Trisomie 13

Trisomie 13 is een genetische ziekte die meestal leidt tot ernstige misvormingen. Lees alles over oorzaken, symptomen en prognoses!

Trisomie 13

de Trisomie 13 (PƤtau-syndroom) is een grotendeels ernstige, genetische ziekte met misvormingen van meerdere orgaansystemen. De diagnose wordt vaak al vĆ³Ć³r de geboorte gesteld. Er is geen remedie, maar een adjuvante behandeling van trisomie 13. De meerderheid van de getroffenen sterft nog in de baarmoeder of in het eerste levensjaar. Lees hier meer over symptomen, diagnostiek en behandeling van trisomie 13!

Productoverzicht

Trisomie 13

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Trisomie 13: Beschrijving

Trisomie 13, ook bekend als (Bartholin) PƤtau-syndroom, werd voor het eerst beschreven in 1657 door Erasmus Bartholin. In 1960 ontdekte Klaus PƤtau de oorzaak ook door nieuwe technische methoden te introduceren: in een trisomie 13 komt het chromosoom 13 drie keer voor, meestal slechts twee keer. Het overtollige chromosoom veroorzaakt misvormingen en een ernstige ontwikkelingsstoornis bij het ongeboren kind in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap.

Wat zijn chromosomen?

Het menselijk genoom bestaat uit chromosomen, die op hun beurt zijn samengesteld uit DNA en eiwitten en zich bevinden in de kernen van bijna alle lichaamscellen. De chromosomen zijn de dragers van genen en vormen zo de blauwdruk van een levend wezen.

Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan 44 paren identieke chromosomen (autosomale chromosomen) en twee anderen definiƫren het genetisch geslacht (gonosomale chromosomen). Deze twee worden X- of Y-chromosomen genoemd.

In de meeste gevallen is een afwijking van dit aantal chromosomen (aneuploĆÆdie) niet compatibel met het leven. Het embryo kan zich niet ontwikkelen en een miskraam is het gevolg. Er zijn echter enkele vormen van aneuploĆÆdie waarmee getroffen kinderen levensvatbaar zijn. Naast trisomie 13 omvat dit ook de veel beter bekende trisomie 21 (Downsyndroom) met drie chromosomen 21 of trisomie 18. In alle trisomieĆ«n is het aantal chromosomen 47 in plaats van 46.

Welke trisomie 13-formulieren zijn er?

Er zijn verschillende varianten van een trisomie 13:

  • Gratis trisomie 13: In 75 procent van de gevallen is het een zogenaamde gratis trisomie. Dit betekent dat er een ongebonden extra chromosoom 13 is in alle lichaamscellen.
  • MozaĆÆek trisomie 13In deze vorm van trisomie 13 treedt het extra chromosoom alleen op in een bepaald deel van de cellen. De andere cellen zijn gevuld met een normale reeks chromosomen. Afhankelijk van het type en het aantal aangetaste cellen, kunnen de symptomen aanzienlijk milder zijn in een trisomie met mozaĆÆek 13.
  • Gedeeltelijke trisomie 13: In deze vorm van trisomie 13 is slechts een deel van chromosoom 13 drievoudig. Afhankelijk van het triplet zijn er meer of minder symptomen.
  • Translocatie trisomie 13: Strikt genomen is dit geen echte trisomie, maar de herschikkingen van een chromosoomsectie. Slechts Ć©Ć©n stuk chromosoom 13 is bevestigd aan een ander chromosoom (bijvoorbeeld 14 of 21). Onder bepaalde omstandigheden leidt een dergelijke translocatie niet tot symptomen. Het wordt een gebalanceerde translocatie genoemd.

voorval

Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboortes. Vermoedelijk is de incidentie van miskraam aanzienlijk hoger. De incidentie neemt toe met de leeftijd van de moeder. Het PƤtau-syndroom is dus de derde meest levensvatbare aneuploĆÆdie - na trisomie 21 en 18.

Trisomie 13: symptomen

De lijst met mogelijke trisomie 13-symptomen is lang. De symptomen van de getroffen kinderen zijn afhankelijk van het individuele geval. De aard en ernst van de symptomen van trisomie 13 kan variĆ«ren afhankelijk van het type ziekte. Hoe meer cellen worden beĆÆnvloed, hoe moeilijker de gevolgen. In het geval van trisomieĆ«n in mozaĆÆek en translocatie kan de ernst van het symptoom zo laag zijn dat nauwelijks enige stoornissen merkbaar zijn. Een gratis trisomie 13 gaat echter gepaard met ernstige misvormingen en stoornissen.

Een klassiek symptoomcomplex is het gelijktijdig optreden van de volgende symptomen:

  • Klein hoofd (microcefalie) en kleine ogen (microphthalmie)
  • Schisis
  • Extra vingers of tenen (polydactylie)

Deze misvormingen zijn typerend voor trisomie 13, maar hoeven niet noodzakelijk aanwezig te zijn. Bovendien kunnen veel andere orgaansystemen worden beĆÆnvloed.

Gezicht en hoofd

Naast microphthalmie kunnen de ogen heel dicht bij elkaar staan ā€‹ā€‹(hypotelorisme) en bedekt zijn met huidplooien. Misschien zijn de twee ogen samengesmolten tot Ć©Ć©n (cyclopsis), wat vaak gepaard gaat met misvormingen van de neus (mogelijk een ontbrekende neus). De neus kan ook erg plat en breed lijken in een trisomie 13. Bovendien zijn de oren, vanwege hun relatief lage positie, en ook de kin vaak opvallend gevormd.

Centraal zenuwstelsel

Ongeveer 70 procent van trisomie 13 kinderen heeft holoprosencefalie.De twee helften van de hersenen zijn volledig gefuseerd, in plaats van - zoals bij gezonde mensen - slechts over een klein deel verbonden. Dientengevolge, zijn de kinderen intellectueel vaak vaak zeer streng beperkt, zij hebben ook vaak epileptische aanvallen. Afwijkingen aan de craniale zenuwen, zoals aan de zitting of de olfactorische zenuw, kunnen op passende functie storingen leiden.

Deze lage opvoerhoogte en het gebrek van scheiding van de hersenhelften kan ook leiden tot een waterhoofd (hydrocephalus). Bovendien veroorzaken de neurologische beperkingen bij de getroffen kinderen vaak een bepaalde slapte van de spieren (hypotensie). Dit alles maakt het moeilijk om contact op te nemen met het kind.

Interne organen

De interne organen in de thoracale en abdominale holtes worden ook beĆÆnvloed door trisomie 13. Een verscheidenheid aan verschillende misvormingen (bijvoorbeeld verdraaide plaatsing van de buik) kan leiden tot significante beperkingen in het dagelijks leven.

hart

80 procent van de patiƫnten met trisomie 13 heeft hartafwijkingen. Dit zijn voornamelijk defecten in de scheidingswanden tussen de vier hartruimtes (septumdefecten). Bovendien is een zogenaamde persisterende ductus arteriosus gebruikelijk. Dit is een soort kortsluiting tussen het bloedvat dat uit het hart in de longen trekt (Arteria pulmonalis) en de hoofdslagader (Aorta).

De foetus van deze korte is nuttig omdat het ongeboren kind niet ademt via de longen, maar wordt zuurstofrijk bloed van de moeder. Na de geboorte sluit de ductus arteriosus echter meestal met de eerste ademhalingen. Nalaten dit te doen kan de bloedcirculatie van de pasgeborene verstoren.

Nier en urinewegen

Misvormingen van de nieren en urinewegen komen ook veel voor bij trisomie 13. Onder meer cysten en hoefijzernieren (fusie van de nieren in hoefijzervorm). Als de urineafvoer wordt belemmerd, ondersteunt de urine vaak de nieren. Op de lange duur beschadigt het de nieren (hydronefrose).

voortplantingsorganen

Bij een mannelijke pasgeborene kan de natuurlijke afdaling van de testikels van de buik naar het scrotum afwezig zijn. Normaal gesproken gebeurt dit in de context van natuurlijke ontwikkeling in de maag van de moeder. Onbehandeld, ontwikkelingsstoornissen van sperma of zelfs onvruchtbaarheid zijn het gevolg. Het scrotum kan ook abnormaal worden veranderd. Vrouwelijke pasgeborenen hebben mogelijk onderontwikkelde eierstokken (eierstokken) en een misvormde baarmoeder (baarmoeder bicornis).

hernia

Hernia's zijn het verschuiven van de buikader door een natuurlijke of kunstmatige opening in de buikwand. In een trisomie 13 komen hernia's voornamelijk voor rond de navelstreek, in de lies en aan de basis van de navel (omphalocĆØle).

skelet

Het skelet is niet uitgesloten van de gevolgen van een trisomie 13. Talloze misvormingen van de botten zijn mogelijk. Naast een vaak extra getrainde zesde vinger (of teen), zijn de handen en vingernagels vaak ernstig vervormd. Dit zorgt er soms voor dat de buitenste vingers naar het midden wijzen en op de binnenvinger liggen, om zo te zeggen. De voet kan ook vervormd zijn in de vorm van een klompvoet.

bloedvaten

Tot slot, in een trisomie 13 geaccumuleerde (aangeboren) gezwellen van kleine bloedvaten (capillaire hemangiomen). Ze hebben de voorkeur in de huid, vooral in het gezicht, en op inwendige organen zoals nier en lever.

Trisomie 13: oorzaken en risicofactoren

De meerderheid van de gevallen van trisomie 13 is het gevolg van een defect in de vorming van de geslachtscellen, dwz de zaadcellen en de eicellen. Deze twee celtypen hebben normaal slechts een enkele (halve) set chromosomen met 23 chromosomen. Bevruchting van een eicel met sperma, waardoor de enige resulterende cel die een dubbele chromosoom set van 46 chromosomen gefuseerd.

Om ervoor te zorgen dat de voortplantingscellen slechts een enkele set chromosomen hebben, moeten hun precursorcellen zich in twee reproductieve cellen verdelen, waarbij elk paar chromosomen wordt gescheiden. In dit gecompliceerde proces kunnen fouten optreden, het komt bijvoorbeeld voor dat een paar chromosomen niet scheidt (niet-disjunctie) of een deel van een chromosoom wordt overgedragen naar een ander (translocatie).

Na een niet-disjunctie, bevat Ć©Ć©n van de resulterende geslachtscellen twee chromosomen van een bepaald aantal, in dit geval nummer 13. In de andere cel is er geen chromosoom 13. Een draagt ā€‹ā€‹24 en de andere slechts 22 chromosomen.

In veel gevallen wordt een dergelijke fout gedetecteerd door de eigen controles van het lichaam in de celontwikkeling en wordt de getroffen cel "uitgesorteerd". Dit kan alleen gebeuren na de bevruchting en er is een spontane zwangerschapsafbreking (abortus). Als deze controlemechanismen echter niet werken, kunnen de cellen (met het defect) zich blijven ontwikkelen en zelfs een levensvatbaar kind worden - afhankelijk van de aard en ernst van de trisomie met meer of minder ernstige misvormingen.

In een mozaĆÆektrisomie 13 treedt de fout niet op tijdens de verdeling van de geslachtvoorlopercellen, maar slechts enige tijd in de verdere ontwikkeling van het embryo. Er zijn al veel verschillende cellen, waarvan je er opeens niet echt over kunt delen.Alleen deze cel en zijn dochtercellen hebben een verkeerd aantal chromosomen, de andere cellen zijn gezond.

Waarom sommige cellen niet correct delen, kunt u niet duidelijk antwoorden. Risicofactoren zijn een hogere leeftijd van de moeder tijdens de bevruchting of zwangerschap en bepaalde stoffen die kunnen interfereren met de celdeling (aneugenen) van toepassing zijn.

Is Trisomy-13 erfelijk?

Een gratis trisomie 13 is theoretisch erfelijk, maar de slachtoffers sterven meestal vĆ³Ć³r het bereiken van seksuele rijpheid. Een translocatie-trisomie 13 kan echter asymptomatisch zijn. Terwijl een drager van zulk een gebalanceerde translocatie niet op de hoogte van het genetisch defect dat het geeft, maar met een bepaalde waarschijnlijkheid aan zijn nakomelingen. Want dan is er een verhoogd risico op ernstige trisomie 13. Met een speciale genetische test kan testen of een translocatie trisomie aanwezig is. 13

Heeft een gezonde set van ouders al een kind met trisomie 13, neemt het risico om in de wereld gekomen voor andere kinderen met trisomie (ook 18 en 21). Het is dan ongeveer Ć©Ć©n procent.

Trisomie 13: onderzoeken en diagnose

Deskundigen trisomie 13 gespecialiseerde Pediatrics (kinderartsen), Gynaecologen (gynaecoloog) en in menselijke genetica. Vaak wordt tijdens de zwangerschap al een trisomie 13 ontdekt in de context van screening. Uiterlijk bij de geboorte, meestal al externe veranderingen en storing van het cardiovasculaire systeem. Een mozaĆÆektrisomie 13 kan echter ook relatief onopvallend zijn.

Prenatale onderzoeken

In veel gevallen bestaat het vermoeden trisomie reeds in het kader van de bepaling Search 13 routinematig gemeten voor echografie van zwangere vrouwen, de dikte van de nuchal vouw van de foetus. Als het dikker is dan normaal, duidt het al op een ziekte. Verschillende bloedonderzoeken kan verder inzicht verschaffen en uiteindelijk verharden bepaalde pathologische orgaan verandert het vermoeden van trisomie. 13

Genetische tests

Er is bewijs van Trisomie 13 prenatale genetische counseling met inbegrip van prenatale onderzoek nuttig is. Voor (amniocentese) of placenta (chorion villi) verwijderd cellen van de foetus, en onderworpen aan DNA-analyse met behulp van speciale technieken uit het vruchtwater. zodanig invasieve prenatale onderzoeken bieden zeer betrouwbare resultaten, maar kunnen een miskraam veroorzaken.

Ook voor een tijdje niet-invasieve prenatale bloedonderzoeken beschikbaar waarmee trisomie 13 kan (net als andere chromosoomafwijkingen) blijken te zijn heel betrouwbaar in het ongeboren kind - zonder risico op een miskraam. Hierdoor feite vereist slechts een maternaal bloedmonster: Daarin er sporen van kinderlijke DNA, die om afwijkingen te onderzoeken.

Voorbeelden van dergelijke bloedtesten zijn de Harmony-test, de PraenaTest en de Panorama-test. Echter, ze worden momenteel aangeboden zwangere vrouwen alleen als individuele gezondheidszorg (IHS), wat betekent dat de vrouw moet betalen (afhankelijk van de omvang van enkele honderden euro's), meestal uit eigen zak kosten voor de test. Daaraan toegevoegd zijn de kosten van medische diensten (onderwijs, onderzoek, menselijke genetische counseling).

Opmerking: In sommige gevallen, de zorgverzekeraars de kosten van een prenatale bloedonderzoeken als er aanwijzingen zijn van chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind. Zwangere vrouwen moeten de mogelijkheid van terugbetaling vooraf met hun zorgverzekering verduidelijken.

Postpartum examens

Na de geboorte is het belangrijk om levensbedreigende geboorteafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen te identificeren die onmiddellijke behandeling vereisen. Daarom vindt een gedetailleerd onderzoek van de orgaansystemen van de pasgeborene plaats. Prenatale onderzoeken helpen ook om de ernst van trisomie te beoordelen 13. Na de geboorte moet het getroffen kind meestal worden gecontroleerd en intensief worden behandeld.

Als u nog niet 13 trisomie hebben gevonden in het kader van screening, wordt de gentest gedaan na de geboorte. Het duurt een bloedmonster van de pasgeborene, die kunnen worden verkregen bijvoorbeeld uit een navel vat.

hart

Het hart moet zo snel mogelijk na de geboorte worden onderzocht. Met de hulp van een hart echo (echocardiografie) kan het misvormingen op het hart te beoordelen. Vooral de scheidingsmuren in het hart moeten van nabij worden bekeken. De ernstige hartkwaal vertonen vaak omhoog door gevaarlijke aandoeningen van de bloedsomloop dat een intensieve medische behandeling nodig hebben.

maag-darmkanaal

Een ultrasone of rƶntgenonderzoek van de buik kan zelf een draaiing van de inwendige organen vertonen, wat leidt tot de abnormale regeling.

zenuwgestel

Het zenuwstelsel moet met behulp van een magnetische resonantie imaging (MRI) of computertomografie (CT) onderzocht. Opvallend hersenstructuur waarin deze zich op ongeveer holoprosencefalie aldus openbaart zich meestal.

skelet

Misvormingen van het skelet zijn vaak studeerde tot laatste detail, omdat ze een acute bedreiging voor het leven in de meeste gevallen te vertegenwoordigen. Botten kunnen goed worden weergegeven op rƶntgenfoto's.

Trisomie 13: behandeling

Er is geen genezende behandeling voor trisomie 13. Het doel van alle inspanningen is om de best mogelijke kwaliteit van leven voor de betreffende baby te bieden. Elke behandeling voor Trisomy-13 moet worden uitgevoerd door een ervaren multidisciplinair team. Dit team bestaat uit gynaecologen, kinderartsen, chirurgen en neurologen. Daarnaast kunnen palliatieve zorgartsen een zeer belangrijke bijdrage leveren aan het welzijn en het comfort van het kind.

Hoewel misvormingen van de organen in de borst en buik vaak te behandelen en te opereren zijn, vormen de misvormingen van het centrale zenuwstelsel (vooral in de hersenen) een grote uitdaging. Ze zijn meestal niet therapeutisch.

Over het algemeen hangen de therapeutische maatregelen af ā€‹ā€‹van de ernst van de verschillende misvormingen. De behandeling moet altijd individueel worden gepland. In gedetailleerde discussies worden de verschillende problemen besproken en geĆ«valueerd op basis van uw urgentie. In de literatuur zijn het type en de intensiteit van de therapie controversieel.

Omdat de mortaliteit van de ziekte erg hoog is, worden de behandelingslimieten vaak afgestemd op de ouders. Idealiter zou dit echter geleidelijk moeten gebeuren. Er wordt bijvoorbeeld besproken of en welke chirurgie (bijvoorbeeld op het hart) momenteel wordt uitgevoerd voor behandeling of waarvan afstand moet worden gedaan in het belang van het kind.

De ouders vergezellen

Heel belangrijk is ook een begeleiding van de ouders. Ze moeten op een verantwoorde en eerlijke manier hulp en ondersteuning krijgen, bijvoorbeeld door maatschappelijk werkers of in de vorm van psychologische ondersteuning. Als de ouders zich in eerste instantie overweldigd en hulpeloos voelen, kan de crisisinterventieservice hoop en oriƫntatie geven.

Trisomie 13: Ziekteprocedure en prognose

Het PƤtau-syndroom is niet te genezen. Veel van de prenatale gediagnosticeerde trisomie 13-gevallen sterven voor de geboorte, veel meer in de eerste maand van het leven. Slechts vijf procent van de baby's is ouder dan zes maanden. Meer dan 90 procent van de getroffenen sterft in het eerste levensjaar. Het is echter moeilijk te voorspellen hoe lang een baby met trisomie 13 zal overleven.

Gemiddeld is de levensverwachting van trisomie 13 van een baby die in leven is geboren 90 dagen na de geboorte. Dit komt vooral omdat ernstige misvormingen van de misvormingen meestal direct na de geboorte optreden. De meest voorkomende levensbedreigende complicaties van Trisomy 13 zijn ademhalingsmoeilijkheden, hartfalen, toevallen, nierfalen en voedingsproblemen. Intensieve zorg kan de overleving verlengen.

Een langere overleving is mogelijk, vooral als er geen ernstige misvorming van de hersenen is. Maar zelfs trisomie 13 kinderen die het eerste levensjaar overleven, vertonen vaak een groot intellectueel tekort, dus ze kunnen meestal geen zelfstandig leven leiden.

Hoewel er geen remedie is, wordt er een verscheidenheid aan onderzoek naar genezingopties uitgevoerd, op een dag gericht op het bieden van therapie aan degenen die het nodig hebben Trisomie 13 te vinden.


Zo? Deel Met Vrienden: