De ziekte van wilson

Bij de ziekte van wilson hoopt koper zich op in het lichaam door een genetisch defect. Alle belangrijke informatie is hier te vinden!

De ziekte van wilson

De ziekte van Wilson (Copper storage disease) is een erfelijke ziekte. Door een genetisch defect wordt koper niet voldoende uitgescheiden en hoopt het zich op in het lichaam. BeĆÆnvloed lijden voornamelijk aan leverschade en bewegingsstoornissen. Onbehandeld, de ziekte van Wilson leidt tot de dood. Met de juiste en tijdige behandeling kunnen patiĆ«nten symptoomvrij worden. Lees hier meer over de symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson.

Productoverzicht

De ziekte van Wilson

  • beschrijving

  • symptomen

  • Oorzaken en risicofactoren

  • Examens en diagnose

  • behandeling

  • Ziekteprocedure en prognose

De ziekte van Wilson: beschrijving

De ziekte van Wilson wordt ook wel een ziekte bij de opslag van koper genoemd. De naam gaat terug naar de arts Samuel Wilson, die voor het eerst de symptomen en de oorzaken ervan beschreef. In deze erfelijke ziekte zit een gen (drager van het genoom) vĆ³Ć³r een verandering (mutatie) daarvoor, die de ziekte veroorzaakt. De ziekte van Wilson komt alleen voor als de mutatie in beide ouders aanwezig is.

De ziekte van Wilson: frequentie en incidentie

Ongeveer ƩƩn persoon in 30.000 lijdt aan de ziekte van Wilson. Artsen schatten dat er veel patiƫnten zijn die niet de diagnose van de ziekte hebben. De eerste symptomen verschijnen bij patiƫnten in de leeftijd tussen vijf en 45 jaar, waarbij de meeste mensen in de leeftijd tussen 13 en 24 de eerste tekenen vertonen. Boven de leeftijd van zes jaar komen leverproblemen het meest voor, terwijl symptomen van het zenuwstelsel pas op tienjarige leeftijd verschijnen.

De ziekte van Wilson: symptomen

Studies tonen aan dat alle patiƫnten in de loop van de ziekte leverbeschadiging krijgen. Tijdens dit proces verandert het weefsel van de lever geleidelijk en ontwikkelt levercirrose zich. De volgende symptomen zijn typisch:

  • Geelzucht (geelzucht)
  • hepatomegalie
  • buikpijn
  • leverfalen

De schade aan het zenuwstelsel treedt op omdat het koper in de hersenen afzinkt op plaatsen die de beweging beheersen. Neurologische symptomen bij de ziekte van Wilson kunnen zijn:

  • Onvrijwillig trillen
  • Stijfheid van de spieren
  • Vertraagde bewegingen
  • Spraak- en schrijfstoornissen
  • Psychische stoornissen zoals depressie of persoonlijkheidsveranderingen

Bovendien kunnen koperafzettingen op het oog worden gedetecteerd. Veel patiƫnten hebben een zogenaamde Kayser-Fleischer-Kornealring - een koperkleurige verkleuring van het hoornvlies van het oog (hoornvlies) rond de iris (iris).

Vooral wanneer leverfalen begint, lijden patiƫnten met de ziekte van Wilson vaak aan bloedarmoede (anemie). Het bloed is afgebroken (hemolyse). Deze bloedarmoede kan levensbedreigend zijn.

In zeldzame gevallen is de functie van de nieren verstoord of treden hartritmestoornissen of spierzwakte op.

De ziekte van Wilson: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van de ziekte van Wilson is een genetische mutatie. Dit kan alleen de ziekte van Wilson activeren als het van beide ouders wordt geƫrfd. De mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Broers en zussen van zieke mensen hebben een kans van 25 procent om ook te worden getroffen. De kinderen van patiƫnten worden ziek in ongeveer 0,5 procent van de gevallen.

Wilson's Disease: Waarom is zoveel koper opgeslagen?

Het mutante Wilson-gen kan op meer dan 350 verschillende manieren worden veranderd. Het is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit dat koper transporteert. Als dit eiwit door de mutatie wordt beĆÆnvloed, scheidt het lichaam niet langer voldoende koper door de gal en slaat het meer op in de lever. Dit is slechts beperkt mogelijk, de lever wordt ontstoken en het koper wordt in het bloed gespoeld. Dus het komt in de hersenen terecht, waar het zich afzet in de zogenaamde basale ganglia - gebieden die verantwoordelijk zijn voor de beweging. Bovendien scheidt de nieren meer koper uit de urine.

Ziekte van Wilson: onderzoeken en diagnose

Om de ziekte van Wilson te diagnosticeren, interviewt de arts u in detail over de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Hiervoor stelt hij de volgende vragen:

  • Is een familielid lijdt aan de ziekte van Wilson?
  • Ben je moe en geslagen?
  • Heeft u problemen met het specifiek uitvoeren van bewegingen?
  • Trillen uw handen ongecontroleerd?
  • Heb je gele verkleuring van de huid opgemerkt?

De arts scant vervolgens uw buik en maakt een echoscopie in de buik om eventuele veranderingen in de lever te detecteren. Daarnaast beoordeelt hij uw neurologische prestaties op basis van uw looppatroon of specifieke oefeningen (bijvoorbeeld "van de ene vinger tot de andere").

Bij bloedtests controleert de arts waarden die duiden op leverschade of die rechtstreeks van invloed zijn op koper, zoals de hoeveelheid vrij koper in het bloed.

Ziekte van Wilson: onderzoeken door medisch specialisten

De oogarts onderzoekt uw oog met de zogenaamde spleetlamp. Licht wordt in het oog gestraald en de afzonderlijke delen van het oog worden beoordeeld. De arts kan koperafzettingen in het hoornvlies detecteren.

Een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van het hoofd voorkomt dat neurologische symptomen - zoals bewegingsstoornissen - worden veroorzaakt door andere hersenziekten. Twee jaar na de diagnose van de ziekte van Wilson wordt nog een MRI-scan uitgevoerd, met regelmatige tussenpozen van vier tot zes jaar. Als neurologische symptomen plotseling veranderen, initieert de arts onmiddellijk een nieuwe MRI.

De ziekte van Wilson: onderzoek van het gezin

Als een persoon wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson, zal de arts een stamboom maken. Op deze manier kan worden achterhaald of en welke familieleden het veranderde gen in zichzelf konden dragen. Als een kind ervan verdacht wordt de ziekte van Wilson te hebben, zal het worden gescreend rond de leeftijd van vier of vijf.

De ziekte van Wilson: behandeling

Het morbide veranderde Wilson disease-gen kan niet direct worden behandeld. Geneesmiddelen moeten daarom de hoeveelheden koper in het lichaam stabiel houden. Er zijn twee verschillende medicijngroepen beschikbaar:

  • Chelaatvormer (complexvormer)
  • zink

Cheleermiddelen zijn geneesmiddelen die het koper in het lichaam binden. Dus het kan gemakkelijker worden uitgescheiden. Bij de ziekte van Wilson worden middelen zoals Trientine of D-penicillamine gebruikt. Zink zorgt ervoor dat er minder koper wordt opgenomen in de darm.

Aan het begin van de therapie moeten de chelatoren meer koper uit het lichaam verwijderen dan wordt geabsorbeerd. Als er geen symptomen zijn of als het kopergehalte is gestabiliseerd na het gebruik van chelatoren, wordt de therapie overgeschakeld naar zink. Ook combinaties van de preparaten zijn mogelijk, bij zwangere vrouwen wordt de dosis dienovereenkomstig aangepast.

De ziekte van Wilson: wat je zelf kunt doen

Als u lijdt aan de ziekte van Wilson, let dan op een dieet met weinig koper. Dit alleen is niet voldoende, maar ondersteunt de medicamenteuze behandeling. Verwijder daarom zware voedingsmiddelen die koper bevatten, zoals schaaldieren, slachtafvallen, rozijnen, noten of cacao uit uw dieet.

Controleer uw waterleidingen, deze kunnen in sommige huishoudens koper bevatten en kunnen het leidingwater vervuilen.

De ziekte van Wilson: als medicijnen niet helpen

Zonder behandeling, evenals tijdens de behandeling van de ziekte van Wilson, kan de lever van de getroffen persoon ernstig worden beschadigd door het koper en dreigen te mislukken. Dan kan de arts het koperbindende eiwit albumine toedienen via een ader (infusie). Peritoneale dialyse (peritoneale dialyse) verwijdert ook overtollig koper uit het lichaam.

Deze maatregelen overbruggen vaak de tijd tot levertransplantatie, wat meestal de enige levensreddende maatregel is. Patiƫnten hoeven geen medicatie te nemen om de ziekte van Wilson te behandelen na levertransplantatie, maar ze moeten de donorlever stabiliseren. Omdat het veranderde gen alleen effecten heeft op de vorming van een eiwit in de lever, maar niet in andere organen.

De ziekte van Wilson: ziekteverloop en prognose

Als de ziekte van Wilson vroeg wordt herkend en voor het leven wordt behandeld, is de prognose goed. Onbehandeld blijft de ziekte en de schade neemt met de tijd toe. Bij veel patiƫnten verloopt de ziekte van Wilson niet met de behandeling, waarbij sommige zelfs schade veroorzaken. Zonder de juiste behandelingslopen De ziekte van Wilson dodelijk binnen vier tot zes jaar. Patiƫnten sterven aan zowel ernstige leverbeschadiging als ernstige neurologische stoornissen.


Zo? Deel Met Vrienden: