Turner syndroom

Het syndroom van turner is een genetische ziekte. De patiƫnten zijn vrouw, maar hun eierstokken zijn meestal misvormd. Lees meer!

Turner syndroom

de Turner syndroom (Ullrich-Turner-syndroom, UTS, monosomie X) is een genetische ziekte. De patiĆ«nten zijn altijd vrouwelijk en worden opgemerkt door een kleine lengte. Omdat hun eierstokken meestal misvormd zijn, zijn ze meestal onvruchtbaar. Door hormoontherapie kan de groei worden verhoogd en de puberteit worden geĆÆnitieerd. Lees hier alles over het syndroom van Turner.

Productoverzicht

Turner syndroom

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

Turner-syndroom: beschrijving

Turner-syndroom wordt ook wel Monosomy X genoemd. Het komt voor bij 1 op de 2.500 pasgeborenen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben geen functionerende eierstokken. Het syndroom van Turner wordt een syndroom genoemd omdat er verschillende tekenen van de ziekte zijn die optreden en tegelijkertijd verband houden. Het wordt ook een symptoomcomplex genoemd.

De symptomen van het syndroom van Turner waren al in 1929 door de Duitse kinderarts. Otto Ullrich en 1938 door de Amerikaanse arts Dr. Beschreven door Henry Turner. Daarom wordt de naam Ullrich-Turner-syndroom (UTS) ook gebruikt voor de ziekte. Maar pas in 1959 was het mogelijk om het chromosoom met het ontbrekende geslacht als oorzaak te vinden.

Monosomy X komt relatief vaak voor. Aangenomen wordt dat elke tiende spontane abortus in het eerste trimester van de zwangerschap door hen wordt veroorzaakt. In totaal sterft 99 procent van de foetussen tijdens de zwangerschap met het chromosomen "45, X0".

Turner-syndroom: symptomen

PatiĆ«nten met het syndroom van Turner zijn altijd vrouwelijk. De Turner-syndroom-kenmerken zijn divers en beĆÆnvloeden niet altijd alle patiĆ«nten volledig. Bovendien zijn ze leeftijdsgebonden, dat wil zeggen: sommige symptomen verschijnen vĆ³Ć³r of kort na de geboorte, terwijl andere symptomen alleen in het vervolg CV voorkomen.

Hoewel sommige symptomen zwak of afwezig zijn, is een korte gestalte met een gemiddelde lengte van 148 cm kenmerkend voor het syndroom van Turner.

Turner-syndroom-patiƫnten komen in alle stadia van het leven vaak voor

  • verkorte middelste botten
  • een diepgaande haarlijn en een verbreed huidplooi aan de zijkant tussen de nek en schouders (pterygium, Pterygium Colli)
  • Misvormingen van interne organen: z. Hartafwijkingen (u. A. Coarctation, atrium septum defect) of de nieren misvormingen (z. B. hoefijzernieren)

Leeftijd gerelateerde Turner syndroom symptomen

Pasgeborenen worden vaak beĆÆnvloed door lymfoedeem op de rug van de handen en voeten. Dit zijn ophopingen van vocht in de huid veroorzaakt door defecte lymfevaten.

Zuigelingen met het syndroom van Turner hebben vaak de volgende symptomen:

  • brede en platte thorax (Schildthorax) met wijd uit elkaar geplaatste tepels
  • veel levervlekken (naevi)
  • beginnende osteoporose (botverlies)

In de adolescentie is de hypofunctie van de eierstokken merkbaar. Als eierstokken aanwezig zijn, zijn deze altijd verder en verder terug. Meestal zijn echter alleen strengen bindweefsel aanwezig (streak gonads). Hierdoor blijft de puberteit uit. Meisjes met het syndroom van Turner hebben geen menstruatiebloeding. Artsen spreken ook van een primaire amenorroe.

Andere functies van het Turner-syndroom

Andere tekenen van het syndroom van Turner zijn onder andere:

  • oorafwijkingen
  • hardheid van het gehoor
  • Onderontwikkelde (hypoplastische) geslachtsorganen

Intellectuele ontwikkeling bij patiƫnten met het syndroom van Turner is meestal normaal. Gehoorproblemen kunnen echter op school optreden als gevolg van doofheid.

Turner-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Turner-syndroom: woorduitleg

Om het Turner-syndroom beter te begrijpen, zijn hier enkele verklaringen.

Het syndroom van Turner is gebaseerd op chromosoomafwijkingen. Dit wordt door artsen begrepen dat het aantal of de structuur van de chromosomen wordt verstoord. Op de chromosomen worden onze genetische informatie opgeslagen. Normaal zijn er 46 chromosomen in elke cel. Deze omvatten twee geslachtschromosomen. In de vrouwelijke karyotype (chromosomen), worden zij aangeduid als XX bij mannelijke en XY. Een normaal karyotype wordt beschreven als respectievelijk 46, XX of 46, XY. Als een chromosoom ontbreekt, wordt dit een monosomie genoemd.

Turner-syndroom: verschillende karyotypen

Verschillende karyotypen kunnen leiden tot het syndroom van Turner:

  • 45, X0: Ongeveer 50% van de patiĆ«nten heeft slechts 45 in plaats van 46 chromosomen in alle lichaamscellen. Het ontbreekt een geslachtschromosoom (X of Y). Dit wordt Monosomy X genoemd.
  • 45, X0 / 46, XX of 45, X0 / 46, XY: In ongeveer 20% van de patiĆ«nten in beide cellen aanwezig met een complete set chromosomen (46, XX), alsook cellen met monosomie X (45, X0). Dit wordt mozaĆÆek genoemd
  • 46, XX: Ongeveer 30% van de patiĆ«nten in alle cellen van een volledige set chromosomen (46, XX) echter een X-chromosoom is structureel gewijzigd

Hoe wordt monosomie X gemaakt?

Er wordt aangenomen dat de oorzaak van het syndroom van Turner de rijping van het sperma van de vader is. Dit wordt gerechtvaardigd door het feit dat onderzoeken aantonen dat het huidige X-chromosoom in bijna 80 procent van de gevallen door de moeder is geƫrfd.

Ouders van een kind met het syndroom van Turner hebben geen verhoogd risico dat een ander kind ook lijdt. Bovendien wordt de leeftijd van de moeder niet als een risicofactor beschouwd voor de vorming van een syndroom van Turner.

Turner-syndroom: onderzoeken en diagnose

Het syndroom van Turner kan op verschillende tijdstippen worden gediagnosticeerd. Vaak zijn baby's de eerste die klein zijn geworden, zodat de kinderarts verder onderzoek doet. Naarmate de ziekte vordert, spelen gynaecologen en menselijke genetici ook een rol. Als uw kinderarts suggereert een syndroom van Turner, vroeg hij eerst detail naar de medische geschiedenis (geschiedenis). Hij kan onder meer de volgende vragen stellen:

  • Zijn erfelijke ziekten bekend in uw familie?
  • Was je kind altijd kleiner dan dezelfde oude speelkameraadjes?
  • Heeft u bij de geboorte opgezwollen handen of voeten in uw baby opgemerkt?

Turner-syndroom: lichamelijk onderzoek

De nadruk ligt vooral op het lichamelijk onderzoek van het syndroom van Turner op de inspectie. De kinderarts gekeken naar individuele lichaamsdelen zorgvuldig en let op symptomen zoals korte metacarpals, pterygium (vliezen nek), mol (nevi), borst vorm tepel afstand en lichaamsgrootte.

Tijdens auscultatie kan de arts elke cardiale misvorming detecteren. Met de echografie kunnen misvormingen van de nier worden opgespoord.

Turner-syndroom: bloedtest

Na het nemen van een bloedmonster kunnen verschillende hormoonspiegels in het laboratorium worden bepaald. Patiƫnten met het syndroom van Turner hebben meestal een hoog FSH- en LH-gehalte, evenals heel weinig oestrogeen in hun bloed.

Bovendien kunnen de verzamelde bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en het aantal en de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. De monosomie X kan dus gemakkelijk worden herkend omdat er slechts Ć©Ć©n in plaats van twee geslachtschromosomen is.

Turner-syndroom: prenatale onderzoeken

Door middel van prenatale onderzoeken (prenatale diagnose) kan het Turner-syndroom al worden opgespoord bij kinderen in de baarmoeder. Dat lukt ongeveer met invasieve procedure zoals vruchtwaterpunctie of vruchtwaterpunctie (chorionic villus sampling). Hun nadeel is echter een verhoogd miskraamrisico, omdat een interventie bij de zwangere vrouw noodzakelijk is voor de bemonstering (verwijdering van vruchtwater of een monster van de placenta).

Heb dit nadeel niet-invasieve prenatale bloedonderzoeken zoals de Harmony-test testen PraenaTest en Panorama niet. Voor deze onderzoeken is slechts Ć©Ć©n bloedmonster van de zwangere vrouwen nodig. Het kan sporen van jeugd genetisch materiaal gevonden, die voor chromosomale abnormaliteiten zoals het syndroom van Turner kunnen worden onderzocht. Het testresultaat is redelijk betrouwbaar. Toch zal een dergelijk onderzoek kost, afhankelijk van de test en de reikwijdte van de analyse van enkele honderden euro's, plus de kosten van de nodige medische diensten (zoals genetische counseling en bloed). Alle zwangere vrouwen moeten dit meestal zelf betalen. Zorgverzekeraars betalen alleen in individuele gevallen de kosten.

Turner-syndroom: behandeling

Om de korte gestalte te behandelen, moet een behandeling met groeihormonen al op jonge leeftijd worden gestart. Op deze manier kan een lengtetoename van 5 tot 8 centimeter worden bereikt. Voor dit doel moet het groeihormoon dagelijks (subcutaan) in het onderhuidse vetweefsel worden geĆÆnjecteerd.

Van 12 tot 13 jaar oud de puberteit moet worden ingesteld door een ervaren drug Kinderendokrinologen kinderen gynaecoloog. Hiervoor worden oestrogeensupplementen dagelijks gedurende 6 tot 18 maanden ingenomen. Vervolgens wordt een normale cyclus van vier weken vastgesteld, waarin oestrogenen worden genomen gedurende 3 weken, die vervolgens gedurende 1 week worden gepauzeerd.

De korte gestalte en het ontbreken van de puberteit zijn vaak erg pijnlijk voor het syndroom van Turner-patiƫnten, zodat de genoemde therapieƫn welzijn kan verbeteren. Bovendien helpen de oestrogenen osteoporose met een vroeg begin tegen te gaan.

Turner-syndroom: ziekteverloop en prognose

Het karyotype dat aan het Turnersyndroom ten grondslag ligt, beĆÆnvloedt de ernst van de symptomen en de prognose aanzienlijk gedeeltelijk:

Bij patiƫnten met het Ullrich-Turner-syndroom, die in alle cellen een 45-, X0-chromosoom hebben, is de puberteit afwezig omdat de eierstokken geen geslachtshormonen produceren. Artsen spreken ook van primaire ovariƫle insufficiƫntie. Deze patiƫnten zijn onvruchtbaar.

Patiƫnten met een gemengd karyotype met verhoudingen van Y-chromosoom (45, X0 / 46, XY) lopen het risico van degeneratie van de eierstokken (gonaden) tot gonadoblastoom. Bij deze patiƫnten moet een voorzorgsmatige verwijdering van de eierstokken worden overwogen.

PatiĆ«nten met een reeks mozaĆÆekchromosomen hebben mogelijk een normale puberteit met een regelmatige menstruatiecyclus. Zwangerschap is mogelijk.

Turner-syndroom: risico van andere ziekten

Bij volwassen patiĆ«nten hebben Turner-syndroom een ā€‹ā€‹verhoogd risico

  • Hypertensie (arteriĆ«le hypertensie)
  • Diabetes mellitus
  • Obesitas (obesitas)
  • Osteoporose (zwakheid van botten)
  • Schildklieraandoening (thyroiditis van Hashimoto)
  • Bloedingen van het spijsverteringskanaal (gastro-intestinale bloedingen)

ziek worden. Daarom moeten regelmatig gezondheidscontroles worden uitgevoerd om de ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Turner-syndroom: zwangerschap

Als zwangerschap mogelijk is, moet het risico voor het leven van de moeder en het kind worden besproken met een ervaren gynaecoloog. Tijdens de zwangerschap heeft een Turner-vrouw 100 keer meer kans om te lijden aan een scheuring van de hoofdslagader (aorta-ruptuur of dissectie) in vergelijking met gezonde vrouwen. Bovendien is de kans op zwangerschapsgerelateerde diabetes en hypertensie verhoogd. De incidenties van prematuriteit, doodgeboorte en groeiachterstand (intra-uteriene groeiretardatie) bij maternale moeders Turner syndroom zijn toegenomen.


Zo? Deel Met Vrienden: