Spinale musculaire atrofie

Spinale spieratrofie (sma) is een erfelijke ziekte waarbij sommige zenuwcellen (neuronen) matrijsopening. Ontdek hier alles!

Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte waarbij bepaalde zenuwcellen (motorneuronen) afsterven. Dit leidt tot een degeneratie van de spieren en een algemene zwakte. Eigen bewegingen zijn nauwelijks of slechts gedeeltelijk mogelijk. Het meest getroffen zijn kinderen, in de volwassenheid is spinale spieratrofie zeldzaam. Een oorzakelijke behandeling niet mogelijk is, vooral jonge patiënten hebben een sterk verminderde levensverwachting. Lees meer over spinale musculaire atrofie.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. G12

Productoverzicht

Spinale musculaire atrofie

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Spinale musculaire atrofie: beschrijving

Spinale musculaire atrofie is een erfelijke zenuwaandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in bepaalde genen. Hierdoor zenuwcellen atrofie, de gegevens voorbij het centrale zenuwstelsel naar de spieren (alpha motorneuronen).

Door deze zenuwcellen af ​​te breken, worden de spieren minder voorzien van signalen dan het geval is bij gezonde mensen. Spiercellen licht geladen worden afgebroken in de tijd. Gedurende een aantal weken, maanden en jaren (afhankelijk van de vorm van de ziekte) spinale musculaire atrofie leidt stilaan de afbraak van spiercellen. Aldus is de kracht van de patiënt afneemt eerste en later de bewegingsmogelijkheden wordt verder beperkt door een.

Spinale musculaire atrofie wordt zichtbaar wanneer een groot aantal spiercellen al is gedegenereerd. De patiënten hebben hele dunne armen en benen en vaak een kromme rug. Ook typisch zijn misvormingen van de benen en een vervorming van het bovenlichaam. Kinderen met spinale spieratrofie in de eerste maanden van hun leven leren vaak niet bewegen. In andere vormen van de ziekte in latere stadia van hun eigen mobiliteit is tot nu toe beperkt is dat patiënten niet langer alleen te lopen, eten of het uitvoeren van andere activiteiten. Onderwerp spinale musculaire atrofie en de ademhalingsspieren, kunnen ademstilstand en de dood tot gevolg hebben.

Spinale musculaire atrofie is verdeeld in verschillende vormen. Deze classificatie is gebaseerd op de ernst van de ziekte en het tijdstip waarop de eerste symptomen optreden (manifestatietijd). De classificatie van vormen is belangrijk met het oog op de behandeling en de prognose van spinale musculaire atrofie te beoordelen:

SMA type 1

SMA type 1 wordt ook wel "acute infantiel SMA" of na de Erstbeschreibern de ziekte als "ziekte Werdnig- Hoffmann". Spinale musculaire atrofie van type 1 is duidelijk in de eerste zes maanden van het leven. Kinderen die worden geboren met SMA type 1 worden ook wel aangeduid als "floppy baby's". Deze term verwijst naar een hele lichaam (dwz gegeneraliseerde) spierzwakte. Kinderen met SMA type 1 kunnen bijvoorbeeld hun hoofd niet alleen houden en kunnen niet alleen zitten als ze ouder zijn. Je levensverwachting is sterk verminderd. Ongeveer twee derde van alle kinderen met SMA type 1 sterft vóór de leeftijd van drie jaar aan ademstilstand.

SMA type 2

Spinale musculaire atrofie type 2 wordt ook wel "chronische late infantiele spinale musculaire atrofie" of "gemiddelde spinale musculaire atrofie". In deze vorm van de ziekte vertonen de eerste symptomen tussen de achtste en 18 maanden Opvallend is praktisch onbestaande afzonderlijke sub. en femorale musculatuur De levensverwachting van patiënten is ongeveer 10 tot 20 jaar.

SMA type 3

Spinale musculaire atrofie type 3 wordt ook wel "juveniele spinale musculaire atrofie" of "ziekte van Kugelberg-Welander". De eerste symptomen zich voordoen tussen de derde en de 30 jaar oud. De atrofie van de spieren zijn zwak. Meestal zitten en staan ​​is mogelijk. Alleen hardlopen is slechts in beperkte mate mogelijk. Personen die getroffen zijn door SMA type 3 hebben slechts een iets lagere levensverwachting.

Spinale musculaire atrofie: frequentie

Spinale musculaire atrofie is een relatief zeldzame ziekte. De infantiele vorm ongeveer 25.000 in pasgeborenen wordt beïnvloed door de zeldzame jeugdvorm één op 75.000 pasgeborenen. Ondanks deze aantallen is bijvoorbeeld SMA type 1 een van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij zuigelingen.

Vergelijkbare ziekte: Bulbar spieratrofie

Spinale musculaire atrofie wordt vaak gegroepeerd met de bulbaire spieratrofie. De laatste vertoont vergelijkbare symptomen als klassiek voor spinale spieratrofie. Wanneer bulbaire spieratrofie, echter een mutatie in een gen voor andere (in de androgene receptor gen, ook wel AR-gen).Naast spierzwakte (voornamelijk in de benen) en spierkrampen, lijden mannelijke patiënten ook aan seksuele disfunctie. Veel voorkomende problemen zijn impotentie of testiculaire atrofie. Bulbar spieratrofie, in tegenstelling tot spinale musculaire atrofie, is zeer zeldzaam in de kindertijd of adolescentie. Vooral getroffen zijn jonge volwassenen.

Spinal Muscular Atrophy: Symptoms

De spinale spieratrofie leidt over het algemeen tot een zwakte van de spieren: de afbraak van zenuwcellen, de spiervezels zijn minder opgewonden dan bij gezonde mensen. Spiervezels die niet opgewonden zijn, krimpen na verloop van tijd en degraderen uiteindelijk (atrofie van de spieren). Afhankelijk van de vorm van de ziekte, wordt deze spierzwakte uitgedrukt door verschillende symptomen.

SMA type 1

Bij SMA type 1 treden symptomen op in het eerste halfjaar van het leven. Er is een gegeneraliseerde spierzwakte die het hele lichaam beïnvloedt. Bovendien neemt de spanning van de spieren af ​​tegen elkaar. Artsen spreken van een hypotonie.

Bij pasgeborenen vertoont deze spierzwakte aanvankelijk een typische beenhouding, die doet denken aan een liggende kikker (positie van de kikkerpoot). De benen zijn gebogen, de knieën zijn naar buiten gebogen en de voeten zijn naar binnen gebogen. Zelfs een onafhankelijke tillen of het hoofd vasthouden is meestal niet mogelijk. In de hogere leeftijd kunnen kinderen met SMA type 1 niet alleen zitten of lopen. Zelfs praten is voor veel kinderen niet mogelijk omdat de tongspieren ook kunnen worden beïnvloed.

Een ander kenmerk van type 1 spinale musculaire atrofie is de vorm van het bovenlichaam: de spiermassa van de borstholte en de rug zijn niet goed gevormd. Als gevolg hiervan heeft het bovenlichaam een ​​bell-achtige vorm (Glockenthorax). Vanwege de lage expressie van de spieren op de borst en rug lijden patiënten aan een gebogen houding. Bovendien is er vaak een toenemende kromming van de wervelkolom (scoliose). De houding, die naar voren gebogen en opgerold is, veroorzaakt problemen met de ademhaling. Kenmerkend is een zeer snelle en oppervlakkige ademhaling (Tachypnoe).

SMA type 2

Type 2 Spinal Muscular Atrophy veroorzaakt symptomen alleen tussen de achtste en de achttiende levensmaand. Aangedane kinderen kunnen alleen zitten, maar leren meestal niet lopen of lopen. De degeneratie van de spieren is vooral zichtbaar op de onderrug en de dijen. Bovendien kan de ribbenkast vervormen als gevolg van de zwakte van de spieren die daar liggen. Klinisch wordt dit een trechterborst genoemd.

SMA type 3

Spinale musculaire atrofie van type 3 vindt plaats na het derde en het 30e levensjaar. Getroffen personen kunnen alleen zitten, staan ​​en lopen. Meestal is de degeneratie van de spieren laag. In de loop van enkele jaren kan het echter gaan om het beperken van de prestaties: ten eerste, de getroffen sportactiviteiten, maar ook het traplopen of het dragen van boodschappentassen moeilijk. Na vele jaren maakt Type 3 Spinal Muscular Atrophy, zelfs bij oudere mensen, hardlopen en elke andere inspanning moeilijk of zelfs onmogelijk. Over het algemeen zijn de symptomen echter veel lager dan bij de andere twee vormen van ziekte. Spinale musculaire atrofie van type 3 beperkt de levensduur doorgaans niet tot een minimum en de kwaliteit van het leven slechts marginaal.

Spinale musculaire atrofie: oorzaken en risicofactoren

Spinale musculaire atrofie is een erfelijke ziekte. De oorzaak van de degeneratie van zenuwcellen en spieren is een genverandering. De spinale spieratrofie is dus gebaseerd op een verandering (mutatie) van het zogenaamde SMN-gen (SMN = Overleving van motorneuronen).

Spinal Muscular Atrophy: onderzoeken en diagnose

Vermoede spinale spieratrofie vereist een verscheidenheid aan onderzoeken. Allereerst de exacte registratie van de medische geschiedenis (anamnese). Voor baby's en peuters hier geef de ouders informatie. In de casusgeschiedenis kunt u veranderingen en afwijkingen in het gedrag van uw kind (of uzelf) beschrijven. Vervolgens kan de arts vragen stellen zoals

  • Zijn er gevallen geweest met vergelijkbare symptomen in uw familie?
  • Zijn de erfelijke ziekten van uw familie (mogelijk zelfs spinale musculaire atrofie) bekend?
  • Wanneer zag u de symptomen voor het eerst?
  • Zijn de symptomen verergerd sinds je ze voor het eerst hebt opgemerkt?

Lichamelijke onderzoeken

Na de anamnese vindt een lichamelijk onderzoek plaats. Peuters worden bijvoorbeeld getest om te zien of ze hun hoofd rechtop kunnen houden, of (oudere) kinderen alleen kunnen zitten of alleen hun armen of benen kunnen bewegen.

Bij volwassenen met verdenking op spinale spieratrofie worden fysieke stresstests uitgevoerd. Het controleert bijvoorbeeld hoeveel kracht mensen kunnen veroorloven en hoe lang ze het kunnen vasthouden. Het uithoudingsvermogen wordt ook getest. Bovendien worden de reflexen getest. Om dit te doen, tikt u met een hamer op verschillende pezen, bijvoorbeeld op de hiel of onder de knie, en controleert u de reactie.

Aangezien de symptomen die optreden niet alleen kenmerkend zijn voor spinale spieratrofie, is het erg belangrijk om ze te onderscheiden van andere ziekten. Dit kan extra onderzoek van de zenuwen en spieren vereisen. Vaak wordt bijvoorbeeld de geleidingssnelheid van de zenuwen (door middel van elektroneurografie, ENG) of van de spieren (door middel van elektromyografie, EMG) gemeten.

bloedbeeld

Ook wordt meestal een bloedbeeld gemaakt. Als een spinale spieratrofie aanwezig is, worden bepaalde parameters van het bloedbeeld gewijzigd: er kan een verhoogde bloedcelsnelheidsverlaging (ESR) worden gedetecteerd en de waarde van creatinekinase wordt verhoogd. Daarnaast worden schildklierparameters onderzocht en de waarde van het parathyroïde hormoon bepaald.

Genetisch onderzoek

De bepalende factor voor de diagnose "spinale musculaire atrofie" is echter een onderzoek van het genoom. Omdat deze studie relatief duur is, wordt deze alleen uitgevoerd als er een redelijk vermoeden bestaat van spinale spieratrofie. Er bestaat een redelijk vermoeden, bijvoorbeeld als het gezin al een voorgeschiedenis heeft van spinale spieratrofie of soortgelijke aandoeningen, of als de symptomen ernstig zijn.

Voor het genetische onderzoek wordt een uitstrijkje (meestal uit de mond) genomen. Als een verandering in de SM-genen wordt gedetecteerd, wordt meestal een tweede test uitgevoerd. Dit is om de diagnose te beveiligen. Als een verandering in de SM-genen twee keer wordt gedetecteerd en de fysieke onderzoeken bewijs leveren van een spinale musculaire atrofie, is deze genetische ziekte naar alle waarschijnlijkheid aanwezig.

Spinal Muscular Atrophy: behandeling

Spinale musculaire atrofie is erg moeilijk te behandelen. Een causale behandeling (dat wil zeggen, een verandering in de genen veroorzaken) is niet mogelijk. Daarom wordt er een poging gedaan om de symptomen zo goed mogelijk te verlichten en om verergering te stoppen. Hoe succesvol een behandeling is, hangt af van de vorm waarin de spinale musculaire atrofie aanwezig is.

fysiotherapie

De focus van de behandeling is fysiotherapie, die varieert naargelang de leeftijd van de patiënt. In de fysiotherapie worden verschillende gebieden aangepakt. Met een regelmatige oefentherapie probeert men de degeneratie van de spieren te vertragen. Als de spinale spieratrofie zeer vroeg optreedt en er geen actieve beweging mogelijk is, worden de bewegingen passief uitgevoerd door de therapeut. Sowird voorkomt dat de lange stilstand van de spieren en gewrichten bovendien leidt tot beschadiging van het weefsel.

Als de spieratrofie van de wervelkolom pas iets later breekt en als de getroffenen nog steeds zelfstandig kunnen bewegen, worden bewegingen getraind die de mobiliteit en kracht van de spieren ondersteunen. Deze oefeningen moeten altijd thuis worden uitgevoerd, naast de oefensessies van de therapeut.

logopedie

Gerichte taalonderwijs (logopedie) bevordert spraak leren bij kinderen. Ouderen die gediagnosticeerd zijn met spinale spieratrofie, hebben ook baat bij logopedie. Hier kan een verslechtering van de taal worden vertraagd. Het juiste slikken en ademen wordt ook getraind in de logopedische behandeling.

pijnbestrijding

In het verdere verloop wordt ook de pijntherapie belangrijk. In dit proces leren oudere mensen of de ouders van kleine kinderen speciale ontspanningsmethoden. Bovendien kunnen massages of warmte- en koudebehandelingen worden uitgevoerd. Deze helpen ook bij ontspanning en helpen om verdere degeneratie te vertragen.

operatie

Als de spinale spieratrofie leidt tot een sterke kromming van de wervelkolom (scoliose), wordt een operatie overwogen. De wervelkolom is specifiek verstijfd. Deze extra rugsteun beschermt niet alleen de botten en gewrichten, maar helpt ook om een ​​meer rechtopstaande houding te behouden die ademhalingsproblemen helpt voorkomen.

Geneesmiddelen en vaccinaties

Gerichte medicamenteuze behandeling is nog niet beschikbaar voor spinale spieratrofie. Momenteel worden experimenten met creatinine uitgevoerd, die een gunstiger ziekteverloop bij dieren veroorzaken. Of dat het geval is met mensen, je weet het nog niet.

Op andere manieren spelen medicijnen echter een belangrijke rol: spinale musculaire atrofie kan in sommige gevallen het immuunsysteem beïnvloeden. Voor infecties is het gebruik van bepaalde medicijnen in SMA echter niet mogelijk. Dat is waarom, bijvoorbeeld, regelmatige vaccinaties belangrijk zijn.

Blijf op de bal

Het is belangrijk in elke vorm van behandeling die ouders of andere familieleden de getroffenen ondersteunen. Jongere kinderen kunnen de therapie niet zelfstandig uitoefenen, grotere kinderen herkennen de urgentie vaak niet. Volwassenen met SMA hebben de neiging om hun symptomen te verminderen en de therapie te verwaarlozen. Regelmatige therapie is echter noodzakelijk. Zelfs als de spieratrofie van de wervelkolom niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden verminderd en het verloop van de ziekte worden vertraagd.

Spinale musculaire atrofie: ziekteverloop en prognose

Als een spinale spieratrofie aanwezig is, hangt de prognose in de eerste plaats af van de vorm van de ziekte.In het algemeen, hoe later de symptomen, hoe beter de prognose. De spinale spieratrofie is niet te genezen. Met een therapie kan de levensverwachting in veel gevallen worden verlengd.

bij SMA type 1 de progressie van de ziekte kan nauwelijks worden voorkomen. Kinderen met Spinal Muscular Atrophy Type 1 hebben een levensverwachting van ongeveer twee tot vijf jaar. Zelfs met een therapie kan dit nauwelijks worden verlengd. Getroffen kinderen leren meestal niet zitten of staan ​​of spreken. Je zult nooit in staat zijn om zelfstandig te worden of alleen te wonen. De kwaliteit van het leven is ernstig beperkt. De meest voorkomende doodsoorzaak bij SMA type 1 is de dood door respiratoire insufficiëntie, meestal binnen het eerste levensjaar.

bij SMA type 2 de prognose is een beetje beter. Met tijdige therapie kan de spinale musculaire atrofie in zijn loop worden vertraagd. Zelfstandig hardlopen is meestal niet mogelijk. Aangedane kinderen kunnen meestal alleen zitten. Sommigen leren ook praten. De levensverwachting is in sommige gevallen ongeveer tien tot twintig jaar, maar het kan ook worden uitgebreid met een therapie.

bij SMA type3 de prognose is het beste. Nogmaals, de prognose is beter naarmate de eerste symptomen later verschijnen. Als spinale musculaire atrofie van het type 3 al in de kindertijd zichtbaar is, is de fysieke prestatie meestal ernstig beperkt. Hardlopen is meestal mogelijk, maar sporten niet. Als de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd verschijnen, is sport mogelijk. Pas in de loop van enkele jaren, een geleidelijke verslechtering van de prestaties. Op oudere leeftijd kan een rolstoel of zelfs een permanente zorg noodzakelijk zijn. De levensverwachting wordt bepaald door de Spinale musculaire atrofie van type 3 echter nauwelijks beperkt.

Lees meer over de therapieën

  • ergotherapie
  • vultrechter
  • PEG tube


Zo? Deel Met Vrienden: