worden gebruikt om de frequente neusbloeding bij de ziekte van Osler te voorkomen. Ze bevochtigen het neusslijmvlies, waardoor het risico van scheuren en bloeden wordt verminderd. Bij acute, zware bloedingen kan nasale tamponade noodzakelijk zijn. Een tamponade is een opvulmiddel dat in het neusgat wordt gestopt en daarmee het bloeden stopt. Het kan van verschillende materialen zijn gemaakt, maar moet gemakkelijk weer worden vrijgegeven van het neusslijmvlies. In de apotheek worden tampons speciaal ontwikkeld voor neusbloedingen.

stolling

Als de bloedneus niet adequaat kan worden behandeld met zalven en tampons, kunnen verwijde bloedvaten in de neus worden weggevaagd met een laser of elektrische procedures. Het neustussenschot kan echter letsel oplopen, wat op zijn beurt ernstige bloedingen kan veroorzaken.

huidtransplantatie

Als de neuswand bijna volledig wordt afgewisseld met de vasculaire dilataties die kenmerkend zijn voor de ziekte van Osler, kan een huidtransplantatie worden uitgevoerd. Eerst wordt het neusslijmvlies verwijderd en dan vervangen door huid van de dij of het mondslijmvlies. Met deze procedure verdwijnt de bloedneus relatief betrouwbaar. Er kan echter een droge neus met schors en korsten en ook een geurverlies optreden.

Operatieve neussluiting

Bij zeer ernstige klachten kan de neus chirurgisch volledig worden gesloten. Dientengevolge komen neusbloedingen niet meer voor. Patiƫnten moeten hun hele leven echter door hun mond ademen. Deze procedure wordt voornamelijk gebruikt bij mensen met de ziekte van Osler, die bloedverdunnende medicijnen moeten nemen en nauwelijks een neusbloeding kunnen blussen.

drugs

Als patiƫnten met de ziekte van Osler last hebben van terugkerende neusbloedingen, kan medische behandeling ook nuttig zijn. Het geneesmiddel tranexaminezuur komt bijvoorbeeld in aanmerking, dat oraal in de vorm van tabletten wordt ingenomen. Tranexaminezuur voorkomt dat bloedstolsels weer oplossen.

Behandeling van leversymptomen

De betrokkenheid van de lever bij de ziekte van Osler moet zo lang mogelijk met medicatie worden behandeld om chirurgische interventie te voorkomen vanwege het hoge risico op bloedingen. Met bĆØtablokkers kan bijvoorbeeld een bestaande hoge bloeddruk in de poortader worden verminderd. Verdere behandelingsopties zijn afhankelijk van de individuele klachten. Een endoscopische obstructie van de veranderde levervaten of, in extreme gevallen, een levertransplantatie zijn geassocieerd met hoge risico's en mogen daarom niet voorkomen in het geval van de ziekte van Osler.

Behandeling van gastro-intestinale symptomen

Als gastro-intestinale telangiectasieƫn leiden tot bloedarmoede (anemie), moet ijzer worden vervangen door een capsulepreparaat of een infusie. In zeldzame gevallen zijn bloedtransfusies nodig om bloedarmoede te behandelen. Als er tijdens een colonoscopie vergrote of bloedende bloedvaten verschijnen, kunnen deze tijdens de reflectie worden uitgewist. Daarnaast zijn er aanwijzingen dat behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen en progestagenen) de hemostase in het maagdarmkanaal verbetert. Deze hormonen stimuleren de vorming van stollingsfactoren in de lever, die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling. Als de stollingsfactoren meer in het bloed circuleren, verbetert dit de lichaamseigen hemostase. Deze behandelingsoptie is echter alleen voor patiƫnten met de ziekte van Osler vanaf de menopauze in kwestie.

Behandeling van longklachten

Als er sprake is van uitgesproken vasculaire kortsluiting (anastomose) in de longen bij de ziekte van Osler, kunnen ze worden afgesloten als onderdeel van een katheteronderzoek. Hiervoor wordt de dij slagader in de lies bezocht. Met een kleine slang (katheter) kan de arts vervolgens in het vaatstelsel doordringen tot de juiste vaatwisseling. Dit wordt afgesloten door een kleine draadspiraal of een ballon. De bloedtoevoer naar de longen wordt niet beĆÆnvloed.

Behandeling van de symptomen van het centrale zenuwstelsel

Als de bloedvaten in de hersenen abnormaal zijn veranderd, kunnen ze worden behandeld met neurochirurgische maatregelen. Mogelijke behandelingsopties moeten samen met neurologen (neurologen), neurochirurgen en radiologen worden genomen en zijn altijd individueel.

Osler's disease: disease course and prognosis

Omdat de ziekte van Osler een genetische ziekte is, is heling in engere zin niet mogelijk. De gepresenteerde symptomatische behandelingsmaatregelen laten echter een grotendeels normaal leven toe voor de meeste mensen die lijden aan de ziekte van Osler. Alleen bij duiken met perslucht flessen moeten afzien patiƫnten met bekende kortsluiting verbinding in de longen, zo vaak fatale luchtembolie kan daaruit voortvloeien.

Regelmatige medische controles laten u meestal toe om mogelijke complicaties van interne orgaanbetrokkenheid snel te identificeren en te behandelen voordat ze ongemak veroorzaken.Pulmonale arteriƫle veneuze misvormingen kunnen toenemen bij het vorderen van de leeftijd en tijdens de zwangerschap, leidend tot ernstige bloedingsproblemen.

Over het algemeen zijn ziekteprogressie en prognose niet hetzelfde bij alle Osler-patiƫnten. Het bereik van mogelijke klachten varieert van slechts milde beperkingen tot levensbedreigende complicaties als gevolg De ziekte van Osler.

Lees meer over de therapieƫn

  • lasertherapie


Zo? Deel Met Vrienden: