Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa verwijst naar verschillende genetische oogziekten die visuele stoornissen en zelfs blindheid veroorzaken. Lees hier meer!

Retinitis pigmentosa

beneden Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) is een groep van genetische retinale ziekten waarbij de fotoreceptieve cellen geleidelijk afsterven. De gevolgen zijn nachtblindheid, tunnelvisie, afnemende gezichtsscherpte en zelfs blindheid. Hoewel verschillende vormen van behandeling zoals retinale implantaten bestaan, is de retinitis pigmentosa momenteel niet te genezen. Lees alles over Retinitis Pigmentosa.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. H35

Productoverzicht

Retinitis pigmentosa

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Retinitis pigmentosa: beschrijving

Retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) is een grote groep genetisch bepaalde oogziekten, die allemaal leiden tot de kruipende dood van de visuele cellen in het netvlies (retina), dwz de staaf- en kegelcellen. Visusproblemen tot blindheid zijn de consequenties. Meestal worden beide ogen ziek; In zeldzame gevallen beĆÆnvloedt retinopathia pigmentosa slechts Ć©Ć©n oog.

Hoewel het een van de zeldzaamste oogaandoeningen is, is retinitis pigmentosa de meest voorkomende oorzaak van verlies van gezichtsvermogen bij volwassenen van middelbare leeftijd. Wereldwijd lijden ongeveer drie miljoen mensen eraan. In Duitsland wordt het aantal getroffenen geschat op 30.000 tot 40.000. Retinitis pigmentosa treft vrouwen en mannen, zowel jong als oud.

De term "-is" betekent gewoonlijk ontsteking in medische terminologie. Retinitis is geen retinale ontsteking, maar een andere vorm van retinale ziekte. De juiste naam is daarom Retinopathia, maar de term retinitis heeft de overhand gehad voor deze ziekte.

Vormen van retinitis pigmentosa

Wanneer de ziekte in de loop van het leven begint, hoe snel het voortschrijdt en hoe ernstig visusverlies zal zijn, hangt af van de genetische oorzaak van de ziekte. Er zijn verschillende genen (genen) die de ziekte kunnen veroorzaken bij genetische modificatie (mutatie). De talrijke subtypes van retinitis pigmentosa zijn onderverdeeld in drie hoofdgroepen, afhankelijk van hun overerving:

  • autosomaal dominante retinitis pigmentosa (frequentie: 20 tot 25 procent)
  • autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (frequentie: 15 tot 20 procent)
  • X-recessieve retinitis pigmentosa (frequentie: 10 tot 15 procent)

Lees meer over de drie erfelijke vormen hieronder in de paragraaf "Oorzaken en risicofactoren".

Daarnaast zijn er enkele speciale vormen van retinitis pigmentosa, die naast de typische zichtproblemen zelfs meer ongemak veroorzaken, zoals gehoor, tintelingen (nystagmus), lenscataract (cataract) of morbide obesitas. De hoofdgroepen zijn:

  • congenitale leveramose (frequentie: 4 procent)
  • Digenic retinitis pigmentosa (frequentie: zeer zeldzaam)
  • Ushersyndroom (frequentie: 10 procent)
  • Bardet-Biedl-syndroom (frequentie: 5 procent)

Een vroege diagnose van de specifieke vorm is belangrijk om een ā€‹ā€‹individuele behandeling te garanderen. Dit geldt ook voor oogveranderingen, die vaak voorkomen bij retinitis pigmentosa. Cataract ontwikkelt zich bijvoorbeeld bij ongeveer de helft van de getroffenen en versnelt het verlies van het gezichtsvermogen als het onbehandeld blijft. De langzame blindheid spant ook de psyche van de getroffenen. Depressie is niet ongebruikelijk en moet vroeg worden opgespoord en behandeld om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Retinitis pigmentosa: symptomen

Gemeenschappelijk voor alle vormen van retinitis pigmentosa is dat de netvliescellen die verantwoordelijk zijn voor het zicht (staaf- en kegelcellen) geleidelijk afsterven.

Staafcellen worden voornamelijk aangetroffen in de periferie van het netvlies. Ze stellen mensen in staat om 's nachts of in de schemering te zien omdat ze reageren op licht van de laagste intensiteit en deze informatie doorgeven aan de hersenen. Daar worden de impulsen op een complexe manier verwerkt, zodat de mens in staat is om onderscheid te maken tussen ongeveer 500 tinten in het donker.

Zapfenzellen bevinden zich voornamelijk in het midden van het netvlies en laten mensen het kleurzicht overdag en de scherpte zien.

De symptomen van retinitis pigmentosa kunnen worden toegeschreven aan de geleidelijke afsterving van de twee celtypen:

  • progressieve nachtblindheid (meestal het eerste teken)
  • vergroting van tunnelzicht (vroeg teken)
  • verhoogde gevoeligheid voor verblinding
  • verkleinen van kleurenzicht
  • gestoorde contrastvisie
  • langdurige aanpassingstijd van de ogen, bijvoorbeeld bij het snel overschakelen van een lichte naar een donkere kamer
  • sluipend verlies van gezichtsscherpte
  • volledige blindheid

Retinitis pigmentosa: nachtblindheid

In veel gevallen van retinopathie pigmentosa sterven de staafcellen eerst en later de kegelcellen. Nachtblindheid is daarom meestal het eerste teken: de getroffenen raken in het donker steeds meer gedesoriƫnteerd. Ze vinden het moeilijk ook om hun ogen aan te passen aan een snelle verandering van licht en donker (bijvoorbeeld uit de zon in een donkere kamer).

Retinitis pigmentosa: gezichtsveldbeperking

De gezichtsveldbeperking manifesteert zich afhankelijk van de vorm van retinitis pigmentosa. Vaak versmalt het gezichtsveld van buiten naar binnen tot aan het tunnelzicht. In andere gevallen zijn storingen rond het midden of fragmentarisch over het hele gezichtsveld mogelijk. Minder vaak verliest de getroffen persoon zijn gezichtsveld van binnenuit.

Retinitis pigmentosa: kleurzicht en lichtgevoeligheid

Na de dood van de staafcellen verliezen de kegelcellen geleidelijk hun functie. Betrokken personen zien kleuren minder goed, ze zijn minder goed in staat om contrasten te onderscheiden en worden geleidelijk gevoeliger voor verblinding. In het laatste stadium van de ziekte is er vaak volledige blindheid.

Retinitis pigmentosa: andere symptomen

Naast deze symptomen zijn er ook typische tekenen van fundus:

  • Versmalling van de bloedvaten
  • wasachtige gele papillen
  • Veranderingen van de macula lutea ("gele vlek")
  • Pigmentafzettingen ("botcellen")

Bovendien zijn er wijzigingen bekend die van invloed zijn op de glasachtig van het oog:

  • lens ondoorzichtigheid
  • Druze papilla (kalkaanslag in de oogzenuwkop)
  • Bijziendheid (bijziendheid)
  • Keratoconus (corneale vervorming)
  • inflammatoire vasculopathie (vaatziekte)

De laatste twee symptomen (keratoconus en inflammatoire vasculopathie) zijn zeldzaam bij retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van retinitis pigmentosa is alleen te vinden in het genetisch materiaal. Vier aspecten spelen een rol, die verantwoordelijk zijn voor de vele subvormen en daarmee het beloop van de ziekte:

  • Tot nu toe zijn meer dan 100 genen bekend (hoofdgroepen en speciale vormen) dat als er schade optreedt (mutatie) leiden tot een van de vele sub-formulieren.
  • Er zijn enkele duizenden verschillende mutaties in deze genen.
  • Verschillende mutaties op Ć©Ć©n en hetzelfde gen kunnen verschillende subformulieren veroorzaken.
  • Een en dezelfde mutatie op een gen kan leiden tot verschillende klinische symptomen.

De eerder bekende genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor deelname aan mechanismen voor ziende: Fototransductie (omzetting van licht stimulus), het metabolisme van de retina, genetische werkwijzen (RNA splicing), ontwikkeling en onderhoud van weefsels celstructuur. Aan het begin van de ziekte is daarom alleen het respectieve proces verstoord. In de gevorderde fase is de doodsoorzaak van de visuele cellen echter het gebruikelijke gevolg.

Retinitis pigmentosa: Waarom sterven de kegelcellen?

Tot dusverre is de vraag waarom de staafcellen afsterven na de dood van de staafcellen nog niet volledig opgehelderd. Omdat alleen de celdood van de staafcellen (in de meeste gevallen) genetisch bepaald is. Kan dragen verschillende factoren om de dood in en de kegel cellen, waaronder oxidatieve stress, gebrek aan energie of speciale eiwitten (zoals RdCVF). RdCVF wordt bijvoorbeeld afgeleverd door staafcellen, zodat kegelcellen vitale glucose voor energie kunnen opnemen. Als staafcellen afsterven, is RdCVF verloren en hebben kegelcellen de noodzakelijke energie om te overleven.

Retinitis pigmentosa: drie erfelijke vormen

Een mutatie kan worden overgeƫrfd van de ene generatie naar de volgende (omdat het al aanwezig is in de vader en / of moeder) of het "ontstaat" wanneer het erfelijke en maternale erfelijke materiaal zich vermengen na bevruchting van ei en zaadcel. Een beschadigd gen kan wel of niet noodzakelijkerwijs tot de ziekte leiden. Dit hangt ervan af of het gen dominant of recessief is en op welk chromosoom het zit.

Elke persoon heeft 22 paren chromosomen (autosomen) en twee geslachtschromosomen (gonosomen): een vrouw draagt ā€‹ā€‹twee X-chromosomen, een man draagt ā€‹ā€‹een X- en een Y-chromosoom. De 22 paar chromosomen en de twee X-chromosomen van vrouwen zijn homoloog, dat wil zeggen, ze hebben allemaal dezelfde genetische informatie (een kopie van de vader, een van de moeder). Elk gen is daarom in tweevoud.

De overdracht van genen op de autosomen heet autosomale overerving. Als een gemuteerd gen dominant, slechts Ć©Ć©n exemplaar moet worden beschadigd en de ziekte uitbreekt, omdat het zich stelt tegen de bestaande gezonde kopie van het gen (autosomaal dominante overerving).

Op de autosomaal recessieve overerving Beide genkopieƫn moeten worden gemuteerd om retinitis pigmentosa te activeren.

Een speciaal geval vertegenwoordigt de zogenaamde X-recessieve overerving dar: Het beschadigde gen bevindt zich hier op het X-chromosoom en is recessief. Bij vrouwen kan het gezonde genexemplaar op het tweede X-chromosoom een ā€‹ā€‹ziekte-uitbraak voorkomen. Als dragers van genen kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Mannen daarentegen, die maar Ć©Ć©n X-chromosoom hebben, worden altijd ziek met de X-recessieve variant.

Retinitis pigmentosa: genetische counseling

De kans om de retinitis pigmentosa door te geven aan de eigen kinderen hangt af van de erfelijke route, of het gemuteerde gen dominant of recessief is en of de vader of moeder de gendrager is. Voor patiƫnten of familieleden van patiƫnten is gedetailleerde genetische counseling vaak belangrijk voor gezinsplanning. In de regel verduidelijkt een van de oogartsen de kansen op overerving. Zelfs zelfhulpverenigingen zoals Pro Retina Germany e.V. adviseren in detail over de Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: onderzoeken en diagnose

De oogarts kan zien of iemand retinitis pigmentosa heeft door verschillende methoden te gebruiken. Voordat hij begint met het oogonderzoek, vraagt ā€‹ā€‹hij naar de aard van uw symptomen, hoe lang ze hebben bestaan ā€‹ā€‹en of familieleden ook lijden aan retinitis pigmentosa. Mogelijke vragen zijn:

  • Heb je problemen in het donker?
  • Zo ja, sinds wanneer zie je slechter in het donker?
  • Is er iemand in je familie die langzaam blind wordt?
  • Zo ja, zijn alleen broers of zussen getroffen of is de ziekte in vorige generaties voorgekomen?
  • Zal een item scherper zijn als je er niet direct naar kijkt, maar er gewoon langs gaat?
  • Is uw gezichtsveld beperkt, bijvoorbeeld door vlekken of door vernauwing van buitenaf?

Daarnaast ondervraagt ā€‹ā€‹de arts u over mogelijke andere oorzaken van problemen met het gezichtsvermogen. Geneesmiddelenvergiftiging, tumorziekten of andere retinale ziekten zoals aangeboren nachtblindheid leiden bijvoorbeeld tot symptomen die lijken op retinitis pigmentosa.

Functionele diagnostiek

In de volgende stap test de arts je ogen op de volgende visuele prestaties:

  • Gezichtsscherpte (met een oogtest)
  • Kleur visie (meestal met de Lanthony Panel D-15 desaturated test)
  • Visueel veld (meestal met een zogenaamde perimeter zoals de Goldmann-perimeter)
  • Aanpassingsvermogen van licht tot donker (met een donkere aanpassingsmeter)

Algemene oogonderzoeken helpen de arts om uw ogen te controleren op typische veranderingen zoals verhoogde pigmentatie van het netvlies, vernauwing van de bloedvaten of lensonzuiverheid.

Daarna onderzoekt de arts de functie van uw netvlies. Met behulp van een elektroretinogram (ERG) meet hij het elektrische potentieel dat zowel de staaf- als de kegelcellen uitstralen wanneer ze aan licht worden blootgesteld. Hoe geavanceerder de retinopathie pigmentosa, hoe minder intens de reactie van de cellen op licht is.

In geavanceerde gevallen registreert de oogarts de resterende functie van de kegelcellen met behulp van de zogenaamde multifocale ERG. In zeer gevorderde gevallen gebruikt de arts pupillografie om de functie van de pupil onder verschillende lichtomstandigheden te bepalen. Alleen speciale centra bieden deze studie echter meestal aan in de context van wetenschappelijke studies.

Genetische diagnostiek

Een belangrijke stap in de diagnose van retinitis pigmentosa is het identificeren van het beschadigde gen met behulp van moleculaire diagnostiek. Voor de moleculair bioloog die het genetisch materiaal voor mutaties onderzoekt, zijn de resultaten van de oftalmologiepraktijk en een stamboom van de getroffen persoon nuttig. Niettemin kan niet worden gegarandeerd dat de overeenkomstige genverandering zal worden gedetecteerd. Omdat men vermoedt dat niet alle genen en mutaties bekend zijn, wat een retinitis pigmentosa kan veroorzaken.

Retinitis pigmentosa: behandeling

Op dit moment kan retinitis pigmentosa niet worden behandeld met een paar uitzonderingen (zoals Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig-syndroom). De behandeling is daarom beperkt tot het verlichten van de symptomen met:

  • Brillen, contactlenzen of vergrootzichtmiddelen
  • UV beschermende bril
  • Cut-off filter bril
  • gespecialiseerde computer software
  • riet
  • OriĆ«ntatie en mobiliteitstraining

Bovendien behandelt men complicaties zoals cataract of veranderingen in de macula lutea.

Vaak wordt de psychologische belasting die retinitis pigmentosa aantast onderschat. Omdat de ziekte meestal al op jonge leeftijd merkbaar is, kan dit de kwaliteit van leven in een vroeg stadium ernstig schaden. Frustratie, woede, stress, angst en zelfs depressie zijn bekende klachten. Daarom wordt een tijdige diagnose en behandeling aanbevolen om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Retinitis pigmentosa: therapie in het vooruitzicht?

Al meer dan twee decennia hebben wetenschappers aangedrongen op mogelijke therapieƫn voor retinitis pigmentosa. Wetenschappers onderzoeken manieren om de ziekte te stoppen of volledig te voorkomen. Er wordt een poging gedaan om het genetische defect te corrigeren, om de dood van de visuele cellen te voorkomen of om dode cellen te herbouwen. Veelbelovende methoden zijn onder meer:

  • Gentherapie: vervanging van het defecte gen door een gezonde (overdracht in de cel via virusenveloppen)
  • Stamceltherapie: stamcellen die retinale cellen worden en dode cellen vervangen
  • Medicijnen zoals unoprostone isopropyl oogdruppels, QLT091001, valproĆÆnezuur
  • Celbescherming: groeifactoren (zoals CNTF) of factoren die celdood (zoals DHA) of RdCVF voorkomen, om de dood van de kegelcellen te voorkomen
  • elektronische of subretinale retinale implantaten: een geĆÆmplanteerd onder het netvlies lichtgevoelige chip is de functie van fotoreceptorcellen weer gedeeltelijk produceren.
  • Optogenetics: Met gentechnologie lichtgevoelige kanalen of pompen geĆÆntegreerd in de visuele cellen hun functie te herstellen.

Veel van deze technologieƫn worden momenteel onderzocht - in de reageerbuis, op dieren en sommige al in mensen. Getroffen personen hebben daarom de mogelijkheid om deel te nemen aan een van de huidige onderzoeken. Er zijn enkele, maar lang niet alle vormen van retinitis pigmentosa. Daarom profiteren niet alle getroffenen van momenteel actieve onderzoeken.

Of de extra toediening van vitamine A een positieve invloed heeft op de ziekte is nog niet duidelijk. Sommige studies spreken een effect tegen. Alleen het Basse-Kornzweig-syndroom kan worden gestopt door toediening van hooggedoseerde vitamine A.

Lees meer over de onderzoeken

  • fundoscopie
  • perimetrie
  • visustest

Retinitis pigmentosa: ziekteverloop en prognose

Het beloop van retinitis pigmentosa is progressief (progressief). Dat wil zeggen, de symptomen nachtblindheid, gezichtsveldvernauwing, kleurenblindheid en gevoeligheid voor verblinding verslechteren geleidelijk en zelfs blindheid. Een invloed op het verloop heeft echter de vorm van de ziekte: The X-gebonden recessieve retinitis pigmentosa hebben meestal de zwaarste koers die de autosomaal recessieve en autosomaal dominante vorm. De laatste heeft over het algemeen de beste koers.

Aangezien er nog geen genezing, zijn er tal van subtypen van retinitis pigmentosa met een verschillende geschiedenis en de betrokkenen, maar ook leden vaak alleen buitengesloten voelen, gedetailleerde besprekingen met de oogarts zijn sterk aanbevolen. Een belangrijk aanspreekpunt is ook Pro Retina, een zelfhulporganisatie voor mensen met netvliesdegeneratie zoals Retinitis pigmentosa.

Lees meer over de therapieƫn

  • lasertherapie
  • Fotodynamische therapie


Zo? Deel Met Vrienden: