Trisomie 18

Trisomie 18 (edwardsyndroom) veroorzaakt ernstige ontwikkelingsstoornissen bij ongeboren kinderen. Lees meer over de chromosoomafwijking!
Trisomie 18

de Trisomie 18 (Edwards-syndroom) is een genetische stoornis waarbij chromosoom 18 (of delen daarvan) in drie in plaats van in tweevoud voorkomt. Dit verstoort de ontwikkeling van een kind dat al in de baarmoeder zit en veroorzaakt verschillende misvormingen van organen. De meeste kleine patiƫnten sterven voor of kort na de geboorte. Lees meer over de symptomen en de gevolgen, oorzaken, diagnose, behandeling en prognose van trisomie 18.

ICD-codes voor deze ziekte: ICD-codes zijn internationaal geldige codes voor medische diagnose. Ze worden b.v. in doktersbrieven of op onbekwaamheidscertificaten. Q91

Productoverzicht

Trisomie 18

  • Snel overzicht

  • Symptomen en gevolgen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Snel overzicht

  • Wat is Trisomy 18? Een ernstige erfelijke ziekte, die is gebaseerd op een defecte verdeling van chromosoom 18 in de ontwikkeling van een kind. De ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1960 door de Britse dr. John Edwards beschreven. Het wordt daarom ook het Edwards-syndroom genoemd.
  • frequentie: In Europa wordt gemiddeld Ć©Ć©n op de 2.700 pasgeborenen met een trisomie 18 geboren. Bijna allemaal meisjes, omdat getroffen jongens meestal in de baarmoeder sterven. De reden hiervoor is tot nu toe onbekend.
  • Symptomen en gevolgen: Afhankelijk van de ernst, bijvoorbeeld, een laag geboortegewicht, overlappende vingers, lang en smal schedel, kleine mond, terugwijkende kin, "Faunenohren", "cradle runner skids voeten", orgel misvormingen (zoals hartfalen, gespleten gehemelte, misvormingen van de hersenen), het nalaten te bloeien, en groeistoornissen, ademhalingsproblemen
  • oorzaken: De chromosoom 18 (of een deel daarvan) die in sommige of alle cellen van het lichaam van het kind in drievoud - normaliter twee kopieĆ«n. Meestal gebeurt de fout toevallig bij de ontwikkeling van de baby. Een hogere leeftijd van de aanstaande moeder wordt echter als een risicofactor beschouwd.
  • behandeling: Trisomie 18 is niet te genezen. Men kan alleen proberen de symptomen en de gevolgen van de ernstige ziekte te verlichten (bijv. Sondevoeding bij voedingsproblemen of hartfalenchirurgie).
  • voorspelling: De meeste kinderen met trisomie 18 sterven nog steeds in de baarmoeder of kort na de geboorte. PatiĆ«nten die een beetje langer overleven, vertonen vaak mentale en fysieke handicaps en vertraagde ontwikkeling. In de zeldzame mozaĆÆektrisomie 18 kan de prognose aanzienlijk beter zijn.

Trisomie 18: symptomen en gevolgen

Kinderen geboren met trisomie 18 (Edwardsyndroom) vertonen vaak karakteristieke kenmerken. Deze omvatten:

  • laag geboortegewicht
  • Vingeroverlays (de pink overlapt de ringvinger en de wijsvinger de middelvinger)
  • lange, smalle schedel
  • kleine gezichtsschedel, kleine mond, kleine en terugwijkende kin
  • Faunal ears (puntige oren, maar lage oren)
  • "Craddle feet" (de vorm van de zool doet denken aan de skids van een wieg)

Bovendien zijn er meestal verschillende interne misvormingen van organen. Enkele van de meest voorkomende zijn:

  • gespleten gehemelte
  • hartafwijking
  • nier misvormingen
  • Harnleiterfehlbildungen
  • Misvorming van de hersenen
  • Lung misvorming

De getroffen kinderen hebben vaak voedingsproblemen, falen om te gedijen en ademhalingsproblemen. De groei is vertraagd. Veel van de kleine patiƫnten kunnen niet vrijuit lopen en spreken maar een paar woorden.

Dit volledige beeld van Trisomy 18 is vooral duidelijk bij kinderen met de ziektevariant Vrije trisomie. waarin alle lichaamscellen een gratis trisomie ondergaan. Vooral wanneer Mosaiktrisomie echter de symptomen minder uitgesproken zijn, vooral wanneer slechts een paar cellijnen worden beĆÆnvloed door de chromosomale aandoening.

Trisomie 18: oorzaken en risicofactoren

Trisomie is een chromosomaal slechte verdeling waarbij de chromosoom 18 (of een deel daarvan) niet tweemaal (zoals gebruikelijk), maar komt driemaal cel. Het risico neemt bijvoorbeeld toe met de leeftijd van de aanstaande moeder.

Gezonde cellen hebben ( "dubbele set chromosomen") 23 paar chromosomen - in elk paar een kopie van de moeder en de andere van de vader. In totaal zijn er 46 chromosomen. De geslachtscellen (ei- en zaadcellen) hebben slechts een "single set chromosomen" (23 chromosomen), dat wil zeggen elk chromosoom maar Ć©Ć©n exemplaar. In hun formatie werd de dubbele set chromosomen gehalveerd. Alleen op deze manier kan een cel met een dubbele set chromosomen zich ontwikkelen tijdens de bevruchting door de fusie van een ei en een spermacel. Uit deze talloze celdelingen komt het nieuwe organisme tevoorschijn.

De fout die tot trisomie 18 leidt, gebeurt soms al in de vorming van kiemcellen. In andere gevallen vindt bevruchting plaats tijdens de ontwikkeling van de foetus of het embryo. Onderscheid daarom artsen verschillende varianten van trisomie 18:

Gratis Trisomy 18

In vrije trisomie, zelfs vĆ³Ć³r de bevruchting van de eicel, treedt een foutieve verdeling van het chromosoom 18 op.In meer dan 90 procent van de gevallen gebeurt deze foute toewijzing bij de vorming van eicellen (in andere gevallen bij het creĆ«ren van een spermacel). Deze fout treedt vaak spontaan op en volgt zelden bepaalde overervingspatronen.

Omdat de fout reeds hier aanwezig in een gameet (ei of sperma), wordt ook gevonden in alle lichaamscellen van het kind ontwikkelen: Alle cellen hebben drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 18. De getroffen kinderen, het volledige beeld van de ziekte shows,

met rond 94 procent Free Trisomy 18 is de meest voorkomende variant van de ziekte.

MozaĆÆek trisomie 18

In de mozaĆÆektrisomie 18 treedt de fout relatief laat op bij de ontwikkeling van het bevruchte ei. Daarom hebben alleen individuele cellijnen drie chromosomen 18. Alle andere cellijnen hebben het normale aantal van twee chromosomen 18 en zijn dus gezond. Hoe minder cellijnen worden beĆÆnvloed, hoe lager de trisomie-18-symptomen en hoe hoger de levensverwachting van het getroffen kind.

MozaĆÆektrisomie 18 doet dat alleen ongeveer vijf procent van alle ziekten.

Trisomie van translocatie 18

Het uitgangspunt van deze variant is een zogenaamde "gebalanceerde translocatie" bij een ouder, meestal de moeder: deze heeft het normale aantal chromosomen in hun cellen. Als gevolg van een chromosomale breuk was een deel van chromosoom 18 echter vals gehecht aan een ander chromosoom (translocatie). Omdat alle genen van chromosoom 18 in normale aantallen aanwezig zijn (hoewel niet in een normale opstelling), wordt dit "gebalanceerde translocatie" genoemd. De getroffen ouder is perfect gezond.

In de conceptie van een kind, maar een kind "ongebalanceerde translocatie", door het doorgeven van de translocatie en hiermee een Translokationstrisomie 18: Een deel van chromosoom 18 aanwezig is drievoud. Artsen spreken ook hier gedeeltelijke trisomie als gevolg van translocatie.

bij ongeveer ƩƩn procent alle trisomie-18 patiƫnten hebben een translocatie-trisomie.

Tweede meest voorkomende trisomie

Naast trisomie 18, zijn er andere trisomies - die chromosomale abnormaliteiten met figurant chromosoom (of overtollige chromosomen delen). De meest voorkomende is trisomie 21 (syndroom van Down). Volg op de tweede en derde plaats trisomie 18 en trisomie 13 (syndroom van PƤtau). Kinderen met een van deze drie trisomieƫn zijn mogelijk levensvatbaar. Daarentegen sterven ongeboren kinderen met andere trisomieƫn al heel vroeg in ontwikkeling. In deze gevallen wordt zwangerschap vaak niet opgemerkt.

Trisomie 18: onderzoeken en diagnose

Als een gynaecoloog op de reguliere Echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap Als er bij het ongeboren kind afwijkingen worden ontdekt, kan hij een chromosoomaandoening zoals trisomie 18 vermoeden. Deze verdachte afwijkingen, bijvoorbeeld, zijn voorzien van een vertraagde groei en misvormingen op de maag, hoofd of het hart van het kind gemerkt dat past in het beeld van trisomie 18 Bovendien bevat trisomie 18 vaak slechts Ć©Ć©n slagader (in plaats van twee) in de navelstreng. De hoeveelheid vruchtwater kan een indicatie zijn voor een ziekte.

Triple Test

Bovendien, bepaalde maternale bloedwaarden verheven zijn bij een trisomie. Deze bloedtest is ook bekend als een drievoudige test of een MoM-test (veelvouden van de mediaan). Het helpt bij het identificeren van ongeboren baby's met een verhoogd risico op trisomie. Echter, de drievoudige test maakt het mogelijk geen goede diagnose! Hij kan alleen het risico van bepaalde chromosoomafwijkingen bij het kind schatten. Als de metingen opvallen en de aanstaande ouders zeker willen zijn, zijn invasieve onderzoeken nodig.

Let op: Ondanks de geringe betekenis van de triple test heeft Ć©Ć©n groot voordeel: er is geen enkel risico voor de zwangerschap en het ongeboren In tegenstelling tot de meer accurate invasieve testen (zoals vruchtwaterpunctie) vormen.

Invasieve onderzoeken

Met een vermoeden van trisomie 18 ervoor dat de arts kan een invasieve methode uit te voeren te verduidelijken: Het kan een weefselmonster van de placenta (vlokkentest) of iets vruchtwater (vruchtwaterpunctie = vruchtwaterpunctie) nemen. Beide monsters bevatten kinderlijke cellen. Hun genetisch materiaal wordt in het laboratorium onderzocht op chromosoomaandoeningen zoals trisomie 18.

Let op: bij beide invasieve onderzoeken kan het nemen van een monster het kind schaden en kan het zelfs een miskraam veroorzaken.

Chromosoomanalyse met behulp van een bloedmonster

Het bloed van een zwangere vrouw bevat ook sporen van het genoom van het kind (DNA). Sinds geruime tijd is het mogelijk het DNA van dit kind uit het bloed van de moeder te isoleren en in het laboratorium chromosoomafwijkingen te onderzoeken. Deze prenatale bloedtesten omvatten bijvoorbeeld Harmony Test, PraenaTest en Panorama Test.

In tegenstelling tot invasieve methoden voor prenatale diagnostiek (zoals vruchtwaterpunctie) zijn dit bloedtesten veilig voor het ongeboren kind, Je kunt echter met hoge betrouwbaarheid een bestaande trisomie herkennen (zoals het syndroom van Edwards).

De DNA-test is op een Risicozwangerschap vanaf de voltooide 9e week van de zwangerschap (Harmony-test: vanaf de voltooide 10e week van de zwangerschap) aangeboden.Zwangere vrouwen worden bijvoorbeeld beschouwd als vrouwen voor wie een echografisch onderzoek of screening in het eerste trimester afwijkingen bij het ongeboren kind aan het licht heeft gebracht. Zelfs bij oudere zwangere vrouwen of mensen met een familiegeschiedenis kan de arts een prenatale bloedtest voorstellen.

De test moet echter meestal uit eigen zak worden betaald (zoals IGeL = Individuele gezondheidszorg) - de ziektekostenverzekering neemt de kosten in principe niet over. Afhankelijk van de test en de reikwijdte van de analyse, bedragen deze enkele honderden euro's. Daarnaast zijn er de kosten voor de medische diensten die bij de test horen, namelijk onderzoek, onderwijs en menselijke genetische counseling. Dit laatste is bedoeld om ervoor te zorgen dat de aanstaande ouders de betekenis en de mogelijke gevolgen van de test begrijpen en alleen het testresultaat achterlaten.

Opmerking: in sommige gevallen nemen sommige zorgverzekeraars de kosten van een prenatale bloedtest. Zwangere vrouwen moeten de mogelijkheid van terugbetaling bespreken met hun ziekenfonds voordat ze de test hebben gedaan.

Trisomie 18: behandeling

Trisomie 18 kan niet worden genezen. Alle therapeutische maatregelen zijn alleen gericht op het verlichten van de symptomen van het kind of het onderhouden van de orgelfuncties. Als het kind bijvoorbeeld voedingsproblemen heeft, kunnen speciale tepels of sondevoeding nuttig zijn. Ademhalingsproblemen kunnen worden bewaakt door een monitor.

De vaak voorkomende hartafwijkingen worden soms geopereerd. Ook bij andere organen kunnen malformaties zoals stoornissen van de urinaire uitstroomoperatie worden uitgevoerd. Over het algemeen worden operatieve correcties van misvormingen zorgvuldig overwogen omdat het onduidelijk is of ze de prognose en kwaliteit van leven van de kleine patiƫnten daadwerkelijk verbeteren.

Een psychologische begeleiding van de ouders is in veel gevallen logisch, omdat meestal de dood van het kind te verwachten is. Vooral in de eerste levensweken is het leven van de pasgeborene in gevaar.

Trisomie 18: Ziekteprocedure en prognose

Meer dan 95 procent van de kinderen met trisomie 18 sterft nog steeds in de baarmoeder, vaak in het eerste trimester van de zwangerschap. De levensverwachting van 18-kinderen met levend geboren trisomie is niet erg hoog. Als de orgaanmisvormingen al bekend zijn voor de geboorte, kan de bevalling plaatsvinden op een kraamafdeling met daaropvolgende maximale pediatrische zorg. Dit kan de overlevingskansen van het kind vergroten.

De gemiddelde levensverwachting van trisomie 18 kinderen is Ć©Ć©n tot twee weken. Slechts vijf procent bereikt het eerste levensjaar, en slechts Ć©Ć©n procent is de leeftijd van tien jaar. In individuele gevallen hangt de prognose echter af van verschillende factoren. Dit omvat vooral het type trisomie 18: kleine, gedeeltelijke trisomieĆ«n en lichte mozaĆÆektrisomieĆ«n hebben een betere prognose dan een gratis trisomie 18.

Zelfs als het kind zijn eerste verjaardag overleeft, moet men rekening houden met ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps en ontwikkelingsachterstanden. Naast misvormingen van organen, zijn veel kinderen gevoelig voor epileptische aanvallen, ernstige houdingsafwijkingen en voedingsproblemen. In zeldzame gevallen bereiken patiƫnten met trisomie 18 de adolescentie. Er zijn ook meldingen van individuele trisomie 18 patiƫnten die overleefden tot hun 27ste verjaardag.

Opmerking: de ongunstige prognose geldt met name voor het volledige beeld van de ziekte - de gratis trisomie 18. Het is verreweg de meest voorkomende ziektevariant. De zeldzamere mozaĆÆektrisomie 18 heeft vaak een betere prognose. In sommige gevallen kan de ontwikkeling van het kind zelfs bijna normaal zijn als slechts een paar cellijnen worden beĆÆnvloed door de chromosoomafwijking.

Niet te onderschatten is de psychologische belasting van ouders, die met de zekerheid leven dat hun kind plotseling kan sterven. Ouders van Trisomie 18-Kinderen moeten daarom profiteren van de verschillende counseling- en ondersteuningsdiensten.


Zo? Deel Met Vrienden: