- Zeldzaam en destructief
- Laatste hoop gentherapie
- Virussen als een gentaxi
- Vooruitgang in driestappen
- Lichte vlekken en tegenslagen
- Risicovolle redding
Een kleine draai in de genetische code kan dodelijke erfelijke ziekten veroorzaken. Onderzoekers over de hele wereld proberen de zieke genen te vervangen door gezonde genen. Maar de methode brengt nog steeds grote risico's met zich mee
Felix Ott is vijf jaar oud. Een normale kleine jongen met donker blond haar en lange wimpers. Een kind dat graag naar de kleuterklas gaat en met zijn vrienden speelt. Twee jaar geleden was zijn leven anders. Op dat moment kan elke slag, elke val levensbedreigende bloedingen veroorzaken. Als een virus door de lucht vloog, zou de jongen het vangen, hij was altijd ziek. "Om hem 's avonds naar bed te brengen, en niet om te weten of hij' s morgens wakker wordt, was de pure gruwel", herinnert Felix moeder zich. Haar zoon leed aan het zeldzame Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS), een bloedaandoening veroorzaakt door een enkelvoudig veranderd gen op het X-chromosoom.
Zeldzaam en destructief
Slechts 1 tot 9 van de 1 miljoen kinderen wordt getroffen door de ziekte, meldt Orphanet Duitsland. Het syndroom is een van de zeldzame ziekten, de zeldzame ziekten. Kenmerken omvatten een gebrek aan bloedplaatjes, die ook nog steeds te klein zijn, eczeem en frequente infecties. Wiskott-Aldrich syndroom verzwakt het immuunsysteem en interfereert met de bloedstolling. Tot dusverre werd de ziekte alleen behandeld door een bloedstamceldonatie. "Als de kinderen onbehandeld blijven, sterven ze meestal voor de leeftijd van tien jaar", legt prof. Christoph Klein, directeur van de kliniek voor pediatrische hematologie en oncologie aan de Hannover Medical School, uit in een interview met The-Health-Site.com.
Hoe een noodsituatie te herkennen en eerste hulp te bieden.
Laatste hoop gentherapie
Felix leek aanvankelijk achtervolgd door pech. Voor hem was er geen geschikte donor, niet in zijn familie en niet in het grote internationale netwerk van donorgegevensbestanden. Maar toen keerde het tij. Deskundigen van de Hannover Medical School waren in staat om hem te helpen. Met een gentherapie.
Klein's team nam eerst de bloedstamcellen van de jongen uit het beenmerg. Van hen ontstaan alle bloedcellen en alle cellen van het immuunsysteem. De onderzoekers geven vervolgens gezonde genen door aan de stamcellen. Als transporteur voor het genetisch materiaal gebruiken ze zogenaamde retrovirussen.
Virussen als een gentaxi
Virussen zijn het best geschikt als genen taxi's. In de loop van de evolutie hebben ze een manier ontwikkeld om hun eigen genetische materiaal in de gastheercellen te brengen. Vervolgens gebruiken ze hun duplicatieprogramma voor hun eigen reproductie. Dit zijn de vaardigheden die gebruikmaken van gentherapie. Om dit te doen, reinigen de wetenschappers de virussen van alle genen die ziekte veroorzaken en laden ze vervolgens met gezonde genetische componenten. De rest van het werk wordt gedaan door het virus: het "infecteert" de cellen met het gezonde gen.
In Felix was de overdracht van het virus succesvol. Tegenwoordig werken de genetisch gemodificeerde bloedstamcellen in zijn lichaam perfect: ze produceren gezonde bloed- en immuuncellen. "We hoeven hem niet als een rauw ei te behandelen," zei de vader opgelucht.
Afbeelding 1 van 9
Ben ik zwanger?
Zelfs in de vroege zwangerschap past het lichaam zich aan het kind aan. Dit is fysiek en mentaal merkbaar - de meest voorkomende tekenen van mama.
Afbeelding 2 van 9
Irritant urineren
Veel zwangere vrouwen hebben meer frequent urineren dan gebruikelijk. De permanente aandrang niet alleen begint wanneer het kind drukt op de blaas, maar kan nu al in het begin van de zwangerschap worden gevoeld. De reden hiervoor is de grotere circulatie van de buik, die de nieractiviteit stimuleert en dus meer urine produceert. Het zwangerschapshormoon progesteron heeft ook een ontspannend effect op de blaasspieren, waardoor het plassen toeneemt.
Afbeelding 3 van 9
Vermoeidheid en duizeligheid
Veel zwangere vrouwen voelen zich moe en moe aan het begin van de zwangerschap. Geen wonder: in het geheim doet het lichaam zware inspanningen. De placenta is onder andere gebouwd voor de verzorging van het kind. Bovendien heeft het lichaam veel meer bloed nodig om te produceren - een proces dat meer energie verbruikt. Het resultaat: de bloeddruk zakt weg in de kelder, wat duizeligheid kan veroorzaken. Na een paar weken is het lichaam aangepast aan de nieuwe situatie.
Afbeelding 4 van 9
hunkeren naar voedsel
Hunkeren naar snoep of een over het algemeen grotere eetlust kan ook wijzen op een zwangerschap. Het lichaam zorgt er dus voor dat er voldoende energie beschikbaar is voor de vermoeiende weken en maanden van moeder en kind.
= 4? 'waar': 'false' $} ">
Afbeelding 5 van 9
Delicate borsten
Kort na de implantatie van de eicel begint de borst zich voor te bereiden op de borstvoeding. Hij wordt groter, steviger en gevoeliger. De tepels veranderen vaak van grootte, vorm en kleur.Deze veranderingen kunnen worden gevoeld door gevoelens van spanning en trekken.
Afbeelding 6 van 9
Fijne neus
Tijdens de zwangerschap zijn de reukzin en smaak bijzonder uitgesproken. Veel vrouwen walgen plotseling van smaken die ze anders wel hebben gewaardeerd. De geur van rauw vlees, koffie, alcohol of kaas is plotseling weerzinwekkend. De overgevoelige neus is een geniale truc van de natuur. Het is bedoeld om te voorkomen dat zwangere vrouwen ongezonde of bederfelijke voedingsmiddelen consumeren die schadelijk kunnen zijn voor het kind.
Afbeelding 7 van 9
misselijkheid
De beruchte ochtendmisselijkheid treft vaak aanstaande moeders kort na de bevruchting. De reden hiervoor is het zwangerschapshormoon HCG, waaraan sommige vrouwen zeer gevoelig reageren. De plotselinge misselijkheid kan ook op andere momenten van de dag voorkomen. Tussen de zesde en twaalfde week nemen de symptomen vaak weer toe. Zo vervelend als de misselijkheid is, hoeven de moeders zich er geen zorgen over te maken. Vrouwen die vaak overgeven, maar naar de dokter moeten gaan.
Afbeelding 8 van 9
Gevoelige geest
Een zwangerschap beïnvloedt ook de psyche. De gevoelens rijden de achtbaan en vele aanstaande moeders dichter gebouwd op het water dan normaal. Dit is te wijten aan de hormonale turbulentie, die mentaal zichtbaar worden.
= 9? 'waar': 'false' $} ">
Afbeelding 9 van 9
In de buik trekken
Een trek in de buik geeft niet noodzakelijk de menstruatie aan - zelfs een zwangerschap kan zo opvallen. Eerst wordt de baarmoeder groter. Sommige vrouwen voelen ook wanneer het bevruchte ei in de baarmoederslijmvlies.
Vooruitgang in driestappen
Bij monogene ziektes zoals het Wiskott-Aldrich-syndroom is een enkele verandering in een genoomsectie verantwoordelijk voor de ontwikkeling van een ziekte. Voor een gentherapie zijn dergelijke ziekten geschikte kandidaten, omdat slechts één gen tegelijkertijd moet worden vervangen - namelijk het "gebroken".
Voor meer complexe ziekten is de situatie veel moeilijker. Bijvoorbeeld bij kanker of de belangrijkste volksziekten zoals diabetes, hart- en vaatziekten, Alzheimer en depressie. Er zijn te veel genen betrokken bij de ziekte, waardoor niet iedereen bekend is. Er zijn ook externe factoren, zoals levensstijl, die net zo belangrijk zijn. "We zullen het lijden niet kunnen elimineren met behulp van gentherapie", zegt Klein. Op een dag kan het echter mogelijk zijn om veel mensen te helpen. "We hebben nog een lange weg te gaan", zegt de wetenschapper.
Lichte vlekken en tegenslagen
Naast de lichtpuntjes, zoals de succesvolle therapie van Felix, zijn er altijd serieuze tegenvallers. Gentherapie heeft zijn valkuilen. "Om te beginnen weten we niet of het behandelingssucces blijvend is", legt Klein uit. Als je pech hebt, stoppen de ingevoegde genen na een tijdje met werken.
Nog dreigender is echter de mogelijkheid dat gentherapie kanker kan veroorzaken. "De genen springen in het chromosoom en ze kunnen ook naburige genen activeren", legt Klein uit. Als er meer mutaties worden toegevoegd, zal het evenwicht in het genetisch materiaal wegglippen - het kan een leukemie ontwikkelen. Momenteel wordt de duivel verdreven met de Beëlzebub.
Dit toont het voorbeeld van Felix kleine mede-patiënt in Hannover. Hij is een van de negen jongens die Klein en zijn team hebben behandeld. Slechts ongeveer 50 wereldwijd ernstig zieke mensen hebben gentherapie ontvangen vanwege verschillende aandoeningen. Zelfs met hem was de therapie zo ver gegaan zonder complicaties. Drie weken eerder leek alles in orde te zijn. "De leukemie moet zeer snel zijn uitgebroken", zegt Klein. Nu moet het kind kankertherapie ondergaan. "Het is als een schaduw over ons allemaal."
Risicovolle redding
Zoals met elke therapie, moeten voordelen voor gentherapie en risico's tegenover elkaar worden afgewogen - en deze zijn nog steeds erg hoog. "Op dit moment is zo'n interventie slechts een optie als er geen andere manier is om de ziekte onder controle te houden." In het geval van Felix en zijn medepatiënten was het alternatief vrijwel zeker de dood geweest. In de toekomst hopen onderzoekers het risico op leukemie met aangepaste veerboten met virus te kunnen verminderen. Ze leren van elke tegenslag. "We staan nog maar aan het begin", zegt Klein.
Elke drie weken worden Felix en zijn noodlottige metgezellen onderzocht - zelfs op tekenen van leukemie. Alles ziet er goed uit met Felix. De ouders zijn ervan overtuigd dat het zo zal blijven. Niet voor niets noemden ze hun zoon "Felix". Voor Duits betekent het "gelukkig".
Meer informatie:
Orphanet Duitsland, internet: (teruggevonden op 24.11.2010);
Duitse vereniging voor gentherapie, internet /// (teruggehaald op 24.11.2010);
FAQ - 💬
👉 In verschiedenen Länder-Codes, werden die Länder teilweise unterschiedlich benannt, und ihnen werden verschiedene 2-Buchstaben-Codes zugeordnet: Die ersten zwei Buchstaben des 5-stelligen LOCODE sind identisch mit dem ISO-3166-1.
👉 05148 Steinhorst (Nieders.) 05201 Halle (Westf.) 05226 Bruchmühlen (Westfalen, Gemeinde Rödinghausen /Nordrhein-Westfalen bzw. Stadt Melle /Niedersachsen) 05493 Neuenkirchen (Old.) 05494 Holdorf (Nieders.)
👉 Country Code: +49. International Call Prefix: 00. Trunk Prefix: 0. Area codes in Germany (German Vorwahl) have two to five digits, not counting the leading trunk access code 0.