Korte gestalte

Kleine mensen zijn kleiner dan de leeftijdgeschikte norm. Lees hoe dwerggroei ontstaat en wordt behandeld!
Korte gestalte

van korte gestalte (Dwerggroei, korte gestalte) sprekende artsen, als de hoogte van een persoon onder de leeftijd gematchte normale grenzen. De mogelijke oorzaken van dwerggroei zijn talrijk en vaak slechts een symptoom van een andere onderliggende ziekte. Dienovereenkomstig zijn er ook zeer verschillende therapeutische benaderingen afhankelijk van de trigger. Lees hier het belangrijkste over het onderwerp korte gestalte.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. E45E34Q87E23

Productoverzicht

korte gestalte

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Korte gestalte: beschrijving

Naar schatting zijn er ongeveer 100.000 korte mensen in Duitsland. De term 'onvolgroeide groei' wordt eerder door de betrokkenen afgewezen omdat deze zich aan een discriminerende ondertoon houdt. Daarom verdwijnt hij meer en meer uit de taal.

Wanneer is het van korte duur?

In de geneeskunde verwijst de term 'klein' naar degenen die onder het derde percentiel blijven met hun lichaamsgrootte. Simpel gezegd, als 97 procent van de leeftijdsgenoten groter is dan jij, wordt je als kortstondig beschouwd. Na voltooiing van de lengtegroei, de grenzen in dit land voor mannen en 1,50 meter voor vrouwen op 1.40 meter. Uiteindelijk zijn deze cijfers echter relatief, omdat de gemiddelde grootte kan variëren afhankelijk van de populatie.

Dwerggroei is vaak een tijdelijk fenomeen. Sommige baby's en peuters worden tijdelijk beschouwd als van korte duur; maar sommige inhalen en zijn normaal in volwassenheid.

Hoe werkt normale groei?

Vanaf het moment van de conceptie, de man groeit - voor het eerst in de baarmoeder en na de geboorte tot aan het einde van de groeifase. Voor meisjes eindigt dit meestal rond de leeftijd van 16, voor jongens rond de leeftijd van 19. Hoewel het nog enkele jaren kan duren om te groeien, maar dan meestal slechts in geringe mate.

De meeste menselijke groeit in de eerste jaren van het leven (ongeveer 25 centimeter in de eerste elf centimeter in de tweede en acht centimeter in het derde jaar) en tijdens de puberteit (ongeveer zeven tot tien centimeter per jaar).

De grootte van een mens, vooral de lengte van de benen is cruciaal. In de groeiplaat (epifyse) van pijpbeenderen steeds nieuwe bot groeit in de groeifase - het bot verlengt.

De groei van het lichaam wordt voornamelijk bepaald door hormonen, die op zijn beurt stimuleert cellen van verschillende weefsels te vermenigvuldigen of te vergroten. Het belangrijkste groeihormoon is de zogenaamde somatotropine, ook wel groeihormoon (GH) genoemd. Het wordt geproduceerd in de hypofyse en wordt van daaruit in de bloedbaan afgegeven. Op bepaalde receptoren in de lever somatotropine leidt tot de afgifte van IGF (insuline-achtige groeifactoren) - een hormoon dat de werkelijke groei veroorzaakt in verschillende lichaamsweefsels zoals spier of bot.

Verwachte eindmaat

Hoe groot een persoon is, is grotendeels genetisch bepaald, maar hangt ook af van externe factoren zoals dieet, ziekte en mogelijke ouderlijke zorg. De verwachte uiteindelijke grootte van een persoon kan grofweg worden berekend op basis van een vuistregel. Hiervoor wordt eerst de gemiddelde waarde bepaald op basis van de grootte van de ouders. Voor meisjes wordt 6,5 centimeter van deze waarde afgetrokken, bij jongens één is dat 6,5 centimeter.

Betrouwbaarder is de botrijping meten aan een röntgenfoto van de linkerhand, waardoor het mogelijk relatief nauwkeurig conclusies over de uiteindelijke grootte.

Welke vormen van dwerggroei bestaan ​​er?

Er zijn talloze vormen van dwerggroei. Afhankelijk van het gezichtspunt kunnen deze worden ingedeeld in verschillende categorieën. Dwerggroei kan bijvoorbeeld primair of secundair zijn. Een primaire dwerggroei is wanneer het op zichzelf voorkomt. Het is echter alleen direct of indirect gevolg van een onderliggende ziekte, is een secundaire vorm.

Klein dwerggroei kan ook worden verdeeld in een aangeboren en een verworven vorm.

Ook kan men onderscheiden of een geproportioneerd of dysproportionierte dwerggroei bestaat: Wanneer geproportioneerd dwerggroei alle lichaamsdelen gelijke mate van verminderde groei, in tegenstelling dysproportionierten alleen afzonderlijke delen: Dus kunnen worden verkort, bijvoorbeeld slechts armen en benen, de romp maar normale omvang; dit is bijvoorbeeld het geval met achondroplasie.

Dwerggroei: symptomen

Er kan geen algemene informatie over de symptomen in korte gestalte te maken, behalve natuurlijk dat dwergen lichaamslengte hebben verminderd zijn.Al het andere hangt af van de aard van het dwerggroei. Er moet echter onderscheid worden gemaakt of voorkomende symptomen eigenlijk gevolgen zijn van dwerggroei of gewoon andere tekenen van een gemeenschappelijke oorzaak.

Bij sommige syndromen is bijvoorbeeld dwerggroei slechts één symptoom van velen, maar ze zijn allemaal het resultaat van een genetische fout. In het geval van achondroplasie leidt dwerggroei zelf echter tot verdere symptomen zoals vroegtijdige gewrichtsslijtage en rugpijn.

Dwerggroei: oorzaken en risicofactoren

Er zijn honderden oorzaken die dwerggroei kunnen veroorzaken. Ze kunnen worden onderverdeeld in grotere groepen, waarvan de belangrijkste hier in het kort worden gepresenteerd:

Idiopathische korte gestalte

"Idiopathisch" betekent in de geneeskunde dat een ziekte onafhankelijk optreedt en u weet niet wat de precieze oorzaak ervan is. Er zijn dus mensen die per definitie klein van geest zijn, maar waar geen van de bekende triggers te vinden is. Deze groep omvat ook de familiale dwerggroei, dus een dwerggroei die vaak voorkomt in een gezin. De kleine heeft dan ook kleine ouders. Familiale dwerggroei is de meest voorkomende vorm van dwerggroei in plaats van ziekte.

Intra-uteriene dwerggroei

Als een kind al klein is, is de groei van de foetus al vertraagd in de baarmoeder. Dit wordt intra-uteriene dwerggroei genoemd (uterus = uterus). Dit kan verschillende oorzaken hebben, zoals de moeder die rookte tijdens de zwangerschap, alcohol dronk of bepaalde medicijnen slikte. Zelfs een gestoorde functie van de moederkoek kan leiden tot intra-uteriene dwerggroei. In de meeste gevallen herstellen de getroffen kinderen de groeiverwachtingen binnen de eerste twee levensjaren.

Chromosomale stoornissen en syndromale stoornissen

DNA, het genetische materiaal van de mens, is georganiseerd op een totaal van 46 chromosomen. Bepaalde stoornissen die onder meer in een verandering in het aantal chromosomen of een defect in het genoom resulteren, kunnen leiden tot kleine dwerggroei. Dit is bijvoorbeeld het geval met het Down-syndroom (trisomie 21), waarbij chromosoom 21 drie keer voorkomt in plaats van tweemaal. Het Noonsyndroom, het Prader-Willi-syndroom, het Silver Russell-syndroom en het DiGeorge-syndroom veroorzaken ook een korte gestalte.

skelet dysplasie

Bij skeletdysplasieën is er een gestoorde botgroei. De meest voorkomende skeletdysplasieën zijn achondroplasie en de enigszins mildere vorm, hypochondroplasie. Beide zijn een van de meest voorkomende redenen voor dwerggroei. Bij de getroffen mensen is de lengtegroei van de lange botten aangetast. Als gevolg hiervan worden de ledematen ingekort. De botten zijn normaal dik en de stam is bijna normaal. Naast dwerggroei zijn ook een uitgesproken holle rug met afgeplatte wervellichamen en een onevenredig vergrote kop met een uitpuilend voorhoofd dat typisch is voor achondroplasie.

Een andere skeletdysplasie geassocieerd met dwerggroei is osteogenesis imperfecta, beter bekend als "glasvochtziekte". Als gevolg van een verstoorde collageensynthese zijn de botten onstabiel in de aangedane en breken vaak. Afhankelijk van de ernst, worden verschillende soorten osteogenesis imperfecta onderscheiden. Hoewel patiënten met de mildste variant nog steeds een uitwendig normaal lichaamsbouw kunnen hebben, leiden de ernstige vormen als gevolg van de talrijke breuken tot misvormingen en dwerggroei.

Endocriene aandoeningen

Deze groep omvat verschillende hormonale aandoeningen die dwerggroei kunnen veroorzaken. Ten eerste is er een tekort aan het groeihormoon somatotropine. Bovendien belemmert een te hoge dosis cortisol in het lichaam, zoals voorkomt in het syndroom van Cushing, de groei. De schildklierhormonen trijoodthyronine (T3) en thyroxine (T4) zijn ook belangrijk voor een goede groei. Daarom kan zelfs een hypothyreoïdie, waarbij te weinig van deze hormonen worden geproduceerd, de reden zijn voor dwerggroei.

Ondervoeding (ondervoeding)

Zonder een voldoende en evenwichtige voedselvoorziening kan geen normale groei plaatsvinden. In landen waar veel mensen lijden aan gebrek aan voedsel, is ondervoeding een veelvoorkomende oorzaak van dwerggroei.

In Duitsland is de voedselvoorziening voldoende, maar er zijn ziekten die voorkomen dat de voedingsstoffen goed uit de darm worden opgenomen in het lichaam. Typische oorzaken van dergelijke malabsorptie zijn chronische inflammatoire darmaandoeningen (zoals de ziekte van Crohn) en in het bijzonder de coeliakie, die is gebaseerd op een intolerantie voor gluten (glutenproteïne in granen). Permanente malabsorptie tijdens de groeifase leidt tot dwerggroei en ondervoeding.

Organische en metabole oorzaken

Ook verschillende aandoeningen van de verschillende orgaansystemen en metabole processen in het lichaam kunnen tot dwerggroei leiden.Deze omvatten voornamelijk ziekten van het hart, de longen, de lever, de ingewanden en de nieren, evenals aandoeningen van koolhydraat, vet, eiwit en ook botmetabolisme.

Constitutionele vertraging van groei en puberteit

In sommige gevallen is dwerggroei alleen te wijten aan vertraagde biologische rijping. De uiteindelijke grootte na voltooiing van de groeifase is in de "laatkomers" maar in het normale bereik. Deze constitutionele vertraging in groei heeft een erfelijke component, waardoor vaak ten minste één ouder als kind werd getroffen.

Psychosociale oorzaken

De impact van psychosociale omstandigheden op de groei van een kind moet niet worden onderschat. Psychologische verwaarlozing bij het kind kan bijvoorbeeld leiden tot dwerggroei, waarbij de groeiachterstand meestal weer kan worden goedgemaakt als de omgeving tijdig verandert. De technische term voor dit soort verwaarlozing is psychische deprivatie. Andere mentale oorzaken van dwerggroei kunnen eetstoornissen en depressieve stoornissen zijn.

Korte gestalte: onderzoek en diagnose

Omdat er zoveel mogelijke oorzaken van dwerggroei zijn, zijn de diagnostische benaderingen talrijk en gevarieerd. Eerst en vooral moet de grootte van de patiënt worden bepaald en bepaald of er zelfs een korte postuur bestaat. Hiervoor houdt men rekening met de gemeten waarde in vergelijking met gegevens van peers.

Als er een klein postuur in een kind is, kan de verwachte uiteindelijke grootte worden bepaald door middel van een röntgenfoto van de linkerhand. Op deze manier kan mogelijk worden vastgesteld of dwerggroei al aangeboren is of dat een normale uiteindelijke grootte te verwachten is, maar de groei wordt belemmerd door andere ziekten of tekorten.

Om de oorzaak van het probleem te achterhalen, afhankelijk van het vermoeden, de verdere diagnose. Dit omvat bijvoorbeeld:

  • Het meten van de hoogte van ouders en broers en zussen om een ​​mogelijke gezinscomponent te identificeren
  • De ouders ondervragen, of ze tot een late puberteitsontwikkeling kwamen
  • Zoeken naar andere symptomen die kenmerkend zijn voor chromosomale stoornissen of syndromale stoornissen. Als er een specifiek vermoeden bestaat, wordt een gericht moleculair genetisch onderzoek van het genoom uitgevoerd.
  • Onderzoek en meting van het skelet op disproportionele waarden
  • gedetailleerd intern medisch onderzoek met inbegrip van een bloedtest, om te kunnen vaststellen of er sprake is van een tekort of overmaat aan relevante hormonen
  • Metabolismespecifieke diagnostiek
  • Bij kinderen: Exacte voedingsanalyse en bepaling van het lichaamsgewicht en de body mass index (BMI) om eventuele ondervoeding op te sporen.
  • Bij kinderen: beoordeling van de interactie tussen ouder en kind, beoordeling van de psychosociale situatie van het kind

Korte gestalte: behandeling

De therapie van dwerggroei is afhankelijk van de oorzaak. Als het het gevolg is van een andere onderliggende ziekte, wordt een poging gedaan om het te behandelen. Veel vormen van dwerggroei kunnen helemaal niet of slechts inadequaat worden behandeld. Het is in ieder geval belangrijk dat de dwerggroei zo vroeg mogelijk wordt herkend en je begint onmiddellijk met een therapie. Hoe eerder dit gebeurt, hoe beter de resultaten. Zodra de groeizakken van de botten zijn gesloten, kan de lichaamslengte niet worden gewijzigd.

groeihormonen

Bij sommige vormen van dwerggroei is het zinvol om kunstmatig (recombinant) groeihormoon, somatotropine of IGF naar behoefte toe te dienen. Dit is bijvoorbeeld het geval als een tekort aan deze groeihormonen de reden is voor de korte gestalte. Maar voor andere oorzaken, zoals het Ullrich-Turner-syndroom, nierinsufficiëntie of intra-uteriene dwerggroei, kan het toedienen van groeihormonen nuttig zijn. Deze therapieaanpak kan ook een positief effect hebben op idiopathische dwerggroei, maar er is nog steeds geen duidelijk bewijs voor.

Psychologische zorg

Psychologische zorg voor korte mensen en hun gezinsomgeving kan helpen om de situatie te accepteren en er beter mee om te gaan. Slachtoffers vinden ook hulp bij de "federale vereniging van kleinschalige mensen en hun gezinnen, e.V" (BKMF).

Lees meer over de onderzoeken

  • bloedafname
  • bloedonderzoek
  • U examens

Dwerggroei: ziekteverloop en prognose

Dwerggroei hoeft niet noodzakelijkerwijs te worden geassocieerd met gezondheidsrisico's. Idiopathische dwerggroei beïnvloedt bijvoorbeeld niet de getroffenen, afgezien van hun kleine omvang. Bij achondroplasie leidt de verhoogde belasting van gewrichten vaak tot tekenen van slijtage, maar de levensverwachting is niet verminderd. Osteogenesis imperfecta, aan de andere kant, is geassocieerd met een verminderde levensverwachting. wanneer korte gestalte is het symptoom van een andere onderliggende ziekte, de prognose hangt er uiteindelijk van af.

Deze laboratoriumwaarden zijn belangrijk

  • ACTH


Zo? Deel Met Vrienden: