Pre-implantatie genetische diagnose

Ontdek hoe de pre-implantatie genetische diagnose werkt, welke paren u kunt gebruiken en welke voor- en nadelen dit heeft.
Pre-implantatie genetische diagnose

de Pre-implantatie genetische diagnose (PID) artsen gebruiken om te zoeken naar kunstmatig bevruchte eicellen voor ernstige genetische ziekten. Als ze het vinden, zal de eicel niet in de baarmoeder worden ingebracht. Hier leert u hoe PID werkt, welke paren u kunt gebruiken en wat de voor- en nadelen zijn van pre-implantatie diagnostiek.

Preimplantatie Diagnose Definitie: Wat is PID?

Pre-implantatie genetische diagnose is een genetische onderzoeksmethode. Voortplantingsgeneeskunde doet dit in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium van het genetisch materiaal van het kunstmatig geproduceerde embryo.

PID wordt gebruikt voor het detecteren van ernstige erfelijke ziekten of genetische ziekten en chromosoomschade die, onder andere, succesvolle celontwikkeling zou voorkomen. De diagnose vindt plaats buiten het lichaam van de moeder nog voordat (pre) het embryo in de baarmoeder is geĆÆmplanteerd. In het Engels wordt de term "pre-implantatie genetische diagnose" (PGD) genoemd.

Een PID kan worden gebruikt als u vermoedt...

  • ... een ernstige monogene erfelijke ziekte (mutatie op een gen).
  • ... een chromosoomafwijking: structurele (translocatie) of numerieke (aneuploĆÆden screening: mono-, nulllo- of trisomie).
  • ... een seksueel overdraagbare ernstige erfelijke ziekte.

Preimplantatiediagnostiek in Duitsland

Eigenlijk is de PID in Duitsland verboden. Het is pas sinds 2011 dat er een wet is die preimplantatie genetische diagnose in Duitsland alleen onder bepaalde voorwaarden en omstandigheden toestaat.

Zo zal de genetische diagnose voor implantatie alleen worden goedgekeurd als er ernstige erfelijke ziekten in de familie zijn en ernstig letsel als waarschijnlijk wordt beschouwd. Zelfs als u al een kind heeft met een erfelijke ziekte, in het verleden een miskraam of een miskraam hebt geleden, of als u een vruchtbaarheidsprobleem heeft, bent u een van de risicoparen die in aanmerking komen voor een pre-implantatiediagnose.

Welke erfelijke ziekte als ernstig wordt beschouwd, is niet strikt wettelijk geregeld. Voor welke individuele case pre-implantatie genetische diagnose daadwerkelijk in aanmerking komt, bepaalt het ethisch comitƩ van de respectieve federale staat. Bepalend hiervoor is een verwacht, bijzonder ernstig ziektebeeld, nauwelijks of geen behandelingsmogelijkheden of een korte levensverwachting. Elk individueel geval wordt individueel bepaald. Daarom - en ook om ethische redenen - is een algemene lijst van PID-ziekten niet mogelijk.

Vereisten voor pre-implantatie diagnostiek:

  • Toepassing en goedkeuring van de ethische commissie
  • Medische / menselijke genetische en psychologische counseling
  • Uitvoering alleen in gespecialiseerde, gecertificeerde centra

Voor zogenaamde "redders broers en zussen" mag de PID niet in Duitsland worden gebruikt. Dit is bijvoorbeeld anders in Groot-Brittanniƫ. Er kunnen artsen pre-implantatie genetische diagnose gebruiken om embryo's genetisch geschikte die later kunnen helpen met hun navelstrengbloed of beenmerg donatie een oudere, zieke broer of zus te selecteren.

Hoe werkt de PID?

VĆ³Ć³r de implantatie kan de genetische diagnose beginnen bij het embryo, moeten de menselijke genetici hun eigen genetische testprocedure voor elk paar ontwikkelen. Dit vereist bloed- en DNA-monsters van zowel man als vrouw, evenals mogelijk bestaande kinderen van het paar.

Er kunnen maximaal zes maanden verstrijken totdat het speciale testsysteem voor uw gezin is voltooid. Pas dan begint de hormonale stimulatie, gevolgd door het ophalen van eieren en kunstmatige inseminatie door in-vitrofertilisatie (IVF) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Als de kunstmatige inseminatie slaagt, kan de arts een embryonale cel verwijderen voor pre-implantatie genetische diagnose. Afhankelijk van wanneer dit gebeurt, wordt een onderscheid gemaakt tussen blastomere en blast cyste biopsie en polaire lichaamsdiagnostiek.

blastomeerbiopsie

Na vier dagen in de petrischaal heeft het bevruchte ei de zogenaamde achtcellige fase bereikt. Deze acht cellen (blastomeren) zijn toti / almachtige cellen. Dit betekent dat in principe elk van deze cellen zijn eigen embryo zou kunnen ontwikkelen. Volgens de Embryo Protection Act is dit vroege biopt verboden voor PID in Duitsland - maar het wordt in andere landen gebruikt.

Blastozystenbiopsie

Vanaf de vijfde dag na kunstmatige inseminatie bereikt het bevruchte ei het stadium van de blastocyste. Het embryo bestaat nu uit pluripotente cellen die een buitenste en binnenste cellaag vormen. Deze cellen kunnen evolueren naar verschillende soorten weefsel, maar kunnen zelf geen volledig embryo produceren. EĆ©n tot twee cellen worden uit de buitenste cellaag (trofoblasten) genomen voor pre-implantatie genetische diagnose.In de reageerbuis bereikt echter ondanks verbeterd kweekmedium slechts ongeveer 50% van de bevruchte eicellen het blastocyststadium.

Polkƶrperuntersuchung

Eigenlijk is deze kans meer waarschijnlijk prefertilisation als een pre-implantatie diagnose De diagnose van het polaire lichaam zou de slagingspercentages van de IVF moeten verbeteren. De twee polaire lichamen die hiervoor nodig zijn, vormen de eicel op zijn volwassenheidsafdelingen, kort nadat het sperma in de eischaal is gedrongen. Ze zullen later niet nodig zijn en sterven.

Aangezien ei en zaadcellen op dit moment nog niet zijn samengevoegd, heeft er strikt genomen nog geen bevruchting plaatsgevonden. Polariteitsdiagnostiek omzeilt dus de Embryo Protection Act en behoeft de goedkeuring van de ethische commissie.

Op zijn best worden beide poollichamen verwijderd voor het onderzoek. Hun genetisch materiaal laat indirecte conclusies toe over het genoom van het ei. Daarom kan de polaire lichaamsdiagnose alleen erfelijke ziekten van de vrouw detecteren, evenals genetische afwijkingen, genetische defecten en structurele chromosoomaandoeningen van de eicel (bijv. Verdeling van chromosomen 13, 16, 18, 21 en 22). Een geslachtsbepaling of een analyse van het mannelijke genetische materiaal is niet mogelijk.

Video: kinderwens: je wordt dus sneller zwanger

Wil je zwanger worden? Met deze tips creƫert u de perfecte startvoorwaarden.

Preimplantatie genetische diagnose: procedure voor genetisch onderzoek

Voor pre-implantatie genetische informatie, moet genetische informatie (DNA) uit de embryonale kern worden genomen en worden onderzocht. De volgende technieken kunnen worden gebruikt om chromosoom- en genveranderingen te identificeren:

  • Polymerase Chain Reaction (PCR): Duplicatie van individuele genen / gensegmenten
  • Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH): labeling van meerdere geselecteerde genen van een chromosoom
  • Comparative Genomic Hybridization (CGH): Vergelijking van patroon / aantal van alle chromosomen

PID: pro en contra

Tegenstanders en supporters discussiƫren al jaren over voor- en nadelen, evenals over ethische zorgen over het gebruik van pre-implantatie diagnostiek.

Per PID

  • Vervulling van het verlangen naar kinderen voor risicokoppels
  • Preimplantatie genetische diagnose is fysiek en mentaal minder stressvol dan een zwangerschapsafbreking
  • Pre-implantatie genetische diagnose blijft een goed gecontroleerde uitzondering voor risicokoppels (zoals wettelijk geregeld)

Contra PID

  • Kunstmatige inseminatie is noodzakelijk, met alle bijbehorende risico's
  • Hoog foutenpercentage van PID: screening van mogelijk gezonde embryo's, extra zorgvuldige prenatale diagnose noodzakelijk
  • Grote ethische verantwoordelijkheid: welke ziekten ernstig zijn (leefbaar versus leven het leven onwaardig), gevaar voor misbruik en de eerste stap naar "designer baby"
  • Discriminatie van gehandicapten

PID: risico's en complicaties

Koppels die de pre-implantatie genetische diagnose wensen te gebruiken, moeten kunstmatige inseminatie ondergaan (IVF, ICSI). Dit betekent hormonale stimulatie, eierontvangst, spermavoorbereiding en implantatie van het PID-onderzochte en goed gevonden bevruchte ei. Elke stap is fysiek stressvol. In het bijzonder kan hormoonstimulatie leiden tot ovarieel hyperstimulatiesyndroom (OHSS), dat in het ergste geval levensbedreigend wordt.

Bovendien is de kans om zwanger te worden na kunstmatige inseminatie lager dan bij natuurlijke voortplanting. Als een zwangerschap is ingesteld, zullen stellen vanwege het relatief hoge foutenpercentage van Pre-implantatie genetische diagnose Niettemin wordt een zorgvuldige prenatale diagnose (echografie, vruchtwaterpunctie, punctie van de navelstreng) aanbevolen, met alle bijbehorende risico's en consequenties.


Zo? Deel Met Vrienden: