Prader-willi syndroom

Mensen met het prader-willi-syndroom zijn van korte duur, mentaal onderontwikkeld en zwak. Lees meer over symptomen en therapie van de ziekte!

Prader-willi syndroom

de Prader-Willi Syndroom (PWS) is het resultaat van een aangeboren defect in het genetische materiaal. BeĆÆnvloede zuigelingen zijn van korte duur, mentaal onderontwikkeld en spierzwak. In de kindertijd ontwikkelen ze een onverzadigbare honger die leidt tot een uitgesproken obesitas. Therapie voor verschillende medische disciplines is bedoeld om de resulterende secundaire ziekten te behandelen. Lees meer over symptomen, diagnose en therapie van het Prader-Willi-syndroom!

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q87

Productoverzicht

Prader-Willi Syndroom

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Prader-Willi-syndroom: beschrijving

Het Prader-Willi-syndroom (vals synoniem voor Willi-Prader-syndroom) werd voor het eerst beschreven in 1956 door de kinderartsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. Ongeveer Ć©Ć©n op de 20.000 pasgeborenen lijdt aan het Prader-Willi-syndroom. De oorzaak is een genetisch geĆÆnduceerde disfunctie van de hypothalamus, een belangrijk schakelcentrum in de hersenen. De ernst van het Prader-Willi-syndroom kan zeer divers en complex zijn.

Prader-Willi-syndroom: symptomen

Al voor de geboorte vallen aangetaste foetussen. Ze bewegen merkbaar weinig in de baarmoeder. De hartslag is lager dan normaal. Bij de geboorte hebben foetussen met het Prader-Willi-syndroom meer kans op abnormale posities in het lichaam van de moeder. Tijdens en na de geboorte hebben baby's veel steun nodig.

Direct na de geboorte worden getroffen pasgeborenen getroffen door een gebrek aan lichaamsbeweging, (spier) zwakte en een laag geboortegewicht. Zelfs het typische geschreeuw na de geboorte kan ontbreken of is slechts zwak. Vanwege de uitgesproken zwakte en de resulterende zuig- en slikstoornis, is het moeilijk voor baby's om te drinken.

Baby's met het Prader-Willi-syndroom vertonen vaak bepaalde externe kenmerken. Het smalle gezicht wordt gekenmerkt door amandelvormige ogen en een kleine mond met een dunne bovenlip. De schedel is vaak lang (dolidochocephaly), handen en voeten zijn klein. De wervelkolom kan gebogen zijn in een S-vorm (scoliose). De botstof in het gehele lichaam vertoont schade en defecten in de radiografie (osteoporose / osteopenie). De pigmentatie van de huid, het haar en het netvlies kan verminderd zijn. Zelfs visuele stoornissen en scheelzien (strabismus) van de ogen zijn mogelijk. Het scrotum is klein en vaak leeg (niet-ingedaalde testikels). Over het algemeen is de ontwikkeling van zieke kinderen vertraagd.

Spierzwakte verbetert licht aan het einde van het eerste levensjaar. Er is echter altijd een lichte zwakte aanwezig. Normale activiteiten zijn snel vermoeiend en uitputtend voor patiƫnten met het Prader-Willi-syndroom. Niettemin genieten kinderen van dezelfde typische activiteiten uit de kindertijd. In de kindertijd is de groei aanzienlijk verminderd.

Ongeremde voedselinname

In de loop van de ziekte lijden kinderen meer en meer (hyperfagie) - zonder een gevoel van verzadiging te voelen. Voedsel wordt zelfs in ernstige gevallen opgepikt en gestolen. De controle over het eetgedrag is buitengewoon moeilijk voor de kinderen. Daarom ontwikkelen ze een duidelijke obesitas (obesitas). Ze nemen bijzonder snel toe, omdat er een duidelijke discrepantie is tussen de hoge calorie-inname en het lage energieverbruik.

Overgewicht veroorzaakt typische complicaties: het hart en de longen lijden onder de last van obesitas. Een kwart van alle betrokkenen ontwikkelde diabetes mellitus tot de leeftijd van 20. Slaapstoornissen, veneuze aandoeningen (tromboflebitis) en vochtretentie behoren ook tot de vele mogelijke gevolgen. In de loop van de ziekte kunnen slaapstoornissen worden toegevoegd. Naast herhaalde adempauzes zijn verstoringen van het dag-nachtritme of zelfs diepe slaap mogelijk. Leren is moeilijk voor de getroffen kinderen.

De ontwikkeling van de puberteit is verstoord

De typische groeispurt in de puberteit is laag. Getroffen kinderen zijn meestal niet groter dan 140 tot 160 centimeter. Hoewel de puberteit prematuur kan zijn (vroegtijdige adrenarche), is de puberteit in veel gevallen nooit voltooid. Getroffen mensen blijven meestal onvruchtbaar. Bij jongens blijven de penis en vooral de testikels klein. Pigmentatie en rimpels ontbreken op het scrotum. De spraakonderbreking kan mislukken. Bij meisjes blijven schaamlippen (schaamlippen) en clitoris (clitoris) onderontwikkeld. De eerste menstruatie bloeding komt helemaal niet voor, te vroeg of te laat, soms alleen tussen het 30e en 40e levensjaar.

Psychische en mentale ontwikkeling

Zowel de mentale als de psychomotorische ontwikkeling zijn verstoord door het Prader-Willi-syndroom. Mijlpalen voor de ontwikkeling van het kind worden vaak later bereikt dan bij gezonde leeftijdsgenoten.De taal- en motorische ontwikkeling duurt soms twee keer zo lang als bij gezonde leeftijdsgenoten.

De gemiddelde intelligentiequotiĆ«nt (IQ) is tussen de 60 en 70, ver onder de norm. Vanwege de fysieke zwakte kan spreken moeilijk zijn. De spraakontwikkeling is vertraagd en spraakverstaan ā€‹ā€‹is gestoord, afhankelijk van het lage IQ. Ongeveer 40 procent van de patiĆ«nten heeft de limiet van een verstandelijke beperking. Ongeacht de IQ Toon ook leerstoornissen zoals computationele problemen. De schoolprestaties zijn meestal onder het gemiddelde.

Zowel de training van emoties als het gedrag kan opvallen. De getroffenen worden soms omschreven als hardnekkig en snel humeur. Al in de vroege kindertijd psychiatrische stoornissen kunnen optreden: Het beschrijft vormen van zogenaamde oppositie gedrag evenals rigide en bezitterig gedrag. Routine procedures kunnen moeilijk zijn. In sommige gevallen moeten processen dwangmatig worden herhaald. Ongeveer 25 procent van de patiƫnten heeft autistische kenmerken. Het attention deficit syndrome (ADD) komt ook vaak voor.

Met de leeftijd en het overgewicht nemen de symptomen meestal toe. Bij oudere volwassenen kunnen de symptomen van het Prader-Willi-syndroom echter weer worden verminderd. Ongeveer tien procent lijdt aan een psychose. Bovendien, epilepsie en zijn vormen van "lethargie" (narcolepsie) behorende bij het Prader-Willi-syndroom.

Prader-Willi-syndroom: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van het Prader-Willi syndroom wordt aangenomen dat een storing in een onderdeel van de middenhersenen, de zogenaamde hypothalamus. Dit veroorzaakt onder andere een tekort aan het belangrijke groeihormoon. De storing in ongeveer driekwart van de gevallen veroorzaakt door het ontbreken van een gensegment op chromosoom 15 (15q11-q13)... Bij Prader-Willi-syndroom lijkt bijzonder een defect van de vaderlijke chromosomen kopie van bijzonder belang zijn (70 tot 75 procent ), dus er is slechts Ć©Ć©n kopie van het gen. Een andere mogelijkheid is dat beide genen van een dubbele chromosoom alleen instellen van de moeder komen (uniparentale disomie, 25-30 procent). Minder vaak is er een zogenaamd "imprinting defect" (Ć©Ć©n procent). Met de term "imprinting" wordt afgebakend dat genen afhankelijk van de oorsprong (moederlijke of vaderlijke) kan worden gelezen.

In de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk. Het ontwikkelt zich meestal alleen in de context van de ontwikkeling van kiemcellen of na bevruchting. Anderzijds is het mogelijk dat zelfs bestaande genmutaties (meestal zogenaamde gebalanceerde translocaties) veroorzaken Prader-Willi-syndroom. In deze gevallen neemt het overervingsrisico toe.

Prader-Willi-syndroom: onderzoeken en diagnose

Alle pasgeborenen met een aanhoudende en onverklaarbare zwakte moeten worden getest op het PWS. Reeds de neonatale arts (neonatoloog) of kinderarts (kinderarts) zijn na de geboorte door het gedrag van het kind vermoedt dat er een Prader-Willi syndroom. Zonder bewijs van de aanwezigheid van dit syndroom worden er geen zogenaamde voorspellende tests uitgevoerd. Het is echter goed mogelijk om een ā€‹ā€‹Prader-Willi-syndroom al vĆ³Ć³r de geboorte te diagnosticeren.

Fysiek en apparatief onderzoek

In de meeste gevallen is er al door het lichamelijk onderzoek, een hoge verdenking van Prader-Willi syndroom (Holms criteria in 1993, 2001). Belangrijkste kenmerken van het Prader-Willi syndroom is de uitgesproken zwakte, vooral duidelijk bij het drinken. Ook geeft het uiterlijk hints. Meestal zijn detecteerbare reflexen zwak.

Diagnostisch nuttig is een meetbaar gebrek aan groeihormoon in het bloed. Zelfs geslachtshormonen (oestrogeen, testosteron, FSH, LH) worden teruggebracht in die het meest getroffen. Dit gaat gepaard met een onderontwikkeling van de geslachtsorganen. De functie van de bijnierschors is in veel gevallen verstoord. Aldus kan de vorming van geslachtshormonen (androgenen) ook vroeg met (vroege adrenarche) zijn.

De studie van hersengolven (elektro, EEG) kan opvallend zijn.

Genetisch onderzoek

Om het vermoeden van een Prader-Willi-syndroom te bevestigen, worden genetische onderzoeken uitgevoerd. In de eerste stap wordt de methylering van de Doorslaggevend bestudeerd chromosoom 15 (15q11.2-Q13, "SNRPN locus"). Enzymen kunnen zogenoemde methylgroepen aan het DNA binden en daarmee het DNA wijzigen. In meer dan 99 procent van de gevallen biedt dit onderzoek de diagnose. Anders andere gebruikelijke werkwijze voor de detectie van chromosoom veranderingen die fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) uitgevoerd.

Vergelijkbare ziektes zijn het Martin Bell-syndroom of het Angelmann-syndroom. De verstoring in het Martin-Bell syndroom is op het X-chromosoom (het fragiele X-syndroom). Bij het Angelman syndroom en Prader-Willi syndroom in de meeste gevallen op dezelfde plaats wordt verwijderd op chromosoom 15 - maar alleen dat het Angelman syndroom op de moederlijke chromosoom.

Prader-Willi-syndroom: behandeling

Prader-Willi-syndroom kan niet worden genezen. Gebruik een strikt geleid ondersteunende therapie, maar de symptomen worden verlicht.De belangrijkste componenten van de behandeling zijn nutritionele controle, hormoonvervangingstherapie en behandeling van gedragsproblemen.

eten

Vooral als de spierzwakte wordt uitgesproken, moet gezorgd worden voor voldoende voeding en voldoende groei. Om het voeren te vergemakkelijken, kunnen sondes of speciale, kunstmatige tepels worden gebruikt. Daarnaast moet een voedingsplan met een goed gedocumenteerde calorie-inname en gewichtscontrole worden voorbereid.

Echter, met de leeftijd ontwikkelen kinderen een eetstoornis met overmatige voedselinname. Vervolgens moet een plan met een strikte caloriebeperking worden gevolgd. Vetbeperking is niet altijd het doel, omdat vet belangrijk is voor de ontwikkeling van de hoorn. De eetstoornis kan een strikte omgang met voedsel vereisen. De eetstoornis in Prader-Willi-syndroom heeft een bijzonder ernstige gevolgen van de ziekte-proces, omdat de betrokkenen weinig bewegen en er is een grote discrepantie tussen calorie-inname en eisen. Het is cruciaal om de ouders intensief te betrekken en het zieke kind een solide structuur te geven.

Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat voldoende vitaminen en mineralen worden geleverd. Wanneer Prader-Willi-syndroom dikwijls stoornissen van het botmetabolisme optreden die kunnen worden voorkomen met vitamine D en calciuminname. De skeletontwikkeling, vooral van de wervelkolom, moet regelmatig worden onderzocht.

De activiteit en motorische ontwikkeling van het zieke kind worden regelmatig onderzocht en, waar van toepassing, therapeutisch ondersteund met fysiotherapie of soortgelijke methoden.

groeihormoon

Vanaf het tweede levensjaar kan bovendien het groeihormoon HGH als medicijn worden gegeven. Deze therapie moet worden gestopt bij het sluiten van de groeischijven in het bot (rƶntgenbestrijding). Altijd moet de hormoontherapie nauwlettend worden gevolgd. De hormoonbehandeling is gunstig voor het lichaam ontwikkelen, maar bijwerkingen zijn FuĆŸĆ¶deme verslechtering van de wervelkolom (scoliose) of een toename in druk in de schedel (pseudotumor cerebri). Aan het begin van de behandeling kan dit leiden tot aandoeningen van de luchtwegen. Het is daarom belangrijk om de slaap te controleren aan het begin van de behandeling. Het volgen van de HGH hormoontherapie met regelmatige bepaling van schildklierfunctie en de bloedspiegels van de groeifactor IGF-1.

Bij puberteitstoornissen kunnen geslachtshormonen worden toegediend als depotinjectoren, hormoonpleisters of gel. De gedragsproblemen kunnen daardoor verbeteren. Oestrogenen ondersteunen ook botvorming, maar hebben ook een verscheidenheid aan bijwerkingen.

Psychologische promotie

Om gedragsontwikkeling te ondersteunen en ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, moet het getroffen kind hulp krijgen. In het bijzonder moeten de sociale vaardigheden worden getraind in het Prader-Willi-syndroom. Dit zou ook de interactie met leeftijdsgenoten en zorgverleners moeten bevorderen. Op school kan een-op-een zorg nodig zijn. Indien nodig, moeten de woon- en werkomgeving worden aangepast. Psychiatrische afwijkingen kunnen een medicamenteuze behandeling vereisen, bijvoorbeeld met een serotonine-antagonist. Het doel van de intensieve ondersteuning is de best mogelijke onafhankelijkheid.

Chirurgische zorg

Elke bestaande gespleten lip en gehemelte bij de geboorte kan vroeg worden behandeld door chirurgen. Zelfs uitlijningen van de ogen, met name strabismus, kunnen operatief worden behandeld om problemen met het gezichtsvermogen te voorkomen. Ten eerste kan de tijdelijke dekking van het gezonde oog helpen.

De onderontwikkeling van de geslachtsorganen kan een operatie noodzakelijk te verhuizen de testikels uit de buik in het scrotum, de toediening van beta-hCG (humaan choriongonadotrofine) kan het scrotum te verhogen en zo laat de testikels van de val.

Ook kunnen skeletale veranderingen van het Prader-Willi-syndroom operatief worden behandeld. Een S-positie van de wervelkolom (scoliose) vereist chirurgische correctie in ernstige gevallen, maar meestal geleverd zonder bewerking (bijvoorbeeld een corset.

Prader-Willi-syndroom: ziekteverloop en prognose

De vroegst mogelijke diagnose van "Prader-Willi-syndroom" kan de langetermijnprognose positief beĆÆnvloeden. Door het (eet) gedrag en de mogelijke toediening van groeihormonen positief te beĆÆnvloeden, kan de kwaliteit van leven van het getroffen kind verbeteren.

Op gezette tijden na de diagnose moeten het eetgedrag, het gewicht en de groei worden gecontroleerd. Ontwikkeling, functie, gedrag en psychiatrische afwijkingen worden beheerst. De nauwe observatie en toezicht door een specialist die het interdisciplinaire zorg kan coƶrdineren en is erg belangrijk.

Zieke mensen hebben een verhoogd risico op terugkerende infecties. In operaties moet er vooral aandacht: Na anesthesie de herstelperiode langer duren vaak en er is een verhoogd risico op aandoeningen aan de luchtwegen.

Het grootste probleem is echter de toenemende obesitas. In de loop van het leven zwaarder dan de resulterende complicaties.De mortaliteit wordt ook verhoogd door de gevolgen. De verhoogde mortaliteit bij Prader-Willi-syndroom is daarom in de eerste plaats te wijten aan hart-, vaat- of longaandoeningen.

Het overervingsrisico is laag. In de meeste gevallen gebeurt de genetische verandering spontaan en niet via erfelijkheid. Het risico voor ouders om een ā€‹ā€‹tweede kind te krijgen met het Prader-Willi-syndroom is laag. De slachtoffers zelf blijven vaak kinderloos.

Slechts in zeldzame gevallen wordt het Prader-Willi-syndroom veroorzaakt door herschikkingen van de genetische informatie in de ouderlijke chromosoomset, die erfelijk zijn en ook leiden tot een hogere waarschijnlijkheid van erfelijkheid. Heeft een kind dat Prader-Willi SyndroomDaarom wordt het advies van menselijke genetici aanbevolen voor ouders met meer kinderen.


Zo? Deel Met Vrienden: